Obecně se leukodystrofie nepovažuje za léčitelnou. Jeho průběh se velmi liší a může se objevit u novorozenců i kojenců, malých dětí, školáků a dospělých. Naděje spočívá ve výzkumu a počátečních experimentálních úpravách pomocí lentivirového vektoru.
Co je leukodystrofie?
Termín leukodystrofie je tvořen řeckými slovy „leukos“ (bílý) a „dys“ (špatný) a „trophe“ (výživa). Toto onemocnění, které se může vyskytovat v různých formách, ničí centrální nervový systém v mozek a mícha. Postiženy mohou být děti i dospělí. Myelin, bílá látka obklopující nervy, je napaden. Výsledkem je, že myelin již nemůže správně přenášet informační tok nervových proudů. Buď není možné navázat potřebné spojení, nebo je spojení poškozeno. Leukodystrofie je rozdělena do pěti skupin:
Peroxisomátová onemocnění:
- Adrenoleukodystrofie / adrenomyeloneuropatie.
- U dospělých Refsunova choroba
- Zellwegerovy choroby se Zellwegerovým syndromem a neonatální leukodystrofií.
Lysomátová onemocnění:
- Metachromatická leukodystrofie a Krabbeho choroba.
Leukodystrofie s hypomyelinizací:
- Pelizaeus-Merzbacherova choroba
- Nemoc připomínající Pelizaeus
- Spastická paraflegie 2
- Leukodystrofie s polymerázou III
- Atypické leukodystrofie
Ortochromatické leukodystrofie:
- Alexandrova nemoc
- Canavanova nemoc
- CACH / VWM syndrom
- Cystická leukoencefalopatie s megalencefalií | cystická leukoencefalopatie s megalencefalií (MLC).
Neznámé nemoci:
- Ortochromatická leukodystrofie v pigmentované formě.
- Leukodystrofie spojená s progresivní ataxií, ztrátou sluchu a kardiomyopatií
Příčiny
Berlínští vědci z Leibnitzova institutu pro molekulární farmakologii (FMP) zjistili, že jemná a citlivá interakce tří Proteinů je narušen v bílé hmotě mozek. To ukazuje, že neurologické onemocnění nemusí být automaticky způsobeno vadou skutečných nervových buněk. Důležitost sítě gliových buněk, ve které jsou uloženy nervové dráhy, byla podceňována. Spíše dochází k degeneraci bílé hmoty mozek, zejména myelinové pochvy, které obalují nervová vlákna. Tato síť je úzce spojena s krev plavidla v mozku a vyživuje nervové buňky. Mutace v genetickém materiálu jsou považovány za odpovědné za defekty této struktury.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Symptomatologie leukodystrofie se projevuje velmi odlišně. Postižení jedinci velmi často mohou chodit nebo koordinovat své vlastní pohyby pouze s velkým úsilím. Jako další příznaky se může objevit spastická paralýza nebo epileptické záchvaty. Běžným příznakem u dětí je, že se učí chodit velmi pozdě, nejsou tak pohyblivé a obratné jako ostatní děti stejného věku a jejich chůze je vřetenatá a / nebo širokonohá. V průběhu času se chůze obvykle stává stále pomalejší. Studium ve škole je čím dál tím obtížnější nedostatek koncentrace a pozdější ztráta paměť. Samozřejmě existují i případy s mírnými příznaky. První příznaky lze často diagnostikovat již ve věku dítěte nebo batolete, v ostatních případech je to možné až v dospělosti. Existují dokonce i případy, kdy je závažnost průběhu onemocnění snížena. Leukodystrofie však zůstává nevyléčitelná dodnes.
Diagnóza a průběh onemocnění
Průběh nemoci čtyř forem tvoří leukodystrofii:
- Při vrozené formě progrese, která je patrná při narození, děti umírají během prvních několika hodin nebo dnů.
- V infantilní formě progrese mohou děti dosáhnout věku přibližně dvou až šesti let. Paže a nohy se vyznačují rostoucí slabostí a nemotorností, ataxií. Artikulace se také stává stále nezřetelnější (dysartrie). Další průběh je charakterizován polykáním a dýchání poruchy stejně jako svaly křeče (křeče), které jsou velmi bolestivé. Rovněž se neustále snižuje zrak a sluch. Nezřídka se přidávají epileptické záchvaty.
- Juvenilní průběh leukodystrofie nastává o něco později a není tak dramatický. Školní potíže a nespecifická nemotornost v chůzi jsou symptomatické.
- Ve velmi vzácné progresivní formě pro dospělé dochází ke ztrátě zaměstnání zpočátku v důsledku psychologických změn a špatného výkonu. To je někdy doprovázeno alkoholismus. Po letech je zaznamenán intelektuální úpadek. Poruchy pohybu spojené s dystonií, spasticity a ataxie může tvořit další fázi v průběhu leukodystrofie. Nezřídka se také vyskytuje dysartrie a ztráta zraku.
Podrobný záznam o předchozím kurzu a rodinná historie jsou na začátku. Poté následuje komplexní vyšetření. K detekci změn v bílé hmotě mozku se provádí MRI. Dále se často provádí břišní sonografie, elektrofyziologické testování nervů a laboratorní a / nebo biochemické testování. Stejně tak neuropsychologické testy.
Komplikace
Ve většině případů bohužel leukodystrofii nelze vyléčit. Vyskytuje se hlavně u dětí a školáků a v tomto procesu může vést k významným omezením v každodenním životě a ve vývoji postižených. Ve většině případů jsou postiženi paralýzou a jinými smyslovými poruchami. Epileptické záchvaty také nejsou neobvyklé a mohou významně omezit každodenní život postižené osoby. Není neobvyklé, že pacienti jsou v každodenním životě závislí na pomoci jiných lidí a nejsou schopni dělat mnoho věcí. Memory ztráta a nedostatek koncentrace nejsou také neobvyklé. Dále mohou být děti postiženy šikanou nebo škádlením. Především studium a pochopení obsahu není pro postižené a může vést omezení v dospělosti. Kauzální léčba leukodystrofie bohužel není možná. Léčba je proto pouze symptomatická a jejím cílem je omezit příznaky. To není vést k dalším komplikacím. Pacienti jsou však závislí na celoživotním terapie. V tomto procesu rodiče a příbuzní zřídka také trpí psychickým nepohodlí a vyžadují odpovídající léčbu.
Kdy by měl jít k lékaři?
Spastická paralýza, epileptické záchvaty a další závažné příznaky vyžadují okamžitou lékařskou pomoc. Když se tyto příznaky objeví poprvé, měli by rodiče postižených osob zavolat pohotovostního lékaře. I když to nemusí nutně být základem leukodystrofie, obvykle to existuje vážně stav které je třeba diagnostikovat a léčit. Mezi další výstražné signály, které by měly být vyšetřeny, patří studium potíže, špatné koncentrace a zhoršování paměť ztráta. Toto onemocnění lze často diagnostikovat již v kojeneckém věku. Proto by v případě, že dojde k prvnímu podezření, měla být v rané fázi konzultace s odborníkem. Rodičům, kteří si u dítěte všimnou neobvyklých příznaků, které samy o sobě neustupují, se také nejlépe doporučuje vyhledat lékaře. Leukodystrofie je pravděpodobně dědičné onemocnění, proto by měla být konzultována odborná klinika pro dědičné choroby. Dalšími kontaktními místy jsou rodinný lékař nebo internista. Kromě toho musí být konzultován neurolog, který ve spolupráci s fyzioterapeuty a terapeuty může vytvořit jednotlivce terapie. Terapie probíhá pod pečlivým lékařským dohledem.
Léčba a terapie
Pokud jde o metachromatickou leukodystrofii, možnosti léčby jsou velmi omezené. Důraz je kladen na uklidnění opatření oddechnout si bolest a svalové křeče. Antiepileptika jsou předepsány ke snížení závažnosti záchvatů. To je doplněno speciální strava nebo krmení sondou. Transplantace kmenových buněk (HCST) nebo kostní dřeň transplantace (BMT) v presymptomatickém stadiu může v některých případech dosáhnout dlouhodobé bez příznaků. Tyto dvě metody léčby se používají u metachromatické leukodystrofie, adrenoleukodystrofie a Krabbeho choroby. Je třeba vzít v úvahu, že existuje vysoké riziko úmrtnosti. Vědecké studie čekají na objasnění patogeneze a otevření nových forem terapie. Výsledkem je další vývoj enzymové substituční terapie (ERT). Pokud jde o terapii, používá se u Gaucherovy nebo Fabryho choroby, mukopolysacharidózy typu I, II a IV a Pompeho choroby. Další terapeutickou složkou je symptomatická léčba fyzioterapií, ergoterapie a logoterapie. Kromě toho byla provedena medikamentózní úprava týkající se křečí, dystonie nebo epilepsie a další příznaky jsou nutné. Speciální formy leukodystrofie jsou léčeny redukcí substrátu nebo enzymovou substituční terapií. Lorenzův olej se používá k dosažení progrese X-vázaných adrenoleukodystrofií. Součástí terapie je i prevence sekundárních onemocnění. Stimulace nervových buněk je dalším terapeutickým přístupem. Součástí toho je komplexní poskytování stimulů, vstupy a školení. Při co největším cvičení lze průběh onemocnění často pozitivně ovlivnit.
Výhled a prognóza
Prognóza leukodystrofie je považována za nepříznivou. Toto onemocnění je dodnes klasifikováno jako nevyléčitelné, a to i přes vývoj v medicíně a pokroky v této oblasti zdraví. Jedná se o genetickou poruchu, kterou nelze léčit ze zákonných důvodů. Lékaři a vědci zatím nemají dovoleno měnit člověka genetika. Z tohoto důvodu se lékařská péče zaměřuje na zlepšení pohody a léčbu příznaků. V důsledku leukodystrofie dochází k poruchám pohybu, omezení paměti a možnosti záchvatů. U některých pacientů jsou příznaky velmi mírné. Mohou být dobře kontrolovány správa léků a pravidelné monitoring of zdraví vývoj. Celková kvalita života se v péči zlepšuje, protože ihned po vnímání nesrovnalostí jsou přijata vhodná léčebná opatření. V případech závažné progrese onemocnění se prognóza významně zhoršuje. Kromě fyzických nesrovnalostí také psychologické stres může také nastat v důsledku poškození. Možné jsou následné poruchy a blízké prostředí také čelí vývoji, který je třeba zvládnout v každodenním životě. V akutních situacích je nutná intenzivní lékařská péče. Obvykle mají dočasnou povahu a mají zajistit přežití postižené osoby.
Prevence
Preventivní opatření dosud nejsou známy, protože se jedná o dědičné onemocnění. Proto je důležité zjistit nemoc co nejdříve a zahájit léčbu.
Následovat
Možnosti následné péče u leukodystrofie jsou zpravidla relativně omezené. Postižení jedinci spoléhají na pokračující léčbu této poruchy, aby zmírnili příznaky a předešli dalším komplikacím. Včasná diagnostika a léčba má velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Pacient musí zajistit, aby byl lék užíván pravidelně a pokud možno interakcí je třeba vzít v úvahu i jiné léky. V případě dětí to musí rodiče sledovat, aby nedošlo k narušení nebo komplikacím. Většina pacientů se navíc spoléhá fyzikální terapie zmírnit nepohodlí ve svalech. Mnoho cviků z této terapie lze pro zvýšení pohyblivosti provádět také v jeho vlastním domě. Průměrná délka života pacienta tím není negativně ovlivněna stav. Protože leukodystrofie může také způsobovat psychické nepohodlí nebo deprese v některých případech je láskyplná péče o přátele a rodinu velmi uklidňující.
Tady je to, co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou u leukodystrofie velmi omezené. Nemoc je považována za nevyléčitelnou. Přesto různé opatření lze zlepšit duševní pohodu, kterou může pacient a jeho příbuzní provádět samostatně. Speciální strava je užitečné omezit příjem dlouhého řetězce mastné kyseliny. Spotřeba potravin s vysokým obsahem mastné kyseliny je třeba se vyhnout. Změna jídla není zaměřena na nízkotučné strava. Obsah nasyceného dlouhého řetězce mastné kyseliny Je třeba se vyvarovat příjmu arašídů, mléčných výrobků, masných výrobků nebo koláčů. Tuky nebo oleje s nízkým obsahem tuku jsou prospěšné pro zdraví. Vysoce kvalitní rostlinné oleje dostatečně pokrývají nezbytný požadavek. Dlouhodobé studie prokázaly, že dodržování stravy vede ke zlepšení průběhu onemocnění. Kromě dietního příjmu se pacient může obrátit na různé podpůrné skupiny. Existují celonárodní iniciativy pro osoby postižené leukodystrofií. Kromě dobrovolných sdružení existuje několik fór, na nichž je možná výměna mezi trpícími a příbuznými. K minimalizaci lze použít kognitivní techniky koncentrace a problémy s pamětí. Cílené školení nebo volnočasové aktivity pomáhají optimalizovat výkon. V této oblasti by měla být prováděna také pravidelná cvičení, aby se zabránilo poškození motoriky.
