Peutz-Jeghersův syndrom je dědičná porucha charakterizovaná výskytem polypy gastrointestinálního traktu a pigmentovaných skvrn. The polypy může způsobit komplikace, jako je krvácení, střevní obstrukcenebo intususcepce. Dotčené osoby mají zvýšené riziko rakovina.
Co je Peutz-Jeghersův syndrom?
Peutz-Jeghersův syndrom je porucha, v níž je mnoho polypy gastrointestinálního traktu se vyskytují v kombinaci s pigmentovanými skvrnami kůže a sliznice. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. Předává se z a gen dopravce každému z jeho dětí s pravděpodobností 50 procent. Pohlaví není faktor. Syndrom se vyskytuje jako nová mutace v polovině případů bez a gen dopravce jako rodič. The stav je spojena se zvýšeným rizikem rakovina. Je pojmenována podle internistů Jana Peutze a Harolda Jegherse. Synonymně se toto onemocnění nazývá hamartomatózní polypóza střevní, Hutchinson-Weber-Peutzův syndrom, lentiginóza polypóza Peutz nebo Peutz-Jeghersova hamartóza. Toto onemocnění poprvé popsal J. Hutchinson již v roce 1896. S odhadovaným výskytem 1: 25,000 1 až 280,000: XNUMX XNUMX se onemocnění vyskytuje zřídka.
Příčiny
Příčinou syndromu je a gen mutace. Serin-threoninkináza STK 11 (nazývaná také LKB 1) na chromozomu 19p13.3 je ovlivněna. Toto je gen potlačující nádor. Pokud je to mutací vypnuto, dochází ke zvýšenému vývoji nádorů. Mutace tohoto genu byla detekována u 70 procent pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou. U sporadicky postižených jedinců byl nalezen ve 20 až 60 procentech případů. Mutace jiných genů je také považována za příčinu onemocnění.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U Peutz-Jeghersova syndromu jsou pigmentované skvrny kůže a sliznice jsou patrné. Vyskytují se hlavně na červené rty, sliznici tváří a kůže okolí ústa. Kůže na nosmohou být ovlivněny také oči, ruce a nohy. Skvrny jsou umístěny na úrovni kůže a mají velikost přibližně přibližně jeden centimetr. Mohou být světle hnědé až černé. The pigmentové skvrny jsou buď přítomny při narození, nebo se vyvíjejí v prvních letech života. V průběhu života se mohou odlehčit. Polypy se vyskytují v gastrointestinálním traktu přibližně u 88 procent pacientů. Projevují se ve věku od 10 do 30 let. Může se vyvinout několik stovek těchto benigních nádorů o velikosti mezi jedním a pěti milimetry. Vyskytují se převážně v tenkém a tlustém střevě. The žaludek a konečník jsou také často ovlivněny. Ve vzácných případech se polypy vyskytují na ledvina, plíce a měchýř. Jedním z příznaků Peutz-Jeghersova syndromu je střevní obstrukce, což je mechanicky způsobeno polypy. Kolikový bolest břicharektální krev příznaky mohou být také výtoky nebo krvavé stolice. Tyto mohou vést na anémie. Pacienti se syndromem opakovaně pociťují intususcepci. To je, když tenké střevo vyboulí do tlustého střeva.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza je založena hlavně na klinickém obrazu sestávajícím z pigmentovaných skvrn a polypů zažívacího traktu a rodinné anamnézy. Klinickou diagnózu lze potvrdit genetickou. Genetickou diagnostiku lze provést také u klinicky zdravých jedinců, kteří jsou příbuznými prvního stupně postižené osoby. Podle zákona o genetické diagnostice musí být tento postup doprovázen genetické poradenství. Doporučuje se další psychoterapeutická péče. Krvácející, střevní obstrukcea intususcepce může být komplikovaná a vést k smrti. Pacienti postižení střevní polypózou mají až 90% riziko rozvoje rakovina během svého života. Degenerace polypů může způsobit karcinomy gastrointestinálního traktu. Riziko vzniku nádorů děloha, čípek, prsa, vaječníky, plic, slinivky břišní a varlat. Není známo, že by došlo k degeneraci pigmentovaných skvrn.
Komplikace
V důsledku Peutz-Jeghersova syndromu trpí postižení jedinci různými stížnostmi v žaludek a střeva. Nejvýznamnější jsou polypy, které mohou vést těžké bolest a krvácení. Podobně pacienti trpí zvýšeným rizikem rakoviny, takže u pacienta může dojít také ke snížení průměrné délky života. Peutz-Jeghersův syndrom navíc vede k pigmentové poruchy, aby se pacienti projevili pigmentové skvrny na kůži. V některých případech to může vést k komplexům méněcennosti nebo ke snížení sebeúcty. Samotná kůže je pokryta skvrnami, takže v mnoha případech se postižené osoby již necítí krásně a stydí se za své příznaky. Nádory se stále častěji objevují ve střevech, což může vést k různým potížím a dále ke střevní obstrukci. Pacienti také trpí anémie a krvavé stolice. Polypy a nádory lze zpravidla odstranit během a kolonoskopie. Během tohoto postupu nedochází k žádným zvláštním komplikacím. Nádor se však již mohl rozšířit do dalších oblastí, takže se zde také vytvořila rakovina. V tomto případě se očekávaná délka života postižené osoby výrazně sníží.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Peutz-Jeghersův syndrom by měl být vždy vyšetřen a léčen lékařem. Pouze včasná léčba a pravidelná vyšetření mohou zabránit dalším komplikacím. Protože osoby postižené Peutz-Jeghersovým syndromem také trpí zvýšeným rizikem rakoviny, jsou velmi užitečné pravidelné preventivní prohlídky. Pokud se u pacienta často vyskytnou zarudlé rty a skvrny na kůži, které samy o sobě nezmizí a jsou trvalé, je třeba u tohoto syndromu vyhledat lékaře. Příznaky se mohou objevit také v prvních letech, proto je vhodné provést screening, zejména u dětí. Podobně může Peutz-Jeghersův syndrom vést k intestinální obstrukci, proto je také nutné vyšetřit lékaře v případě závažných bolest břicha. V případě anémietrvalé ošetření je nevyhnutelné. Samotný Peutz-Jeghersův syndrom může ve většině případů diagnostikovat praktický lékař. Další léčba však silně závisí na přesných příznacích a pravidelné kontroly jsou také velmi užitečné, aby se nezkrátila délka života pacienta.
Léčba a terapie
Kauzální terapie není možné. Léčba může být pouze symptomatická. Některé polypy mohou způsobit krvácení nebo degeneraci. Ty by měly být odstraněny během pravidelně prováděných gastroskopií a kolonoskopií. Není možné odstranit všechny polypy. Pokud dojde ke krvácení z polypu, lze jej zastavit kolonoskopie nebo chirurgický zákrok, v závislosti na nálezech. Pokud je nutný chirurgický zákrok, dokonce i částečné odstranění dvojtečka může být vyžadováno ve složitých případech. Pokud je krvácení silné, použijte krev produkty mohou být nezbytné. Když dojde k intususcepci, je chirurgický zákrok obvykle nevyhnutelný. Součástí tenké střevo že se vydouvá do tlustého střeva, je zde riziko úmrtí. The tenké střevo je zatažen z dvojtečka a fixován ve své anatomicky správné poloze. Pokud jsou části střeva již mrtvé, musí být odstraněny. Střevní obstrukce také vyžaduje chirurgický zákrok terapie. Mechanická překážka je odstraněna. Během této operace se také odstraní všechny mrtvé části střeva. Kosmeticky rušivé pigmentové skvrny lze zesvětlit nebo odstranit laserovým ošetřením.
Výhled a prognóza ana
Výhled u Peutz-Jeghersova syndromu lze hodnotit pouze individuálně. Jedná se o dědičné gastrointestinální onemocnění. V tomto případě se vyskytují typické hemartomatózní polypy. Ty se nacházejí převážně v úplném gastrointestinálním traktu. Polypy Peutz-Jeghers se však mohou vyskytovat i v jiných částech těla. Jsou rozpoznatelné podle specifické pigmentace. Problematicky je těžké odhadnout prognózu kvůli možnému vývoji polypů na maligní nádory. V každém případě se významně zvyšuje riziko vzniku rakovinových nádorů. Proto se doporučuje provádět pravidelná vyšetření gastrointestinálního traktu. O tom, jak často by tato vyšetření měla být prováděna, rozhoduje ošetřující lékař. Zatím neexistují žádné důkazy, na nichž monitoring strategie jsou nejúspěšnější. Má smysl odstranit co nejvíce polypů z gastrointestinálního traktu. Počet potřebných operací je obvykle vysoký u pacientů s Peutz-Jeghersovým syndromem. Kromě toho je třeba upravit střevní obstrukce a jiné komplikace nebo jim předcházet. Ty mohou být způsobeny polypy. U mladších pacientů stačí pozorovat hlavně vývoj polypů. U starších pacientů musí být malignity sledovány. V závislosti na závažnosti komplikací způsobených těmito polypy musí být upravena prognóza. U starších pacientů lze prognózu stanovit pouze na základě vývoje malignit.
Prevence
Prevence ve smyslu prevence nástupu nemoci není možná. Gastroskopie a kolonoskopie by měly být prováděny v pravidelných intervalech, aby se zabránilo komplikacím a pro včasné odhalení degenerovaných polypů. Doporučuje se také screening pro včasnou detekci jiných druhů rakoviny. Ženy by měly pravidelně podstupovat gynekologická vyšetření a mamografické vyšetření. Mužům se doporučuje pravidelný urologický screening. Příbuzní prvního stupně postižených jedinců mohou nechat provést genetickou diagnostiku. To poskytuje pouze vhled do stavu genu a nemá žádné důsledky pro průběh onemocnění.
Následovat
Ve většině případů jsou možnosti následné péče u Peutz-Jeghersova syndromu velmi omezené. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, obvykle se také nedá zcela vyléčit, proto by měl pacient při prvních známkách a příznacích navštívit lékaře. Zpravidla by měl být konzultován lékař, pokud si pacient přeje mít děti, aby bylo možné provést genetické vyšetření a poradenství, aby se zabránilo opakování Peutz-Jeghersova syndromu u potomků. Postižení jedinci s tímto syndromem jsou závislí na pravidelných návštěvách internisty kvůli kolonoskopii, aby zjistili poškození nebo nádor na střevě ve velmi rané fázi. V mnoha případech je nutný chirurgický zákrok, po kterém by si pacienti měli odpočinout a uklidnit se. Je třeba se vyvarovat námahy nebo fyzických aktivit, aby nedošlo k zbytečnému namáhání těla. Většina postižených také závisí na pomoci a podpoře jejich vlastní rodiny v jejich každodenním životě, což může mít pozitivní vliv na další průběh Peutz-Jeghersova syndromu. Je možné, že toto onemocnění také snižuje průměrnou délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Lidé, kteří mají Peutz-Jeghersův syndrom, by měli nejprve vyhledat lékařské vyšetření a léčbu, protože syndrom je závažný stav. To může být doprovázeno svépomocem opatření jako je zdravý životní styl a otevřený přístup k stav. Pokud existuje podezření na intususcepci, musí být přivolán pohotovostní lékař. Spolu s tím by měl pacient chodit na pravidelná screeningová vyšetření, aby bylo možné vyšetřit polypy na prsou, zažívacím traktu a dalších orgánech. Pokud již existuje konkrétní podezření, například v případě bolest nebo viditelné otoky, je nejlepší okamžitě vyhledat lékaře. Peutz-Jeghersův syndrom může léčit pouze lékař, ale pacient může léčbu podpořit vyšetřením nových stížností v těle a vytvořením deníku stížností za tímto účelem. Kromě toho obecné opatření přispět ke zlepšení pohody. Kromě sportu a zdravého strava, masáže nebo akupunktura lze také použít. Tyto opatření je třeba předem projednat s odpovědným lékařem, aby se předešlo komplikacím. Pokud stížnosti zesílí nebo se vrátí později terapieje indikována návštěva lékaře.
