Metabolismus nukleových kyselin zahrnuje montáž a demontáž nukleové kyseliny DNA a RNA. Oba molekuly mít za úkol uchovávat genetické informace. Poruchy v syntéze DNA mohou vést k mutacím a tedy ke změnám genetické informace.
Co je metabolismus nukleových kyselin?
Metabolismus nukleových kyselin zahrnuje montáž a demontáž nukleové kyseliny DNA a RNA. Metabolismus nukleových kyselin zajišťuje tvorbu a degradaci deoxyribonukleová kyselina (DNA) a kyselina ribonukleová (RNA). V tomto procesu DNA dlouhodobě ukládá veškerou genetickou informaci do buněčného jádra. RNA je zase zodpovědná za syntézu bílkovin, a tak přenáší genetickou informaci do Proteinů. DNA i RNA se skládají z nukleových základy, je cukr molekula a fosfát molekula. cukr molekula je spojena s fosfát zbytek esterifikací a váže se na dva fosfátové zbytky. To tvoří řetězec opakování fosfát-cukr vazby, ke kterým je nukleová báze glukosidicky vázána na straně cukru. Navíc kyselina fosforečná a cukr, pět různých nukleových základy jsou k dispozici pro vytváření DNA a RNA. Dva dusík základy adenin a guanin patří mezi purinové deriváty a tyto dva dusík založí cytosin a thymin na deriváty pirimidinu. V RNA je thymin vyměněn za uracil, který je charakterizován další skupinou CH3. Konstrukční jednotka dusík báze, cukerný zbytek a fosfátový zbytek se nazývá nukleotid. V DNA se tvoří struktura dvoušroubovice se dvěma nukleovými kyselinami molekuly spojeny dohromady vodík vazby za vzniku dvojitého vlákna. RNA se skládá pouze z jednoho řetězce.
Funkce a účel
Metabolismus nukleových kyselin hraje hlavní roli při ukládání a přenosu genetického kódu. Zpočátku je genetická informace uložena v DNA prostřednictvím sekvence dusíkatých bází. Zde je genetická informace pro aminokyselinu kódována třemi po sobě jdoucími nukleotidy. Po sobě jdoucí trojice bází tak ukládají informace o struktuře konkrétního proteinového řetězce. Začátek a konec řetězce jsou nastaveny signály, které nekódují aminokyseliny. Možné kombinace nukleových bází a výsledné aminokyseliny jsou extrémně velké, takže s výjimkou identických dvojčat neexistují žádné geneticky identické organismy. Za účelem přenosu genetické informace na protein molekuly syntetizují se nejprve molekuly RNA. RNA působí jako vysílač genetické informace a stimuluje syntézu Proteinů. Chemickým rozdílem mezi RNA a DNA je cukr želatina je vázán ve své molekule místo deoxyribózy. Dále je dusíkatá báze thyminu vyměněna za uracil. Druhý cukerný zbytek také způsobuje nižší stabilitu a jednovláknovost RNA. Dvojitý řetězec v DNA zajišťuje genetickou informaci proti změnám. V tomto procesu jsou dvě molekuly nukleové kyseliny navzájem spojeny prostřednictvím vodík lepení. To je však možné pouze u doplňkových dusíkatých bází. DNA tedy může obsahovat pouze páry bází adenin / thymin a guanin / cytosin. Když se dvojité vlákno rozdělí, vždy se znovu vytvoří doplňkové vlákno. Pokud je například změněna nukleová báze, jistě enzymy odpovědný za opravu DNA rozpozná defekt z komplementární báze. Změněná dusíková báze je obvykle nahrazena správně. Tímto způsobem je zabezpečen genetický kód. Někdy však může být defekt přenesen dále, což vede k mutaci. Kromě DNA a RNA existují také důležité mononukleotidy, které hrají hlavní roli v energetický metabolismus. Patří mezi ně například ATP a ADP. ATP je adenosin trifosfát. Obsahuje adeninový zbytek, želatina a zbytek trifosfátu. Molekula poskytuje energii a přeměňuje se na ni adenosin difosfát, když se uvolní energie, odštěpí fosfátový zbytek.
Nemoci a poruchy
Pokud během metabolismu nukleových kyselin dojde k poruchám, může dojít k onemocnění. Mohou se například vyskytnout chyby v konstrukci DNA, přičemž se použije nesprávná nukleová báze. Nastává mutace. Ke změnám dusíkatých bází může dojít chemickými reakcemi, jako je deaminace. V tomto procesu jsou skupiny NH2 nahrazeny skupinami O =. Normálně komplementární řetězec v DNA stále uchovává kód, takže opravné mechanismy mohou při opravě chyby spadnout zpět na komplementární dusíkovou bázi. V případě masivních chemických a fyzikálních účinků však může nastat tolik závad, že se někdy provede nesprávná korekce. Ve většině případů se tyto mutace vyskytují na méně relevantních místech v genomu, takže se nelze obávat žádných účinků. Pokud se však porucha vyskytne v důležité oblasti, může vést k vážné změně genetického materiálu s masivními účinky na zdraví. Somatické mutace jsou často spouštěčem maligních nádorů. Tím pádem, rakovina buňky se tvoří každý den. Zpravidla jsou však okamžitě zničeny imunitní systém. Pokud se však vytvoří mnoho mutací v důsledku silných chemických nebo fyzikálních účinků (např. Záření) nebo v důsledku vadného opravného mechanismu, rakovina se může vyvinout. Totéž platí pro oslabené imunitní systém. V souvislosti s metabolizmem nukleových kyselin se však mohou vyvinout také úplně jiná onemocnění. Při rozpadu nukleových bází vedou pyrimidinové báze k beta-alanin, který je zcela recyklovatelný. Vznikají purinové báze kyselina močová, který je obtížné rozpustit. Lidé musí vylučovat kyselina močová močí. Pokud enzymy k recyklaci kyselina močová k tvorbě purinových bází chybí, kyselina močová koncentrace se může zvýšit do takové míry, že se v Krystalu kyseliny močové vysráží krystaly klouby s tvorbou dna.
