Ophthalmoplegia progressiva externa je progresivní a genetická paralýza vnějších očních svalů v prostředí mitochondriopatie. Pokles víček je považován za hlavní příznak, ale srdeční arytmie může také nastat. Žádný kauzální terapie existuje.
Co je oftalmoplegie progresivní externa?
Klinický termín „oftalmoplegie“ označuje izolovanou paralýzu vnitřních nebo vnějších očních svalů. Chronická progresivní oftalmoplegie je progresivní paralýza vnějších očních svalů, ke které dochází v důsledku mitochondriální dysfunkce. Vnější oční svaly realizují všechny rotace oční bulvy. Vnější oční svaly zahrnují horní přímý sval, boční přímý sval, dolní přímý sval, střední přímý sval, horní šikmý sval a dolní šikmý sval. Tyto svaly dostávají svou motorickou inervaci ze III., IV. A VI. Lebeční hlavy nervy. V oftalmoplegii progressiva externa, jejich ochrnutí nervy je způsobena genetickou mitochondriopatií. Zvláštní formou tohoto onemocnění je oftalmoplegie plus, která je spojena s dalšími příznaky. Mezi plusovou formou a Kearns-Sayreovým syndromem je hladký přechod.
Příčiny
Kosterní sval závisí na produkci aerobní energie. Termín mitochondriopatie odpovídá neuromuskulárním syndromům spojeným s dysfunkcí v mitochondriálním dýchacím řetězci, a tedy problémy s produkcí aerobní energie. Takový jev je také přítomen v chronické progresivní oftalmoplegii. Porucha v tomto případě ovlivňuje vnější oční svaly a je obvykle způsobena delecemi nebo bodovými mutacemi v poloze 3243 v mitochondriální DNA. Několik defektů v této struktuře způsobuje defekty mitochondriálního dýchacího řetězce. Zvláštní formou oftalmoplegie plus je sporadická genetická porucha se singulárními delecemi mtDNA v polovině všech případů a poněkud méně často s duplikacemi mtDNA. Příčinou může být také mateřská zděděná bodová mutace mitochondriální DNA. Tato mutace často odpovídá mutaci A3243G. V prostředí geneticky pozměněného genetického materiálu mohou být přítomny autozomálně dominantní a méně často autozomálně recesivní případy.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Ophthalmoplegia progressiva externa může mít nástup v každém věku. Klinicky centrálním znakem je poklesnutí jednoho nebo obou víček. V této souvislosti se tomu říká ptóza. Někdy je tento hlavní příznak doprovázen masivním pohybovým omezením očí. Příznaky jsou zpravidla bilaterální, ale nejsou vyloučeny monolaterální projevy. U bilaterálních paralýz očních svalů často neexistují charakteristické dvojité obrazy. Pokud je paralýza v obou očích přibližně symetrická, není pozorován žádný strabismus. Na rozdíl od ochrnutí centrálního pohledu ophthalmoplegia progressiva externa opouští okohybný mozkový kmen funkce zcela neporušené. Kvůli silné paralýze však i nezraněné struktury mohou vykazovat opožděné pohyby. Například u oftalmoplegie plus je další svalová slabost končetin v blízkosti těla, na obličeji nebo při polykání svalů. Poruchy srdečního vedení a endokrinopatie s cukrovka mellitus, opožděná puberta nebo nízký vzrůst jsou také myslitelné, stejně jako axonální polyneuropatie, demence, senzorineurální ztráta sluchu, pigmentové retinopatie nebo ataxie.
Diagnóza a progrese onemocnění
Metody jako kreatin kináza, laktát dehydrogenáza, klidový laktát a sérum pyruvát jsou obecně doporučovány pro diagnostiku mitochondriálních onemocnění. Neurologické vyšetření pacienta se provádí pomocí ergometrie or elektromyografie vyloučit laktát nadmořská výška. Následovat mohou biopsie svalů a molekulárně genetická diagnostika. Stav hormonů štítné žlázy a stav protilátek štítné žlázy jsou důležitými diagnostickými nástroji, zejména pro oftalmoplegii progressiva externa. Lékař pravděpodobně provede předběžnou diagnózu na základě charakteristických příznaků nemoci a zdravotní historie. Diferenciálně myasthenia, paralýza pohledu z jiných příčin, okulomotorická obrna a mozkový kmen je třeba vzít v úvahu léze. Senilní ptóza a syndrom fibrózy musí být také vyloučen. Prostředky k tomu, kromě MRI, jsou EMG, ENG a EKG. EMG ukazuje sníženou svalovou aktivitu. ENG ilustruje sníženou rychlost vedení nervů a může se ukázat EKG srdeční arytmie. Čím dříve dojde k onemocnění, tím méně příznivá je obvykle prognóza.
Komplikace
Zatímco hlavním příznakem oftalmoplegie progressiva externa je ptóza, jiné orgány mohou být zapojeny do oftalmoplegie plus, někdy vedoucí k vážným komplikacím. Ptóza označuje poklesnutí jednoho nebo obou víček. Pokud to nebude léčeno, může rohovka očí vyschnout kvůli špatnému stavu oční víčko uzavření. Kromě ptózy se oftalmoplegie plus vyznačuje také svalovou slabostí končetin, obličeje a polykacích svalů. Kromě dysfagie srdeční arytmiemůže se také objevit vícečetná hormonální nerovnováha a opožděná puberta. Pokud se neléčí, srdeční arytmie způsobují dlouhodobé poškození srdce. Respirační problémy a závažné srdce může dojít k selhání. Komplikacím způsobeným přetrvávajícími arytmiemi lze zabránit pouze zavedením a kardiostimulátor. V závažných případech srdce mohou být tak vážně poškozeny, že je dokonce nutná i transplantace srdce. Hormonální poruchy se projevují hlavně ve formě cukrovka Mellitus, nízký vzrůst nebo opožděná puberta. Neléčeno cukrovka dlouhodobě vede k kardiovaskulárním chorobám s rizikem infarktu nebo mrtvice, polyneuropatie a postupný pokles fyzického výkonu. Další komplikací oftalmoplegie progressiva externa, ale zejména oftalmoplegie plus, je nástup demence a poruchy v motoru koordinace. Průběh oftalmoplegie progressiva externa však závisí na době nástupu onemocnění. Čím dříve to začne, tím závažnější komplikace nastanou.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Obecně se doporučuje navštívit lékaře u všech onemocnění postihujících oči se zánětlivými příznaky nebo příznaky, které omezují schopnost vidět. Citlivost očí a možná ztráta zraku jsou dobrým důvodem k návštěvě lékaře. Pokud existuje podezření na oftalmoplegii progressiva externa, první příznaky jsou neklamným vodítkem k vážnějšímu onemocnění. Chronická progresivní oftalmoplegie je obecně závažnější, pokud k ní dojde na začátku života. Děti a mladí lidé by proto měli být okamžitě předáni lékaři, pokud se u nich objeví příznaky, jako je omezený pohyb očí nebo náhlý pokles oční víčko. V mnoha případech jsou obě oči postiženy oftalmoplegií progressiva externa, v jiných pouze jedním okem. Doporučuje se návštěva lékaře, protože oftalmoplegia progressiva externa může vést na sekundární příznaky, které vyžadují léčbu. Jsou velmi různorodé. Mohou také ovlivnit další oblasti těla, orgánů nebo orgánových funkcí. V mnoha případech chirurgická léčba poklesu oční víčko je doporučeno. To alespoň zabrání vyschnutí rohovky kvůli špatnému uzavření víčka. Avšak oftalmoplegii progressiva externa nelze vyléčit. Mezi následky vyžadujícími léčbu mohou nastat závažné poruchy endokrinních žláz a vedení do srdce. Oba způsobují další nemoci. Cukrovka, polyneuropatienebo demence se mohou vyvinout v důsledku oftalmoplegie progressiva externa.
Léčba a terapie
K dnešnímu dni žádné příčinné souvislosti terapie existuje pro léčbu genetické poruchy oftalmoplegie progressiva externa a její speciální formy oftalmoplegie plus. Z tohoto důvodu je onemocnění považováno za nevyléčitelné a je léčeno pouze symptomaticky a podpůrně. Symptomatická léčba obvykle odpovídá správa vysokých dávek koenzymů Q10, také známých jako ubichinon. Substituce karnitinem nebo kreatin patří také mezi obecná doporučení pro léčbu mitochondrií. To může zlepšit svalové příznaky, zejména v plusové formě onemocnění. Další léčba závisí na převládající symptomatologii. Příznaky jako senzorineurální ztráta sluchu lze řešit například implantovaným sluchem AIDS. Pokud jsou kromě očních příznaků přítomny trvalé srdeční arytmie, je třeba použít a kardiostimulátor je indikováno. Pro konečné rozlišení progresivního kardiomyopatie, transplantace srdce lze zvážit. Ke zlepšení ataxických projevů a svalových slabostí končetin může pacient dodržovat fyzioterapeutické postupy opatření a v případě potřeby posílit postižené svaly. Pokud je také přítomen diabetes, vhodné strava je doporučeno. Pacienti v tomto případě musí být také vybaveni inzulín. Péče o rodiče psychoterapeutem může být považována za podpůrné opatření. Přínosem může být i samotný pacient psychoterapie nebo výměna s jinými postiženými osobami, jak může probíhat v podpůrné skupině pomoci.
Výhled a prognóza
Projekt stav zvaná ophthalmoplegia progressiva externa je ochrnutí alespoň jednoho víčka, které postihuje oko. Chronická progresivní externí oftalmoplegie (CPEO) je obvykle dědičná. V průběhu let se zvyšuje ochrnutí vnějších očních svalů a svalu výtahu víčka. Viditelné důsledky oftalmoplegie progressiva externa lze chirurgicky zmírnit. Avšak oftalmoplegia progressiva externa není léčitelná. Současné studie se snaží zlepšit mitochondriální dynamiku u vybraných předmětů. Chirurgické postupy byly vyzkoušeny a otestovány, protože postižené oko nelze kvůli ochrnutí úplně zavřít. Proto se z dlouhodobého hlediska může v důsledku vysušení rohovky vyvinout takzvaná expoziční keratopatie. Další příznaky se vyskytují pouze v případě, že je přítomna takzvaná Ophtalmophlegia Plus. Tato varianta oftalmophlegie je charakterizována dalšími fyzickými příznaky kromě typického klesajícího víčka. Mohou být například oslabeny svaly obličeje, končetin nebo polykací aparát. Li srdeční arytmie je přítomen, a kardiostimulátor lze dnes použít. Dvojité vidění lze korigovat hranolem brýle nebo chirurgicky. Ačkoli moderní medicína může léčit mnoho doprovodných příznaků oftalmoplegie plus, prognóza pro tuto variantu oftalmoplegie není tak dobrá. Předpokladem pro trvalý stav s nízkými příznaky je to, že sledované terapeutické přístupy jsou také účinné.
Prevence
Důvody způsobující onemocnění gen mutace ještě nebyly přesvědčivě stanoveny. Z tohoto důvodu nelze dosud aktivně zabránit oftalmoplegii progressiva externa.
Následovat
Protože oftalmoplegie progresiva externa je genetické onemocnění, obvykle ji nelze úplně vyléčit. Z tohoto důvodu pouze několik a obvykle velmi omezená následná péče opatření jsou k dispozici postižené osobě. Postižená osoba by měla v první fázi konzultovat s lékařem, aby se předešlo dalším komplikacím a stížnostem. Samoléčení zpravidla není možné. Pokud si postižená osoba nebo rodiče přejí mít děti, mělo by být vždy provedeno genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování oftalmoplegie progressiva externa. Utrpitelé nemoci jsou závislí na pravidelných kontrolách vnitřní orgánya zejména srdce by mělo být zkontrolováno. Obecně je třeba se vyvarovat velmi namáhavých nebo stresujících činností, aby se srdce zbytečně nezatěžovalo. Je také nutné užívat různé léky, přičemž postižená osoba by měla vždy dbát na správné dávkování a také na pravidelný příjem. Mnoho pacientů je také závislých na psychologické podpoře své vlastní rodiny. Toto onemocnění pravděpodobně vede ke zkrácení střední délky života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Protože oftalmoplegie progresiva externa je genetické onemocnění, možností svépomoci je málo. I když neexistuje žádný příčinný činitel terapie, opatření doprovodné lékařské ošetření může a mělo by být provedeno. Lékaři a fyzioterapeuti poskytují pokyny pro cvičení, která lze provádět samostatně doma. To poskytuje příležitost k posílení svalů oslabených onemocněním a ke zlepšení obrazu těla pacienta. Je důležité provádět tato cvičení nepřetržitě, protože to je jediný způsob, jak zlepšit výkon. Kromě fyziologických doprovodných opatření mohou psychologické nabídky pomoci vyrovnat se s účinky onemocnění. V této souvislosti může být péče psychoterapeuta prospěšná jak pro pacienty, tak pro rodiče a příbuzné. Prostřednictvím terapeutů lze naučit svépomocná opatření ke snížení stres zkušený v důsledku oftalmoplegie progressiva externa. Jelikož je takové onemocnění pro rodinu extrémní situací, měl by být kladen důraz na kompenzační činnosti. Fyzické aktivitě, pokud je to možné na čerstvém vzduchu, lze zabránit deprese a zajistit lepší kvalitu života. Nemělo by být opomíjeno ani sociální prostředí nemocného a jeho rodiny. Intaktní sociální síť může pomoci vyrovnat se s následky nemoci a získat novou odvahu čelit životu.
