Polský syndrom je komplex inhibičních malformací způsobených poruchami během embryonálního vývoje. Hlavním příznakem je jednostranný nedostatek připevnění částí velký prsní sval. Postranně odlišná prsa mohou být vyrovnána v kosmetické korekci.
Co je Polský syndrom?
Skupina onemocnění vrozených vad obsahuje některé malformační syndromy, které současně ovlivňují svalový a kosterní systém. Jedním z takových komplexů příznaků je Polsko syndrom, který byl poprvé popsán kolem poloviny 19. století. Za prvního deskriptora je považován britský chirurg Alfred Poland, který tomuto syndromu odkázal své jméno. Komplex symptomů se skládá z různých malformací, které tvoří složitý systém. Pacientům obvykle chybí hrudní sval úplně. Tento hlavní příznak je spojen s malformacemi mléčné žlázy a sklerálního systému. Polský syndrom je zahrnut do takzvaných inhibičních malformací. Jeho výskyt se odhaduje na jeden případ na 10,000 100,000 lidí a jeden případ na XNUMX XNUMX lidí. Syndromem jsou častěji postiženi muži než ženy. Malformace jsou také častěji lokalizovány na pravé straně těla než na levé. Věk projevu příznaků je novorozenecké období.
Příčiny
Genetickou příčinu naznačuje některý výzkum polského syndromu. Ačkoli se většina případů syndromu jeví jako sporadická, v ojedinělých případech bylo pozorováno rodinné shlukování s autozomálně dominantní dědičností. Etiologie onemocnění dosud nebyla přesvědčivě objasněna. Jako onemocnění z oblasti inhibičních malformací má syndrom pravděpodobně původ v embryonálním vývoji.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U inhibičních malformací dochází k inhibici během embryonální vývojové fáze, kdy klíčí horní paprsek. Tato inhibice se může lišit v závažnosti. Stupeň exprese určuje klinický obraz onemocnění. Namísto horního paprsku může být dolní paprsek také ovlivněn inhibicí. Tento jev se však vyskytuje méně často než inhibice horního paprsku. Po inhibici dolního paprsku došlo k malformacím vnitřní orgány často se vyskytují. Primární příčina malformací inhibice a spolu s nimi skutečná příčina syndromu Polska dosud není známa. Některé články předpokládají vaskulární příčinu a jsou přerušeny krev zásobování v podklíčku tepna zodpovědný za inhibiční malformace.
Diagnóza a průběh nemoci
Komplex symptomů polského syndromu je vést symptomaticky charakterizována malformací v oblasti mléčné žlázy a velký prsní sval. Tak, truhla oblast postižené strany se jeví výrazně menší než hrudník opačné strany. Někdy pacientkám dokonce úplně chybí prsa na jedné straně. The bradavka je přítomen téměř ve všech případech. U většiny pacientů však bradavka postižené strany je vyvýšená, má menší areol a je menší i tmavší než u opačné strany. Ovlivněná strana prsu obsahuje mnoho pojivové tkáně a málo mastná tkáň. Tato histologická asociace mu dodává pevný vzhled. The velký prsní sval lze rozdělit na tři části, přičemž u pacientů s polským syndromem obvykle chybí dolní části. Podstatně méně často chybí horní části svalu. Některým pacientům navíc chybí malý prsní sval. Další příznaky závisí na konkrétním případě. Možnými doprovodnými příznaky jsou například malformace prstů, často ve formě syndaktylie. Také nemusí být vytvořeny prsty. Například prsten prst a malíček často nejsou přichyceni. Paže pacientů jsou někdy ovlivněny svalovou slabostí. Dále mohou být přítomny malformace hrudníku, zejména hrudní deformity. V důsledku toho může být také narušena srdeční funkce. V některých případech tyto malformace dále ovlivňují orgánový systém a zahrnují renální malformace nebo renální agenzii.
Komplikace
V důsledku polského syndromu trpí postižené osoby inhibicí. Kromě toho není neobvyklé, že se během procesu na těle pacienta vyskytnou další malformace a deformace. The vnitřní orgány mohou být v tomto případě také ovlivněny malformacemi, takže může být omezena délka života pacienta. Diagnóza tohoto onemocnění je obvykle relativně rychlá a snadná, takže lze okamžitě zahájit i přímou léčbu. Postižená osoba trpí svalovou slabostí, takže výkon sportu nebo běžných činností není pro pacienta bez dalších okolků možný. Kromě toho není neobvyklé, že se v prstech a nohou vyskytnou deformity, které mohou postiženému výrazně ztěžovat každodenní život. Kvalita života pacienta je významně snížena a omezena kvůli syndromu Polska. V některých případech některé prsty dokonce úplně chybí. Kauzální léčba polského syndromu bohužel není možná. Dotčená osoba je proto závislá na různých terapiích nebo na implantáty po zbytek svého života. Dotčená osoba může být také závislá na pomoci jiných lidí v jejím každodenním životě, pokud to deformace výrazně ztěžují.
Kdy by měl jít k lékaři?
Polský syndrom lze diagnostikovat na základě malformací v oblasti prsního svalu a mléčné žlázy v embryonálním stadiu nebo bezprostředně po narození. V závislosti na závažnosti malformací droga terapie, chirurgická léčba a další opatření jsou nutné. Pediatr může vypracovat plán léčby na základě obrazu příznaků. Rodiče dítěte by měli tento plán pečlivě dodržovat a v případě jakýchkoli doprovodných příznaků by měli zapojit lékaře. Pokud se vyskytnou nějaké vedlejší účinky nebo interakcí po užití předepsaného léku je také nutná lékařská pomoc. Kromě pediatra musí být do léčby zapojen i fyzioterapeut. To může být doprovázeno konzultací s terapeutem. Rodiče mohou také zavolat ambulantní ošetřovatelskou službu nebo pomoc v domácnosti. Tímto způsobem lze optimalizovat léčbu dítěte. Vzhledem k tomu, že polský syndrom obvykle nevede k dalším onemocněním, je třeba po počátečním vyšetření provést pouze pravidelné sledování a rutinní vyšetření. terapie. Je třeba pečlivě konzultovat pediatra.
Léčba a terapie
Polský syndrom lze léčit pouze symptomaticky, protože jeho příčina dosud nebyla definitivně stanovena. V případech mírného projevu není léčba obvykle povinná. Chybějící části prsních svalů lze obvykle dobře kompenzovat jinými svaly. Pokud k této kompenzaci nedojde automaticky, mohou pacienti podstoupit fyzickou a pracovní lékařství naučit se kompenzovat prostřednictvím zvláštního školení. Většina pacientů s polským syndromem podstoupí během svého života chirurgickou léčbu, zejména kvůli kosmetickému poškození způsobenému bočně odlišenými prsy a malformacemi, jako je syndactylia. Velikost prsou lze změnit pomocí zvětšení prsou na postiženou stranu. V průběhu toho zvětšení prsoulze provést další zmenšení opačné strany. V některých případech je do provozu integrováno také utažení a zmenšení dvorce. Aby se zvětšila velikost postižené strany, pacientům s polským syndromem se obvykle podává silikonový implantát. Na přání jsou také inlaye na míru. Nejpřirozenější možností je použít pacientovo vlastní kůže-tukové klapky. Protože to umožňuje přizpůsobit prsa co do velikosti, ale ne strukturálně nebo tvarově, někteří lékaři doporučují amputace a následné umístění implantátu pro prsa na opačné straně. Tímto způsobem vypadají obě strany prsu s trvalým úspěchem stejně a kosmetické požadavky pacienta jsou v ideálním případě uspokojeny. Jelikož je však dvojitá operace pro tělo extrémně namáhavá a není a zdraví z pohledu polského syndromu by pacienti měli tuto operaci předem pečlivě zvážit. Pokud jsou přítomny malformace hrudníku a výsledkem je poškození srdečních funkcí pacientů, je indikována chirurgická expanze hrudníku zdraví důvodů.
Prevence
Preventivní opatření pro polský syndrom dosud neexistují. Aby bylo možné vyvolat preventivní kroky, je třeba nade vší pochybnost nejprve objasnit příčinu malformací.
Následovat
Ve většině případů má postižená osoba jen málo nebo dokonce žádné zvláštní možnosti nebo opatření následné péče dostupné v Polsku. Jelikož se jedná o genetickou chorobu, nelze ji také zcela vyléčit. Zpravidla by se mělo provádět genetické vyšetření a poradenství v případě nové touhy mít děti, aby se syndrom u potomků nemohl znovu objevit. Ve většině případů to stav lze relativně dobře zmírnit opatřeními fyzioterapie nebo fyzioterapie. Zvláštní komplikace se nevyskytují. V takovém případě může postižená osoba také mnoho cvičení opakovat doma, a tím případně urychlit léčbu. V mnoha případech je však k úplnému zmírnění příznaků polského syndromu nutný chirurgický zákrok. Po takové operaci by měla postižená osoba v každém případě odpočívat a starat se o své tělo. Měli by se zdržet námahy a fyzických aktivit, aby zbytečně nezatěžovali tělo. Dále jsou velmi důležité pravidelné kontroly a vyšetření lékařem. Polský syndrom obvykle nezkrátí očekávanou délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Polský syndrom je závažná deformita, která je primárně estetickou vadou pro postižené. Svépomoc se zaměřuje na prevenci psychologických problémů, které mohou nastat v důsledku vnějších změn, za pomoci terapeuta nebo léčby existujícího psychologického utrpení. Toho lze dosáhnout také prostřednictvím trauma terapie nebo mluvit s jinými postiženými lidmi. Lidé trpící polským syndromem mají často také fyzická omezení. Například zvedání závaží může způsobit problémy, protože zbývající truhla sval nemá potřebné pevnost. Fyzioterapie, jóga a další postupy k nápravě této nerovnováhy. Které kroky jsou užitečné podrobně, závisí na závažnosti deformity. Dotčeným osobám se nejlépe doporučuje promluvit si se svým rodinným lékařem, aby bylo možné podniknout nezbytné kroky. Rodiče, kteří si všimnou malformace u svého dítěte, by měli v rané fázi zajistit chirurgická opatření. V dnešní době lze chybějící prsní sval nahradit implantátem. Po operaci je důležité podpořit zotavení zdravým stravováním strava, s lehkostí a podle pokynů lékaře.
