Retinitis pigmentosa je geneticky podmíněná degenerace sítnice, při které fotoreceptory očí kousek po kousku hynou a tím se v pozdním průběhu onemocnění obvykle dokončí slepota dojde. Tento jev je často pouze jedním z několika příznaků a spolu s příslušnými doprovodnými příznaky tvoří celý komplex příznaků, jako je Usherův nebo Alportův syndrom.
Co je retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa je genetické onemocnění sítnice, které způsobuje degeneraci sítnice a je známé také jako Patermannův syndrom nebo retinopathia pigmentosa. Holanďan Frans Donders zdokumentoval tuto nemoc již v roce 1855 a vytvořil tento termín retinitis pigmentosa toho času. Protože však termín retinitida ve skutečnosti označuje zánět a nemoc jako taková nesouvisí se zánětlivými procesy, oftalmologie později přejmenovala fenomén retinopathia pigmentosa. Přesto se Donderovo původní pojmenování používá dodnes. Asi tři miliony lidí na celém světě trpí retinitis pigmentosa, přičemž vrcholem fáze onemocnění je dospívání a střední věk. V případě geneticky podmíněné degenerace sítnice se celkové vidění po několika desetiletích kousek po kousku zhoršuje. Asi u poloviny všech pacientů se vyvine a šedý zákal v pozdější fázi, která je doprovázena obecným zakalením čočky. Toto onemocnění se vyskytuje také u zvířat a veterinární medicína jej nazývá progresivní retinální atrofie.
Příčiny
Retinitis pigmentosa je genetická vada. Více než 40 různých genů může způsobit onemocnění. Mezitím medicína předpokládá monogenetické dědictví k přenosu genetické vady, což znamená, že nemusí být vadných několik genů, ale vada pouze jednoho z dosud identifikovaných může již tuto chorobu vyvolat. Předpokládá se, že se choroba přenáší autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a gonozomální dědičností. Kromě dědičnosti může spontánní mutace také způsobit patologický defekt jednoho z více než 40 identifikovaných genů. Za určitých okolností toxické projevy způsobené látkami, jako je chlorochin mohou být doprovázeny stejnými příznaky jako retinitis pigmentosa. V tomto případě to však lékaři obvykle označují jako pseydoretinitidu nebo fenoskopii.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Časným příznakem retinitis pigmentosa je noc slepota. V důsledku postupného ničení fotoreceptorů se oči stávají méně schopné přizpůsobit se měnícím se světelným podmínkám, jak nemoc postupuje, a jsou stále citlivější na oslnění v reakci na světlo. Později je zhoršeno kontrastní vidění a barevné vidění. V pozdním průběhu onemocnění trpí většina pacientů také poškozením zorného pole v podobě takzvaného tunelového vidění. Centrální zorné pole obvykle zůstává po dlouhou dobu neporušené. Vyplňte však slepota může nastat v pozdním průběhu onemocnění. U téměř čtvrtiny pacientů není retinitis pigmentosa jediným fenoménem, ale je doprovázen mnoha dalšími příznaky, a má tedy podobu celého syndromu, například Usherova syndromu. V této souvislosti lékaři hovoří také o přidružené retinopatii pigmentosa, která může být doprovázena poruchami sluchu, paralýzou nebo srdeční arytmie nebo svalová slabost. Kromě Usherova syndromu patří mezi nejznámější komplexy spojené s přidruženou retinitis pigmentosa syndromy Alport a Refsum.
Diagnóza a průběh nemoci
Diagnóza retinopathia pigmentosa je stanovena elektroretinogramem. Tento elektroretinogram umožňuje diagnostiku provést včas dětství. Nakonec, čím dříve je diagnóza stanovena, tím příznivější jsou vyhlídky na zvládnutí této nemoci v pozdním průběhu. Prognóza silně závisí na tom, který z více než 40 kauzálních genů je defektem ovlivněn, i když je onemocnění v současnosti považováno za nevyléčitelné, kromě speciální formy refsum syndromu. Za účelem posouzení přesné polohy gen účinek a aby mohl poskytnout prognózu, lékař nejprve analyzuje všechny další příznaky a v průběhu toho získá dojem poruch sluchu a krev hodnoty, například. Pouze když přesný gen defekt byl zjištěn, lze provést analýzu DNA.
Komplikace
Retinitis pigmentosa je dědičné onemocnění sítnice, které vždy vede k slepotě Noční slepota, snížení zorného pole a zrakové ostrosti. V současné době neexistuje terapie který slibuje vyléčení. Možná bude možné zpomalit kurz vitamin. Další komplikace se vyskytují u těch forem retinitis pigmentosa, ve kterých jsou příznaky onemocnění ovlivněny také jiné orgány těla. To je případ asi 25 procent všech postižených. V závislosti na syndromu, další problémy se sluchem, ochrnutí, svalová slabost, srdeční arytmie nebo se mohou vyskytnout poruchy duševního vývoje. V očích se někdy objeví další změny, například kalcifikace v zrakový nervzakřivení rohovky, čočkovité opacity, krátkozrakost nebo vaskulární onemocnění. Například u Usherova syndromu existuje kromě retinitidy také závažné poškození sluchu, které je primárně způsobeno poškozením vlasy buňky. Retinitis pigmentosa se také vyskytuje u syndromu Laurence-Moon-Biedl-Bardet. Zde, kromě retinitidy, cukrovka Mellitus, hypertenze, obezita, svalová slabost, ztráta sluchu, duševní zpožděnía dochází k poruchám motorických funkcí. V důsledku toho mohou nastat kardiovaskulární problémy cukrovka a hypertenze. U jiných souvisejících forem retinitis pigmentosa srdeční arytmie mohou také nastat, což někdy vede k život ohrožujícím komplikacím. Další komplikace vyplývají také z poruch chůze, které mohou často způsobit pády. Někdy neurodegenerativní poruchy, jako je demence vývoj se vyskytuje také u retinitis pigmentosa.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Retinitis pigmentosa musí být vždy hodnocena a léčena lékařem. S touto nemocí nemůže dojít k samoléčení a v nejhorším případě může postižená osoba úplně oslepnout. Čím dříve je nemoc detekována a léčena, tím vyšší je pravděpodobnost úplného vyléčení. Pokud pacient trpí, měli byste se poradit s lékařem Noční slepota. V takovém případě postižená osoba v noci téměř nic nevidí a nerozpozná. Vize různých barev může být také ovlivněna retinitis pigmentosa a měla by být vyšetřena lékařem. Postižení však také trpí sluchovými problémy nebo srdce stížnosti v důsledku nemoci. Pokud se tyto příznaky vyskytnou, je bezpodmínečně nutné vyhledat lékaře. V první řadě je retinitis pigmentosa léčena pomocí oční lékař. Další stížnosti pak může řešit také kardiolog nebo odborník na ORL. Zda lze dosáhnout úplného vyléčení, nelze obecně předvídat.
Léčba a terapie
Progresi retinopathia pigmentosa nelze u většiny forem onemocnění doposud zastavit. Nicméně, vitamin bylo hlášeno, že suplementace zpomaluje progresi v kombinaci s hyperbarikem kyslík terapie podle klinických studií. Léčba nemoci je v současné době v centru pozornosti terapie. Například psychologická podpora a včasné seznámení s orientačními technikami pro nevidomé jsou určeny k lepší přípravě pacientů na možnou hrozící ztrátu zraku. Refsumův syndrom je výjimkou, protože se ve skutečnosti jedná o metabolickou vadu, jejíž progresi lze zastavit speciálem strava s nízkým obsahem kyseliny fytanové. U všech ostatních forem v současné době probíhají experimenty s terapiemi kmenovými buňkami a nahrazením defektních genů přímo v sítnici. K nápravě již existujícího poškození sítnice lékařská komunita v současné době také hledá vývoj sítnice implantáty kompenzovat ztrátu funkce fotoreceptorů. Subretinální implantát s 1500 diodami tak může v budoucnu znovu umožnit vidění.
Prevence
Retinitis pigmentosa nelze zabránit, protože onemocnění je genetickou vadou.
Následná péče
Ve většině případů mají postižení retinitis pigmentosa jen několik a také jen omezené možnosti nebo opatření následné péče k dispozici. Především je třeba konzultovat lékaře ve velmi rané fázi, aby v dalším průběhu onemocnění nevznikly komplikace nebo jiné stížnosti. To je pro další průběh onemocnění zásadní, proto by měl být lékař kontaktován na první příznaky a příznaky nemoci. Léčba retinitis pigmentosa se obvykle provádí užíváním různých léků, hlavně antibiotika Jsou používány. Je třeba vždy dodržovat pravidelný příjem se správným dávkováním a antibiotika by také neměly být brány společně s alkohol. V mnoha případech je proto nezbytná také podpora a pomoc vlastní rodiny deprese nebo se nevyskytují psychologické poruchy. U dětí jsou to především rodiče, kteří musí zajistit, aby byly léky užívány správně a pravidelně. Obecný kurz nelze předvídat, i když v některých případech může dojít ke snížení průměrné délky života postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
Retinitis pigmentosa je dědičné onemocnění sítnice a v současné době nemá žádnou léčbu. Jak buňky sítnice umírají, zorné pole postižené osoby se zužuje. Prostorové vidění je ztraceno. Chůze se slepou holí nahrazuje jeho prostorovou orientaci. Na druhou stranu, osoby trpící RP s tunelovým viděním jsou často stále schopné číst pomocí lupy. Za to jsou zodpovědné kužely, které jsou umístěny ve středu sítnice. Jsou funkční déle než pruty, které umožňují noční a soumrakové vidění. Pokud tito lidé zemřeli, je postižená osoba odkázána na pomoc ošetřovatele. Je důležité, aby si cizí lidé byli vědomi postupující a zhoršující se slepoty. Nošení odznaku pro nevidomé poskytuje jasnost. AIDS Braillovo písmo nebo počítače ovládané hlasem usnadňují postiženému každodenní život. Vysoká citlivost na oslnění je zeslabena tónováním brýle. Pokud se kontrasty rozmazají a obrysy v domácnosti již nelze vnímat, postižené osobě pomohou značky, které může cítit rukama. Barevné značení naopak není vhodné, protože je narušeno také barevné vidění. Osoby trpící RP mají nárok na kartu osoby s těžkým zdravotním postižením. Pokud má pacient dobře vyvinuté vizuální centrum, může mu být implantován čip, který mu pomůže rozpoznat kontury předmětů.
