Syndrom plovoucího přístavu je a stav který postihuje pacienty od narození. Syndrom plovoucího přístavu se v populaci objevuje s relativně nízkou průměrnou frekvencí. Typické pro toto onemocnění jsou nízký vzrůst s anomáliemi v obličeji. Kromě toho se řečová schopnost osoby trpící syndromem plovoucího přístavu vyvíjí opožděně.
Co je syndrom plovoucího přístavu?
Syndrom plovoucího přístavu je některými odborníky označován synonymními pojmy plovoucí přístavní zakrslost nebo Pelletier-Leistův syndrom. Druhý název odkazuje na dva lékaře, kteří jako první popsali stav. Byli to dva lékaři ze Spojených států amerických. V průběhu onemocnění trpí postižení pacienti malformacemi v oblasti obličeje i charakteristikou nízký vzrůst. Věk kosti je retardován a vývoj řeči je také zpomalen u postižených dětí. Kromě toho se objevuje řada dalších příznaků onemocnění. Syndrom plovoucího přístavu je extrémně vzácný. K dnešnímu dni bylo registrováno pouze asi 50 případů onemocnění.
Příčiny
S ohledem na aktuálně dostupné výsledky výzkumu a studie nelze zatím učinit žádná jednoznačná prohlášení o příčinách vývoje syndromu plovoucího přístavu. Geneze onemocnění zůstává z velké části neprozkoumaná. Lékaři však předpokládají, že syndrom plovoucího přístavu je onemocnění s převážně genetickými příčinami. V některých rodinách s případy syndromu plovoucího přístavu je zřejmé, že se choroba přenáší na potomky rodiny prostřednictvím autozomálně dominantního dědictví. Ve většině případů se však syndrom plovoucího přístavu vyskytuje sporadicky. Prevalence onemocnění se v současné době odhaduje na méně než 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Mutace na některých genech jsou myslitelné pro vývoj onemocnění, ale dosud nebyly identifikovány.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Syndrom plovoucího přístavu se projevuje různými typickými příznaky onemocnění. Zvláště charakteristický je nízký vzrůst které postiženými pacienty trpí ve většině případů. V průměru lidé se syndromem plovoucího přístavu růst do maximální výšky 140 centimetrů. Další charakteristické rysy onemocnění lze vidět v obličeji. Zde pacienti obvykle vykazují významné abnormality. Obličej se vyznačuje trojúhelníkovým tvarem. The nos je poměrně velký a má výrazný nosní můstek. The ústa má tendenci být široké a má malé rty. Naproti tomu brada postižených pacientů je prominentní. Oči jsou obvykle hluboce zasazené. Často, hyperextenze z klouby je snadno možné. K malformacím mohou být také zahrnuty zuby postižených jedinců. Například pacienti mají nadměrný počet zubů v oblasti horní čelist, krk je často relativně krátká. Občas se vyskytnou abnormality v anatomii srdce. Kromě fyzických známek syndromu plovoucího přístavu trpí v mnoha případech postižení pacienti snížením inteligence. Vývoj řeči je pomalý. Jedinci postižení syndromem plovoucího přístavu mají velké potíže s projevem prostřednictvím omezené řeči. Často také nasalizují, když mluví.
Diagnóza
Typické anatomické abnormality jedinců postižených syndromem plovoucího přístavu již často naznačují přítomnost poruchy. Většina příznaků je jasně viditelná při narození nebo v mladém věku. Malformace postižených pacientů jsou patrné jak lékařům, tak rodičům a vedou k příslušným vyšetřením. Prvním krokem je přijmout a zdravotní historie společně s postiženým pacientem a opatrovníky nezletilého dítěte, které provádí vhodný lékař. Během rozhovoru s pacientem se ošetřující lékař zeptá na příznaky a možné faktory rozvoje onemocnění. Tzv. Rodinná anamnéza je důležitá, protože syndrom plovoucího přístavu je genetické onemocnění. Na diagnostice syndromu plovoucího přístavu se obvykle podílejí pediatři a různí specializovaní lékaři. Klinická vyšetření shromažďují důkazy o přítomnosti syndromu plovoucího přístavu. Zejména malformace obličeje naznačují onemocnění. Radiografické vyšetření odhalilo závažné zpoždění v kostním věku. Významnou roli hraje výkon a diferenciální diagnostika, přičemž syndrom plovoucího přístavu je třeba odlišovat primárně od monosomie 22q11 a také od syndromu Rubinstein-Taybi. Kromě toho musí lékař rozlišit příznaky od Stříbro-Russellův syndrom.
Komplikace
Syndrom plovoucího přístavu má za následek různé komplikace různé závažnosti. Ve většině případů pacienti trpí deformacemi obličeje a nízkým vzrůstem. Většina pacientů má také potíže s mluvením. Nízký vzrůst je první komplikací a je okamžitě patrný. Postižení mohou dosáhnout výšky pouze 140 centimetrů. Malý vzrůst může vést k šikaně a škádlení, zejména u dětí. Dospělí jsou však také ovlivněni syndromem plovoucího přístavu. Jejich sebeúcta klesá kvůli nízkému vzrůstu, který může vést na deprese. Kvalita života klesá a každodenní život je obtížnější kvůli nízkému vzrůstu. Malformace lze také přenést na zuby pacientů. Ty lze korigovat chirurgickými postupy. V některých případech srdce je také ovlivněna anomáliemi. V tomto případě mohou nastat různé komplikace, které mohou ovlivnit srdce. Kvůli syndromu plovoucího přístavu existuje mírné mentální postižení. Obyčejná řeč není v tomto případě možná. Tato bariéra může také vést na pocity méněcennosti a psychologické problémy u dětí a dospělých. Léčba syndromu plovoucího přístavu není možná. Řečové problémy lze vyřešit cvičeními. Krátký vzrůst lze také snížit pomocí růstu hormonů. V tomto případě nedochází k žádným dalším komplikacím.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud se dítě narodí s abnormalitami a abnormalitami obličeje, mělo by být okamžitě zahájeno lékařské vyšetření. V případě porodního hospitalizace to provádí automaticky nemocniční personál. Pokud porod proběhne bez porodníka, je nutně nutná návštěva lékaře. Pokud se během dalšího procesu růstu a vývoje vyskytnou nepravidelnosti, měly by být předloženy lékaři. Pokud si příbuzní a lidé z blízkého prostředí všimnou neobvyklých fyzických změn u dítěte ve srovnání s jeho vrstevníky, měl by je lékař objasnit. Snížený růst a výrazně zkrácený krk jsou považovány za znepokojující a měly by být prozkoumány. Kromě toho, pokud se u dítěte objeví citelné emoční a psychické problémy, je třeba konzultovat lékaře. Odmítnutí jídla, agresivní chování nebo tendence k odnětí jsou náznaky nesrovnalostí, které by měly být projednány s lékařem. Pokud je podezření na sníženou inteligenci, doporučuje se toto pozorování předložit lékaři. Děti se syndromem plovoucího přístavu mají schopnost hyperextenze klouby. Tento proces je považován za nepřirozený. Nepřirozené je také závažné zpoždění ve vývoji řeči. Omezená schopnost mluvit a nedostatečné porozumění jazyku jsou důvodem k tomu, aby bylo dítě vyšetřeno a ošetřeno lékařem.
Léčba a terapie
V současné době neexistuje léčba příčin syndromu plovoucího přístavu. Místo toho je syndrom plovoucího přístavu léčen symptomaticky. Dotčené děti tak obvykle dostávají speciální vzdělání a zvláštní podporu. Fyzioterapeutická léčba je za určitých okolností také užitečná. Někdy a terapie s růstem hormonů je považován. Navzdory syndromu plovoucího přístavu dosahuje mnoho pacientů srovnatelně vysoké kvality života a je částečně schopno zvládat svůj každodenní život sami. Abnormality v obličeji jsou s přibývajícím věkem stále méně patrné. Pravidelné prohlídky u zubaře kontrolují počet a stav zubů, takže je možná okamžitá korekce.
Výhled a prognóza
Výhled na syndrom plovoucího přístavu, který se vyskytuje jen zřídka, je špatný kvůli rozmanitosti a závažnosti příznaků. Krátký vzrůst, problémy s řečí a změny struktury obličeje jsou obvykle trvalými důsledky tohoto syndromu. A terapie zatím není možné. V nejlepším případě lze provádět terapeutické pokusy s růstem hormonů. To může do určité míry zmírnit malou postavu. Jelikož toto onemocnění je většinou genetické a vrozené, pouze gen terapie může zlepšit prognózu syndromu plovoucího přístavu. Zatím však nejsou zájmy na vývoji vhodných terapií příliš výrazné kvůli vzácnosti tohoto syndromu. To zhoršuje prognózu. Je třeba také poznamenat, že tato genetická změna by mohla poškodit další potomky. Kromě toho je často obtížné odlišit se od jiných nemocí. Dalším problémem je, že v průběhu onemocnění mohou nastat komplikace. Nízký vzrůst a charakteristické rysy obličeje mohou u postižených dětí vést k šikaně a škádlení. Deprese může být výsledkem. Prognóza úspěšné léčby takových deprese je také obtížné. Problémy v každodenním životě přetrvávají po celý život. Vzhled syndromu plovoucího přístavu lze alespoň částečně chirurgicky zlepšit, pokud jsou zuby špatně zarovnané. Anomálie srdce mají horší vyhlídky. S problémy s řečí se dá něco udělat. Míra, do jaké může být úspěšná, se u jednotlivých lidí liší.
Prevence
Syndromu plovoucího přístavu zatím nelze zabránit. Pro preventivní účely opatření, v tuto chvíli chybí znalosti o přesných příčinách, které je třeba provést. Místo toho je včasná diagnostika syndromu plovoucího přístavu důležitá, aby včas poskytla adekvátní podporu postiženým dětem.
Následovat
Ve většině případů nejsou u postižené osoby se syndromem plovoucího přístavu k dispozici žádné zvláštní možnosti následné péče. Obvykle to však také není nutné, protože příznaky lze léčit pouze čistě symptomaticky. Pokud si však postižená osoba přeje mít děti, genetické poradenství Doporučuje se předem zabránit možnému přenosu syndromu. Anomálie a malformace u tohoto onemocnění se léčí pomocí chirurgických zákroků. Nejsou žádné zvláštní komplikace, ale pacient by měl po operaci vždy odpočívat a starat se o své tělo. Pacient by se měl zdržet námahy nebo jiných stresujících činností. I po úspěšné operaci jsou nutné pravidelné kontroly, aby bylo zaručeno úplné uzdravení. V mnoha případech je také nutné užívat hormony. Je důležité zajistit pravidelné a správné užívání hormonů. Vždy je třeba dodržovat pokyny lékaře a v případě pochybností by měl být konzultován lékař. Malformace zubů lze také relativně dobře zmírnit pravidelnými kontrolami. Syndrom plovoucího přístavu zpravidla nezkrátí délku života pacienta.
Co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci při syndromu plovoucího přístavu se omezují na zlepšení kvality života udržováním co nejpozitivnějšího základního přístupu, zdravým životním stylem a optimalizací volnočasových aktivit na podporu radosti ze života. Nemoc nedává pacientovi možnost dosáhnout úlevy nebo uzdravení vlastním úsilím nebo na základě přirozených samoléčebných schopností. Fyzické abnormality může chirurg napravit. Navzdory velkému úsilí však vizuální změna zůstává v přímém srovnání se zdravými lidmi. Pacient by proto měl najít mentální způsob, jak dosáhnout dobré kvality života. Vzhledem k tomu, že syndrom plovoucího přístavu je také velkou výzvou pro příbuzné, je třeba v každodenním životě věnovat pozornost také emočnímu posilování a budování důvěry členů rodiny. Zažívají silnou zátěž a přizpůsobení svého každodenního života nezbytnou ohleduplností i péčí nebo podporou pacienta. Pro všechny zúčastněné se blahobyt zlepšuje, když usilují o zdravé zdraví strava, přiměřené cvičení a redukce stresorů. The imunitní systém je posílený a vnitřní vyvážit Je založena. Pozornost by měla být věnována metodám, které jsou spustitelné podle individuálních specifikací a nepředstavují nadměrnou poptávku. K dosažení zlepšení kvality života je pro všechny důležité přiměřený odpočinek a šetření.
