Patogeneze (vývoj onemocnění)
Polycythaemia vera (primární polycytémie; primární polyglobulia) je způsobena poruchou myeloidní kmenové buňky charakterizovanou autonomní proliferací tří buněčných řad:
- EPO (erytropoetinnezávislý, nevratný a progresivní nárůst erytrocytů (červený krev buňky).
- Zvýšená proliferace granulopoézy (vývoj granulocytů / skupina bílých krev buněk) a megakaryopoéza (vývoj megakaryocytů v kostní dřeň; je součástí trombopoézy / tvorby destičkytj. krevní destičky)
- Erytrocytóza je v popředí a určuje klinický obraz
- Zvýšení krev viskozita v důsledku zvýšení hematokrit (Hkt; podíl všech buněčných složek v objem krve) → symptomatické mikrocirkulační poruchy a zvýšené riziko tromboembolických komplikací.
Sekundární polycytémie (polyglobulia) může být způsobena řadou stavů (např. renální polyglobulia, hypertenzní polyglobulia atd.). Další příčiny viz níže. Relativní polycytémie (pseudopolyglobulia) - kvůli poklesu plazmy objem s izolovanou hranicí nebo mírným zvýšením počtu červených krvinek (stres erytrocytóza).
Etiologie (příčiny) polycytémie
Biografické příčiny
- Genetická zátěž
- Genetické choroby
- Polycystické onemocnění ledvin - onemocnění ledvin způsobené více cystami (dutinami naplněnými tekutinami) v ledvinách
- Částečně s autozomálně dominantní i autozomálně recesivní dědičností (viz níže Cystická choroba ledvin).
- Polycystické onemocnění ledvin - onemocnění ledvin způsobené více cystami (dutinami naplněnými tekutinami) v ledvinách
- Genetické choroby
Příčiny související s nemocí
Dýchací systém (J00-J99)
- Chronické plicní onemocnění NS [sekundární erytrocytóza způsobená arteriální hypoxií /kyslík nedostatek).
Krev, hematopoetické orgány - imunitní systém (D50-D90).
- erythropoietin mutace receptoru vedoucí ke zvýšení EPO citlivost progenitorů erytroidů.
- Esenciální trombocytémie (ET) - chronická myeloproliferativní porucha (CMPE, CMPN) charakterizovaná chronickým zvýšením destičky (trombocyty).
- Chuvash polycytémie - postižený EPO gen nařízení.
- Hemoglobinopatie (onemocnění způsobené poruchami hemoglobin (červený krevní pigment)) se zvýšenou kyslík afinita nebo nedostatek 2,3-DPG (např. nedostatek 2,3-DPG mutázy)
- Vrozená methemoglobinemie - vrozeně zvýšená koncentrace methemoglobinu v erytrocyty.
- Poruchy hemoglobin tvorba za přítomnosti normální afinity O2 k hemoglobinu (heterozygotní beta-thalassemia, alfa-thalassemia menší, mírný nedostatek železa anémie; hemoglobin koncentrace, hematokrit (podíl všech buněčných složek v objem krve) a průměrný objem červených krvinek (MVC) se v tomto případě sníží).
Kardiovaskulární systém (I00-I99).
- Známý vrozený srdce stavy, jako jsou defekty septa (strukturální poškození stěny srdce nebo díry v přepážce), zkrat zleva doprava (porucha oběhového systému, při které se okysličuje krev z arteriální končetiny oběhového systému (např. z levá strana srdce) prochází přímo do žilní končetiny oběh (např. pravá strana srdce)) [sekundární erytrocytóza způsobená arteriální hypoxií /kyslík nedostatek).
- Hypertenze (vysoký krevní tlak)
Novotvary - nádorová onemocnění (C00-D48)
- Wg. autonomní produkce EPO (erytropoetin) v nádorech:
- Hemangioblastom (vaskulární nádor, který se může vyskytnout ve středu nervový systém ale také v měkkých tkáních).
- Hepatom (maligní (maligní) nebo benigní (benigní) adenomy / novotvary játra).
- Hepatocelulární karcinom
- Karcinom ledvin
- Paraneoplastické syndromy, například v rakovina vaječníků (rakovina vaječníků), cerebelární nádory atd.
- feochromocytom (nádory dřeně nadledvin nebo sympatické paraganglie).
- Myeloproliferativní neoplazmy:
- Chronická myeloidní leukémie (CML) - leukémie spojená s výraznou proliferací leukocytů (bílých krvinek), konkrétně granulocytů a jejich prekurzorů, v krvi a hematopoetické kostní dřeni
- Esenciální trombocytémie (ET) - chronická myeloproliferativní porucha (CMPE, CMPN) charakterizovaná chronickým zvýšením destičky (trombocyty).
- Wilmsův nádor (nefroblastom) - zhoubný novotvar ledvina vyskytující se v dětství.
Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99).
- Syndrom spánkové apnoe (SAS) - stížnost způsobená zastavením dýchání (apnoe) během spánku.
Genitourinární systém (ledviny, močové cesty - pohlavní orgány) (N00 - N99).
- Renální dysfunkce NS
- Polycystická ledvina nemoc - označuje přítomnost více cyst v ledvinách.
Léky
- Androgeny (stimulací erytropoézy / tvorby krve).
- Dodávka EPO, např. V doping.
- Steroidy (stimulací erytropoézy).
Jiné příčiny
- Pobyt ve vysokých nadmořských výškách
- Posttransplantační erytroblastóza - zvýšený výskyt prekurzorů červených krvinek po transplantace orgánů.
- Polycytemie kuřáka - zvýšena u silných kuřáků v důsledku zvýšené hladiny uhlík oxid uhelnatý hemoglobin (COHb).
- Těžká exsikóza (dehydratace) - pasivní erytrocytóza se současným zvýšením hematokrit a hemoglobin koncentrace.