Alexanderova choroba je velmi vzácná smrtelná porucha, která ničí bílou hmotu v mozek a mícha. Je také známý jako Alexanderův syndrom, Alexanderova choroba a dysmyelinogenní leukodystrofie.
Co je Alexanderova nemoc?
Patolog William Stewart Alexander nejprve popsal Alexanderovu chorobu jako poruchu. Je to jedna z poruch leukodystrofie. Jedná se o genetická metabolická onemocnění, při nichž bílá hmota nervový systém degeneruje. U Alexanderova syndromu je bílá hmota v mozek a mícha je ovlivněna. Alexanderova choroba se liší od ostatních poruch leukodystrofie v těchto speciálních tkáňových buňkách v nervový systém, astrocyty, jsou ovlivňovány rosenthalovskými vlákny. Rosenthalská vlákna jsou v buňce podobné červům. Nemoc je rozdělena do čtyř forem, v závislosti na věku postiženého. Infantilní forma je nejběžnější. Vyskytuje se u kojenců. K dispozici je také novorozenecká forma u novorozenců, juvenilní forma u dospívajících a dospělá forma u dospělých. Někdy vědci používají název Alexanderova choroba pouze pro infantilní formu. Chlapci trpí infantilní formou častěji než dívky. Vzácnost tohoto onemocnění se odráží ve skutečnosti, že lékaři odhadují počet vědecky studovaných pacientů na celém světě na přibližně 150 lidí. V Německu bylo v roce 50 prokázáno pouze 2011 případů.
Příčiny
Toto onemocnění je způsobeno genetickou mutací. The gen pro produkci proteinu je touto mutací ovlivněn GFAP. Obvykle se vyskytuje spontánně, což znamená, že děti zdravých rodičů jsou také náchylné k této nemoci. Výzkum ukázal, že mutace podle všeho pochází převážně z otcových genů. Jak se tato změna v gen vede k degeneraci nervových buněk a způsobuje typické změny v mozek dosud nebylo objasněno.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Nemoc se projevuje odlišně v závislosti na věku. V infantilní formě existují výrazné vývojové poruchy motorické a smyslové funkce. Kromě toho dochází k poruchám v motoru koordinace. Kromě rozšíření lebka, dalším příznakem je zvětšení mozku. Dotčené osoby mají potíže s polykáním a trpí spasticity, což je kontrakce jednotlivých svalů nebo svalových skupin a záchvaty. U novorozenecké formy se objevují stejné příznaky, které se prohlubují po mnohem kratší dobu. Příznaky juvenilní formy jsou závislé na jednotlivých případech. Ne všechny příznaky onemocnění se objevují. Juvenilní pacienti někdy nemají záchvaty a netrpí nimi spasticity. Rozšíření lebka známý jako makrocefalus je také méně častý u pacientů s juvenilní formou. Typické příznaky Alexanderovy choroby se vyskytují mnohem méně často a v mírnějších formách u dospělých. Lékaři však zjistili, že u dospělých mozkový kmen je zničením ovlivněna ve větší míře. Poruchy řeči a nedobrovolný záškuby z uvula nastat.
Diagnóza a průběh onemocnění
Alexanderova choroba je nemoc, která je smrtelná. Způsobuje těžké zdravotní postižení a končí kardiovaskulárním selháním. Po objevení nemoci bylo původně běžné stanovit diagnózu pomocí biopsie, odebrání vzorku tkáně. Mezitím, magnetická rezonance mozku se provádí k ověření diagnózy juvenilní formy. Aby lékaři považovali diagnózu za potvrzenou, používají při hodnocení skenování mozku čtyři kritéria:
- Prvním kritériem je změna centrální bílé hmoty v mozku.
- Dalším potvrzením je přítomnost periventrikulárního okraje. To ukazuje tmavší nebo světlejší zóny v určitých oblastech mozku, v závislosti na zobrazovacím typu skenování, které nemají tuto barevnou gradaci v normálním vývoji.
- Podobně obohacení určitých oblastí mozku o kontrastní látka je známkou nemoci.
- Čtvrtým kritériem jsou anatomické abnormality v thalamus, mozkový kmen a bazální ganglie, které se nacházejí pod mozkovou kůrou. U dospělých je patrná atrofie tkáně a změny signálu v mozkový kmen a mícha jsou další stopy.
Komplikace
Kvůli Alexandrově nemoci má pacient v každodenním životě velmi závažné příznaky a komplikace. Zpravidla se vyskytují různé motorické poruchy, takže odlesňování dítěte je výrazně omezeno. Také koordinace a pohyb pacienta je omezen Alexandrovou chorobou, takže pacienti jsou také závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě. Kromě toho existují potíže s polykáním a vývojem spasticity, potíže s polykáním Můžete také vést k potížím s příjmem jídla nebo tekutin. Nezřídka jsou rodiče postižených také těžce postiženi Alexandrovou chorobou a trpí psychickými stížnostmi nebo dokonce deprese. V dalším průběhu onemocnění poruchy řeči může také dojít vést k šikaně nebo škádlení mezi dětmi. Kvalita života pacienta je značně snížena Alexandrovou chorobou. Očekávaná délka života postižené osoby je také snížena onemocněním, takže nakonec dojde k smrti postižené osoby v důsledku srdce selhání. Léčba nemoci může pouze zmírnit příznaky, ale nemůže je zcela vyřešit. Kromě toho příbuzní nebo rodiče zřídka potřebují psychologickou léčbu, aby se s psychologickým stavem vyrovnali stres.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud u narůstajícího dítěte zaznamenáte vývojové poruchy v různých oblastech, je třeba vždy vyhledat lékaře. V případě fyzických i psychických abnormalit je vhodné provést lékařskou prohlídku, aby bylo možné objasnit příznaky. Měly by se vyšetřit a léčit poruchy a nepravidelnosti pohybových sekvencí, motorické funkce jako celku i senzomotorické funkce. Pokud se vyskytnou abnormality chování a nesrovnalosti v pohybu v přímém srovnání s dětmi stejného věku, je nutná lékařská pomoc. Vzhledem k tomu, že Alexandrova nemoc má fatální průběh, měla by být návštěva lékaře provedena při prvních známkách a podezření na možné zdraví problém. Prostřednictvím individuálního zacházení a terapie plán, je možné se o existující příznaky postarat lékařsky, a tak lze výrazně zlepšit kvalitu života postiženého. V případě poruchy řeči, křeče, záchvatová porucha nebo spasticita, je nutná návštěva lékaře. Pokud existují abnormality svalového systému, kontrakce jednotlivých svalových vláken nebo pokud jsou zvětšeny hlava všimnete-li si tvaru, je třeba vyhledat lékaře. Optická zvláštnost kosterního systému je často známkou a zdraví porucha. Měl by být okamžitě konzultován s lékařem. Dalšími známkami současné nemoci jsou poruchy dobrovolného pohybu. Zejména nesrovnalost uvula označuje Alexandrovu chorobu a měla by být předložena lékaři.
Léčba a terapie
Různé formy postupují s různou dobou trvání a závažností. Děti s tímto onemocněním umírají po několika měsících. Dospělí, děti a dospívající mohou s touto chorobou žít roky. Infantilní forma vykazuje první příznaky mezi šesti měsíci a rokem věku. Na rozdíl od infantilní formy se ostatní vyskytují stejně u chlapců i dívek. Juvenilní forma začíná v první nebo druhé dekádě života. Forma pro dospělé propukne ve věku mezi 20 a 45 lety. Neexistuje žádný lék a žádný terapie je k dispozici. Léčba se pokouší pouze zmírnit nebo léčit příznaky Alexanderovy choroby. Je to hotové s antiepileptikaantispastické léky nebo antikonvulzivní a analgetické léky. Problémy s jídlem kvůli potíže s polykáním spojené s onemocněním vyžadují u některých pacientů umístění přívodní trubice. jiný opatření obsahovat fyzioterapie, pracovní terapie a terapie mluvením. Fyzioterapie zmírňují křeče končetin. V každém případě nejenže pacient potřebuje léčbu, ale podpůrné poradenství potřebuje i postižený člen rodiny.
Výhled a prognóza
Prognóza Alexanderovy choroby je obecně špatná. Podle současného výzkumu je léčba nemožná. Postižené děti obvykle umírají během prvních deseti let života. Specifická prognóza postiženého jedince závisí především na formě a věku nástupu nemoci. Po nástupu Alexandrovy nemoci se během několika měsíců až let vyvine těžké mnohočetné postižení, které vede k úmrtí na kardiovaskulární selhání. Nemoc postupuje nejrychleji v novorozenecké formě. Postižené děti obvykle umírají, zatímco jsou ještě kojenci. Juvenilní forma Alexandrovy choroby je poněkud mírnější. V tomto případě se neurologické deficity objeví až mnohem později. Příznaky, jako jsou záchvaty a spasticita, se také v této formě vyskytnou podstatně později nebo vůbec. Z dlouhodobého hlediska vede tato forma onemocnění také ke smrti pacienta. O prognóze Alexandrovy choroby u dospělých nelze učinit žádná konkrétní prohlášení. Jeho průběh je zpravidla mnohem mírnější než v případě dětství formy nemoci. Často tedy existují dlouhotrvající kurzy, které mají zpočátku jen malé poškození, jako jsou polykání a poruchy řeči.
Prevence
Protože Alexanderova choroba je způsobena většinou spontánní mutací, neexistují preventivní opatření opatření. Podle vědeckých předpokladů je pravděpodobnost, že rodiče postižených dětí budou mít dítě s touto mutací znovu, je jedno procento. Přesto lékaři doporučují genetické poradenství a prenatální diagnostika, pokud k onemocnění dojde v rodinném kruhu.
Následovat
Alexanderova choroba je nevyléčitelná stav to je obvykle fatální. Následná péče se zaměřuje na péči o zbývající členy rodiny po smrti dítěte. Lékař naváže kontakt s příslušným terapeutem a podpůrnou skupinou. Cílem je propracovat se k zármutku a znovu získat kvalitu života. Důležité je také pochopení nemoci. Kromě toho obecné opatření jako je sport a odpočinek pomáhají zpracovat trauma. Který z nich má pro jednotlivce smysl, je nutné podrobně projednat s odpovědným lékařem. Neexistuje žádná následná péče ve skutečném smyslu slova pro Alexandrovu chorobu. Pokud se rodiče rozhodnou mít dítě znovu, lze provést genetický test. Genetický test hodnotí riziko onemocnění u druhého dítěte. Během následné konzultace jsou možnosti projednány s rodiči. Pokud je riziko onemocnění vysoké, nové těhotenství není vhodné. Pokud se ukáže, že riziko je nízké, je nutné pečlivě sledovat i nastávající rodiče.
Co můžete udělat sami
Alexanderova choroba je vážná stav to nelze léčit kauzálně. Rodiče postižených dětí by měli hledat terapeutickou podporu v rané fázi. Ve svépomocné skupině pro postižené rodiče se příbuzní učí, jak se s nemocí vypořádat a zpracovat obvykle negativní průběh. Důležitým doprovodným opatřením je fyzioterapeutická léčba, v níž mohou rodiče pokračovat doma. Ačkoli fyzioterapie a pracovní lékařství nemohou vyřešit příznaky, mohou zpomalit průběh nemoci. Kromě toho fyzické cvičení a povzbuzení zvyšují kvalitu života dítěte. Zavřít monitoring lékařem je stejně důležité. Rodiče by měli také pečlivě sledovat neobvyklé příznaky a v případě pochybností zavolat záchrannou lékařskou službu. V závislosti na typu a závažnosti Alexandrovy nemoci může být nutné domluvit schůzky s logopedem a dalšími specialisty a zakoupit nezbytná asistenční zařízení. Osoby trpící dospělou formou Alexandrovy choroby by také měly navštívit psychologa. Na počátku lze progresi onemocnění zpomalit sportovními a dietními opatřeními. Když se nemoc objeví v rodinném kruhu, genetické poradenství je doporučeno.
