Myolipom je benigní nádor tuku a svalové tkáně, který se vyskytuje především v břišní a pánevní oblasti. Příčinou se jeví genetická mutace, která postihuje ženy častěji než muže. Léčba je ekvivalentní chirurgické excizi.
Co je to myolipom?
Nádory se hlavně liší v závislosti na jejich stupni malignity a příslušných tkáních. Myolipoma spadá do skupiny benigních nádorů. Jedná se o výrůstky zralé tukové tkáně a buněk hladkého svalstva, které se vyskytují primárně v pánevní a břišní oblasti. Prevalence je poměrně nízká. V poměru dva ku jedné jsou ženy myolipomy postiženy častěji než muži. Ve většině případů mají benigní nádory relativně značnou velikost. Vzhledem k tomu, že růst nemá tendenci degenerovat, jsou i myolipomy zjištěné pozdě považovány za příznivé prognózy. Recidivy se také vyskytují pouze v nejvzácnějších případech. U myolipomů se zdá být příčinou vývoje genetika. Vnější faktory nádorového onemocnění nejsou dosud známy.
Příčiny
A gen v lidské DNA je známá jako HMGA2. Tento gen kódy pro protein stejného jména, který plní architektonické úkoly v lidském těle. Například protein je základní složkou komplexů vyšších proteinů, které při transkripci působí jako regulační faktory. Dosud dokumentované případy myolipomu naznačují mutaci souvisejícího HMGA2 gen. Tato mutace může zjevně odpovídat jak deleci, tak vadnému sestavení jednotlivých komponent. Mutace v genu HMGA2 mají za následek nesprávně sestavený protein HMGA2 a zhoršenou funkci asociovaných proteinových komplexů. Tyto komplexy zjevně již nemohou plnit regulační roli v transkripci, když je gen mutován. Kromě myolipomu, nemocí, jako je obezita byly také spojeny s mutacemi v genu HMGA2.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s myolipomem trpí makroskopicky zapouzdřenými nádory, které jsou nažloutlé barvy s uzlíky nebo vlákny světle nahnědlé, fibrilární nebo přesleněné tkáně. Pokud nádor vzniká v hlubší měkké tkáni, jeho velikost je obvykle mezi deseti a 25 centimetry. V podkožní tkáni jsou léze obvykle menší. Histologie ukazuje zralou tukovou tkáň a buňky hladkého svalstva. Poměr je obvykle 1: 2 a hladký sval se často nachází v sudém poměru distribuce přes lézi hluboce eozinofilní fibrilární cytoplazmou. Tkáňový vzor vypadá jako síto. Atypie nebo mitoticky znatelná aktivita není pozorována ani ve svalové, ani v tukové složce nádorů. Fibróza a zánět může dojít v tukové tkáni. Jakékoli příznaky, na které by si pacienti s myolipsomem mohli stěžovat, jsou způsobeny těmito jevy. Například, hořící pocit nebo mírné tahání bolest se kvůli zánětlivým složkám považují za myslitelné příznaky.
Diagnóza a průběh onemocnění
V mnoha případech jsou myolipsomy hmatatelnými nálezy. To platí zejména pro nádory podkožní tkáně, které jsou zvláště snadno hmatatelné nad určitou velikost. Pro stanovení diagnózy lékař obvykle bere a biopsie tkáně a necháme tuto biopsii histologicky analyzovat. Histologie vykazuje minimální rozdělení a neobsahuje atypie. Imunohistochemicky vykazuje část hladkého svalstva myolipomu difuzně silnou pozitivitu na aktin nebo desmin. Někdy výrazy estrogenu nebo progesteron receptory mohou být detekovány. Pro diferenciální diagnostika, hraje důležitou roli melanocytární marker HMB45. U angiomyolipomu, který má podobný vzhled, je tento marker pozitivní. U myolipomu je to však negativní. Prognóza myolipomu je velmi příznivá. Nádor je benigní a nemá tendenci degenerovat ani po letech. Jakmile byl růst zcela odstraněn, obvykle se neopakuje.
Komplikace
Ve většině případů myolipom nezpůsobuje žádné zvláštní komplikace nebo život ohrožující stavy, protože se jedná o benigní nádor. Ovlivnění jedinci však mohou trpět různými záněty a infekcemi, takže kvalita života je tímto nádorem významně snížena. Stejně tak není neobvyklé, že postiženými trpí horečka a bolest v postižených oblastech bolest také se vyskytuje v noci jako odpočinková bolest, může také vést ke stížnostem na spánek, a tedy k deprese nebo na jiné duševní nemoci. Neobvykle se také objevuje obecná podrážděnost pacienta. Bolest je obvykle hořící. Není možné léčit myolipom příčinně, protože se jedná o genetickou vadu. Postižená osoba má však k dispozici různé terapie, které mohou příznaky omezit. Nejsou žádné zvláštní komplikace. V některých případech může růst také degenerovat, v takovém případě je v každém případě nutné odstranění. Pokud je léčena včas, délka života postiženého není touto chorobou snížena. K dalším komplikacím ve většině případů nedochází. Riziko degenerace je relativně nízké.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Onemocnění nádoru jako myolipomy musí být vždy diagnostikovány a léčeny včas. Každý, kdo si všimne uzlin, lézí, poruch citlivosti a dalších známek nádoru, by měl navštívit svého lékaře primární péče. Pokud se již vyskytnou doprovodné příznaky, jako je zvýšení bolesti nebo hormonální potíže, je nutné neprodleně vyhledat lékaře. I když je myolipom benigní onemocnění, mohou nastat závažné komplikace, pokud není léčen nebo není léčen příliš pozdě. Nejpozději v případě výskytu dalších stížností, jako jsou záněty nebo infekce v souvislosti s hroudou, musí být informován lékař. Praktický lékař již může stanovit počáteční diagnózu na základě a vyšetření. Další léčbu provádí odborník, například dermatolog nebo internista. Během léčby jsou nutné pravidelné návštěvy lékaře, protože existuje riziko, že se růst zvrhne. Proto je nutné po terapie je hotovo. Rodiče, kteří si u dítěte všimnou příznaků nádoru, by měli okamžitě kontaktovat odpovědného pediatra.
Léčba a terapie
Kauzální terapie není k dispozici pro myolipom. Růst zjevně pochází z genetika a je spojena s mutacemi genu HMGA2. Proto gen terapie pro kauzativní terapii by bylo třeba postupovat. Tyto terapeutické přístupy jsou současnou oblastí výzkumu, ale dosud nedosáhly klinické fáze. Z tohoto důvodu lze myolipomy doposud léčit pouze symptomaticky. Těžištěm této léčby je excize. Chirurgický zákrok se provádí k odstranění nádoru. U myolipomů podkožní tkáně je chirurgický zákrok obvykle méně invazivní než u hlubších měkkých tkání. Odstranění výrůstku by mělo být co nejúplnější, aby se vyloučily recidivy, které jsou v každém případě vzácné. Vzhledem k nízkému riziku degenerace má mnoho pacientů s myolipsomem sklon k chirurgickému zákroku. Lékař by však měl operaci jednoznačně prosazovat. I přes jediné nízké riziko může teoreticky dojít k degeneraci. Pouze úplné odstranění nádoru tedy dává pacientům jistotu. Přestože nádor roste jen nízkou rychlostí, k růstu skutečně dochází. Tato skutečnost také hovoří ve prospěch chirurgické excize, protože růst by po dosažení určité velikosti mohl způsobit více či méně nepříjemné nepohodlí.
Vyhlídky a prognózy
Myolipom je benigní léze. Po chirurgickém odstranění myolipomu neexistuje riziko recidivy. Kromě toho léze nedegeneruje a lze ji relativně dobře léčit. Proto je prognóza pozitivní. Předpokladem dobré prognózy je však včasná léčba odborníkem. Pokud není možné chirurgické odstranění nádoru, například proto, že se myolipom nachází v blízkosti citlivých orgánů nebo tepen, je prognóza méně pozitivní. Za určitých okolností lze učinit pokus o léčbu stav pomocí chemoterapie. Normálně však ani to není příliš slibné, protože chemoterapie může způsobit různé stížnosti a komplikace, které je třeba vzít v úvahu. Přesnou prognózu může stanovit pouze lékař. Zpravidla je však prognóza a vyhlídka na úplné uzdravení z myolipomu poměrně dobrá. Za předpokladu včasné léčby by měl být myolipom zcela odstranitelný bez dalšího nepohodlí. Postižené osoby by měly nejlépe promluvit s odpovědným lékařem, který může poskytnout podrobnosti o výhledu a prognóze.
Prevence
K dnešnímu dni nejsou známy žádné vnější faktory pro rozvoj myolipomu. Pouze pokud by takové faktory existovaly, mohla by slibně působit preventivně opatření být k dispozici. Genetická analýza nebo mapování mohou poskytnout informace o osobním riziku vzniku myolipomu, ale nemusí to být nutně preventivní opatření.
Následovat
U myolipomu má pacient obvykle jen málo a omezené možnosti přímého sledování. Z tohoto důvodu postižené osoby s tímto stav v ideálním případě byste měli navštívit lékaře ve velmi rané fázi, abyste zabránili dalšímu výskytu příznaků nebo komplikací. Zpravidla neexistuje žádná nezávislá léčba, takže pacient je vždy závislý na lékařsky kontrolované léčbě. Čím dříve je lékař kontaktován, tím lepší je další průběh tohoto onemocnění. V mnoha případech lze toto onemocnění odstranit drobným chirurgickým zákrokem. V každém případě by postižená osoba měla po takové operaci odpočívat a uklidnit se, zdržet se námahy nebo stresových a fyzických aktivit. Stejně tak by tělo nemělo být zbytečně vystavováno stres. Po zákroku jsou stále nutné pravidelné kontroly u ošetřujícího lékaře. Samotné onemocnění nesnižuje délku života pacienta a žádnou další následnou péči opatření jsou nutné. Nakonec může zůstat jizva, která může být v některých případech uzdravena.
To je to, co můžete udělat sami
Pacienti s myolipomem by měli každý den hmatat své tělo, zda se u nich nevyskytují nepravidelnosti nebo se tvoří hrudky. To pomáhá s včasnou detekcí, a tedy s rychlou léčbou. Čím dříve lze nádory detekovat, tím lepší jsou možnosti léčby. Tyto vést k nízkému počtu komplikací i následků. Zjištěné výrůstky by proto měly být co nejdříve prodiskutovány s lékařem. Vlastní váha těla by měla být vždy v normálním rozmezí BMI. Uzliny se vyvíjejí primárně v mastná tkáň postižené osoby. Čím výraznější je mastná tkáň, tím obtížnější je detekovat nádory v rané fázi palpací kůže. V tomto případě je vhodné v rámci svépomocného programu zhubnout. To umožňuje rychlou diagnostiku i včasné odhalení nesrovnalostí. Změnou příjmu potravy a kontrolou nezbytných kalorií váhu lze snížit na vlastní odpovědnost. Odpovídající pohyb a sportovní aktivity také pomáhají snižovat nadváhu. Pokud existuje rodinná anamnéza myolipomu, doporučuje se pravidelné vyšetřování. Ačkoli genetické onemocnění není léčitelné současnými lékařskými možnostmi, může dojít k optimalizaci včasné detekce prostřednictvím komplexního poučení o dalším průběhu onemocnění.
