Bogaert-Divryho syndrom je dědičné onemocnění. Dědičné onemocnění se dědí autozomálně recesivně. Kromě mentálních zpožděníMezi příznaky syndromu Bogaert-Divry patří hemangiomy na kůže a ve středu nervový systém.
Co je Bogaert-Divryho syndrom?
Zděděná porucha Bogaert-Divryho syndrom se vyskytuje pouze tehdy, když jsou nositeli vadného rodiče gen. Pokud má vadnou alelu pouze jeden z rodičů, dítě tuto nemoc nevyvíjí. Je běžné, že onemocnění přeskočí několik generací. Statisticky existuje 25 procentní šance na rozvoj Bogaert-Divryho syndromu, pokud se nemoc vyskytuje v rodině. Bogaert-Divryho syndrom je neurokutánní onemocnění. To znamená, že nemoc se projevuje v nervový systém a na kůže. První příznaky dědičného onemocnění se objevují v kojeneckém věku. Vzhledem k typické pigmentaci v dětství, nemoc je často detekována. Vypuknutí Bogaert-Divryho syndromu u mladých dospělých nebo dospělých je vzácné. Z důvodu špatného rozvoje plavidla stejně jako hemangiomy v mozek, postižené osoby trpí tělesným postižením. Kromě kosmetických problémů často dochází k mentálním deficitům. Dědičné onemocnění může také podporovat další nemoci, jako je epilepsie.
Příčiny
Vzhledem k tomu, že Bogaert-Divryho syndrom je dědičné onemocnění, není známo, že by vnější vlivy byly spouštěčem. Nemoc, která se dědí autozomálně recesivně, byla málo studována. Proto je přesná mutace genů to vést k vyvolání nemoci není známo. Přesné umístění vadného gen je také neznámý. U dědičných onemocnění lze za spouštěče považovat různé příčiny. Existují tři příčiny, o kterých lze uvažovat genetická onemocnění. Příčiny zahrnují chromozomální, polygenní a monogenní onemocnění. Monogenní choroba je vada jednoho gen. Tento gen přispívá ke ztrátě nebo malformaci enzymy or Proteinů. Pokud se jedná o polygenní onemocnění, přispívají k onemocnění různé geny. Tyto různé geny nelze detekovat. Chromozomálně dědičné onemocnění je způsobeno změněnou strukturou chromozomy. Změna v počtu chromozomy také vede k chromozomálnímu onemocnění.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky Bogaert-Divryho syndromu mohou být různé. Důvodem je, že dědičné onemocnění postihuje centrální nervový systém a kůže. Porucha motorické funkce se obvykle vyskytuje pod nemocí. Důvodem je to, že se hemangiomy často usazují na meningy a v mozek. Kvůli osídlení hemangiomů v mozek a meningy, dochází k motorické dysfunkci. Problémy s motorem se mohou projevit obtížemi při chůzi, psaní nebo při konkrétních pohybech. Kromě motorických poruch mají lidé s dědičným onemocněním často epilepsie. epileptický záchvat může mít různé příznaky. Ztráta vědomí nemusí být vždy přítomna, aby se mluvilo o epileptický záchvat. Nicméně, epilepsie je obvykle doprovázeno ztrátou vědomí a typické záškuby a křeče. Mírná epilepsie může být také vyjádřena krátkou nepřítomností. Duševní zpoždění je častým příznakem dědičného onemocnění. Vzhledem k tomu, že dědičné onemocnění se obvykle vyskytuje v dětství, dochází k vývojovým zpožděním. Neúplný nebo opožděný vývoj vede k problémům s kognitivními schopnostmi. Často děti s mentálním postižením zpoždění mají potíže studium a interakci s ostatními. U postižených jedinců se často vyskytuje mramorovaná kůže. Obvykle se skvrnitá kůže objevuje na rukou, nohou a kufru.
Diagnóza a průběh
Diagnóza syndromu vyžaduje velké zkušenosti s léčením dědičných onemocnění. Některé zděděné poruchy, včetně Sneddonova syndromu, mají příznaky podobné syndromu Bogaert-Divry. Z důvodu častého nástupu dědičného onemocnění v roce XNUMX dětství a angiomatózy lze diagnostikovat brzy. Dědičné vlastnosti a pohled na rodinnou anamnézu mohou také pomoci diagnostikovat dědičné onemocnění. Bogaert-Divryho syndrom je progresivní onemocnění. S přibývajícím věkem se příznaky také zhoršují. Z tohoto důvodu se průměrná délka života postižených jedinců snižuje.
Komplikace
Bogaert-Divryho syndrom má zpravidla za následek relativně závažné mentální postižení pacienta. Zejména je poškozena jemná motorika a hrubá motorika pacienta, takže běžné pohyby nejsou snadno možné. Vzhledem k Bogaert-Divryho syndromu již není možné chodit a provádět hektické a speciální pohyby. To často způsobuje vážné problémy, zejména u dětí, které mohou být kvůli syndromu šikanovány nebo škádleny. Ve vyšším věku mohou nastat epileptické záchvaty v důsledku Bogaert-Divryho syndromu. Kromě toho existují záškuby v končetinách a někdy křeče. Vzhledem k mentálním omezením trpí děti vývojovými poruchami, takže jsou odkázány na zvláštní pomoc. Zejména, koncentrace dochází k problémům, které silně brání studium. Léčba syndromu Bogaert-Divry není možná. Příznaky však lze léčit, aby se urychlil duševní pokrok dítěte. Ve většině případů je u Bogaert-Divryho syndromu snížena průměrná délka života. V dospělosti může být nutný chirurgický zákrok, aby se zabránilo sekundárnímu poškození těla.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Bogaert-Divryho syndrom je velmi závažné dědičné onemocnění a musí být léčen lékařem. Obvykle se objevuje v dětství, ale protože je progresivní, není vždy rozpoznána okamžitě a je často chybně diagnostikována. Lidé, v jejichž rodinách se Bogaert-Divryho syndrom již objevil, by se měli seznámit s příznaky a průběhem nemoci, aby byli schopni rozpoznat první příznaky u sebe nebo svých dětí a mohli okamžitě zahájit léčbu. Syndrom se často zpočátku projevuje změnami na kůži. U postižených se objeví zbarvení rukou, nohou a horní části těla, které se podobají mramoru. Bogaert-Divryho syndrom také ovlivňuje centrální nervový systém, což vede k poruchám motorických funkcí. Pokud jsou charakteristické změny na pokožce doprovázeny obtížemi při chůzi, uchopení nebo psaní, je třeba neprodleně konzultovat lékaře a zvláště se zaměřit na syndrom Bogaert-Divry. To platí tím spíše, pokud k onemocnění již došlo v rodině. U dětí je Bogaert-Divryho syndrom obvykle doprovázen mentální retardací, která je zvláště patrná ve formě výrazného studium postižení. Rodiče by měli dbát na to, aby příčina mentální retardace jejich dítěte byla přiřazena správnému podkladu stav a nechat své dítě ošetřit odborníkem.
Léčba a terapie
Neexistuje žádný konkrétní lék nebo terapie pro syndrom. Léčba dědičného onemocnění je symptomatická. V průběhu onemocnění se často provádí kosmetické ošetření. Vyříznutí postižených oblastí je běžné. Hyperpigmentované oblasti lze z těla snadno odstranit. Existuje také možnost kosmetického maskování. Ošetření laserem může odstranit charakteristické zabarvení postižených oblastí pokožky. Pomocí laserového ošetření tak mohou být postižené osoby zbaveny skvrn. V pozdějším průběhu onemocnění je obvykle nutné provést další operace. Angiomy musí být obvykle odstraněny. Odstranění angiómů se provádí chirurgickým zákrokem na postižených oblastech. Odstranění angiómy z hlava musí být provedeno. To může zmírnit příznaky syndromu Bogaert-Divry. Chirurgie také zlepšuje kvalitu života postižených. U angiomů, které jsou na povrchu těla, lze také provést laserové ošetření.
Výhled a prognóza
K dnešnímu dni bez léčení terapie je k dispozici pro Bogaert-Divryho syndrom, protože se jedná o vzácnou dědičnou poruchu. Jako součást symptomatické terapielze zmírnit příznaky, které se objeví. Bohužel se jedná o progresivní onemocnění. Očekávaná délka života je snížena, i když o tom zatím neexistují přesné informace. Při dobré terapii určitě existují i kurzy s normální délkou života. Kvalita života je však do značné míry omezena Bogaert-Divryho syndromem. Vždy tedy existují neurologické deficity, motorické poruchy, epileptické záchvaty a progresivní mentální retardace. Kůže je mramorovaná a skvrnitá. Úlevu může poskytnout pouze kosmetické maskování. V některých případech navíc chirurgický zákrok k odstranění angiómů (krev houby) v mozku se doporučuje ke zlepšení jemné a hrubé motoriky postiženého. Chůze, psaní a další specifické pohyby jsou obzvláště obtížné kvůli účinkům vaskulárních malformací. Progresi mentální retardace však nelze dlouhodobě zabránit. Epileptické záchvaty se budou vyskytovat také po celý život. Cévní malformace v sítnici mohou ve vzácných případech vést na krvácení a tím i na oční problémy. Díky intenzivní podpoře postižených dětí je možné zmírnit mentální deficity. Mentální zhoršení však dlouhodobě postupuje, a proto se označuje jako přítomnost demence.
Prevence
Protože Bogaert-Divryho syndrom je dědičné onemocnění, prevence nemoci není možná. Aby se minimalizovalo riziko, že dítě bude touto chorobou postiženo, je třeba vzít v úvahu dědičné choroby rodiny. Výskyt autozomálně recesivního zděděného onemocnění je rovněž upřednostňován, pokud jsou děti počaty mezi příbuznými.
To je to, co můžete udělat sami
Bogaert-Divryho syndrom je dědičné onemocnění, u něhož není příčinná svépomoc opatření jsou dostupné. Ovlivnění jedinci a jejich rodiny však mohou pomoci potlačit některé příznaky a lépe zvládat každodenní život i přes omezení specifická pro danou nemoc. Kromě centrálního nervového systému postihuje Bogaert-Divryho syndrom primárně pokožku. Kůže často vykazuje nápadnou pigmentaci připomínající mramor. Pokud tento příznak kromě rukou a nohou postihuje pouze kufr, lze jej skrýt oblečením a módními rukavicemi. Postižení lidé se však často cítí omezeni v situacích, kdy se od nich očekává, že si svléknou oblečení. voda sportovním a koupacím prázdninám se proto často vyhýbáme. Intimní život může také velmi trpět těmito zábranami. Dotčené osoby by měly zvážit psychoterapie v těchto případech. Pokud je obličej také nesprávně zbarvený, je možné pokusit se poruchu zakrýt líčením. Pokud postižená osoba silně trpí změnou kůže, je nutné si u odborníka ujasnit, které lékařské zákroky mohou přinést zlepšení nebo odstranění poruchy. Intelektuální vývoj je často také omezený nebo opožděný. Děti s mentální retardací často vykazují potíže s učením a interakcí s ostatními. Včasná intervence má v takových případech velký význam. Rodiče by měli včas přijmout opatření pro (před) školním místem v instituci, která nabízí jejich dítěti nejlepší možné rozvojové příležitosti.
