Bourneville-Pringleův syndrom je známý jako trojice mozkových nádorů s epilepsií a zpožděním vývoje, kožními lézemi a výrůstky v jiných orgánových systémech. Onemocnění je způsobeno mutací dvou genů, TSC1 a TSC2. Terapie je symptomatická se zaměřením na epilepsii. Co je syndrom Bourneville-Pringle? Lékařský termín Bourneville-Pringle… Bourneville-Pringleův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Kyselina argininojantarová je metabolická porucha, která je již vrozená. Je to způsobeno poruchou enzymu argininosukcinát lyázy. Co je to kyselina argininosukcinová? Kyselina argininosukcinová (argininosuccinaturia) je vrozená vada cyklu močoviny. Močovina, která je jednou z organických sloučenin, se tvoří v játrech. Močovina má značný význam… Onemocnění kyselinou argininosukcinovou: příčiny, příznaky a léčba
Ageneze corpus callosum je dědičná porucha a inhibiční malformace s částečnou nebo úplnou malpozicí mozkového stopky. Postižení jedinci často vykazují abnormality v chování a mohou trpět příznaky, jako je ztráta zraku a sluchu. Ageneze je léčena symptomaticky, protože neexistuje kauzální terapie. Co je corpus callosum agenesia? Corpus callosum je… Ageneze corpus callosum: příčiny, příznaky a léčba
Saethre-Chotzenův syndrom je onemocnění spojené s kraniosynostózou. Saethre-Chotzenův syndrom je vrozený, protože příčiny jsou genetické. Onemocnění je označováno zkratkou SCS. Hlavními příznaky Saethre-Chotzenova syndromu jsou synostóza kraniálního stehu na jedné nebo obou stranách, ptóza, asymetrický obličej, neobvykle malé uši a strabismus. Co je Saethre-Chotzen… Saethre-Chotzenův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Syndrom L1CAM je vzácná dědičná porucha. Způsob dědičnosti syndromu L1CAM je x-spojený. Typické příznaky syndromu L1CAM jsou u postižených pacientů vyjádřeny jako spasticita, addukovaný palec a různé mozkové abnormality. Co je syndrom L1CAM? Syndrom L1CAM je také znám pod synonymními názvy CRASH syndrom, MASA syndrom a Gareis-Masonův syndrom. … Syndrom L1CAM: Příčiny, příznaky a léčba
Cleidokraniální dysplázie je stav obvykle charakterizovaný absencí nebo nedostatečným rozvojem klíční kosti a širokým otevřením fontanely a lebečních stehů. Jiné kosti těla mohou být také deformovány. Kromě toho mohou v rámci onemocnění nastat zubní změny. Cleidokraniální dysplázie je dědičná a vyskytuje se velmi zřídka. Co je… Kleidokraniální dysplázie: příčiny, příznaky a léčba
Bogaert-Divryho syndrom je dědičné onemocnění. Dědičná nemoc se dědí autozomálně recesivně. Kromě mentální retardace patří mezi příznaky Bogaert-Divryho syndromu hemangiomy na kůži a v centrálním nervovém systému. Co je syndrom Bogaert-Divry? Dědičná porucha Bogaert-Divryho syndromu se objevuje pouze tehdy, když jsou oba rodiče nositeli vadného… Bogaert-Divryho syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Allan-Herndon-Dudleyův syndrom je mutace v genu SLC16A2, která mění transportér hormonu štítné žlázy MCT8 a způsobuje zhoršené vychytávání jodothyroninu ve svalové tkáni a centrálním nervovém systému. Kvůli mutaci trpí postižení jedinci svalovou slabostí, stejně jako mobilním a mentálním vývojovým zpožděním. AHDS je nevyléčitelný a byl léčen výhradně… Allan-Herndon-Dudleyův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Gotické patro je neobvykle vysoké patro. Tento jev je symptomem různých malformačních komplexů, a proto má obvykle jako příčinu mutaci. Vzhledem k tomu, že závažné projevy mohou způsobit poruchy pití a příjmu potravy, je obvykle volbou chirurgická korekce. Co je to gotické patro? Chuť tvoří střechu ústní… Gothic Palate: Příčiny, léčba a pomoc
Currarino syndrom je symptomatická triáda anorektálních a sakrálních abnormalit s presakrálními masami. Syndrom je dědičná porucha běžně spojená s mutací genu MNX1 a způsobená vadným oddělením ento a neuroektodermu. Kauzální terapie neexistují. Co je to syndrom flowarino? Lékařský termín triáda označuje… Currarino syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Odběr choriových klků lze během těhotenství použít k vyšetření nenarozeného dítěte na možné genetické poruchy. Tuto vyšetřovací metodu je možné provést ve velmi rané fázi těhotenství. Co je odběr choriových klků? Odběr choriových klků lze během těhotenství použít k vyšetření nenarozeného dítěte na možné genetické poruchy. Prenatální… Vzorkování choriových klků: léčba, účinky a rizika
V následujícím článku je vysvětlen takzvaný Brooke-Spieglerův syndrom. Po přesné definici dědičného onemocnění jsou nastíněny jeho příčiny a případně se vyskytující symptomy, průběh, léčba a prevence. Co je Brooke-Spieglerův syndrom? Termín Brooke-Spieglerův syndrom označuje velmi vzácnou dědičnou poruchu, při které kožní nádory a nádory… Brooke-Spieglerův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
