Akutní myeloidní leukémie: Test a diagnostika

Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.

  • Kompletní krev počet [leukocytóza (zvýšení počtu bílých krvinek) s rizikem syndromu leukostázy na úrovních> 100,000 XNUMX / μl; posun normální krvetvorby (tvorba krve)]. Pozor. Počet leukocytů je málo důkazů leukémie, protože akutní leukémie mohou být také subleukemické, tj. doprovázené normálním nebo dokonce mírně zvýšeným počtem leukocytů.
  • Rozdíl krev obrázek s imunofenotypizací [typický je takzvaný „hiatus leucaemicus“, tj. rozsáhlá absence mezistupňových stadií myelopoézy (tvorba erytrocyty, granulocyty, monocyty a destičky) za současné přítomnosti nezralých výbuchů a zralosti leukocyty (segment-nukleované granulocyty)].
  • CRP (C-reaktivní protein)
  • Rychlý, PTT (částečný čas tromboplastinu), fibrinogen, antitrombin 3, D-dimery.
  • Močovina, kreatinin Pokud je potřeba clearance kreatininu.
  • alanin aminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamát dehydrogenáza (GLDH), LDH.
  • Cytologie s krev namazat, kostní dřeň aspirát (cytologie a histologie), Pokud je třeba iliac hřeben úder v punctio sicca kvůli proliferaci vláken nebo v hypocelulárnosti; imunofenotypová klasifikace [prokazující procento výbuchu> 20% v EU kostní dřeň; typický je takzvaný „hiatus leucaemicus“ (viz výše); viz také klasifikace podle FAB (francouzsko-americko-britské)].
  • Cytogenetické vyšetření a molekulární genetika.
    • RYBA; pokud je cytogenetická analýza neúspěšná: Detekce translokací, jako jsou RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11, KMT2A (MLL) a EVI1; nebo ztráta chromozomu 5q, 7q nebo 17p.
    • Molekulární genetika (mutace): NPM1, CEBPA, RUNX1, FLT3 (interní tandemové duplikace (ITD), kvocient mutantního divokého typu), TKD (kodony D853 a I836), TP53, ASXL1.
    • Molekulární genetika (gen přesmyky): PML-RARA, CBFB-MYH11, RUNX1-RUNX1T1, BCR-ABL1.

* To způsobí narušení reologie (tokové vlastnosti) krve v důsledku extrémně vysokého počtu leukocytů a následně mikrocirkulačních poruch, které vést k četnému poškození orgánů.

Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích zdravotní historie, vyšetření a povinné laboratorní parametry - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.

  • Virová diagnostika: virologie a v případě potřeby PCR pro CMV, EBV, HBV, HCV, HIV.
  • Krevní skupina, typizace HLA (pokud je alogenní transplantace kmenových buněk je považován).
  • CSF propíchnout (sběr mozkomíšního moku punkcí páteřní kanál) pro diagnostiku mozkomíšního moku - v případě příznaků CNS (k vyloučení meningeosis leucaemica; u dětí a dospívajících vždy nezávislé na příznaky CNS).
  • Biopsie orgánu, lymfatických uzlin a / nebo kůže (odstranění tkáně z kůže) - při podezření na extramedulární projev („mimo kostní dřeň“)
  • HLA typizace (v případě potřeby i sourozenci) + stav CMV (u pacientů vhodných pro alogenní transplantace kmenových buněk.