Familiární adenomatózní polypóza je onemocnění, jehož dědičnost je autosomálně dominantním způsobem. V tomto případě dvojtečka je ovlivněn polypy které vedou k rozvoji kolorektálního karcinomu rakovina.
Co je familiární adenomatózní polypóza?
Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je autozomálně dominantní onemocnění, které vede k rozvoji více adenomatózních polypy v dvojtečka. FAP je tedy jednou z dědičných chorob způsobených genetickými vadami. Familiární adenomatózní polypóza znamená, že děti postižených rodičů mají více než 50 procentní riziko vzniku stejné stav pokud není ovlivněn druhý rodič. U přibližně jedné třetiny všech pacientů však tuto indikaci nelze poskytnout. Předpokládá se tedy, že genetická vada je nově způsobena sama. Již u dospívajících, polypy tvoří uvnitř střeva. Zpočátku jsou stále neškodné. V dalším průběhu však zhoubně degenerovali. V případě familiární adenomatózní polypózy je tedy téměř stoprocentní pravděpodobnost, že kolorektální rakovina se bude vyvíjet. FAP představuje přibližně jedno procento všech kolorektálních rakovin. Familiární adenomatózní polypóza je považována za vzácné onemocnění. Odhaduje se, že přibližně 100,000 až XNUMX z každých XNUMX XNUMX lidí je postiženo gen mutace.
Příčiny
Předpokládá se, že familiární adenomatózní polypóza je způsobena mutací v APC gen, Tento gen přebírá významnou funkci v degradačním komplexu ß-kateninu. Je také důležité pro montáž mitotického vřetena. Pokud dojde k mutaci genu, má to za následek brzdění ubitiquitinace ß-kateninu. To zahrnuje přenos proteinu ubitiquin na cílovou molekulu. Z tohoto důvodu již není ß-katenin správně degradován proteazomy, což způsobuje jeho hromadění a je zodpovědný za zvyšování proliferace (rychlá proliferace tkáně). Protože je také zahrnuta degradace mitotického vřetene, vede to k poruše APC genu, jak dokazují časté chromozomální maldistribuce. To má za následek maligní degeneraci tkáně.
Příznaky, stížnosti a příznaky
První příznaky se objevují u familiární adenomatózní polypózy ve věku mezi 10 a 25 lety. Ve většině případů je onemocnění zpočátku bez povšimnutí. Později příznaky jako zácpa or průjem, nadýmání, vypouštění krev nebo hlen, bolest břichaa bolest v konečník být znatelné. Kromě toho pacienti často trpí úbytkem hmotnosti. Mírnější variantou FAP je oslabená familiární adenomatózní polypóza (AFAP). Projevuje se později v životě a vyznačuje se méně polypy než FAP. Riziko vzniku kolorektálního karcinomu rakovina je nakonec stejně vysoká jako u familiární adenomatózní polypózy. Někteří pacienti mají někdy benigní změny mimo dvojtečka které se objevují před tlusté střevo formulář. Považují se za ukazatele FAP. Proto by měli být vždy důkladně vyšetřeni.
Diagnóza
Při podezření na familiární adenomatózní polypózu je třeba vyhledat lékaře. Může diagnostikovat stav provedením a kolonoskopie a odebrání vzorku tkáně (biopsie). Rizikovým pacientům se doporučuje pravidelné kolonoskopie od 10 let. Obvykle k tomu dochází v intervalech jednoho roku. Pokud se provádí rektoskopie, lékař se podívá na dolní část střeva, která není spojena s bolest pro pacienta. Z tohoto důvodu, anestézie není nutné ani u dětí. Před vyšetřením je pacientovi podán mírný klystýr. Pokud je přítomna mírná forma FAP, úplná kolonoskopie se obvykle používá. Totéž platí pro nález polypů po rektoskopii. Tento postup lze použít k určení, zda jsou polypy přítomny také ve zbytku tlustého střeva. Kolonoskopie je považována za nepříjemnější než rektosigmoidoskopie, protože bolest může dojít. Proto se pacientům podává a sedativní předem. V důsledku familiární adenomatózní polypózy, degenerace tlusté střevo do kolorektální karcinom vyskytuje se u 70 až 100 procent všech pacientů. Tomu lze zabránit pouze chirurgickým odstraněním střeva.
Komplikace
Familiární adenomatózní polypóza může vést k různým komplikacím. V nejhorším případě postižená osoba trpí rakovina tlustého střeva v průběhu nemoci a může na ni zemřít. Samotná střevní rakovina může také vést k dalším stížnostem a komplikacím. Bohužel, stížnosti zůstávají zpočátku bez povšimnutí, takže diagnóza nemůže být stanovena v rané fázi a nemoc je obvykle detekována pouze náhodou. Teprve v dospělosti se příznaky žaludek a břicho se vyvíjí. Většina pacientů trpí vážným onemocněním nadýmání, zácpa a průjem. Není to neobvyklé bolest břicha nastat. Stejně často je výtok krvavý a slizký, což může u mnoha lidí vyvolat záchvaty paniky. To má za následek hubnutí a v mnoha případech dehydratace. S diagnostikou, která se provádí formou kolonoskopie, nejsou žádné komplikace. Léčba pak obvykle probíhá formou chirurgického zákroku, při kterém je odstraněno střevo. V tomto případě je postižená osoba závislá na umělém vývodu, který výrazně snižuje kvalitu života a může vést k těžkému psychickému nepohodlí. K těmto stížnostem dochází, zejména pokud jsou pacienti velmi mladí.
Kdy by měl jít k lékaři?
V každém případě to stav musí být vyšetřen a ošetřen lékařem. Pokud není léčba přijata, onemocnění může vést k rozvoji kolorektální karcinom a následně ke smrti pacienta. Včasná diagnóza tak umožňuje včasnou léčbu, a tím i šance na pozitivní průběh onemocnění. Pokud pacient trpí, měl by být konzultován lékař žaludek nebo střevní potíže, které přetrvávají po delší dobu. Tyto zahrnují průjem or zácpa zejména však nadýmání nebo závažné bolest může se také objevit v břiše. Okamžité vyšetření je nutné, pokud osoba trpí krvavou stolicí. Stížnosti se zpravidla vyskytují velmi často, ale nelze je přičítat alergie nebo nesnášenlivost. Ve většině případů je onemocnění diagnostikováno internistou. Pomocí kolonoskopie lze onemocnění diagnostikovat relativně snadno. Další léčbu ve většině případů provádí také internista nebo chirurg. Další průběh onemocnění však velmi závisí na jeho progresi.
Léčba a terapie
Jakmile je potvrzena existence familiární adenomatózní polypózy, lékař obvykle doporučuje odstranění tlustého střeva a konečník. Pro tento účel jsou k dispozici tři chirurgické zákroky. Patří mezi ně proktokolektomie s ileopuchanální anastomózou. V tomto postupu je konečník a tlusté střevo jsou operovány, zatímco svěrací sval je zachován. Pacient dostane umělou anus asi tři měsíce. Druhá metoda se nazývá ileorektální anastomóza. Při tomto postupu se tlusté střevo odstraní spolu s tenké střevo-rektální spojení. Konečník zůstává v těle, zatímco konec tenkého střeva je přišitý k konečníku. Postup lze provést pouze v případě, že v konečníku nejsou žádné polypy. U proktoelektomie, což je třetí metoda, se provádí úplné odstranění tlustého střeva a konečníku. Rovněž je odstraněn svěrač. Po uzavření střevního vývodu si hýždě obvykle zachovají svůj obrys. Pacientovi je trvale podáván umělý vývod střeva.
Výhled a prognóza
Prognóza familiární adenomatózní polypózy je v mnoha případech nepříznivá, i když nedochází ke snížení průměrné délky života v důsledku onemocnění. Dědičné onemocnění je způsobeno mutovaným genem. Protože právní předpisy zakazují zásahy do lidí genetika za současného stavu nemohou vědci a lékaři provádět žádné změny. Výsledkem je symptomatická léčba pacienta. To se provádí chirurgickým zákrokem. Operace jsou v zásadě spojeny s různými riziky a vedlejšími účinky. Mohou nastat komplikace vedoucí k sekundárním onemocněním nebo nepohodlí. Plán léčby zahrnuje odstranění částí střeva. Pokud je operace úspěšná, je pacient po několika týdnech nebo měsících obvykle z léčby propuštěn. Konec lékařské péče závisí na použité metodě. Pokud svěrač zůstane neporušený, může být pacient propuštěn, jakmile se rána zahojí. Pokud umělý anus je dočasně zavedena, léčba trvá několik měsíců. U obou metod probíhají v pravidelných intervalech kontrolní vyšetření. Musí být udržovány až do konce života, aby byly změny a abnormality zaznamenány co nejdříve. V závažných případech umělý anus musí být trvale vloženo. V tomto případě pacient vyžaduje celoživotní lékařskou péči.
Prevence
Prevence vrozené familiární adenomatózní polypózy je obtížná. Chcete-li zpomalit růst polypů, užívání léků, jako je celekoxib nebo sulindac může být užitečný. Vysoké riziko rakoviny však přetrvává.
Následovat
U tohoto onemocnění má postižená osoba obvykle jen velmi málo možností následné péče. Zde je postižená osoba primárně závislá na včasné diagnóze, aby nedocházelo k dalším komplikacím nebo stížnostem. U této nemoci nemůže dojít k samoléčení, proto by mělo být vždy provedeno lékařské vyšetření a léčba. Postižená osoba je zpravidla závislá na chirurgickém zákroku pro toto onemocnění. Po takové operaci by měla postižená osoba v každém případě odpočívat a starat se o své tělo. Mělo by se upustit od úsilí nebo jiných stresových a fyzických činností, aby se tělo zbytečně nezatěžovalo. V mnoha případech je také velmi důležitá pomoc a podpora přátel nebo rodiny. Může být také poskytnuta psychologická podpora, aby se zabránilo psychickým rozrušení nebo deprese. I po úspěšné léčbě jsou nutné pravidelné kontroly střeva, aby bylo možné včas zjistit další poškození. Je pravděpodobné, že tato nemoc také sníží průměrnou délku života postiženého. Po zákroku už ne opatření následné péče jsou možné.
Co můžete udělat sami
Familiární adenomatózní polypóza nabízí několik možností svépomoci. Přirozené regenerační procesy těla nejsou dostatečné k dosažení léčby nemoci. V každodenním životě lze věnovat pozornost zdravému životnímu stylu, aby se organismus posílil. Protože v mnoha případech onemocnění vede k kolorektální karcinom, zvláštní pozornost by měla být věnována zdravé střevní flóra. Vyvážený strava bohatý na vitamíny, který je snadno stravitelný a nezatěžuje střeva, by měl být konzumován. sacharidy a živočišným tukům je třeba se vyhnout nebo je snížit. Vláknina a čerstvé ovoce a zelenina jsou tělem dobře stravitelné a posilují funkci vnitřní obrany. Navíc tyto aktivity podporují dostatečný pohyb a sport zdraví. Kromě pozitivních fyzických impulsů je důležitá i mentální podpora. Psychika a základní postoj k životu mají vliv na pohodu. Stres je třeba se co nejrychleji vyhnout nebo snížit. Užitečné je použití relaxace techniky jako jóga or rozjímání. Vnitřní vyvážit je stanoveno, což usnadňuje zvládání nemoci a jejích příznaků. Měly by být omezeny spory s ostatními lidmi. Harmonie, výměna se sociálními kontakty a rozmanité volnočasové aktivity mají pozitivní vliv na pacienta.
