Geroderma osteodysplastica je jednou z mála genetická onemocnění. Vyznačuje se předčasným stárnutím kůže a odvápnění kosti. Průměrná délka života však není omezena.
Co je geroderma osteodysplastica?
Geroderma osteodysplastica je onemocnění pojivové tkáně a kost. Je dědičná a vyskytuje se s velmi vzácnou prevalencí. Týká se to tedy jen asi jednoho z milionu lidí. The pojivové tkáně předčasně stárne. Přinejmenším se zdá, že stárl díky vrásčitému a vrásčitému vzhledu kvůli malformaci. Kromě toho vysoce kvalitní osteoporóza s častými zlomeninami kostí se již vyskytuje v dětství. Hlavní příznaky onemocnění jsou již uvedeny v jeho názvu. „Geroderma“ tedy znamená starý kůže a malformace kostí „osteodysplastica“. Termín syndrom Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro se stále používá jako synonyma pro tato onemocnění. Tento název odkazuje na první objevitele této nemoci. Spolu s oční lékař Adolphe Franceschetti ze Ženevy, lékař A. Sierro a lidský genetik David Klein, tento syndrom popsal již v roce 1950 švýcarský pediatr Frédéric Bamatter. Vědci z Max Planck Institute for Molecular Genetika v Berlíně studoval pod vedením Stefana Mundlose 13 rodin, ve kterých k této poruše došlo. Členové těchto rodin byli obzvláště běžní mezi mennonitskými denominacemi.
Příčiny
Příčinou gerodermy osteodysplastica může být genetická vada. V mnoha případech GORAB gen chromozomu 1 je ovlivněna mutací. Kupodivu se však tato mutace nenachází u každé postižené osoby. Způsob dědičnosti je autozomálně recesivní. Nedávno byli také objeveni pacienti, kteří mají mutaci na PYCR1 gen chromozomu 17. U této formy onemocnění existuje obzvláště silné klinické překrývání symptomů se syndromem Cutis-Laxa a Wrinkly-kůže syndrom. Proto je třeba předpokládat, že Geroderma osteodysplastica není jednotné onemocnění, ale představuje kolektivní syndrom několika klinicky podobných onemocnění. Bylo studováno přibližně 13 rodin, ve kterých se u příbuzných vyskytlo několik případů onemocnění. Toto onemocnění se tedy nevyskytuje spontánně.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Geroderma osteodysplastica se vyznačuje tím, že i novorozenci mají ochablou, starou kůži. To je způsobeno vadnou strukturou pojivové tkáně, klouby jsou hyperextensible. Kromě toho se u dětí vyskytují poruchy růstu. Postižení trpí nízký vzrůst. osteoporóza je zvláště výrazný. Vyskytuje se generalizovaně po celém těle a způsobuje konstantní zlomeniny kostí. Kromě toho existuje dysplazie kyčle. Příčina osteoporóza je generalizovaný proces odvápnění uvnitř kosti, hlava vykazuje brachycefalii s vyčnívajícím čelem. Brachycephaly se projevuje deformací lebka, což vede k takzvané krátkozrakosti. Oči jsou také ovlivněny. Občas se objeví mikrokorne (příliš malá rohovka). Rohovka je také zakalená a glaukom Může se také objevit (glaukom). Dále jsou pozorovány obecné vývojové poruchy. Duševní vývoj je obvykle normální. Někdy může dojít k mírnému intelektuálnímu deficitu. Největší známkou gerodermy osteodysplastica je výrazná osteoporóza se spontánně se vyskytujícími zlomeninami a nedostatkem otevřeného fontanelu u novorozence. Očekávaná délka života postižených jedinců není omezena. V průběhu života dokonce klesá frekvence zlomenin. Došlo také ke zlepšení dalších příznaků.
Diagnóza
Geroderma osteodysplastica se neliší od syndromu cutis laxa, syndromu vrásčité kůže (WSS) a de-Barsyho syndromu, pokud jde o diferenciální diagnostika. Jedinečnou vlastností gerodermy osteodysplastica je však kombinace generalizované osteoporózy spolu s absencí otevřeného fontanelu. Na rozdíl od ostatních syndromů v této skupině forem nejsou fyzická omezení tak velká. Mentální vývoj je navíc obvykle zcela normální.
Komplikace
Geroderma osteodysplastica zpravidla nevede ke snížení průměrné délky života. Pacient však trpí předčasným stárnutím kůže, i když kosti jsou také odvápněné. Kvůli nesprávné struktuře pojivové tkáně je možné, že postižená osoba přetíží, a tím poškodí klouby. To zvyšuje riziko nehod, zejména u dětí. Není neobvyklé, že trpí i pacienti nízký vzrůst, lebka je zdeformovaný a obvykle relativně krátký. Kvůli deformacím mohou děti trpět šikanou a škádlením, což vede k psychickým stížnostem a deprese. Rovněž se nadále vyskytují vývojové poruchy, přičemž dochází také k intelektuální dysfunkci. V některých případech je pak postižená osoba odkázána na pomoc jiných lidí nebo pečovatelů v každodenním životě. Kvůli nepohodlí kostí mohou také nastat spontánní zlomeniny, které jsou spojeny s velmi těžkými bolest. Léčba geroderma osteodysplastica je pouze symptomatická. Stížnosti na oči lze napravit relativně dobře, takže nedochází k dalším komplikacím. Pacient je v mnoha případech také závislý na psychologických terapiích.
Kdy by měl jít k lékaři?
V případě poruch růstu, změn ve struktuře kostí nebo nízký vzrůstje nutná návštěva lékaře. Pokud dítě vykazuje vývojové poruchy v přímém srovnání s vrstevníky, je třeba vyhledat lékaře. V případě a studium postižení, problémy s porozuměním, snížení inteligence, koncentrace nebo poruchy pozornosti, je vhodné poradit se s lékařem. Pokud se zlomeniny kostí jakéhokoli druhu vyskytují častěji, je třeba se poradit s lékařem. Pokud klouby lze přetížit nebo pokud bolest během lokomoce je nutná návštěva lékaře. Deformity lebka jsou považovány za problém. Pokud existuje vypouklé čelo, krátkost hlava nebo vizuální změny v okolí očí, pro objasnění by měl být konzultován lékař. Pokud lze nepravidelnosti pojivové tkáně detekovat v raném věku, mělo by se o pozorování poradit s lékařem. Pokud dítě vykazuje poruchy chování, je obzvláště neklidné nebo agresivní, je nutná návštěva lékaře. V případě sociálního ústupu, plačtivých nebo melancholických vlastností chování a depresivní nálady je nutný lékař. Pokud dítě vykazuje kontaktní potíže, má zvýšenou úzkost kvůli příznakům a odmítá se účastnit sportovních aktivit, je nutná návštěva lékaře, aby se příznaky zmírnily. Pokud dojde k poruchám spánku nebo k nim dojde zažívací problémy or bolesti hlavymohou být psychosomatické stížnosti a je třeba je vyšetřit.
Léčba a terapie
Léčba gerodermy osteodysplastica je symptomatická. Kauzativní terapie není možné, protože se jedná o genetickou vadu. Omezení však nejsou tak velká jako u mnoha podobných syndromů cutis laxa. Pouze generalizovaná osteoporóza vyžaduje stálost monitoring a terapie. Tady, správa bifosfátů byl velmi úspěšný. Často se vyskytující zlomeniny kostí musí být samozřejmě léčeny vždy. V průběhu života se však zlomeniny kostí postupně snižují. Kostní metabolismus se normalizuje. Oční stížnosti také vyžadují neustálou kontrolu. Zde je zakalení rohovky a dokonce i vývoj glaukom může dojít. Samozřejmě oční lékař musí sledovat další vývoj. Oční příznaky však nejsou povinné. Dotčená osoba má progeroidní rysy. Proces stárnutí však neprobíhá tak rychle jako v případě klasického progeria. Vrásčitá a vrásčitá kůže také není výrazem skutečného stárnutí, ale je způsobena malformací pojivové tkáně.
Výhled a prognóza
Geroderma osteodysplastica je onemocnění, které se nepovažuje za léčitelné. Prognóza proto není příliš optimistická. Genetický defekt nelze změnit ani opravit. Právní požadavky zabraňovaly jakémukoli zásahu do EU genetika lidí podle aktuálního stavu. Z tohoto důvodu je léčba pacientů založena na individuálních příznacích a ne u všech může dojít k úlevě. Stávající příznaky mohou také vést k dalšímu sekundárnímu onemocnění a vyvolání emočních problémů. Kvůli vizuálnímu stárnutí a omezením nemoci trpí mnoho pacientů duševními poruchami. Jsou léčitelné, ale obvykle se vyznačují dlouhým procesem hojení. U geroderma osteodysplastica jsou možné vývojové poruchy i snížená inteligence. Ačkoli jsou vytvářeny a používány podpůrné programy, obvykle poskytují pouze podporu při zvládání každodenního života. Léčba není poskytována. Cílem je zlepšit celkovou pohodu a umožnit dobrý životní styl s tímto onemocněním. V mnoha případech je nicméně nezbytná každodenní péče pečovatelů nebo příbuzných, protože nelze dokončit žádný nezávislý životní styl. Navzdory četným poruchám nemoci a skutečnosti, že ji nelze vyléčit, celková průměrná délka života postižených není snížena. Podobně existuje dobrá vyhlídka na zlepšení vidění, jakmile bude omezeno.
Prevence
Člověk genetické poradenství je třeba usilovat o prevenci gerodermy osteodysplastica. Geroderma osteodysplastica je dědičná s autozomálně recesivním způsobem dědičnosti. Nicméně, zmutovaný gen je velmi vzácný s převahou jednoho z milionu. Pravděpodobnost dědičnosti této choroby se zvyšuje pouze u pokrevních sňatků v postižených rodinách. V recesivním dědictví je u manželství, v nichž jsou oba partneři nositeli genů, pravděpodobnost, že se potomci narodí s touto chorobou, 50 procent.
Následovat
Ve většině případů geroderma osteodysplastica neexistují žádné zvláštní možnosti pro následnou péči. To však také není nutné, protože onemocnění nelze zcela léčit. Pokud si pacient přeje mít děti, genetické poradenství lze také provést, aby se zajistilo, že nemoc není zděděna potenciálním potomkem. Kauzální léčba není v tomto případě možná kvůli genetické povaze onemocnění, takže postižené osoby jsou závislé na čistě symptomatických terapie po zbytek svého života. Ve většině případů jsou pacienti závislí na užívání léků. Je důležité zajistit správné a pravidelné užívání léků, aby se předešlo dalším komplikacím. Rovněž je třeba pravidelně kontrolovat oči, aby nedošlo k zakalení. V nejhorším případě může geroderma osteodysplastica způsobit úplnou slepota postižené osoby. Očekávaná délka života pacienta však není nemocí omezena ani snížena. Dále může být užitečný kontakt s dalšími pacienty s Geroderma osteodysplastica. To často vede k výměně cenných informací, které mohou usnadnit každodenní život. Příznaky mohou také výrazně zmírnit podpora vlastní rodiny.
Co můžete udělat sami
Přestože jsou pacienti s gerodermou osteodysplastica vizuálně viditelní, sociální stažení ze studu je kontraproduktivní. Aby byla kvalita života co nejvyšší, udržují postižené sociální kontakty a zapojují se do běžných činností na veřejných prostranstvích. Kontakty s dalšími lidmi s gerodermou osteodysplastica nebo podobnými chorobami jsou obzvláště užitečné za účelem sdílení zkušeností a poskytování vzájemné sociální podpory. Je však užitečné netrávit čas výlučně s jinými trpícími, ale také s lidmi bez těchto onemocnění. S ohledem na náchylnost ke zlomeninám kladou pacienti v každodenním životě zvláštní důraz na prevenci úrazů a upouštějí od rizikových činností a pohybů. Pokud dojde ke zlomeninám, je důležité si dostatečně odpočinout, abyste podpořili zotavení. Fyzioterapeutická cvičení k posílení šlachy a svaly jsou také důležité, aby se zabránilo určitým nehodám a zlepšila se celková mobilita. Pacienti s gerodermou osteodysplastica obvykle procházejí fyzioterapie a proto jsou obeznámeni s individuálně užitečnými možnostmi cvičení. Posilující účinky těchto cvičení se ještě zvýší, pokud je pacient navíc provádí doma na vlastní odpovědnost. Pravidelná konzultace s lékařem a fyzioterapeutem je nezbytná.
