Syndrom Bonnet-Dechaume-Blanc je název velmi vzácný stav to je již vrozené. The stav je patrné arteriovenózními malformacemi v sítnici krev plavidla a změny obličeje.
Co je syndrom Bonnet-Dechaume-Blanc?
V lékařské komunitě je syndrom Bonnet-Dechaume-Blanc známý také jako syndrom vrozené retinocefalofaciální vaskulární malformace (CRC syndrom) nebo Wyburn-Masonův syndrom. Mimo jiné Francouzi oční lékař Jako eponym sloužil Paul Bonnet (1884-1959). Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom je vrozený a extrémně vzácný. Je to způsobeno vývojovou poruchou, ke které dochází během embryogeneze. Mezi typické rysy syndromu patří jednostranné arterviovenózní malformace (malformace) sítnice krev plavidla oka, malformace mozkových a mozkových cév a změny v obličeji. Mnoho lékařů zjistilo, že je obtížné přesně klasifikovat syndrom Bonnet-Dechaume-Blanc. Není neobvyklé, že se choroba klasifikuje jako a neurokutánní syndrom. Vzácný Bonnet-Dechaume-Blancův syndrom je znám již od 19. století. Dílčí aspekty popsal německý neuropatolog Hugo Spatz (1888-1969). První podrobné případové zprávy se objevily ve 1930. letech. Jméno Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom vzniklo v roce 1937 na základě kazuistiky francouzských lékařů Paula Bonneta, Jeana Dechaumeho a Emile Blanca. Případová zpráva Rogera Wyburn-Masona vznikla v roce 1943, takže byl také používán jako eponym pro syndrom. Nebylo možné přesně určit, kolik lidí má syndrom Bonnet-Dechaume-Blanc. V roce 2009 bylo známo 132 případů onemocnění. Syndrom se projevuje stejně u obou pohlaví.
Příčiny
Důvodem pro vznik syndromu Bonnet-Dechaume-Blanc je vývojová porucha během 7. týdne těhotenství. Co však tuto poruchu způsobuje, stále není známo. Arteriovenózní malformace (AVM) představují zkraty, které se vyskytují mezi žilním a arteriálním vaskulárním systémem. The plavidla jsou často ve formě spleti a tvoří spojení mezi vysokotlakým a nízkotlakým systémem. Výsledkem tlaku je zvýšení krev průtok do cév a také jejich dilatace. To má za následek kontinuální remodelaci cévního řečiště. Protože to ovlivňuje cévní stěnu, vede to ke komplikacím, jako je zúžení a prasknutí cév.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Bonnet-Dechaume-Blanc syndrom je patrný různými změnami v obličeji, očích a intrakraniálních cévách, v závislosti na formě syndromu. V případě úplného syndromu se kromě arteriovenózních malformací sítnice i mozkových cév objevují i jednostranné změny obličeje. Jedná se většinou o čelní, lícní nebo spojivkové cévy, které částečně vystupují. Kromě toho oční víčko plavidla se mění. Někdy nosjsou ovlivněny také uši nebo rty. Ke změnám v očích dochází při neúplném Bonnet-Dechaume-Blancově syndromu a při ojedinělých malformacích sítnice. Téměř 50 procent všech pacientů oslepne na postižené straně těla. Dále existuje riziko optická atrofie (ztráta zrakový nerv buňky) a sekundární glaukom. Někdy se také vyskytují krvácení do sklivce nebo sítnice. Mozková arteriovenózní malformace může vést k vnějšímu strabismu (extropii), Nystagmusnebo poruchy oční motility. Arteriovenózní malformace existují na oběžné dráze přibližně u dvou třetin pacientů. Kromě mozkových malformací cév je možný jednostranný výčnělek oční bulvy z oběžné dráhy. Nezřídka zrakový nerv je také ovlivněna. V případě úplného nebo neúplného Bonnet-Dechaume-Blancova syndromu se objevují malformace mozkových cév, které se primárně nacházejí v zásobovací oblasti střední mozkové tepna (Arteria cerebri media). Jedna třetina pacientů trpí změnami cév v mozkovém optickém traktu. V některých případech nezpůsobují vaskulární změny žádné příznaky. U ostatních pacientů však existuje riziko různých forem mozkové krvácení, zvýšený nitrolební tlak nebo symptomatický epilepsie. Dále ochrnutí obličejový nerv (paréza obličeje) je v oblasti možností.
Diagnóza
V případě podezření na Bonnet-Dechaume-Blancův syndrom provede ošetřující lékař neurologické vyšetření. Důležité jsou také oftalmologické vyšetřovací postupy, jako je perimetrie (měření zorného pole) nebo oftalmoskopie (oftalmoskopie). Pro vizualizaci arteriovenózní malformace, digitální odčítání angiografie, počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI). Magnetická rezonance je považován za nejlepší metodu vyšetření, protože poskytuje nejvíce údajů o rozsahu onemocnění. Průběh Bonnet-Dechaume-Blancova syndromu závisí na rozsahu poškození a místě poškození.
Komplikace
Pro Bonnet-Dechaume-Blancův syndrom jsou charakteristické výrazné malformace obličeje, krevních cév v mozeka oči. Pokud pacient trpí úplným syndromem, klasickými příznaky jsou malformace oční sítnice a mozkových cév, stejně jako jednostranné změny obličeje. V mnoha případech se stávají prominentními spojivkové, bukální a čelní cévy. Mezi další komplikace patří změny v oční víčko plavidla. The nosmohou být touto vývojovou poruchou ovlivněny také uši a rty. U neúplného Bonnet-Dechaume-Blancova syndromu a také u ojedinělých malformací sítnice dochází k charakteristickým očním změnám. Každý druhý pacient oslepne na postižené straně těla. Mezi další komplikace patří ztráta zrakový nerv buňky a sekundární glaukom. Potenciálními doprovodnými látkami jsou krvácení do sítnice nebo sklivce. Poškozené krevní cévy v mozek umět vést k různým formám strabismu a jednostrannému výčnělku oční bulvy z orbity. Poškozené mozkové cévy jsou převážně umístěny v zásobovací oblasti střední mozkové tepna. Dvě třetiny pacientů trpí změnami v cévách na oběžné dráze, které často postihují optický nerv. Mozkový optický trakt může být zapojen stejně. Někteří pacienti si nevšimnou žádných příznaků, u jiných se objeví komplikace, jako je zvýšený nitrolební tlak, mozkové krváceníochrnutí obličejový nervnebo symptomatické epilepsie. Úspěšnost léčby a prognóza závisí na rozsahu onemocnění a zúčastněných místech těla.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ve většině případů je syndrom Bonnet-Dechaume-Blanc detekován bezprostředně po narození nebo v prvních měsících po narození, takže návštěva lékaře pro diagnostiku není nutná. Postižená osoba trpí různými změnami a malformacemi, které se vyskytují hlavně tváří v tvář postižené osobě. Nelze však předvídat, jak vážně bude tento syndrom postiženou osobou postižen. V mnoha případech jsou pacienti závislí na různých způsobech léčby, které mohou usnadnit každodenní život. Zejména v případě epileptických záchvatů způsobených Bonnet-Dechaume-Blancovým syndromem musí být konzultován lékař. Ochrnutí obličeje nebo mozkové krvácení může také nastat, jak nemoc postupuje. V tomto případě je v každém případě také nutná návštěva lékaře, jinak v nejhorším případě může postižená osoba zemřít. Syndrom Bonnet-Dechaume-Blanc je obvykle diagnostikován přímo praktickým lékařem nebo pediatrem. Další léčbu syndromu pak provádějí příslušní odborníci. Zpravidla nelze všechny příznaky zcela omezit. Je také možné, že průměrná délka života pacienta je snížena Bonnet-Dechaume-Blancovým syndromem.
Léčba a terapie
Léčba Bonnet-Dechaume-Blancova syndromu by měla být prováděna odborníkem na vaskulární anomálie, pokud je přítomna arteriovenózní malformace. Nicméně, terapie je zřídka považována za vhodnou v kojeneckém věku nebo dětství. Zatímco léčba tichých arteriálních lézí se nedoporučuje, intrakraniální poškození lze léčit embolizací nebo protonovými paprsky. Pokud se malformace objeví v jiných částech těla, je možná embolizace následovaná chirurgickým zákrokem. Existuje však také možnost samotné embolizace nebo jediného chirurgického zákroku. Embolizace zahrnuje okluze aferentních plavidel. U některých pacientů nelze operaci provést. V takových případech se provádí pouze embolizace. Při tomto postupu neuroradiologický chirurg lepí arteriovenózní zkraty. Za tímto účelem používá při arteriografii katétr. Existuje však riziko kůže nekróza s tímto postupem. V případě difúzní AVM léčba pomocí drogy je alternativa.
Výhled a prognóza
Vyhlídka na vyléčení je u Bonnet-Dechaume-Blancova syndromu téměř beznadějná. Nemoc se všemi svými doprovodnými příznaky značně zatěžuje pacienta po celý život. Terapie a lékařskou péči komplikuje nejistota příčiny. Vědci a vědci dosud dostatečně neprokázali příčiny vývojové poruchy. Syndrom Bonnet-Dechaume-Blanc se proto léčí podle individuálně se vyskytujících příznaků a potíží. Odmítnutí lékařské péče je spojeno s četnými komplikacemi a je třeba se mu vyhnout. Deformity v obličeji a také poruchy vidění do značné míry snižují celkovou pohodu a kvalitu života. Li mozek nastanou krvácení, pacient může dále zemřít. Konvenční medicína nabízí pacientům možnosti, jak se zlepšit zdraví v komplexním léčebném plánu. Závažné následky Bonnet-Dechaume-Blancova syndromu jsou léčeny postupně a podle naléhavosti. Další komplikace chirurgických zákroků prognózu dále zhoršují. Nicméně se zahájenými korekcemi vaskulárních změn může pacient pocítit úlevu od svých příznaků. V plánu léčby jsou kromě současné léčby zahrnuty další preventivní prohlídky. Jejich účelem je umožnit včasnou detekci možných kritických stavů u pacienta, aby bylo možné včas léčit možné krvácení nebo zvýšený nitrolební tlak.
Prevence
Neexistují žádná preventivní opatření opatření proti syndromu Bonnet-Dechaume-Blanc. Srážející příčiny vrozených vad tedy zůstaly nejasné.
Co můžete udělat sami
Bonnet-Dechaume-Blancův syndrom nelze léčit kauzálně. Terapie se zaměřuje na chirurgický zákrok a fyzikální terapie, jakož i kognitivní trénink, které lze podporovat doma. Rodiče postižených dětí by měli začít kognitivní trénink brzy a konzultujte s příslušným odborníkem za tímto účelem. Fyzioterapeutické opatření lze podpořit mírným sportem. V závislosti na věku dítěte plaváníMůže být vhodná chůze nebo cílený trénink svalů. Vzhledem k tomu, že Bonnet-Dechaume-Blancův syndrom se může vyskytovat v nejrůznějších typech a formách, opatření musí být nejprve naplánován lékařem, aby bylo možné cíleně zlepšit stav dítěte zdraví může proběhnout. Dále změna v strava je možnost. Vyhýbáním se například určitým potravinám lze snížit riziko epileptických záchvatů. Nakonec by rodiče měli pečlivě sledovat své dítě, protože existuje zvýšené riziko nehod. Dojde-li k pádu, musí být přivolána pohotovostní služba. Jinak by se vyskytly vážné komplikace jako krvácení do sklivce nebo se může vyvinout nitrooční krvácení. K výše uvedeným opatřením je vždy nutná komplexní terapeutická podpora.
