John CP Williams (b. 1922), kardiologický specialista z Nového Zélandu a první německý pediatr kardiologie, Alois Beuren (1919-1984), byli prvními lékaři, kteří popsali Williams-Beurenův syndrom, který byl pojmenován po nich, na počátku 1960. let. WBS je genetická vada, která má významné účinky na vnitřní orgány, zejména srdcea fyzický vzhled postižených jedinců. Vyznačuje se také dysfunkcí sociálního chování.
Co je Williams-Beurenův syndrom?
Kolik dětí se narodilo s Williams-Beurenovým syndromem dosud nebylo přesvědčivě prozkoumáno. The stav, který postihuje jak dívky, tak chlapce i muže i ženy, je vzácný. Předběžné odhady uvádějí pravděpodobnost výskytu WBS u novorozenců u 1 ku 7,000 1 až 50,000 ku XNUMX XNUMX.
Příčiny
Onemocnění je způsobeno nepřítomností („delecí“) každé z 23 jednotek nebo větší skupiny genů na chromozomu 7. Téměř ve všech případech má tato delece vliv na důležitý strukturní proteinový elastin. Elastin je nezbytný pro pružnost a pevnost of krev plavidla, mimo jiné. Chromozom 7 obsahuje 1000 1500 až XNUMX XNUMX genů. Základní příčinou WBS je odpovídající špatný vývoj v EU spermie nebo vajíčko. Zapojení takto špatně vyvinuté zárodečné buňky během oplodnění vede k WBS.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky WBS jsou různé a vyskytují se v různých kombinacích u postižených jedinců. Pacienti trpící WBS mají často malé hlavy s obrácenými rty, hypoplastické „myší zuby“ a „zajíčkové nosy“, polstrovaný horní díl oční víčko oblasti a další zaoblené rysy obličeje. Tato vystoupení „legrační tváře“ vytvořila termíny, které se nyní v souvislosti s WBS používají jen málo, například „tváře skřetů“ nebo „děti elfů“. Kromě slabého svalového tonusu nízký vzrůst, kosatec modré zbarvení, vadné vidění a špička a prst deformity, poškození vnitřní orgány jsou také typické pro WBS. Tyto zahrnují srdce defekty, zúžení související s nedostatkem elastinu krev plavidla, hypertenze, ledvina a plíce problémy. Protáhlý krk, příliš úzký truhla, a pokleslá ramena jsou také typická. Osoby trpící WBS mají obvykle podprůměrnou inteligenci. Na oplátku však často mají ostrovní talenty (vynikající paměť, absolutní výška tónu). Například americko-americká Gloria Lenhoff se proslavila jako lyrický soprán s repertoárem 2000 30 árií ve XNUMX jazycích. Měkcí, často nápomocní a empatičtí WBSeři jsou mimořádně upovídaní, zvědaví a vstřícní k odvaze. Jejich jazykové znalosti a přátelská zvědavost zpočátku způsobují, že vypadají inteligentně, i když mají nízké IQ a neznají význam mnoha pojmů, které používají. Tato nápadnost se označuje jako „způsob koktejlového večírku“. WBSers jsou však také náchylní deprese, fóbie a panický záchvat. Zvláštností je nízká reakce osob trpících WBS na situace určené rozzlobenými lidmi. Naproti tomu konfrontace s extrémními situacemi bez lidí, jako jsou sopečné erupce nebo hořící budovy, vyvolat paniku v postižených WBS. Spouštěče této rozdílné intenzity nesociální a sociální úzkosti u osob trpících WBS ve srovnání s jedinci bez postižení WBS lze vysledovat ke změně mozek oblast zvaná amygdala.
Diagnóza a průběh onemocnění
Williams-Beurenův syndrom, který je způsoben gen ztráta, může být konkrétně diagnostikována v rané fázi a analýza chromozomů nazvaný „FISH test“ (fluorescence in situ hybridizace test). V tomto cytogenetickém rychlém testu bylo použito speciální barvivo spojené s a krev pouze značky jsou kompletní chromozomy. V případě gen ztráta, nezbarvení indikuje WBS. Test lze také provést prenatálně. Nicméně, protože rizikové faktory spojené s testem na nenarozené dítě během amniocentéza, v této fázi se nepoužívá pravidelně. WBS proto často zůstává u kojenců a malých dětí dlouho nezjištěný. Zejména proto, že Apgarův test často používaný pro novorozence není určen pro vzácný a široce neznámý WBS. Ve většině případů je WBS zaznamenán až v pozdní fázi kvůli určitým abnormalitám chování. Laboratorní analýza krve na přítomnost hyperkalcémie (přebytek vápník) také poskytuje vodítka k možnému ŠPP.
Komplikace
Díky typickým malformacím je Williams-Beurenův syndrom velmi náchylný k komplikacím. Růst zpoždění již nastává během těhotenství. Po narození dochází k malpozicím, neurologickým deficitům a dalším komplikacím v důsledku nízkého svalového tonusu. Typickým následkem je takzvaná klinodaktylie, při níž jsou malíčky ohnuté do strany. Kromě toho může dojít k nesprávnému umístění prstů, což u postižených dětí způsobí nejistotu chůze a špatné držení těla. V oblasti vnitřní orgány, srdeční arytmie, vysoký krevní tlak a srdce mohou se objevit bušení srdce. V těžkém kurzu selhání srdce dochází v důsledku zúžení aorty. Lidé s WBS jsou také vystaveni zvýšenému riziku ledvina malformace. Nefunkční ledvina umět vést na různé příznaky a v některých případech i na život ohrožující komplikace. Děti s Williams-Beurenovým syndromem také často trpí potíže s polykáním, poruchy spánku a vývojové zpoždění, každé spojené s různými fyzickými a emocionálními komplikacemi. Ve vyšším věku skolióza, tj. může dojít k zakřivení páteře. Chirurgická léčba deformit je spojena s typickými riziky. Vzhledem k často celoživotnímu správa léků, vedlejších účinků, interakcí a nelze vyloučit ani pozdní účinky.
Kdy byste měli jít k lékaři?
„Williams-Beurenův syndrom“ je onemocnění, které se projevuje ve formě vývojové poruchy s a srdeční vada. To je způsobeno gen mutace na jednom ze dvou chromozomy číslo 7 a je tedy již přítomen při narození. Četnost je však asi 1: 20,000 XNUMX postižených osob, a proto je prenatální testování zřídka nutné. U pacientů s „WBS“ se mohou objevit různé příznaky. Patří mezi ně zejména vývoj charakteristických rysů obličeje. Patří mezi ně: široké čelo, plochý nosní můstek končící sférickým nosním hrotem, výrazné lícní kosti, velký ústa, těžké oči (horní oční víčko edém), krátká oční štěrbina a vzor ve tvaru hvězdy na kosatec obou očí. Postižení jedinci častěji vykazují deficity v prostorovém vidění, jsou citliví na hluk a mohou být náchylní k zubnímu kazu. Dále mohou existovat závažné vaskulární malformace. Pokud příznaky omezují postiženou osobu, měl by být konzultován lékař. Lidé postižení syndromem mají často zvláštní smysl pro rytmus, a proto jsou často hudebně nadaní. Některé postižené děti jsou také velmi lexikálně nakloněny a učí se číst dříve než běžné děti. Mají také snadné verbální komunikace a jsou považováni za velmi společenské. Navzdory tomu všemu jsou děti postižené „WBS“ po celý život závislé na pomoci druhých.
Léčba a terapie
Po pubertě trpící WBS často, ale ne nutně, po ap dětství charakterizovaná hyperaktivitou. Samotný WBS přímo neovlivňuje délku života postižených jedinců. Poškození orgánů způsobené WBS však může vést ke zkrácení života. Kauzální léčba defektu genu WBS není možná. Proto WBS terapie musí být omezeno na léčbu příznaků. Léčbou symptomů souvisejících s WBS lze výrazně zlepšit kvalitu života. V tomto ohledu lze uvažovat o léčbě běžných srdečních vad a očních vad. Speciální diety mohou regulovat hyperkalcémii typickou pro WBS. Pravidelný krevní tlak jsou také označeny kontroly. Kvůli četným deficitům jsou osoby trpící WBS po zbytek života závislé na podpoře v každodenním životě. V této souvislosti intenzivní podpora opatření (pracovní lékařství, propagace hudby), které začínají již ve fázi batolata, hrají důležitou roli pro děti s Williams-Beurenovým syndromem, které jsou neustále ve vývoji. Součástí podpory života je také důsledné vzdělávání k dodržování společenských pravidel s radostí a výzvou ostatním lidem blížícím se k WBSler. Mnoho WBSers může sledovat lekce na integrační základní škole, jiní jsou ohromeni a potřebují speciální pedagogiku. WBSers mají téměř vždy plnohodnotný život v kruhu svých rodin a pomocí specializovaných služeb.
Prevence
Prevence Williams-Beurenova syndromu není vzhledem k jeho povaze možná stav jako spontánní genetická změna. Vzhledem k tomu, že WBS je zděděna s 50% pravděpodobností u rodičovských párů, u nichž má jeden nebo oba partneři WBS, je někdy diskutován eticky kontroverzní přístup prevence jedinců postižených WBS v otcovství potomků.
Následovat
Williams-Beurenův syndrom je nevyléčitelné onemocnění, které je léčeno pouze symptomaticky. Mnoho z těchto příznaků může být léčeno samotnými. Ke zmírnění příznaků by měli rodiče usnadnit gymnastiku a pracovní lékařství s nemocné dítě. Zde se rodiče mohou naučit mnoha metodám léčby dítěte z domova a významnému zmírnění nepohodlí. Dítě by navíc mělo být o své nemoci dostatečně informováno příslušným lékařem. To by však mělo být provedeno, pouze pokud je dítě ve vhodném věku a dospělosti. Je také užitečné zaregistrovat dítě do svépomocné skupiny. Tam se může naučit, jak se s nemocí dlouhodobě vyrovnat. Dítě si navíc může vyměňovat názory a zkušenosti s ostatními pacienty a nebude se cítit samo. Mohlo by také pomoci umístit dítě do dlouhodobého psychologického poradenství. Psycholog může postiženého také naučit, jak se s nemocí nejlépe vypořádat. Je bezpodmínečně nutné, aby se dítě pravidelně účastnilo jmenování lékaře. Vzhledem k tomu, že se v důsledku nemoci mohou v pozdějším věku vyskytnout sekundární nemoci, měly by být návštěvy lékaře udržovány až do stáří. Postižené osoby by si měly zvolit povolání, které lze s touto chorobou vykonávat. Volba by měla být rovněž projednána s příslušným lékařem.
To je to, co můžete udělat sami
Williams-Beurenův syndrom je spojován s různými příznaky a nepohodlí. Mnoho příznaků lze léčit sami. Jako část fyzikální terapie a pracovní lékařství, řekne to rodič nebo zákonný zástupce opatření které může dítě udělat doma ke zmírnění příznaků. Čím komplexnější včasná intervence, tím lepší prognóza. K tomu musí být dítě vzděláváno stav. Správný čas pro to závisí na duševní vyspělosti dítěte a je nejlepší jej zvolit po konzultaci s odpovědným lékařem. Postižené dítě lze o své nemoci vzdělávat vhodným čtením nebo diskusemi s jinými postiženými osobami. Celovečerní film „Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe“ představuje dokumentárně život postižené osoby a lze jej použít i pro vzdělávací účely. Důležitou součástí svépomoci jsou také pravidelné návštěvy lékaře. Lékařské prohlídky musí pokračovat až do stáří, jako další stížnosti, jako např skolióza, může nastat v průběhu života. Rovněž jsou nezbytné různé změny životního stylu, jako je dostatek odpočinku a volba povolání, které lze provádět s příslušnými deformacemi a nemocemi. Během konzultace s odborníkem jsou v každém případě diskutovány nezbytné kroky.
