Amyotrofní laterální skleróza (ALS) je nervové onemocnění, které způsobuje postupnou nehybnost a paralýzu svalů. Nemoc je progresivní a nelze ji vyléčit. Podpůrné terapie však mohou zpomalit postup a mít příznivý účinek.
Co je to amyotrofická laterální skleróza?
Amyotrofní laterální skleróza (ALS) je a chronické onemocnění z nervový systém ve kterém kosterní svaly již nedostávají adekvátní výživu a atrofii. Amyotrofní laterální skleróza (ALS) je a chronické onemocnění z nervový systém v jehož průběhu již nejsou kosterní svaly dostatečně vyživovány a atrofovány. Kosterní svaly jsou potřebné pro dobrovolné pohyby, to je například pro pohyb paží a nohou. Normálně jsou nervové impulsy vysílány z mozek přes mícha do svalů, což spouští pohyb. U amyotrofické laterální sklerózy jsou nervové buňky známé jako motorické neurony poškozeny do té míry, že již nemohou přenášet impulsy do svalů. Jako výsledek, reflex přestávají fungovat a postupně nejsou možné žádné pohyby. Svaly atrofují (ztrácejí se) a ztuhnou. Amyotrofická laterální skleróza se vyskytuje hlavně ve věku mezi 50 a 70 lety. Existují dvě formy amyotrofické laterální sklerózy. Sporadická forma, což znamená, že se vyskytuje jen sporadicky, a rodinná forma, která se vyskytuje v rodinách.
Příčiny
Příčiny amyotrofické laterální sklerózy nejsou dosud prozkoumány. I když je známo, že v rodinné formě existují genetické příčiny, tato forma se vyskytuje mnohem méně často než sporadická amyotrofická laterální skleróza. Příznaky onemocnění vyplývají z atrofie nervových buněk a určitých mozek oblasti odpovědné za pohyb kosterních a obličejových svalů. Proč však k této degeneraci dochází, je stále nejasné. Výsledky výzkumu z roku 2011 naznačují, že narušený metabolismus bílkovin je spouštěčem amyotrofické laterální sklerózy. Předpokládá se, že poškozené Proteinů jsou uloženy v nervových buňkách v mícha a mozek a způsobit jim smrt. Paralela je zde vidět s Alzheimerova demence, pro který Proteinů jsou také spouštěči. Skutečnost, že mutace (změna) v gen odpovědný za recyklaci poškozený Proteinů byl nalezen u osob postižených familiární amyotrofickou laterální sklerózou posiluje předpoklad, že se na onemocnění podílejí proteiny.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky amyotrofické laterální sklerózy (ALS) jsou způsobeny progresivní destrukcí nervových buněk odpovědných za pohyb svalů. Jak nástup, tak progrese onemocnění však mohou mít různé formy. Někdy onemocnění začíná malými poruchami motoru, jako je neustálé zakopnutí nebo pád. Často se vyskytují problémy s držením předmětů způsobené svalovou slabostí nebo ochrnutím svalů. Zřídka řeč nebo potíže s polykáním se již vyskytují na počátku ALS. Není možné předpovědět přesný průběh onemocnění. To závisí na pořadí, ve kterém určité nervové buňky umírají. Vždy však jde o nevratný proces, který pokračuje v pokroku a nakonec vede k smrti. Typické pro ALS jsou bezbolestné paralýzy svalů, které jsou kombinovány se zvýšeným svalovým napětím. S výjimkou srdce sval, oční svaly a svěrače střev a měchýř, jinak mohou být poruchy ovlivněny všechny svalové skupiny. V postižených svalech dochází k nedobrovolným, ale bezbolestným svalovým záškubům. Dotčené oblasti jsou navíc bezmocné. Sval křeče a dochází tam ke svalové ztuhlosti. Dříve nebo později, polykání a poruchy řeči v mnoha případech. V rámci poruch polykání mohou být části jídla inhalovány a dostat se tak do dýchacích orgánů. Smrt nastává po středním průběhu onemocnění od tří do pěti let od pneumonie z důvodu aspirace jídla, udušení, odmítnutí jídla nebo infekční nemoc.
Diagnóza a průběh
Příznaky amyotrofické laterální sklerózy se velmi liší. Obvykle to začíná neohrabaností, která postihuje hlavně paže a nohy. Lidé si při chůzi zatínají prsty na nohou nebo klopýtají, nebo mají potíže s držením předmětů v rukou a prováděním koordinovaných pohybů. Amyotrofická laterální skleróza může také začít s problémy s mluvením nebo polykáním, v závislosti na tom, zda jsou nejprve poškozeny oblasti mozku nebo motorické neurony. Další kurz se také od člověka k člověku liší a není příliš předvídatelný. Někteří pacienti trpí bezbolestnou paralýzou, jiní mívají spastické (křeče) záchvaty a záškuby ve svalech. Degenerace řečových svalů způsobuje, že řeč je stále nezřetelnější. Protože amyotrofická laterální skleróza je progresivní, stále více funkcí těla se časem snižuje. Každý z těchto příznaků však může být také známkou jiného onemocnění, a proto je bezpodmínečně nutné lékařské vysvětlení. Diagnóza musí probíhat prostřednictvím procesu vylučování, protože neexistují žádné jasné vyšetřovací metody pro amyotrofickou laterální sklerózu. Obvykle, krev testy, magnetická rezonance (MRI), jsou prováděna neurofyziologická vyšetření a případně vyšetření mozkomíšního moku (CSF).
Komplikace
U amyotrofické laterální sklerózy (zkráceně ALS) dochází k progresivní destrukci motorických neuronů, takže postižená osoba je stále méně schopná se dobrovolně pohybovat, jak nemoc postupuje, což následně vede k těžkému postižení. Pacienti jsou závislí na invalidním vozíku a potřebují péči, takže kvalita života je velmi omezená. To může vést těžké deprese u postižené osoby, ale také u příbuzných. Typicky nervy zodpovědné za polykání svalů jsou ovlivněny u pacienta, takže správné polykání již nefunguje správně. Pacienti s ALS navíc snáze polykají a zbytky jídla se tak mohou dostat do průdušnice. Protože postižená osoba již nemůže kašel dostatečně silně, osoba pociťuje těžkou dušnost a v nejhorším případě se může udusit. Kromě toho může cizí těleso silně dráždit průdušky a plíce, takže v průběhu času pneumonie se může vyvinout. To může být pro pacienta někdy fatální. U ALS jsou dýchací svaly později oslabeny a poté ochrnuty dýchání je vážně narušena a pacienti jsou na ní závislí větrání. V pozdních fázích ochrnutí pacienta a ukončení dýchání dojde k úmrtí postižené osoby. Průměrná doba přežití pacienta s ALS po stanovení diagnózy je tři až pět let.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Problém amyotrofické laterální sklerózy spočívá v tom, že začíná oslabujícími, ale relativně nespecifickými příznaky. Jejich dopad je však tak obrovský, že by trpící osoby měli okamžitě navštívit lékaře. Měla by být objasněna příčina poruch nebo ochrnutí, svalové třesy nebo atrofie, poruchy polykání a křeče. Je nutná návštěva neurologa. Diagnóza neurologa je rozsáhlá. Za prvé, další neurologická onemocnění, jako je Parkinsonova nemoc, polyneuropatiemusí být vyloučeny mozkové krvácení, zánětlivá onemocnění nervů a podobně. Konkrétní důkaz, podle kterého by odborný lékař mohl diagnostikovat ALS, zatím chybí. Jde o diagnózu vyloučení. Pokud se zjistí, že se skutečně jedná o amyotrofickou laterální sklerózu nebo ALS, je pro ošetřujícího lékaře obtížné. Je to proto, že stále neexistuje terapie to by mohlo vyléčit nemoc. Lékaři mohou léčit amyotrofickou laterální sklerózu pouze souběžně nebo na určitou dobu oddálit průběh onemocnění. Konzultovaní lékaři se snaží příznaky pacientů s ALS zmírnit co nejdéle. Kromě odborníků lze za tímto účelem konzultovat také logopedy, fyzioterapeuty nebo ergoterapeuty. Léky zajišťují, že příliš zatěžující sekundární příznaky amyotrofické laterální sklerózy jsou udržovány pod kontrolou nebo zmírňovány. Protože průběh ALS se může invididálně lišit, terapeutický opatření také se liší.
Léčba a terapie
Léčba amyotrofické laterální sklerózy dosud není možná. K dispozici jsou však různé terapie, které mohou příznivě ovlivnit a zpomalit progresi onemocnění. Jedním z nich je léčba drogami, která působí na nervové buňky a chrání je. Ochrana nervových buněk znamená, že fungují déle a neumírají tak rychle. Dosud však existuje pouze jeden lék, který se úspěšně používá k léčbě amyotrofické laterální sklerózy. Podpůrná léčba je symptomatická, což znamená, že příznaky jsou zmírněny. Symptomatické terapie zahrnuje hlavně fyzioterapie a pracovní lékařství. Dlahy a chůze AIDS podporovat svaly, trénovat oslabení svalových skupin a polykat a poruchy řeči jsou léčeni. Protože dýchací svaly také oslabují v pokročilých stádiích amyotrofické laterální sklerózy, poskytuje se také podpora dýchacích funkcí.
Výhled a prognóza
V důsledku tohoto onemocnění trpí postižené osoby významným snížením kvality života a také dalšími omezeními v jejich každodenním životě. V některých případech jsou postižené osoby závislé na pomoci jiných lidí a samy již nezvládají každodenní život. Pacienti trpí hlavně těžkou paralýzou a jinými smyslovými poruchami. Mohou se vyskytovat ve všech oblastech těla a omezovat tak každodenní život. Postižené osoby vypadají neohrabaně a nadále trpí poruchy řeči or potíže s polykáním. Tyto poruchy také mohou mnohem ztěžovat přijímání potravy a tekutin, což má za následek podvýživa nebo příznaky nedostatku. V mnoha případech nelze onemocnění diagnostikovat v rané fázi, protože nástup příznaků je pomalý a postupný. Komunikace s ostatními lidmi může být také výrazně omezena nemocí. Kromě toho pacienti často trpí vážným onemocněním únava or bolesti hlavy. Zpravidla únava nelze kompenzovat spánkem. Poruchy v koncentrace a koordinace také nastat. Obvykle není možné předpovědět, zda je možná přímá léčba. Některé stížnosti lze omezit. Úplné vyléčení obvykle není možné.
Prevence
Prevence proti amyotrofické laterální skleróze není možná. Léčba v časném stadiu onemocnění má však velmi pozitivní účinek na průběh a zpomaluje progresi příznaků.
Následovat
Protože amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní a na konci vždy smrtelná, termín následná péče je ve skutečnosti nepřesný. Cílem je spíše učinit stále rozšířenější příznaky tolerovatelnými a snesitelnějšími pro pacienta pomocí dlouhodobé léčby. Příznaky tohoto neurodegenerativního onemocnění jsou složité. Lékařská péče je odpovídajícím způsobem intenzivní po celou dobu, kterou má pacient ALS stále před sebou. Místo následné péče, která koncepčně předpokládá pozdější vyléčení nebo zlepšení, může být v případě amyotrofické laterální sklerózy indikována pouze společná léčba pysioterapeuty, psychology nebo jinými případy. Po celou dobu trvání onemocnění a v pokročilém stadiu onemocnění jsou postižené osoby závislé na rozsáhlé pomoci a podpoře opatření - také technické povahy. Tímto způsobem jim může být poskytnuta nejlepší možná kvalita života. Například pacienti s ALS vyžadují v pokročilém stádiu speciální výživu. S větrání opatření a pomocí řečových počítačů nebo elektrických invalidních vozíků mohou pacienti s ALS zajistit jejich mobilitu a účast na životě alespoň v proveditelném rozsahu. Je však pochybné, zda jsou všechny terapeutické možnosti stejně dostupné pro všechny pacienty s ALS. S opatřeními fyzioterapie or pracovní lékařstvíu pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou však lze toho udělat hodně. Je možná symptomatická léčba a péče, ale nic víc.
Tady je to, co můžete udělat sami
Diagnóza „amyotrofické laterální sklerózy“ je pro postižené velkou zátěží. Psychoterapeutické poradenství nebo výměna ve svépomocné skupině mohou pomoci přizpůsobit se nové situaci. Abychom zvládli každodenní život bez pomoci co nejdéle, je nesmírně důležité udržovat mobilitu. Pravidelné fyzické a pracovní lékařství pomáhá naučit se pohybové vzorce přizpůsobené nemoci a kompenzovat omezení, která již nastávají při použití pomocných zařízení. Přizpůsobením domácího prostředí v rané fázi lze často udržovat známé každodenní rutiny po delší dobu. AIDS, jsou k dispozici speciální příbory a elektrické domácí spotřebiče, které do určité míry kompenzují nedostatek svalů pevnost. Osobní hygiena je také usnadněna použitím pomocných zařízení. Mobilitu lze udržet chůzí AIDS nebo v pokročilých fázích elektrický invalidní vozík. Terapie mluvením může působit proti poruchám řeči, a pokud se svalová slabost zvýší, logopéd vám pomůže vybrat vhodný komunikační prostředek. Pokud polykání způsobuje problémy, polykání terapie a příprava jídla přizpůsobená individuálním potřebám může přinést úlevu. Fyzická terapie, kombinovaný v mnoha případech s použitím odsávacího zařízení a asistencí pečovatele, pomáhá v dýchání a vykašlávání sekretů.
