Kaudální regresní syndrom charakterizuje malformační syndrom dolních (kaudálních) páteřních segmentů, někdy s velmi závažným, ale proměnlivým vzhledem. V mnoha případech chybí části kaudální páteře, jako je kostrč a oblasti bederní páteře. Tento stav je multifaktoriální a obvykle se vyvíjí během prvních čtyř týdnů těhotenství. … Syndrom kaudální regrese: příčiny, příznaky a léčba
Okihiro syndrom je komplex malformací, které primárně postihují horní končetiny. S těmito malformacemi je spojen stav zvaný Duaneova anomálie, který brání pacientům dívat se ven. Léčba je čistě symptomatická a obvykle spočívá v chirurgické korekci jednotlivých symptomů. Co je to Okihiro syndrom? Malformační syndromy jsou vrozené poruchy, které se projevují… Okihiro syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Johanson-Blizzardův syndrom je název dědičného onemocnění, které je vzácné. Postižení jedinci trpí vývojovými abnormalitami slinivky břišní, pokožky hlavy a nosu. Co je syndrom Johanson-Blizzard? Johanson-Blizzardův syndrom (JBS) je vzácná dědičná porucha, která může být někdy smrtelná. Syndrom je také považován za ektodermální dysplazii a je klasifikován jako pankreatický… Syndrom Johanson Blizzard: Příčiny, příznaky a léčba
Baller-Geroldův syndrom patří do skupiny malformačních syndromů s převládajícím postižením obličeje. Syndrom je způsoben mutacemi a je přenášen autozomálně dominantní dědičností. Terapie je omezena na symptomatickou léčbu, která spočívá převážně v chirurgické korekci malformací. Co je Baller-Geroldův syndrom? Ve skupině nemocí vrozených… Baller-Geroldův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Syndrom kočičího oka je název pro vzácné dědičné onemocnění. Mimo jiné způsobuje změny v očích. Co je syndrom kočičího oka? V medicíně je syndrom kočičího oka známý také jako syndrom kolobomální anální atrézie nebo Schmid-Fraccaro syndrom. U tohoto dědičného onemocnění se mění oči (kolobom) a malformace konečníku (anální… Syndrom kočičích očí: příčiny, příznaky a léčba
Sirenomelia je malformace dolní poloviny těla plodu, počínaje pánevní oblastí a konče chodidly. Říká se mu také symmelia, sympodia nebo jednoduše syndrom mořské panny. Klasifikace ICD-10 je Q47.8. Co je sirenomelia? Sirenomelia se vyznačuje deformací nohou a chodidel. Ty jsou v závislosti na… Sirenomelia: Příčiny, příznaky a léčba
Stenóza duodena je zúžení tenkého střeva. Obvykle je vrozená, ale dá se také získat. Co je duodenální stenóza? Stenóza je zúžení dutého orgánu. Při duodenální stenóze je stenóza ovlivněna tenkým střevem, přesněji dvanáctníkem. Duodenální stenóza je také často označována ... Duodenální stenóza: příčiny, příznaky a léčba
Verma-Naumoffův syndrom patří do skupiny vrozených poruch charakterizovaných malformacemi kostní a chrupavkové tkáně. Prognóza onemocnění je vždy smrtelná. Syndrom je genetický a dědí se autozomálně recesivně. Co je to Verma-Naumoffův syndrom? Verma-Naumoffův syndrom je genetická porucha kostní a chrupavkové tkáně. Je charakterizován… Syndrom Verma-Naumoff: Příčiny, příznaky a léčba
Dubowitzův syndrom je vzácná dědičná porucha, která je spojena s příznaky, jako je nízká postava a deformace obličeje. Tento stav byl pojmenován podle britského dětského neurologa Victora Dubowitze. Co je Dubowitzův syndrom? Victor Dubowitz poprvé popsal Dubowitzův syndrom v roce 1965. Porucha je autozomálně recesivní [[dědičné choroby | dědičné onemocnění [[to je poměrně vzácné. V současné době, … Dubowitzův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Currarino syndrom je symptomatická triáda anorektálních a sakrálních abnormalit s presakrálními masami. Syndrom je dědičná porucha běžně spojená s mutací genu MNX1 a způsobená vadným oddělením ento a neuroektodermu. Kauzální terapie neexistují. Co je to syndrom flowarino? Lékařský termín triáda označuje… Currarino syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Anální atrézie je malformace lidského konečníku. V tomto případě otevření řitního otvoru chybí nebo není vytvořeno správně. Co je anální atrézie? Anální atrézie je název pro malformaci lidského konečníku. V tomto případě otevření konečníku chybí nebo není vytvořeno ... Anální atrézie: příčiny, příznaky a léčba
Elschnigův syndrom je velmi vzácná dědičná porucha s vrozenými vývojovými vadami očních víček. Závažnost příznaků se však často velmi liší. Léčba je symptomatická a závisí na malformacích, které se vyskytnou. Co je Elschnigův syndrom? Elschnigův syndrom je charakterizován především vadami dolních víček. Ve vzácnějších případech se objevují i další příznaky, jako ... Elschnigův syndrom: příčiny, příznaky a léčba