Hypotrichóza u mladistvých makulární dystrofie je zděděný stav který je přítomen od narození. The stav se obvykle označuje zkratkou HJMD. Hypotrichóza u mladistvých makulární dystrofie je relativně vzácný. Jeho hlavní příznaky jsou slabé vlasy růst (lékařský termín hypotrichóza), který je již patrný u malých dětí. Kromě toho existuje tzv makulární dystrofie, který se vyvíjí postupně.
Co je hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií?
Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií se vyskytuje pouze s velmi nízkou frekvencí. The vlasy postižených pacientů roste řídce a zůstává poměrně krátký, protože rychle klesá. Tento příznak se objevuje v kontextu hypotrichózy s juvenilní makulární dystrofií společně s makulární degenerace. Výsledkem onemocnění je slepota postižených jedinců. Přesný výskyt hypotrichózy s juvenilní makulární dystrofií není dosud znám. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1935, od té doby bylo identifikováno přibližně 50 postižených jedinců. Odhady jsou však přibližným výskytem 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Příčiny
Příčinou hypotrichózy s juvenilní makulární dystrofií je genetický defekt. Přesněji řečeno, jedná se o specifickou mutaci u konkrétního gen místo. Korespondence gen je zodpovědný za kódování látky P-kadherin. Tato látka se také nachází v epitel uvnitř folikulů vlasy. Kromě toho je látka také součástí epitel pigmentů na sítnice oka. Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií má v zásadě autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Látka P-kadherin se váže vápník. To hraje důležitou roli při navazování kontaktů buněk v různých organických tkáních. Onemocnění je také spojeno se specifickou formou heterozygotnosti.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií má několik typických příznaků. Za prvé, charakteristický je řídký růst vlasů. Vlasy na pokožce hlavy pacientů jsou poměrně řídké. Tento příznak se objevuje buď již u novorozenců, nebo několik měsíců po narození. I s přibývajícím věkem postižených pacientů hlava vlasy se nezvyšují. Kromě toho dochází ke zhoršení zraku. To se obvykle objevuje mezi první a třetí dekádou života. Zraková ostrost pacientů se stále více snižuje. Příčinou toho je makulární degenerace, která postupuje s přibývajícím věkem. V mnoha případech to vede k slepota u pacientů trpících hypotrichózou s juvenilní makulární dystrofií. Slepota obvykle se vyskytuje mezi druhou a čtvrtou dekádou života. Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií může být také spojena s různými deformitami končetin. V takových případech je nemoc označována také zkratkou EEM. Další charakteristikou hypotrichózy s juvenilní makulární dystrofií je, že vlasy postižených pacientů jsou relativně chudé na pigment. Srst na ostatních částech těla je poměrně normální. Snížení vidění je také spojeno se zhoršením schopnosti číst. Kromě těchto příznaků se pacienti vyvíjejí normálně. Jejich průměrná délka života je také průměrná.
Diagnóza a progrese onemocnění
Pokud dítě vykazuje typické příznaky hypotrichózy s juvenilní makulární dystrofií, je třeba neprodleně vyhledat lékaře. A zdravotní historie je užíván společně s pacientem a případně s jeho rodiči. Důležitou roli hraje zejména rodinná anamnéza, protože hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií je dědičné onemocnění. Po rozhovoru s pacientem se používají různé metody klinického vyšetření. Zde se nejprve soustředíme na viditelné příznaky, například řídké vlasy na hlava. Tímto způsobem je již v mnoha případech možná předběžná diagnóza. Kromě toho se zkoumá pozadí očí, které degeneruje v souvislosti s hypotrichózou s juvenilní makulární dystrofií a vykazuje abnormální pigmentaci. Jako důkaz o funkční poruchy které se objevují na takzvaném zadním pólu. Kromě toho jsou možná vyšetření pokožky hlavy a vlasů, což naznačuje hypotrichózu s juvenilní makulární dystrofií. Dále diferenciální diagnostika hraje důležitou roli. Je zvláště důležité odlišit hypotrichózu od juvenilní makulární dystrofie od syndromu EEM. Je to proto, že toto onemocnění je způsobeno podobnou mutací. Hypotrichózu s juvenilní makulární dystrofií lze obvykle diagnostikovat před narozením. Prenatální diagnóza je možná, pokud jsou kauzální mutace jedinečné.
Komplikace
Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií vede primárně ke snížení růstu vlasů. To má negativní vliv na vzhled pacienta, což má za následek pocity hanby a sníženou sebeúctu. Dále komplexy méněcennosti a deprese mohou způsobit. Není neobvyklé, že děti kvůli svému vzhledu trpí škádlením a šikanou. Vlasy na hlava se v průběhu života nezvyšuje. Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií také způsobuje snížení vidění, takže v nejhorším případě může dojít k úplné slepotě pacienta. Rovněž není neobvyklé, že se na končetinách pacienta vyskytnou různé deformity, které mohou vést omezení v každodenním životě nebo omezený pohyb. Kvalita života je výrazně omezena příznaky této nemoci. Průměrná délka života se však nemocí ve většině případů nesnižuje. Kauzální léčba v tomto případě není možná. Lze léčit a omezovat pouze příznaky hypotrichózy s juvenilní makulární dystrofií, ale nelze zaručit žádný pozitivní průběh onemocnění. Není neobvyklé, že rodiče nebo příbuzní jsou také zasaženi psychologickými stížnostmi a vyžadují odpovídající léčbu.
Kdy by měl jít k lékaři?
If vypadávání vlasů přetrvává několik týdnů a denně vypadne více než 100 chloupků, je třeba vyhledat lékaře. Lékař může objasnit příznaky a určit, zda je hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií skutečně základní příčinou. V takovém případě je obvykle okamžitě zahájena další léčba léky. Hospitalizace k tomu obvykle není nutná. Postižená osoba by se také měla poradit s lékařem, pokud se objeví další příznaky, jako je např kůže podráždění nebo zjizvení v oblasti pokožky hlavy. Pokud krvácí, těžké lupy or bolest je patrné na pokožce hlavy, je nejlepší poradit se s lékařem ve stejný den. Dále je nutná lékařská pomoc, pokud se stížnosti zvýší navzdory léčbě drogami nebo pokud je předepsáno drogy způsobit silné vedlejší účinky a interakcí. Zejména léky na růst vlasů mohou způsobovat různé stížnosti, a proto musí být léky v každém případě dobře upraveny. Pokud vzniknou psychologické potíže v důsledku hypotrichózy, je nejlepší se poradit s terapeutem.
Léčba a terapie
Hypotrichózu s juvenilní makulární dystrofií nelze kauzálně vyléčit. Tím pádem, terapie symptomů je hlavním cílem v zájmu udržení co nejvyšší kvality života postižených jedinců a co největšího zabránění poškození. Kvůli zhoršenému zraku postižené děti obvykle navštěvují speciální školy. V budoucnu bude možné zlepšit příznaky hypotrichózy juvenilní makulární dystrofií geneticky terapie přístupy. Tímto způsobem by bylo možné zabránit slepotě pacientů.
Prevence
Hypotrichóza s juvenilní makulární dystrofií je dědičné onemocnění, které existuje od narození. Z tohoto důvodu nebyly v současné době prozkoumány ani známy žádné možnosti prevence nemoci.
Následovat
Neexistuje žádný kauzální lék na hypotrichózu s juvenilní makulární dystrofií, ale v rámci následné péče si mohou postižené osoby ulehčit život. Předcházení fyzickému poškození je důležité. U dětí s tímto onemocněním je zrak často narušen. Včasný terapeutický přístup může zpomalit zhoršení nebo slepotu a možná mu dokonce zabránit. Ošetřující lékař často zahrnuje pacienty do aktivního stavu terapie Lékařská doporučení motivují děti k důslednému dodržování termínů léčby. Aby bylo možné akceptovat omezení v každodenním životě, doporučuje se psychoterapeutická podpora. Tento typ následné péče hraje důležitou roli zejména u pacientů se znetvořenými končetinami. Dlouhodobá podpora poskytovatelů psychologické péče je stejně užitečná jako cílená fyzioterapie. Fyzioterapeutická cvičení pomáhat pacientům udržovat jejich mobilitu. Obsáhlý opatření v souvislosti s následnou léčbou také pomáhají účastnit se společenského života. To je důležitý bod pro postižené děti i pro celou rodinu. Svépomocné skupiny a zařízení zvláštní péče poskytují potřebnou podporu a nabízejí pacientům dobré příležitosti vést relativně nezávislý život.
Tady je to, co můžete udělat sami
Za prvé, pacienti s hypotrichózou s juvenilní makulární dystrofií si uvědomují, že jejich délka života není tímto onemocněním omezena. Postižení jedinci dosáhnou kvality života srovnatelné s příznaky nemoci vyrovnáním se s jejími omezeními. Určité vizuálně nápadné rysy, jako je řídký růst vlasů, lze skrýt pomocí paruky, pokud si to pacienti přejí. Aby se zabránilo nebo alespoň oddálilo slepota, pacienti se aktivně účastní léčby jejich zraku. Díky včasným lékařským zásahům makulární degenerace lze do jisté míry zpomalit, pokud pacienti budou dodržovat pokyny očních lékařů a budou se účastnit všech termínů léčby. Někteří pacienti mají deformity končetin, které jsou spojeny s omezeními pohyblivosti. Proto se doporučuje, aby se pacienti zúčastnili fyzikální terapie s fyzioterapie. Některá cvičení mohou provádět i doma pacienti s hypotrichózou s juvenilní makulární dystrofií. Vzhledem k tělesnému postižení pacienti často navštěvují speciální školy a vhodná zařízení péče, takže je u postižených osob možné zaměstnání se sociální péčí i přes jejich pracovní neschopnost. Pokud pacienti přesto trpí komplexy méněcennosti, je obvykle nezbytná psychologická terapie.
