Keratitida-ichtyózasyndrom hluchoty je onemocnění, které se přenáší geneticky na potomky. Keratitida-ichtyózasyndrom hluchoty je poměrně vzácný. Běžnou zkratkou pro termín onemocnění je syndrom KID. Keratitida-ichtyózaSyndrom hluchoty je primárně charakterizován zhoršenou keratinizací kůže, ztráta sluchua zánět rohovky.
Co je syndrom keratitida-ichtyóza-hluchota?
Syndrom keratitidy-ichtyózy-hluchoty se synonymně označuje jako erythrokeratoderma progressiva Burns. V průběhu nemoci se v oblasti kůže. Kromě toho kůže je ovlivněna specifickým zarudnutím. Tyto dva příznaky se v lékařské oblasti nazývají také erytrokeratoderma. Lidé trpící syndromem hluchoty keratitida-ichtyóza navíc trpí tzv. Senzorineurálním syndromem ztráta sluchu. Kromě toho se v důsledku onemocnění rohovka zapálí a vytvoří se charakteristické jizvy. Tento jev se nazývá lékařský termín vaskularizující keratitida. Syndrom keratitidy-ichtyózy-hluchoty je v zásadě dědičné onemocnění. Pozorování posilují domněnku, že onemocnění se dědí buď autozomálně recesivně, nebo autozomálně dominantně u dětí postižených pacientů. U mnoha jedinců trpících syndromem keratitida-ichtyóza-hluchota však dochází k nové mutaci. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1915 dermatologem Burns.
Příčiny
Syndrom keratitidy-ichtyózy-hluchoty je charakterizován genetickými příčinami. Vývoj choroby je tedy způsoben hlavně takzvanou bodovou mutací. Tato genetická mutace se vyskytuje na 13. chromozomu. Mutace často zahrnují několik genů. Je možný jak autosomálně dominantní, tak autosomálně recesivní způsob dědičnosti syndromu keratitida-ichtyóza-hluchota. Kromě toho je v mnoha případech onemocnění výsledkem nových mutací.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Syndrom hluchoty u keratitidy-ichtyózy se projevuje řadou symptomů onemocnění. Zvláště typické jsou změny v rohovce postižených jedinců. Výsledkem je, že rohovka je zakalená a pacienti jsou tak plachí. Zakalená rohovka navíc obvykle snižuje ostrost vidění. Druhá oblast stížností zahrnuje kožní příznaky syndromu keratitida-ichtyóza-hluchota. Zde jsou hlavními příznaky poruchy keratinizace a zarudlé oblasti pokožky, vyrážky na kůži a kopřivka. The vlasy řas a obočí buď roste velmi řídce, nebo zcela chybí. The vlasy na hlava je také často řídký. Ti, kteří trpí syndromem keratitida-ichtyóza-hluchota, bývají plešatí. The nehty na prstech na rukou a nohou jsou obvykle neobvykle silné a někdy hypoplastické. Postižení jedinci se navíc potí více než zdravý člověk. Další možné malformace ovlivňují sliznice z žvýkačky a jazyk stejně jako to ústa jako celek. Centrální nervový systém mohou být také ovlivněny malformacemi jako součást syndromu keratitida-ichtyóza-hluchota. Například ageneze v mozeček je možné, se sníženou reflex v některých případech. Někteří pacienti se syndromem hluchoty keratitida-ichtyóza trpí paralýzou hemiparézy. Krátká postava a kryptorchidismus jsou také typické, stejně jako asociace s Hirschsprungova choroba.
Diagnóza a průběh onemocnění
Osoby postižené syndromem keratitida-ichtyóza-hluchota trpí onemocněním od narození. Některé příznaky se však postupem času vyvíjejí a s věkem se stávají zřetelnějšími. Pokud mají pečovatelé podezření, že jejich děti mají syndrom keratitidy, ichtyózy a hluchoty, je třeba co nejdříve konzultovat pediatra. Je také možné, že první příznaky jsou náhodně zjištěny během kontrol. Nejprve ošetřující lékař provede počáteční anamnézu, přičemž nezletilá osoba trpí syndromem keratitida-ichtyóza-hluchota a jeho opatrovníci jsou přítomni. Předložené stížnosti jsou analyzovány a je diskutována doba prvního nástupu. Pediatr obvykle odkáže pacienta na specialistu. K diagnostice syndromu keratitidy-ichtyózy-hluchoty se používají různé vyšetřovací metody. V prvním kroku se provede takzvaná vizuální diagnostika, během níž lékař analyzuje zvenčí viditelné příznaky syndromu keratitida-ichtyóza-hluchota. Poté se použijí další klinické metody vyšetření. Například pacient krev je podroben mnoha laboratorním analýzám, aby bylo možné najít stopy po nemoci. Rentgen zkoušky poskytují důkaz o daru nízký vzrůst, který je již uveden v dětství. Syndrom keratitidy-ichtyózy-hluchoty lze diagnostikovat s relativně vysokou mírou jistoty pomocí genetického testu. Kromě charakteristické kombinace symptomů onemocnění je genetické testování považováno za spolehlivý diagnostický prostředek.
Komplikace
V důsledku syndromu keratitida-ichtyóza-hluchota trpí postižené osoby různými příznaky a komplikacemi. U tohoto syndromu dochází především k hluchotě. K tomu nemusí dojít hned po narození, ale může se to vyvinout během života. Hluchota významně omezuje životy a každodenní činnosti postižených. Podobně se v EU vyskytují různé malformace ústní dutina, takže pacienti jsou závislí na různých ošetřeních od zubaře. Podobně dochází ke zvýšenému pocení, což významně snižuje kvalitu života pacienta. Na pokožce není neobvyklé, že se objeví vyrážky nebo svědění. Stejně tak mnoho pacientů trpí silně výraznými příznaky nízký vzrůst. Plešatost se může také vyvinout na hlava, a není neobvyklé, že pacientům chybí řasy nebo obočí. Tyto příznaky syndromu keratitida-ichtyóza-hluchota mohou také vést k šikaně nebo škádlení u dětí. Psychický vývoj však není narušen. Neexistuje kauzální léčba syndromu hluchoty keratitida-ichtyóza. Příznaky však lze léčit relativně dobře, takže průměrná délka života pacienta není syndromem snížena.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Utrpení syndromu hluchoty s keratitidou-ichtyózou vykazují abnormality očí, sluchu i vzhledu kůže. Li ztráta sluchu je zaznamenán u novorozence, je nutná následná návštěva lékaře. Pokud dojde v průběhu života k výraznému snížení sluchu, je třeba zahájit také lékařská vyšetření. V případě malformací v oblasti ústa, silné pocení nebo ztráta vlasy na hlava, existuje důvod k obavám. Řídce vyvinuté řasy, obočí nebo vlasy na hlavě jsou považovány za neobvyklé. K určení příčiny je nutná návštěva lékaře. Pokud zaznamenáte změnu rohovky nebo zakalení čočky, musíte vyhledat lékaře. V případě citlivosti na normální světlo se doporučuje konzultace s lékařem, protože se jedná o varovný signál organismu. Pokud existují zvláštnosti vzhledu kůže, je také nutný lékař. V případě svědění a otevřených vředů, vyrážek a zarudnutí kůže existuje onemocnění, které je třeba vyšetřit a léčit. Bez adekvátní lékařské péče, jiné Patogenů může vstoupit do organismu a způsobit další nemoci. Lidé, kteří vykazují nízký vzrůst, vykazují neurologické abnormality nebo trpí hemiplegií, vyžadují komplexní lékařské vyšetření. Pokud dojde ke změnám v jazyk nebo sliznice v ústa a krku, doporučuje se návštěva lékaře.
Léčba a terapie
V zásadě podle současného stavu lékařské vědy ještě není praktické kauzálně léčit syndrom hluchoty keratitida-ichtyóza. Je to proto, že se jedná o geneticky způsobené onemocnění. Místo toho je možná symptomatická léčba syndromu hluchoty keratitida-ichtyóza, aby se zlepšila kvalita života postižených jedinců. Například nepohodlí pokožky lze zmírnit vhodnými léky. Změny v rohovce jsou také pravidelně kontrolovány lékařem, aby se zabránilo rostoucímu zhoršování stav Pokud možno. Malý vzrůst může být ošetřen pomocí správa růstu hormonů. Cílem léčby je také umožnit pacientům se syndromem keratitida-ichtyóza-hluchota žít co nejurčenější život.
Výhled a prognóza
Prognóza syndromu hluchoty keratitidy-ichtyózy je nepříznivá. Pacient trpí genetickým onemocněním, které není podle současných lékařských poznatků léčitelné. Vědci a výzkumní pracovníci mají zakázáno měnit genetika lidských práv kvůli současné právní situaci. Příčinu genetické dispozice proto nelze napravit ani napravit. Terapie je možné pouze péčí o příznaky. Vzhledem k tomu, že pacient trpí sluchovým postižením, mají lékaři jen málo možností adekvátní léčby. Poruchy růstu lze u některých postižených jedinců zlepšit pomocí správa hormonálních přípravků. Nicméně terapie je spojen s riziky a vedlejšími účinky a lze jej použít pouze během procesu vývoje a růstu pacienta. U dospělého člověka je správa of hormonů nevede k žádným změnám fyzické velikosti. Kromě toho onemocnění ohrožuje různé následné škody způsobené existujícím zdraví narušení. Kromě zvýšeného rizika nehod a úrazů je postižená osoba vystavena silnému emočnímu stavu stres. K optimalizaci kvality života je nutná restrukturalizace při zvládání každodenních okolností a přizpůsobení se možnostem pacienta. V případě nepříznivého průběhu onemocnění hrozí duševní nemoc. To je třeba vzít v úvahu při vytváření celkové prognózy.
Prevence
Vzhledem k genetickým příčinám syndromu keratitida-ichtyóza-hluchota neexistují v současné době žádné prokázané a účinné opatření k prevenci nemoci. Důležitá je adekvátní léčba a péče o osoby postižené syndromem keratitida-ichtyóza-hluchota.
Následovat
Ve většině případů jsou možnosti následné péče u syndromu keratitida-ichtyóza-hluchota vážně omezené nebo u postižených jedinců nejsou vůbec k dispozici. Proto musí být u této nemoci hlavní a nejdůležitější prioritou rychlá a především včasná diagnóza, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků. Samoléčení zpravidla nemůže nastat, takže by postižení měli v ideálním případě navštívit lékaře při prvních známkách a projevech nemoci. Pokud si přejete mít děti, měl by pacient podstoupit genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování syndromu u dětí. Vzhledem k tomu, že syndrom významně zvyšuje pravděpodobnost vzniku nádorů, je nutné pravidelné vyšetření a kontroly lékařem. Často je také nutná podpora postižené osoby ze strany rodičů nebo jiných příbuzných. Tímto způsobem psychologické stížnosti nebo deprese lze také zabránit. V případě dětí je třeba věnovat pozornost především rodičům stav stížností a v případě potřeby se poraďte s lékařem. Je možné, že syndrom keratitida-ichtyóza-hluchota může snížit nebo jinak omezit průměrnou délku života postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
Protože kauzální léčba syndromu hluchoty s keratitidou-ichtyózou není možná, zaměřuje se léčba na příznaky. Lékař by měl pravidelně sledovat změny na kůži nebo na rohovce. Tímto způsobem je možné rychle reagovat na jakékoli zhoršení stav. Zvláště vyrážky, ekzém nebo praskliny musí být okamžitě ošetřeny, takže ne Patogenů or choroboplodné zárodky vstoupit do organismu a způsobit další nemoci. Obecně je v tomto klinickém obrazu velmi důležitá pečlivá hygiena těla, protože zvýšené pocení je jedním z častých příznaků. Děti trpící touto chorobou jsou bohužel často šikanovány, takže v tomto případě jsou rozhovory důležitou formou prevence. Pacienti trpící nízkým vzrůstem v důsledku syndromu keratitida-ichtyóza-hluchota mohou být léčeni růstem hormonů. V tomto případě bylo již u jednotlivých terapií dosaženo úctyhodných výsledků. S pomocí odborníků je třeba hledat řešení, které postiženým umožní vést co nejurčenější život. Z důvodu ztráty sluchu nebo hluchoty je většina pacientů s tímto stavem v každodenním životě přísně omezena. Pacienti mohou najít pomoc při svépomoci v Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Německá asociace pro sluchově postižené svépomoc). (DHS) - nezisková svépomocná skupina pro nedoslýchavé a neslyšící.
