Syndrom Klippel-Feil je vzácná malformace. Krční páteř je primárně ovlivněna stav.
Co je syndrom Klippel-Feil?
V medicíně je syndrom Klippel-Feil také známý jako vrozená synostóza krční páteře. To se týká vrozené, zřídka se vyskytující malformace krční páteře, která může být spojena s jinými malformacemi. Syndrom Klippel-Feil byl pojmenován podle francouzských neurologů Maurice Klippela a Andre Feila. Oba lékaři poprvé popsali chybnou segmentaci krční páteře v roce 1912 a nebylo neobvyklé vidět souvislost mezi syndromem a krátkou krk, omezená pohyblivost krku a nízká linie vlasů. Těmito projevy však trpělo pouze 34 až 74 procent všech pacientů. U syndromu Klippel-Feil dochází k posunu nejméně dvou krčních obratlů. Podobně je možný posun celé krční páteře. Četnost syndromu je 1: 50000, což z něj činí jedno ze vzácných onemocnění.
Příčiny
Syndrom Klippel-Feil se vyvíjí v rané těhotenství. V tomto případě krční somiti, speciální embryo části, nezralé správně nebo se normálně nevyvíjejí. Doposud však nebylo možné vysvětlit, co způsobuje tuto vývojovou poruchu. Manifestace syndromu Klippel-Feil se velmi liší, od mírných, neškodných projevů až po masivní malformace. Typickým rysem syndromu Klippel-Feil je fúze několika obratlů v krk kraj. Fúze obratlů často vede k hluboké vlasové linii. Kromě toho může mít pacient krátkou křivku krk, vychýlení hlava, A ztuhlý krk. Není neobvyklé, že pacienti mají dobrý rozsah pohybu. V závislosti na tom, jak výrazné jsou kostní adheze, trpí postižené stížnostmi, které primárně ovlivňují pohyblivost krční páteře. Avšak jiné klouby částečně kompenzovat nedostatek mobility, který někdy vede k nadměrné mobilitě. Vzhledem k tomu, že nadměrně pohyblivé páteřní segmenty postrádají stabilitu, spondyloartritidu, nestabilitu páteře kloubynebo mícha zranění jsou v oblasti možností.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Mezi typické příznaky syndromu Klippel-Feil patří bolest krku, bolesti hlavymigrény, bolesti nervůa omezený rozsah pohybu. Je to způsobeno abnormálními deformacemi obratlů. Ty způsobují mechanické podráždění vystupujících nervových kořenů. Podobně, myelopatie může dojít v důsledku vrozené páteřní kanál stenóza. Příznaky syndromu Klippel-Feil se však obvykle liší od jednotlivce k jednotlivci. Patří mezi ně anomálie žebra, elevace lopatky (Sprengelova deformita), poruchy prst vývoj, hluboce zakřivená páteř, jako je a skolióza or kyfóza, zubní anomálie, otevřená záda (spina bifida) a rozštěp patra. U některých postižených jedinců se dokonce vytváří hrb, který také může vést do bočního zakřivení. Dále ochrnutí očních svalů (Duaneův syndrom), hluchota i malformace močových cest nebo srdce jsou myslitelné. U mnoha pacientů se příznaky projeví až v dospělosti.
Diagnóza a průběh onemocnění
Syndrom Klippel-Feil je nejčastěji diagnostikován u dospělých. Diagnóza je stanovena klinickým vyšetřením. Navíc je krční páteř vizuálně zobrazena během rentgen zkouška. Zobrazování ve dvou rovinách umožňuje vyšetřujícímu lékaři určit projev a přesnou polohu syndromu. Počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) jsou možnosti doplňkového vyšetření. Druhá možnost se doporučuje především malým dětem, protože u této metody je radiační zátěž nižší. Navíc, mícha tímto postupem lze zjistit poškození. Při diagnostice syndromu Klippel-Feil je také důležité udělat a diferenciální diagnostika. Za příznaky mohou být například odpovědné i další malformace krční páteře. Průběh syndromu Klippel-Feil se obvykle velmi liší. Rozsah stížností závisí na fúzi obratlů. Důležité jsou také možné následné škody. Léčba pomalu postupující nemoci není možná. Čím je pacient starší, tím více se stížnosti páteře zintenzivňují. Prognóza průměrné délky života je však v zásadě dobrá.
Komplikace
Syndrom Klippel-Feil způsobuje značné nepohodlí v různých oblastech těla. Především, bolest se vyskytuje na krku a hlava, Tento bolest může se také šířit do dalších oblastí těla a způsobit tam nepohodlí. To není neobvyklé pro bolest vyskytnout se v noci ve formě bolesti v klidu, což vede ke stížnostem na spánek. Kromě toho jsou znatelná pohybová omezení, takže pacient může být v každodenním životě závislý na pomoci jiných lidí. The žebra jsou také ovlivněny anomáliemi a pacient často trpí rozštěpem patra. To významně snižuje kvalitu života. Jak nemoc postupuje, hluchota a různé malformace srdce také nastat. Mohou také významně omezit délku života. Duševní vývoj pacienta není obvykle ovlivněn syndromem Klippel-Feil, takže nedochází k žádným dalším příznakům nebo komplikacím. Zpravidla není možná žádná kauzální léčba syndromu Klippel-Feil. Příznaky však lze omezit pomocí různých terapií. Kromě toho je v mnoha případech nezbytná psychologická léčba pacienta a jeho rodičů.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud si všimnete typických příznaků syndromu Klippel-Feil, je třeba objasnění rodinným lékařem nebo ortopedem. Pokud příznaky jako bolesti hlavy, bolest krku, bolesti nervůnebo k rozvoji migrény, vždy je třeba vyhledat lékařskou pomoc. To platí také pro příznaky zvukovodů nebo močových cest. Deformity močových cest, hluchota a problémy se sluchem musí být v každém případě objasněny. Pokud se objeví viditelný hrb nebo jiná deformace, je rovněž nutná lékařská pomoc. Osobám trpícím jakýmkoli jiným onemocněním kloubů se nejlépe doporučuje informovat příslušného lékaře. V ideálním případě by měl být syndrom Klippel-Feil diagnostikován včas a okamžitě léčen, protože to je jediný způsob, jak vyloučit závažné komplikace. Při bolestech v klidu musí malformace a duševní potíže projít odborníkem. Rodinný lékař je prvním kontaktním místem a podle povahy a závažnosti příznaků se poradí s dalšími odborníky a v případě potřeby odkáže pacienta na terapeuta. Chirurgická léčba malformací probíhá v nemocnici.
Léčba a terapie
Příčinu syndromu Klippel-Feil není možné léčit. Z tohoto důvodu se podává symptomatická léčba. Pro tento účel, fyzioterapie jakož i ruční terapie je prováděno, čímž se zlepšují přídržné svaly páteře a krku. To zase může zmírnit příznaky. Fyzioterapeutická cvičení se používají zejména v případě deformací páteře. Tyto jsou opatření posílit svaly a zlepšit držení těla. V případě silné bolesti je také možné podat spinální injekcí. Pokud existuje významná nestabilita obratle kloubymůže být také vhodný chirurgický zákrok. Pokud existuje výrazná hypermobilita v obratlovém segmentu, doporučuje se omezit každodenní aktivity a vyhnout se trhavým pohybům s váhou, aby nedošlo k ovlivnění mícha. Pokud je deformace pouze malá, obvykle není potřeba terapie vůbec. Takto mohou postižené děti vést relativně normální život. Pokud se příznaky objeví v dospělosti, je obvykle dostatečná konzervativní léčba. Riziko komplikací existuje primárně s doprovodnými malformacemi, které nejsou rozpoznány.
Výhled a prognóza
Po diagnóze syndromu Klippel-Feil jedinec terapie musí být vypracován v závislosti na typu a závažnosti stav. Z tohoto důvodu je nejlepší kontaktovat specialistu a terapeuta. Prognóza je obecně dobrá, pokud stav je uznána a léčena v rané fázi. Deformace páteře je léčena cviky z oblasti fyzioterapie. Konzistentní trénink může zlepšit držení těla a posílit svaly. Po seznámení s odborníkem může pacient provádět tato cvičení sám doma, a tím zlepšit vyhlídky na zotavení. Sportovní aktivita ve formě plavání, chůze nebo vodní gymnastika také pomoci. Kromě toho zmírňuje bolest homeopatické léky může být použito. V případě drobných deformací někdy ne terapie je nutné. Tento stav nepostupuje a nijak výrazně neomezuje kvalitu života. V takových případech musí pacient provést pouze navrhovaná cvičení a nechat sledovat průběh onemocnění odborníkem. Doprovodné lékařské ošetření je v každém případě nutné. Pokud se vyskytnou nepředvídané komplikace, je nejlepší upozornit pohotovostní lékařskou službu. Syndrom Klippel-Feil může vést na pády a svalové křeče, které vyžadují lékařskou péči. Pomocná zařízení jako např berle a madla v domácnosti snižují riziko nebezpečí, a tím zlepšují prognózu.
Prevence
Bohužel není možné účinně zabránit syndromu Klippel-Feil. Například syndrom je onemocnění, které je genetické. Cvičením fyzioterapeutů opatření, příznaky lze pozitivně ovlivnit.
Následná péče
Ve většině případů žádné zvláštní ani přímé opatření následné péče jsou k dispozici postižené osobě u syndromu Klippel-Feil, takže je u této nemoci nezbytně nutná návštěva lékaře. Pouze včasná diagnóza může zabránit dalším komplikacím a příznakům, takže v ideálním případě by postižená osoba měla navštívit lékaře při prvních známkách onemocnění. Ve většině případů je pacient se syndromem Klippel-Feil závislý na fyzioterapie nebo dokonce fyzikální terapie. To může zmírnit mnoho příznaků. Stejně tak může postižená osoba cvičení opakovat doma a tím případně urychlit léčbu. Je také třeba věnovat pozornost správnému držení zad, aby se nezhoršily stížnosti. Podobně se syndromem Klippel-Feil je třeba se vyvarovat nadváhy, protože to může mít negativní vliv na příznaky. Dotčená osoba by měla dodržovat zdravý životní styl se zdravým strava. U dětí by měli rodiče ovládat styl a držení zad. U syndromu Klippel-Feil nejsou zpravidla nutná žádná další následná opatření. Očekávaná délka života postižené osoby se také obvykle nesnižuje.
Co můžete udělat sami
Pokud byl diagnostikován syndrom Klippel-Feil, musí být léčebné kroky vypracovány společně s odborníkem a terapeutem. Terapie deformity páteře zahrnuje cvičení na posílení svalů a zlepšení držení těla. Navíc fyzikální terapie, který je obvykle rutinně zahájen, mohou pacienti provádět mnoho cvičení doma. Pravidelné cvičení, zejména jemné sporty jako např plavání nebo chůze, zmírňuje nepohodlí a podporuje pohyblivost krku a páteře. Lehké léky z přírody nebo homeopatie lze použít k doprovázení předepsaného léky proti bolesti, pokud to lékař dovolí. Pokud jsou přítomny pouze drobné malformace, není někdy nutná žádná léčba. Postižené dítě pak musí pouze udržovat zdravý a atletický životní styl, aby se zabránilo progresi posturálních vad. Pokud se stížnosti neobjeví až do dospělosti, jsou uvedena fyzioterapeutická opatření. Nejdůležitějším opatřením, které mohou postižené osoby provést sami, jsou pravidelné kontroly odborníkem. Pokud se objeví závažné komplikace, je nutná lékařská pomoc. Syndrom Klippel-Feil lze obecně léčit dobře, pokud postižená osoba „pracuje“ a snaží se udržovat správné držení těla a pevné tělo.
