Fibulární hemimelie je vrozená absence nebo nedostatečný vývoj lýtkové kosti (lékařský název lýtková kost). The stav se také nazývá fibulární podélný defekt. Může nastat buď izolovaně, nebo v kombinaci s malformacemi stehenní kosti, malformacemi chodidel nebo se zkrácením celé dolní končetiny noha kost.
Co je fibulární hemimelie?
Fibulární hemimelie je a stav to je velmi vzácné. Vyskytuje se pouze u tří z každých 100,000 XNUMX novorozenců. Zároveň jsou muži postiženi fibulární hemimelií dvakrát častěji než ženy. U dvou třetin všech postižených osob pouze jedna noha je ovlivněna malformací. Fibulární hemimelie se vyskytuje častěji vpravo noha než nalevo. Vrozená úplná absence holenní kosti, známá jako holenní hemimelie, se vyskytuje ještě vzácněji. Fibulární hemimelie je charakterizována vrozenou a podélnou vadou a má široké spektrum deformit.
Příčiny
Potenciální příčiny fibulární hemimelie nebyly v současné době prozkoumány v dostatečné míře, aby o nich byly poskytnuty určité informace. Hledání příčin nemoci je však po určitou dobu předmětem lékařského výzkumu. Fibulární hemimelie má familiární shlukování, což vede k závěru, že se jedná o vrozenou poruchu s dědičnými příčinami. Malformace může mít původ v narušení kritického období vývoje končetin v embryo. To je v období mezi čtvrtým a sedmým týdnem roku XNUMX těhotenství. Kromě toho virové infekce, vaskulární dysgeneze, trauma a různé faktory životního prostředí jsou diskutovány jako potenciální příčiny. V případě familiárního seskupeného výskytu fibulární hemimelie byla odvozena autozomálně dominantní dědičnost.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky a potíže spojené s fibulární hemimelií mohou být různé. Primární funkční příznak stav je zkrácení postižené nohy, které se zvyšuje během růstové fáze. Ve většině případů je nemoc postižena i noha, často s tzv. Ohnutou a špičatou polohou nohy. Jsou přítomny pouze mediální paprsky postižené nohy. Navíc někdy chybí části zadní nohy. V mnoha případech celý spodní noha je málo rozvinutý nebo hypoplastický. Navíc je často přítomna hypoplázie femuru ve spojení s fibulární hemimelií. Také tzv. Deformace kulového kloubu v kotník kloub s narušenou kloubní mechanikou je často spojován s fibulární hemimelií. Mezi další deformity, které se často vyskytují v kombinaci s fibulární hemimelií, patří proximální femorální defekt, malformace prstů na nohou nebo kraniosynostóza. Fibulární hemimelie se může také objevit ve spojení s dyspláziemi skeletu. Kost postižená onemocněním má pouze nízký růstový potenciál, takže s věkem se deformace zvyšuje. Ve vzácných případech je fibulární hemimelie spojena s dalšími malformacemi, které jsou mimo kosterní systém, jako je srdce vady, trombocytopenie, ledvina dysplázie nebo malformace očí. U fibulární hemimelie se však intelektuální deficity vyskytují jen zřídka.
Diagnóza
V rámci diagnostiky fibulární hemimelie jsou k dispozici různé vyšetřovací metody. Již v lůně existující malformace embryo lze detekovat pomocí ultrazvuk zkouška. Po narození zakřivení a zkrácení postiženého kosti jsou zřejmé. Výkon Rentgen vyšetření poskytuje informace o rozsahu malformace a dalších změnách v kosti. V každém případě musí být diagnóza stanovena klinicky i rentgenově. Rovněž je třeba provést diferenciální diagnózy, aby se odlišila fibulární hemimelie od různých jiných poruch s někdy podobnými příznaky. To je zvláště důležité s ohledem na skutečnost, že každá nemoc vyžaduje jednotlivce terapie i přes podobné příznaky. Zejména by měla být vyšetřena přítomnost thalidomidové embryopatie, syndromu amniotického pásu a různých skeletálních dysplázií s asymetrickým postižením dolních končetin.
Komplikace
V důsledku tohoto onemocnění dochází k těžkým deformacím a malformacím chodidel a stehen. Ve většině případů tyto deformity také vedou k omezení pohybu a snížení estetiky. Mnoho pacientů také pociťuje komplexy méněcennosti a sníženou sebeúctu. Tyto příznaky mohou někdy vést na deprese. Kromě deformací kostry a chodidel se stížnosti na srdce mohou se také objevit ledviny. V nejhorším případě mohou být tyto stížnosti fatální, pokud ledvina selhání nebo srdce dojde k selhání. V některých případech mohou také nastat vývojové poruchy, které vedou ke snížení inteligence. Samotná léčba není vést k dalším komplikacím a může relativně dobře zmírnit příznaky onemocnění. Chirurgické zákroky se používají hlavně k dosažení stejné délky nohou. Amputace může být nutné. Terapeutický opatření jsou použity, pokud existují další stížnosti na koordinace nebo pohyb. Pokud jsou orgány ušetřeny před poškozením, zůstane průměrná délka života nezměněna.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud jsou během narození dítěte zaznamenány abnormality a malformace kosterního systému, mělo by být okamžitě zahájeno lékařské vyšetření. Porodních pacientů se účastní tým porodníků, kteří samostatně kontrolují zdraví dítěte. Pokud porod proběhne bez porodníka, je třeba ihned vyhledat lékaře. Nesrovnalosti ve struktuře kostí lýtka nebo nohou jsou považovány za znepokojující. Okamžitě vyhledejte lékaře, jakmile zjistíte hmatatelné nepravidelnosti v chodidlech, svrchních nebo spodní noha. Pokud je tvorba špičky vizuálně viditelná, měla by být zahájena kontrola. Pokud jsou během procesu růstu a vývoje dítěte jasně rozpoznatelné deformity, je třeba vyhledat lékaře. Pokud je růst dítěte výrazně zpožděn ve srovnání s vrstevníky, zejména v oblasti nohou nebo chodidel, měla by být provedena kontrola. Pokud se vyskytnou problémy s kloubem a nepravidelnosti, měla by být pozorování konzultována s lékařem. Pokud se u dítěte v průběhu života vyskytnou emoční nebo psychologické problémy způsobené zrakovými vadami, měli byste se poradit s lékařem nebo terapeutem. Pokud se jedná o agresivní chování, sníženou sebeúctu nebo silnou tendenci k ústupu, je vhodné, aby dítě vyhledalo terapeutickou pomoc. Pokud dojde k vážným psychickým problémům, ve formě úzkostná porucha or deprese, dítě potřebuje odbornou pomoc.
Léčba a terapie
Různý opatření jsou považovány za terapie fibulární hemimelie, v závislosti na konkrétním případě. Léčba by měla být v každém případě zahájena co nejdříve a pokud možno by měla být provedena v pediatrickém ortopedickém centru. Spektrum možných léčebných metod sahá od ortéz a protéz až po tzv. Konverzní osteotomie. V závažnějších případech chirurgické prodloužení nohy nebo dokonce amputace Je třeba také vzít v úvahu postiženou nohu. Čím slabší je fibulární hemimelie, tím více lze očekávat zachování nohy s dobrou funkčností. Obvykle, terapie se provádí ve spojení s multidisciplinárním přístupem, přičemž spolupracují genetičtí poradci a pediatričtí ortopedičtí chirurgové. Ortopedická léčba si klade za cíl kompenzovat nesrovnalosti v délce nohou a napravit asymetrii nízký vzrůst ve dvoustranných případech. V případech pouze mírné fibulární hemimelie s mírným nesouladem délky nohy se k vyrovnání nesouladu délky používá také terapie pomocí ortopedické obuvi a vhodných vložek.
Výhled a prognóza
Výhled na zotavení je u fibulární hemimelie velmi dobrý. Pokud je stav léčen chirurgicky nebo pomocí léků bezprostředně po narození, lze jej relativně rychle uvolnit. Dítě však bude potřebovat podporu v podobě fyzikální terapie. V některých případech, například když fibulární hemimelie významně omezuje pohyblivost, musí být také přivolána ambulantní sestra, která dítěti pomůže s každodenními úkoly. V zásadě je tedy prognóza dobrá, pokud pacient dostane potřebnou léčbu a později komplexní podporu. Prognóza je horší, pokud není stav zjištěn včas nebo léčba nemá požadovaný účinek. V takovém případě mohou zůstat trvalá omezení schopnosti pohybu. Kromě toho může dojít k necitlivosti, nervové poškození a další komplikace, které významně snižují kvalitu života. Očekávaná délka života není omezena fibulární hemimelií. V důsledku choroby, riziko oběhové poruchy, trombóza a zvyšují se další komplikace, které mohou být život ohrožující. Lékař může udělat prognózu a navrhnout další opatření po počátečním vyšetření a zahájení léčby.
Prevence
Protože fibulární hemimelie je s největší pravděpodobností dědičným stavem, nejsou známy žádné účinné metody prevence malformace. O to důležitější je mít specializované vyšetření, pokud se u něj objeví známky stavu, aby se pozitivně ovlivnil další průběh fibulární hemimelie.
Následovat
Jelikož toto onemocnění je vrozeným onemocněním, není v tomto případě také možné provést kauzální terapii, ale pouze čistě symptomatickou terapii. V tomto případě také není možné úplné vyléčení. Pokud si pacient přeje mít děti, genetické poradenství a testování lze také provést, aby nemoc nebyla zděděna potomky. Čím dříve je nemoc detekována, tím lepší je obvykle další průběh. Samotné ošetření se primárně provádí nošením protéz. Ty by měly být použity vždy, pokud mohou zcela zmírnit příznaky. V závažných případech však chirurgické zákroky nebo dokonce amputace jsou nezbytné k úplnému omezení této nemoci. Po takové operaci musí postižený vždy v každém případě vždy odpočívat a starat se o své tělo. Zároveň je třeba upustit od namáhavých činností nebo stresujících činností, aby nedošlo ke zpomalení procesu hojení. Kromě toho je v mnoha případech užitečná také psychologická podpora pro postiženou osobu. Toho mohou dosáhnout i příbuzní nebo přátelé a může být užitečný také kontakt s ostatními pacienty s tímto onemocněním. Očekávaná délka života postiženého není tímto onemocněním ovlivněna.
To je to, co můžete udělat sami
Pokud je novorozenci diagnostikována fibulární hemimelie, měla by být léčba zahájena co nejdříve. Po konzultaci s lékařem odpovědným v porodnici je nutné neprodleně kontaktovat specializovanou kliniku, která poskytne dítěti nejlepší možnou terapii. Okamžitě by měli být také zapojeni ortopedové a specialisté na konkrétní příznaky, protože pouze tak lze zajistit hladkou léčbu. Rodičům, kteří mají v důsledku nemoci dítěte psychologické problémy, se doporučuje poradit se s terapeutem. Za určitých okolností může být také užitečná účast ve svépomocné skupině. Postižené dítě může také potřebovat psychologickou péči později v životě. V závislosti na závažnosti fibulární hemimelie může dítě potřebovat berle nebo protézu. Po amputaci je indikován odpočinek. Dítě bude muset strávit několik prvních týdnů v nemocnici a bude vyžadovat rozsáhlou podporu rodičů doma. V některých případech musí být přivolána ambulantní ošetřovatelská služba. Jelikož jednání s postiženým dítětem představuje značnou zátěž, měly by být využity všechny dostupné možnosti pomoci a podpory. Bez ohledu na závažnost malformace vyhledejte lékařskou pomoc monitoring pacienta je nutná.
