Mužská neplodnost: laboratorní test

Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.

  • Malý krevní obraz
  • Půst glukóza (půst krev glukóza) - a test glukózové tolerance (oGTT), pokud je to nutné.
  • Celkový cholesterol, LDL cholesterol, HDL cholesterol
  • Triglyceridy
  • HIV

Diagnostika hormonů

Základní diagnostika

  • FSH (folikuly stimulující hormon) [povinné při podezření na spermatogenezi (spermatogeneze); jak sérové ​​hladiny FSH stoupají, koncentrace inhibinu B klesají]
  • Levý (luteinizační hormon).
  • Testosteron (celkový testosteron)
  • 17-Beta-estradiolu [povinné v gynekomastie/ zvětšení mužské mléčné žlázy].
  • Prolaktin [povinné u poruch libida a gynekomastie] (podezření na prolaktinom → magnetická rezonance (MRI) sellární oblasti).
  • TSH (hormon stimulující štítnou žlázu) [pro zvýšené hladiny prolaktinu v séru]

Typické konstelace nálezů hormonálních parametrů a vyšetření ejakulátu a jejich podezření na klinické diagnózy:

FSH LH Celkový testosteron Spermiogram Podezření na klinickou diagnózu
Hypergonadotropní hypogonadismus (primární hypogonadismus). ↑ ↑ ↔ / ↓ Azoospermie va Klinefelterův syndrom
Normogonadotropní azoospermie ↔ ↔ ↔ Azoospermie Uzavření azoospermie
Hypergonadotropní azoospermie / OAT ↑ ↔ ↔ Azoospermie / OAT Primární poškození varlat (poškození varlat):

  • Maldescensus varle (nezasažené varle).
  • Nádory varlat
  • Po gonadotoxické terapii
  • Idiopatická neplodnost
Hypogonadotropní hypogonadismus (sekundární hypogonadismus). ↓ ↓ ↓ Azoospermie / OAT Porucha hypofýzy / hypotalamu
Normogonadotropní OAT ↔ ↔ ↔ OAT Pacienti s:

  • Infekce / s
  • Systémová nemoc
  • Varikokéla („kýla křečových žil“)
  • Imunologická porucha
  • Genetická porucha
  • Idiopatická neplodnost (neplodnost s neznámou příčinou).

Legenda

  • Azoospermie (= úplná absence spermií a spermií v ejakulátu).
  • OAT = oligo astheno-teratozoospermie (= snížený počet, snížená pohyblivost a vysoké procento poškozených spermie).

Latentní / manifest hypotyreóza (hypotyreóza).

  • TSH [povinné v přítomnosti zvýšené hladiny prolaktinu v séru]
  • Je-li to relevantní, ft4
  • Je-li to relevantní, TRH-TSH test (test funkce štítné žlázy).

Imunologická diagnostika

Stanoví se následující protilátky:

  • Já-protilátky na spermie antigeny * - nalezené v přibližně 1 z 10 případů neplodnost.Poznámka! Nepřítomnost protilátky v séru nevylučuje jejich přítomnost v sekrecích těla. Proto by měly být také vždy vyšetřeny cervikální sekrece a ejakulát protilátky.

* Přítomnost někoho spermie antigeny znamená, že tělo produkuje protilátky proti sobě, tj. proti svým vlastním spermiím. Tyto protilátky mohou vést na aglomeraci (shlukování) spermií a ovlivňují jejich pohyblivost (pohyblivost) a plodnost.

Bakteriologická a virologická diagnostika

Jako screeningové opatření nebo z důvodu podezření na prostatitidu - kultury pro detekci bakterií bakterie, myocoplasma, ureaplasma a viry (chlamydií, genitální opar, HPV) v ejakulátu (spermie). Mikrobiologie ejakulátu - podmínky pro antibiotika terapie.

  1. Pozitivní kultura ejakulátu:> 103 choroboplodné zárodky/ ml (příslušný typ zárodku).
  2. Leukospermie:> 106 leukocyty/ ml.

Bakteriologické vyšetření ejakulátu spočívá v: Stanovení typu a počtu bakterií [CFU / ml] včetně resistogramu.

Lidská genetická diagnostika

Četnost genetických nebo chromozomálních změn negativně koreluje se spermatem koncentrace. U pacientů s azoospermií (ejakulát bez spermií) až v 15% případů. Testování chomozomů (stanovení karyotypu / vzhledu sady chromozomů) nebo genetická diagnostika by měla být provedena u:

  • Celková koncentrace spermií: <10 milionů.
  • Diagnóza mikrodelece faktoru azoospermie (AZF) v koncentracích <5 milionů.
  • Azoospermie (úplná absence spermatu / spermatu v ejakulátu).
  • Podezřelý Klinefelterův syndrom - gonosomy (pohlaví chromozomy) abnormalita mužského pohlaví vedoucí k primárnímu hypogonadismu (gonadální hypofunkce).
  • Strukturální abnormality spermatické šňůry: CFTR („cystická fibróza transmembránový regulátor vodivosti “) - diagnostika mutací (GR A).

Preventivní genetická diagnostika - screening nosičů

Screening nosiče je genetický test používaný k určení, zda je osoba nositelem specifické autozomálně recesivní dědičné poruchy. Tento screening nejčastěji používají páry, které o tom uvažují těhotenství a chcete předem zjistit, zda by dítě zdědilo genetická onemocnění. Americký kongres porodníků a gynekologů (ACOG) doporučuje screening na cystická fibróza pouze pro páry evropského původu a American College of Medical Genetika and Genomics (ACMG) doporučuje screening na spinální svalová atrofie Kromě toho. V této populaci detekují současné dva přenašeče pouze 55.2 poruch na 100,000 55.2 dětí; detekovat současné dva screeningy nosiče detekovat pouze 100,000 poruch na 159.2 100,000 dětí; na celý panel by to bylo XNUMX poruch na XNUMX XNUMX dětí. U aškenázských Židů, u nichž jsou genetické poruchy častější, ACOG doporučuje kromě screeningu onemocnění také screening párů ve fertilním věku na Tay-Sachsův syndrom a familiární dysautonomii. ACMG navrhuje panel deseti genetických testů (např. Niemann-Pickova choroba typu A, Gaucherova nemoca Fanconi anémie typu C). U této populace se u 392.2 na 100,000 XNUMX dětí vyvine závažné recesivní onemocnění. Poznámka: Být nosičem nezpůsobuje recesivní onemocnění. Dvojitá sada chromozomy obvykle chrání před ním.