Polycythemia: Příčiny

Patogeneze (vývoj onemocnění)

Polycythaemia vera (primární polycytémie; primární polyglobulia) je způsobena poruchou myeloidní kmenové buňky charakterizovanou autonomní proliferací tří buněčných řad:

  • EPO (erytropoetinnezávislý, nevratný a progresivní nárůst erytrocytů (červený krev buňky).
  • Zvýšená proliferace granulopoézy (vývoj granulocytů / skupina bílých krev buněk) a megakaryopoéza (vývoj megakaryocytů v kostní dřeň; je součástí trombopoézy / tvorby destičkytj. krevní destičky)
  • Erytrocytóza je v popředí a určuje klinický obraz
  • Zvýšení krev viskozita v důsledku zvýšení hematokrit (Hkt; podíl všech buněčných složek v objem krve) → symptomatické mikrocirkulační poruchy a zvýšené riziko tromboembolických komplikací.

Sekundární polycytémie (polyglobulia) může být způsobena řadou stavů (např. renální polyglobulia, hypertenzní polyglobulia atd.). Další příčiny viz níže. Relativní polycytémie (pseudopolyglobulia) - kvůli poklesu plazmy objem s izolovanou hranicí nebo mírným zvýšením počtu červených krvinek (stres erytrocytóza).

Etiologie (příčiny) polycytémie

Biografické příčiny

  • Genetická zátěž
    • Genetické choroby
      • Polycystické onemocnění ledvin - onemocnění ledvin způsobené více cystami (dutinami naplněnými tekutinami) v ledvinách
        • Částečně s autozomálně dominantní i autozomálně recesivní dědičností (viz níže Cystická choroba ledvin).

Příčiny související s nemocí

Dýchací systém (J00-J99)

  • Chronické plicní onemocnění NS [sekundární erytrocytóza způsobená arteriální hypoxií /kyslík nedostatek).

Krev, hematopoetické orgány - imunitní systém (D50-D90).

  • erythropoietin mutace receptoru vedoucí ke zvýšení EPO citlivost progenitorů erytroidů.
  • Esenciální trombocytémie (ET) - chronická myeloproliferativní porucha (CMPE, CMPN) charakterizovaná chronickým zvýšením destičky (trombocyty).
  • Chuvash polycytémie - postižený EPO gen nařízení.
  • Hemoglobinopatie (onemocnění způsobené poruchami hemoglobin (červený krevní pigment)) se zvýšenou kyslík afinita nebo nedostatek 2,3-DPG (např. nedostatek 2,3-DPG mutázy)
  • Vrozená methemoglobinemie - vrozeně zvýšená koncentrace methemoglobinu v erytrocyty.
  • Poruchy hemoglobin tvorba za přítomnosti normální afinity O2 k hemoglobinu (heterozygotní beta-thalassemia, alfa-thalassemia menší, mírný nedostatek železa anémie; hemoglobin koncentrace, hematokrit (podíl všech buněčných složek v objem krve) a průměrný objem červených krvinek (MVC) se v tomto případě sníží).

Kardiovaskulární systém (I00-I99).

  • Známý vrozený srdce stavy, jako jsou defekty septa (strukturální poškození stěny srdce nebo díry v přepážce), zkrat zleva doprava (porucha oběhového systému, při které se okysličuje krev z arteriální končetiny oběhového systému (např. z levá strana srdce) prochází přímo do žilní končetiny oběh (např. pravá strana srdce)) [sekundární erytrocytóza způsobená arteriální hypoxií /kyslík nedostatek).
  • Hypertenze (vysoký krevní tlak)

Novotvary - nádorová onemocnění (C00-D48)

  • Wg. autonomní produkce EPO (erytropoetin) v nádorech:
    • Hemangioblastom (vaskulární nádor, který se může vyskytnout ve středu nervový systém ale také v měkkých tkáních).
    • Hepatom (maligní (maligní) nebo benigní (benigní) adenomy / novotvary játra).
    • Hepatocelulární karcinom
    • Karcinom ledvin
    • Paraneoplastické syndromy, například v rakovina vaječníků (rakovina vaječníků), cerebelární nádory atd.
    • feochromocytom (nádory dřeně nadledvin nebo sympatické paraganglie).
  • Myeloproliferativní neoplazmy:
    • Chronická myeloidní leukémie (CML) - leukémie spojená s výraznou proliferací leukocytů (bílých krvinek), konkrétně granulocytů a jejich prekurzorů, v krvi a hematopoetické kostní dřeni
    • Esenciální trombocytémie (ET) - chronická myeloproliferativní porucha (CMPE, CMPN) charakterizovaná chronickým zvýšením destičky (trombocyty).
  • Wilmsův nádor (nefroblastom) - zhoubný novotvar ledvina vyskytující se v dětství.

Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99).

Genitourinární systém (ledviny, močové cesty - pohlavní orgány) (N00 - N99).

  • Renální dysfunkce NS
  • Polycystická ledvina nemoc - označuje přítomnost více cyst v ledvinách.

Léky

  • Androgeny (stimulací erytropoézy / tvorby krve).
  • Dodávka EPO, např. V doping.
  • Steroidy (stimulací erytropoézy).

Jiné příčiny

  • Pobyt ve vysokých nadmořských výškách
  • Posttransplantační erytroblastóza - zvýšený výskyt prekurzorů červených krvinek po transplantace orgánů.
  • Polycytemie kuřáka - zvýšena u silných kuřáků v důsledku zvýšené hladiny uhlík oxid uhelnatý hemoglobin (COHb).
  • Těžká exsikóza (dehydratace) - pasivní erytrocytóza se současným zvýšením hematokrit a hemoglobin koncentrace.