Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom (GSS) je zděděný mozek onemocnění, které primárně postihuje mozeček a patří do skupiny prionových chorob. Kvůli postupnému ničení mozeček během několika let vede Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom (GSS) k motorickým a poruchy řeči a demence.
Co je Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom?
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom (GSS) je jedním ze tří nejznámějších prionových onemocnění. Ostatní jsou Creutzfeldt-jakobova nemoc (CJD) a smrtelná familiární spavá nemoc (FFI). Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom je dědičné onemocnění, ke kterému dochází, když za něj nese zodpovědnost pouze jeden z rodičů gen mutace. U Gerstmann-Sträussler-Scheinkerova syndromu jsou viditelné příznaky a nástup demence se obvykle vyskytují po 40 letech v důsledku ukládání defektního proteinu v mozek, mozeček, z nichž jsou ovládány motorické funkce, je ovlivněna hlavně. Léčba není v současné době medicíny možná. Lidé postižení Gerstmann-Sträussler-Scheinkerovým syndromem umírají po jednom až deseti letech, v závislosti na individuálním průběhu onemocnění.
Příčiny
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom je prionové onemocnění. Je tedy založen na stejném mechanismus účinku jak dobře známý Creutzfeldt-jakobova nemoc. Kvůli genetickému defektu je v GSS defektně produkován protein, který je pro tělo neškodný. Název těchto vadných Proteinů jsou priony. Prion produkovaný při Gerstmann-Sträussler-Scheinkerově syndromu je uložen v mozek. Vytvářejí se plakety. Jak nemoc postupuje, způsobují, že mozková látka je plná děr jako houba. Nemoci, jako je Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom, se proto také označují jako spongiformní encefalopatie. Zejména u syndromu Gerstmann-Sträussler-Scheinker se většina ložisek nachází v mozečku a způsobuje ataxii a další motorické poruchy jako pohybovou poruchu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U Gerstmann-Sträussler-Scheinkerova syndromu se první příznaky objevují po 40. roce věku. Jedná se o tzv. Prionovou chorobu, která neúprosně progreduje a je vždy smrtelná. Zpočátku nestabilita chůze s kýváním, koordinace dochází k problémům a častým pádům. Současně existují otřesy očí, poruchy řeči a potíže s polykáním. Dochází k vážné změně osobnosti, která se vyznačuje zvýšenou podrážděností, svalové záškoláctví a pokles mentální kapacity (progresivní demence). Kromě toho jsou možné i další příznaky. Kromě hlavních příznaků tedy mohou být poruchy spánku, paralýza, epileptické záchvaty, tremor, bludy, halucinace or paměť poškození. Schopnost číst, psát nebo mluvit se také časem stává stále více omezenou. Tremor (třes) obvykle postihuje paže, nohy a hlava. Celkově jsou příznaky syndromu Gerstmann-Sträussler-Scheinker podobné příznakům jiných prionových onemocnění, jako je BSE nebo Creutzfeld-Jakobova choroba. Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom, stejně jako všechna prionová onemocnění, není léčitelný. Neexistuje ani účinná symptomatická léčba terapie to by mohlo alespoň zmírnit stále závažnější příznaky. Terapie je zaměřena na péči o pacienty, kteří péči potřebují. Neexistuje ani způsob, jak ovlivnit délku života. Po diagnostikování onemocnění se pacienti dožívají v průměru asi 7.5 roku. Existují však také rychlé průběhy onemocnění se dvěma roky a pomalé průběhy s další délkou života do 17 let.
Diagnóza a průběh
Diagnóza není u prvního ošetřujícího lékaře se syndromem Gerstmann-Sträussler-Scheinker bezproblémová. Mnoho příznaků se vyskytuje také u jiných poruch. S důkladnou anamnézou a zaměřením na rodinnou anamnézu se nejprve provede předběžná diagnóza na základě příznaků. Aby se to potvrdilo, provádí se zobrazovací vyšetření mozku na již viditelné plaky, vyšetření EEG a mozkomíšního moku. Protože vždy existuje riziko záměny s jinými prionovými chorobami, konečnou jistotu může poskytnout pouze genetický test. Průběh Gerstmann-Sträussler-Scheinkerova syndromu nelze podrobně předvídat. Neurologické deficity se mohou během několika měsíců prohloubit. Naproti tomu u některých pacientů trvá GSS, než se dostanou do konečné fáze. Nakonec se pacienti již nemohou hýbat. Vážně potíže s polykáním a demence snižuje intelektuální vnímání na minimum. V posledním důsledku dojde k úmrtí pacienta v důsledku Gerstmann-Sträussler-Scheinkerova syndromu.
Komplikace
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom je jednou z dědičných chorob. Příčinou genetického defektu je defektně produkovaný protein. To způsobí progresivní destrukci mozečku během několika let. První příznaky, jako jsou poruchy spánku, třes očí, potíže s polykáním, problémy s motorikou a koordinacea poruchy osobnosti se objevují v dospělosti ve věku od 35 do 50 let. Pokud jsou příznaky ignorovány, hromadí se komplikace, které významně ovlivňují život a blízké prostředí pacienta. Chůze postižené osoby je nestabilní, klesá a hromadí se nehody, které způsobují další problémy. Vzhledem ke změnám charakteru se pacient zdá být neobvykle podrážděný. Tělo reaguje na svalové záškuby v pažích, nohou a hlava stejně jako ochrnutí končetin. Během několika měsíců nebo let nastane úplná demence, což je podobné jako u Creutzfeldt-jakobova nemoc. Dotčená osoba ztrácí schopnost číst a psát. Kromě toho dochází ke ztrátě schopnosti mluvit. Epileptické záchvaty a halucinace rozvíjet. Syndrom vede k smrti za několik měsíců, někdy však až za deset let. Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom lze jasně definovat diferenciální diagnostika s historií rodinné historie i zobrazovacími technikami; není léčitelná. Lékařský terapie může zmírnit syndrom pouze na krátkou dobu. Pacient se stává případem závažné péče až do svého zániku.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Okamžitě by měl být konzultován lékař poruchy řeči nebo dojde k nejistotě fonace. Pokud se objeví potíže s porozuměním řeči, je nutná návštěva lékaře. Problémy při polykání nebo suché ústa by měl být také objasněn lékařem, pokud přetrvávají po delší dobu i přes dostatečný příjem tekutin. Dojde-li k nestálosti chůze nebo k problémům s přirozeným pohybem, potřebuje postižená osoba pomoc. Dojde-li ke zvýšení obecného rizika nehod, zvýšeného pádu nebo problémů s koordinace, musí být konzultován lékař. Chvění končetin nebo třes hlava, stejně jako vnitřní neklid, by měl být hodnocen a léčen lékařem. Ačkoliv stav nejčastěji se vyskytují u lidí starších 40 let, měli by být rovněž konzultováni lékaři, pokud jsou nesrovnalosti evidentní u mladší osoby. Obtížnost čtení nebo psaní by měla být vždy prošetřena a objasněna. Li paměť dojde k výpadkům nebo vymizení naučených dovedností, je nutná návštěva lékaře. Pokud postižená osoba vykazuje příznaky podobné demenci, je třeba co nejdříve vyhledat lékaře. Poruchy osobnosti, abnormální chování a zvýšená podrážděnost by měly být lékařsky vyšetřeny. Protože Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom je spojen se sníženou délkou života, doporučuje se včas konzultovat lékaře.
Léčba a terapie
Léčba syndromu Gerstmann-Sträussler-Scheinker není vést zlepšení nebo dokonce vyléčení nemoci. Úlohou ošetřujícího lékaře a ošetřovatelů může být pouze zmírnění účinků progresivních příznaků Gerstmann-Sträussler-Scheinkerova syndromu a udržení kvality života na nejvyšší možné úrovni. Počet AIDS jsou možné a také nezbytné pro usnadnění zvládání každodenního života. Mezi ně patří zejména udržení mobility poskytnutím vhodných invalidních vozíků, s nimiž se pacient může bez pomoci pohybovat co nejdéle. Je-li těžké tělo tremor nastupuje a schopnost mluvit se zmenšuje, ošetřující personál je nepostradatelný. Od té doby potíže s polykáním jsou často součástí klinického obrazu Gerstmann-Sträussler-Scheinkerova syndromu, je třeba dbát na to, aby dýchání Průhledná. Infekce dýchací trakt jsou velkou zátěží pro pacienta s Gerstmann-Sträussler-Scheinkerovým syndromem. Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom mění postižené osoby na případy závažné péče, o které se v domácnosti zřídkakdy může pečovat. U většiny pacientů se syndromem Gerstmann-Sträussler-Scheinker je vyžadováno vhodné umístění pečovatelského domu.
Výhled a prognóza
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom má nepříznivou prognózu. Toto onemocnění je založeno na genetické vadě. To vede k defektní produkci proteinu. Na základě právních předpisů nesmí lékaři a vědci zasahovat do genetika lidí. Proto probíhá symptomatická péče o pacienta. Postup syndromu je progresivní a nelze jej zastavit za stávajících zdravotních podmínek. Léčba tedy u této nemoci neprobíhá. Léčba se zaměřuje na zpoždění progrese onemocnění. Cílené terapie se používají k co největšímu oddálení nárůstu symptomů. Nelze to však zastavit. Jak nemoc postupuje, pacient trpí stále více tělesnými i duševními poruchami. Péče je nutná, protože pacient již není schopen samostatně zvládat každodenní život. Rozličný funkční poruchy nastartovat a vyvolat zhoršení kvality života i pohody. Je obzvláště důležité kontrolovat a monitorovat respirační aktivitu. V opačném případě hrozí pacientovi předčasná smrt udušením. Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom je nejen nepříznivý pro pacienta. Také to značně zatěžuje sociální prostředí. Vzhledem k závažnosti příznaků duševní nemoc může dojít u postižené osoby iu příbuzných, což přispívá k dalšímu zhoršení celkové situace.
Prevence
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom je v současné době nevyléčitelný a nelze mu zabránit. Prevence není možná. Pokud již lidé v rodině mají Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom, pouze DNA analýza může poskytnout jistotu, že je přítomna i tato dědičná choroba. Vyhlídka na uzavření syndromu Gerstmann-Sträussler-Scheinker je pro postiženou osobu velkou psychickou zátěží. V tomto případě se mnozí zdrží otcovství svých vlastních dětí, aby nepřenášeli Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom.
Následná péče
Ačkoli dosud nebylo dosaženo léčby Gerstmann-Sträussler-Scheinkerova syndromu, přinejmenším v raných stádiích nemoci to vypadá s následnou péčí o něco lépe opatření. Cílem zlepšení kvality života, kterého lze dosáhnout, je co nejvíce zmírnit příznaky. Později může následná péče sestávat pouze z aktivit intenzivní péče o následnou demenci. Přes veškeré úsilí je smrt pravděpodobná několik let po stanovení diagnózy. Možnosti následné péče u progresivně progresivního syndromu Gerstmann-Sträussler-Scheinker se zabývají mnohonásobnými následky tohoto dědičného onemocnění na počátku. Podobně jako u nemoci šílených krav (NSE) nebo Creutzfeldt-Jakobovy choroby jsou přítomny nevratné změny v prionech. Podobnost s uvedenými nemocemi je často tak velká, že Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom je diagnostikován příliš pozdě. Sledování těchto genetických vad je proto složité a obtížné. Počáteční příznaky Gerstmann-Sträussler-Scheinkerova syndromu lze přinejlepším zmírnit, nikoli však zvrátit. Vzhledem k tomu, že první příznaky této spongiformní encefalopatie se mohou objevit již v polovině čtyřicátých let, léčba začíná již tehdy. V raných fázích jsou k dispozici individualizované možnosti léčby a následná péče. Průběh Gerstmann-Sträussler-Scheinkerova syndromu se může lišit. Později je však jediným problémem ušetřit postiženého zbytečného utrpení. Předčasnou smrt lze obvykle očekávat. Tím končí všechny možnosti další léčby.
To je to, co můžete udělat sami
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom přináší některé doprovodné příznaky, které lze v každodenním životě zmírnit svépomocí. Ataxii, která se vyskytuje jako součást syndromu, lze zmírnit především pravidelnou mobilizací. Rutinní pohybové vzorce snižují riziko nadměrných omezení mobility. Dysartii, tj. Možné poruchy řeči, lze potlačit pomocí logopedických cvičení. Řečová cvičení posilují svaly potřebné pro řeč a zabraňují tak jejich zhoršení. Výsledné demenci lze čelit paměť cvičení a další kognitivní výzvy. Tímto způsobem jsou duševní schopnosti postižených zachovány co nejdéle. Pro pacienty, kteří chodí nejistě a jsou náchylní k pádům, má smysl přepracovat domov. Další madla a zakrytí nebezpečných hran nebo říms jsou pragmatické úvahy. Chůze AIDS může být také přínosem pro postižené. S ohledem na často se vyskytující poruchy polykání, změna v strava, nebo spíše konzistence jídla, je dobrý nápad. Osoby postižené syndromem mohou v zásadě jíst cokoli. Předchozí pyré však příjem jídla zpříjemňuje. Lék na to stav je prakticky nemožné. Z tohoto důvodu je třeba se zaměřit hlavně na zmírnění příznaků a co nejpříjemnější každodenní život postižených.
