Juvenilní myelomonocytární leukémie je maligní forma leukémie, která se vyskytuje u kojenců a malých dětí. V mnoha případech juvenilní myelomonocytický Leukémie se jednoduše označuje zkratkou JMML. U mladistvých myelomonocytů Leukémie, maligní transformace krvetvorných kmenových buněk, které jsou prekurzory monocyty, dochází.
Co je juvenilní myelomonocytická leukémie?
Juvenilní myelomonocytická leukémie je v zásadě považována za hybrid mezi myelodysplastickými syndromy a myeloproliferativními novotvary. Juvenilní myelomonocytická leukémie je obzvláště závažná forma chronické leukémie. Toto onemocnění postihuje především děti mladší než čtyři roky. Průměrný věk na počátku onemocnění je přibližně dva roky. WHO klasifikuje juvenilní myelomonocytickou leukémii jako myeloproliferativní a myelodysplastické onemocnění. Juvenilní myelomonocytová leukémie představuje přibližně jedno až dvě procenta všech diagnóz leukémie. Například ve Spojených státech se diagnóza odhaduje na 25 až 50krát ročně. U jednoho dítěte na milion se tedy každý rok vyvine juvenilní myelomonocytická leukémie.
Příčiny
O možných příčinách juvenilní myelomonocytické leukémie se diskutuje mnoho různých faktorů. Podle současného stavu lékařského výzkumu však nebyly příčiny onemocnění přesvědčivě stanoveny. Zatím téměř žádné faktory životního prostředí bylo zjištěno, že podporují tvorbu juvenilní myelomonocytické leukémie. Kromě toho je přibližně deset procent dětí s tímto onemocněním diagnostikováno dříve, než dosáhnou věku tří měsíců. Z tohoto důvodu se předpokládá, že dědičnost hraje při vzniku onemocnění zvláštní roli. Navíc více než 80 procent postižených pacientů vykazuje takzvanou genetickou abnormalitu, která je odhalena laboratorními testy v takzvaných leukemických buňkách. Přibližně 15 až 20 procent postižených jedinců trpí mutací v neurofibromatóza typu 1. 25 procent všech pacientů trpí mutací v takzvaném protoonkogenu, který je zodpovědný za kódování RAS Proteinů. A konečně je mutace na PTPN11 pozorována u přibližně 35 procent postižených pacientů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V prostředí juvenilní myelomonocytické leukémie je u postižených pacientů možné mnoho příznaků a potíží, které se liší v závislosti na konkrétním případě, závažnosti a projevech onemocnění. Některé zvláště typické příznaky by měly okamžitě varovat lékaře a rodiče, pokud se vyskytnou u kojenců a malých dětí. Četné příznaky v různých kombinacích mohou naznačovat přítomnost juvenilní myelomonocytické leukémie. Patří mezi ně například horečka, bledý kůže, kašel, vysoká náchylnost k infekci, nízký přírůstek hmotnosti, spontánně se vyskytující krvácení, makulopapuly nebo lymfadenopatie. Také mírná hepatomegalie, leukocytóza, anémie, těžká splenomegalie a monocytóza, nebo trombocytopenie by měla podnítit vhodná vyšetřování. V některých případech se u dětí s juvenilní myelomonocytickou leukémií a neurofibromatózou 1 projevují i další specifické příznaky. Patří sem například místa café-au-lait na internetu kůže, více neurofibromů, bradavice v podpažích, optický gliom, několik Lischových uzlíků a různé malformace kosti. Možné podmínky zde zahrnují ohnuté noha dolů po koleno, skoliózaa nízká hustota kostí.
Diagnóza a průběh onemocnění
V rámci diagnostiky juvenilní myelomonocytové leukémie je na výběr z mnoha různých vyšetřovacích metod a o jejich aplikaci rozhodne ošetřující odborník po zvážení konkrétního případu. Pro stanovení přesné diagnózy juvenilní myelomonocytické leukémie jsou v zásadě zapotřebí tři kritéria. Patří mezi ně absence chromosomu Philadelphia nebo fúze BCR nebo ABL gen a podíl výbuchů v kostní dřeň a krev o méně než 20 procent. Kromě toho je v periferii více než deset monocytových jednotek na litr krev. Příslušná kritéria jsou analyzována laboratorními testy kostní dřeň a krevPrognóza juvenilní myelomonocytické leukémie závisí na tom, jak dobře postižený jedinec reaguje na léčbu opatření. Některá zjištění týkající se prognózy juvenilní myelomonocytické leukémie se projevila v průběhu času. Například přežití malých dětí bez terapie je jen pět procent. Hematopoetická buňka transplantace zvyšuje pravděpodobnost uzdravení. Zde se míra přežití zvyšuje na přibližně 50 procent.
Komplikace
U tohoto onemocnění leukémie postihuje hlavně malé děti a kojence. Pacienti obvykle trpí bledostí kůže, kašel a často vysoká horečka. Významně se také zvyšuje náchylnost pacientů k infekcím, takže se mohou častěji vyskytovat infekce nebo záněty. Také není neobvyklé, že krvácení nastane po celém těle. Kromě toho mohou postižené osoby také vykazovat skvrny, což má negativní vliv na estetiku pacienta. Stejně tak není neobvyklé, že se na dlani objevují různé deformity nebo malformace kosti pacientů. Snížené hustota kostí může také usnadnit vznik zlomenin a jiných zranění. Kvalita života postižených je touto formou leukémie výrazně omezena a snížena. Tuto leukémii lze zpravidla léčit pomocí kmenových buněk. Další komplikace se nevyskytují. Nemoc bohužel nelze dlouhodobě léčit, takže se pacienti možná budou muset spoléhat na celoživotní terapie. Nelze obecně předvídat, zda to povede ke snížení střední délky života.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Kojenci a malé děti potřebují okamžitou lékařskou pomoc, jakmile se u nich objeví příznaky nemoci. Protože juvenilní myelomonocytová leukémie se vyznačuje individuálními a velmi rozmanitými příznaky, doporučuje se návštěva lékaře, pokud se objeví velmi odlišné abnormality. Bez včasné lékařské pomoci může dítě zemřít v důsledku agresivního růstu rakovina. Pokud dítě neobvykle často trpí infekcemi, trvale kašle nebo má bledou pokožku, je třeba vyhledat lékaře. Pokud opakovaně dochází ke spontánnímu krvácení, pokud dítě projevuje nezájem o herní činnosti nebo apatii, je nutná návštěva lékaře. Pokud se vyskytnou abnormality ve vzhledu kůže, tvorba bradavice nebo otok horní části těla, je třeba vyhledat lékaře. Výčnělek břicha nebo v oblasti játra jsou považovány za znepokojující a musí být zkontrolovány. Zvláštnosti kosterního systému, malformace jedince kosti nebo deformity jsou náznaky nesrovnalostí, které je třeba důkladněji prozkoumat. Pokud se vyskytnou poruchy chování, změny osobnosti nebo pokud dítě opakovaně projevuje nepohodlí, je nutná návštěva lékaře. Pokud dojde ke snížení výkonu, únava, zvýšená potřeba spánku nebo neobvyklá změna hmotnosti, je třeba vyšetřit příznaky a vyhledat lékaře. Omezení zraku nebo sluchu jsou považována za další varovné příznaky existující zdraví nesrovnalosti.
Léčba a terapie
Různý opatření jsou k dispozici pro léčbu juvenilní myelomonocytické leukémie. Doposud však neexistuje žádný léčebný protokol s mezinárodním uznáním. V současné době se u juvenilní myelomonocytické leukémie používají dvě primární terapeutické modality. Na jedné straně postižené pacienty dostávají chemoterapie or radioterapiea na druhé straně transplantace kmenových buněk, V případě chemoterapie, se zdá, že neposkytuje dlouhodobý lék na tuto nemoc. V současné době však neexistují žádné potvrzené výsledky výzkumu. Radioterapie také zjevně ne vést k úplnému zotavení. Tím pádem, transplantace kmenových buněk je jedinou možností léčby. V zásadě platí, že čím mladší pacient, tím vyšší je šance na vyléčení.
Výhled a prognóza
Prognóza juvenilní myelomonocytické leukémie je u mnoha pacientů nepříznivá. I při lékařském ošetření mohou nastat komplikace nebo následky. Bez lékařské péče je průběh onemocnění smrtelný u více než 90 procent postižených. Podle statistických hodnocení je šance na přežití u pacientů méně než 5 procent. Vyhlídka na vyléčení se zlepší, pokud bude lékař včas konzultován, bude stanovena diagnóza a komplexní lékařská terapie je zahájeno. Čím dříve je léčba zahájena, tím lepší je prognóza. Protože se toto onemocnění vyskytuje u dětí a kojenců, mají příbuzní povinnost zahájit lékařské vyšetření při prvních nesrovnalostech a abnormalitách. Pokud je krvetvorná buňka transplantace jako forma léčby je zvolena šance na přežití přibližně na 50 procent. Toto je v současnosti nejlepší možnost léčby této nemoci. U poloviny pacientů je však leukémie stále smrtelná. Kromě toho je třeba individuálně zkoumat, zda lze toto ošetření provést. transplantace nelze použít u všech postižených pacientů. U pacientů, kteří dosáhli uzdravení, se může v dalším kurzu znovu objevit juvenilní myelomonocytická leukémie. Pokud se onemocnění opakuje, prognóza zůstává nepříznivá.
Prevence
Podle současného stavu lékařského výzkumu nejsou známy žádné účinné opatření nebo způsoby prevence rozvoje juvenilní myelomonocytické leukémie u kojenců a malých dětí. Je to především proto, že se zdá, že nemoc má převážně genetický původ.
Následovat
Sledování juvenilní myelomonocytické leukémie přímo následuje po léčbě. Na základě současného výzkumu v současnosti neexistují žádná preventivní opatření na ochranu kojenců a malých dětí před onemocněním. Rodiče však mohou pozitivně ovlivnit další průběh nemoci, a tím i vyhlídky na vyléčení. Měly by mimo jiné nechat své děti pravidelně vyšetřovat, aby lékař mohl nemoc zjistit co nejdříve. Pokud kojenci kašel jsou nadměrně náchylní k infekcím a mají bledou barvu kůže, rodiče by měli být obzvláště opatrní. Kvalita života malých pacientů a celé rodiny se drasticky snižuje, protože léčba představuje fyzickou a emoční zátěž. Právě proto je pomoc příbuzných tak důležitá. Pokud je nutná hospitalizace, mohou rodiče zůstat u svých potomků, aby zmírnili jejich úzkost. Li deprese se vyvíjí u postižených rodičů v důsledku závažných stresčasto potřebují vlastní terapii. V rámci psychoterapeutické léčby se cítí oceňováni a nacházejí svůj originál pevnost znovu. V závislosti na průběhu onemocnění u dětí potřebují především hodně láskyplné podpory. Díky emoční péči o rodinu se kojenci a batolata cítí pečováni, což může mít pozitivní vliv na proces hojení.
Tady je to, co můžete udělat sami
Juvenilní myelomonocytická leukémie postihuje kojence a malé děti, takže odpovědnost za svépomoc neleží na samotných pacientech. Místo toho rodiče nebo zákonní zástupci svým chováním podporují průběh nemoci a její vyhlídky na vyléčení. Například rodiče pomáhají zajistit, aby byla nemoc diagnostikována včas. Včasná diagnóza má pozitivní vliv na vyhlídky na vyléčení, takže zde lze uplatnit značný vliv. Například rodiče dávají pozor na příznaky, jako je kašel a bledost, horečka a zvýšenou náchylnost k infekci u jejich novorozených dětí a dětí v kojeneckém věku. Tyto příznaky naznačují přítomnost onemocnění a vedou rodiče k okamžitému vyšetření dítěte lékařem. Během léčby onemocnění kvalita života pacientů obvykle značně klesá, protože terapeutická opatření jsou fyzicky a psychicky stresující. Děti dostávají emocionální podporu od rodičů a příbuzných. Kdykoli je to možné, zůstávají tedy rodiče s dětmi v nemocnici, aby jim pomohli zvládnout úzkost, zejména při delších pobytech na lůžkách a léčebných procedurách. Pokud nemoc vede k deprese nebo jiné psychologické problémy rodičů pacientů, musí být zahrnuta psychoterapeutická léčba.
