Hippel-Lindauův syndrom je dědičné benigní nádorové onemocnění primárně sítnice a mozeček. Je to kvůli malformaci krev plavidla. Mohou být také ovlivněny další orgány.
Co je to Hippel-Lindauův syndrom?
Hippel-Lindauův syndrom představuje velmi vzácnou benigní nádorovou změnu tkáně hlavně v sítnici a mozeček. Tzv. Angiómy (krev houby) se vyskytují jako nádory. Toto onemocnění se proto často nazývá retinocerebelární angiomatóza. The mozkový kmen a mícha jsou také často ovlivněny. Nádory se vyvíjejí z předlisků pojivové tkáně a skládají se z cévních spleti. Obvykle jsou benigní, ale mohou také maligně degenerovat. Někdy se nádory nacházejí také ve slinivce břišní, nadledvinka, nadvarlete nebo ledviny. Zvláště ledvina nádory se mohou vyvinout rakovina častěji. Tato nemoc byla pojmenována po němčině oční lékař Eugen von Hippel a švédský patolog Arvid Lindau. Von Hippel objevil v Angiomu angiómy sítnice oka v roce 1904. O 22 let později, v roce 1926, popsal Arvid Lindau v Angiomu angiómy mícha. Kromě jména Hippel-Lindau syndrom, stav je také známý jako Von Hippel-Lindau-Czermakův syndrom, Hippel-Lindauova choroba, retinocerebelární angiomatóza nebo angiomatóza sítnice. Je to neurokutánní syndrom charakterizované vaskulárními malformacemi v různých orgánech. Neurokutánní syndromy jsou onemocnění, která se projevují v kůže a centrální nervový systém.
Příčiny
Hippel-Lindauův syndrom je genetický. V tomto případě je onemocnění zděděno autozomálně dominantním způsobem. Exprese syndromu však závisí na mnoha dalších faktorech. Ačkoli se genetický defekt přenáší na další generaci, závažnost onemocnění se v rodině liší. Spontánní mutace se vyskytuje v 50 procentech případů. U poloviny pacientů s touto chorobou tedy v rodině není dědičná zátěž. To však znamená, že několik mutací HL gen na chromozomu 3 může být zodpovědný za vývoj onemocnění. Tento gen má významný vliv na vývoj krev plavidla a buněčný cyklus. Není to jen mutace na HL gen což vede k dysregulaci krve plavidla. Nyní bylo zjištěno, že na počátku onemocnění je přítomna celá řada mutací distribuovaných po celém genu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hippel-Lindauův syndrom se obecně projevuje jako únava, hypertenze, a bolesti hlavy. Kromě toho existují neurologické příznaky, jako je vyvážit poruchy, poruchy motoru koordinacenebo známky nitrolebního tlaku. Prvotním příznakem jsou často poruchy zraku (poruchy zraku). Příznaky však v zásadě závisí na velikosti a lokalizaci nádorů. Angiomy se nejčastěji nacházejí v sítnici, v částech centrální části nervový systém, V roce mícha nebo mozek zastavit. The mozek je velmi zřídka ovlivněn. Během vyšetření se malformace často vyskytují i v jiných orgánech. Cysty se nacházejí zejména ve slinivce břišní, játra nebo ledviny. Kromě toho jsou benigní arteriovenózní vaskulární malformace přítomny také v játra. Když jsou nadledviny postiženy angiómem, a feochromocytom se vyvíjí. Existují formy Hippel-Lindauova syndromu s nebo bez feochromocytom. feochromocytom je benigní nádor nadledvinka který produkuje zvýšené úrovně hormonů adrenalin a Noradrenalinu. Tím srdce sazba a krevní tlak jsou zvýšeny. Krevní tlak stoupá v intervalech a obzvláště silně reaguje ve stresových situacích.
Diagnóza a průběh onemocnění
Detekce mnohočetných hemangiomů v sítnici očí je definitivním důkazem Hippel-Lindauova syndromu. Rodinná historie poskytuje informace o jakémkoli shlukování v rámci rodiny nebo příbuzných. Zobrazovací technologie dokáže detekovat jakékoli nádory v ledvinách, nadledvinách, slinivce břišní nebo játra.
Komplikace
Hippel-Lindauovým syndromem mohou být ovlivněny různé orgány. Ve většině případů však postižená osoba trpí obecným pocitem nemoci. Těžká bolesti hlavy a postižená osoba vypadá unavená. Dále vysoký krevní tlak dojde, což v nejhorším případě může vést na A srdce Pacient si také stěžuje na poruchy zraku a omezení pohybu. Pacient koordinace může být také narušen Hippel-Lindauovým syndromem. V mnoha případech má Hippel-Lindauův syndrom také nepříznivý vliv na chování pacienta, takže není neobvyklé, že se pacient uvolní. The srdce rychlost se zvyšuje i v jednoduchých a snadných situacích, aby stresující situace pro postiženou osobu mohla vést na pocení nebo panický záchvat. Bez léčby Hippel-Lindauova syndromu se průměrná délka života obvykle snižuje. Léčba syndromu není v každém případě možná. To platí zejména tehdy, když je syndrom genetický. Symptomatická léčba však může příznaky omezit a případně odstranit nádor. Přesný průběh onemocnění však závisí na rozsahu nádoru. Proto může být také omezena délka života pacienta.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud existuje obecný pocit nemoci, malátnosti nebo únavaby mělo být prováděno pečlivé sebepozorování. Pokud je přetrvávající únava navzdory klidnému spánku je to známka zdraví problém. Pokud stížnosti přetrvávají několik týdnů, je důvod ke kontrole. Pokud se stávající příznaky rozšíří nebo zesílí, je třeba vyhledat lékaře. Li krevní tlak je zvýšený, nebo pokud koordinace nebo jsou narušeny motorické pohyby, je třeba vyhledat lékaře. Pokud neobvykle stoupá krevní tlak, zejména ve stresových životních situacích, je nutná návštěva lékaře. Pokud je uvnitř uvnitř pocit tlaku hlava, bolesti hlavy, vizuální poruchy nebo omezení sluchového systému, je zde důvod k obavám. V závažných případech je kompletní ztráta sluchu. To by mělo být co nejdříve vyšetřeno a ošetřeno. Problémy v oblasti zad, pokles fyzického výkonu a rozptýlené zkušenosti bolest by měl být objasněn lékařem. Pokud se stížnosti objeví zjevně bez důvodu, potřebuje postižená osoba lékařské vyšetření. V případě dysfunkcí gastrointestinálního traktu, pocitu tepla nebo kolísání nálady se doporučuje konzultace s lékařem. Stížnosti v ledvina oblast nebo abnormality v močení jsou považovány za varování těla, která by měla být sledována.
Léčba a terapie
Protože Hippel-Lindauův syndrom je genetická porucha, není příčinná léčba možná. Existující angiómy však lze odstranit různými postupy. Mezi ně patří laserová kaogulace, kryoterapie, brachyterapie, transpupilární termoterapie, fotodynamická terapie, radiační terapie, protonová terapie nebo léčba drogami. v laserová terapie, menší angiómy jsou způsobeny denaturací lokálním přehřátím. Nemocná tkáň umírá a léčí se na tomto místě. Kryoterapie používá teploty až mínus 80 stupňů k ledu periferně umístěných angiómů v sítnici. Brachyterapie použití radioaktivní záření zničit angiómy. Transpupilární termoterapii lze použít pro retinoblastomy, choroidální melanomy nebo choroidální hemangiomy. Funguje na základě zahřívání nádoru pomocí infračervené záření. U angiomů je prezentace úspěchů léčby rozporuplná. Například některé studie uvádějí úspěch při léčbě angiómu. V jiných studiích byla léčba neúčinná. Fotodynamická terapie používá světlo v kombinaci se světelně aktivní látkou. Světlo aktivní látkou používanou v současných studiích je verteporfin. Bylo pozorováno zlepšení zrakové ostrosti. Nicméně, makulární edém může nastat. Záření terapie nevykazuje žádný průlomový úspěch. Zraková ostrost může být zlepšena, i když ne všechny nádory se zmenšují stejně. Nejlepšího úspěchu je dosaženo u malých angiómů. Proton terapie pracuje s velmi vysokou přesností. Používá se, když se angiómy nacházejí v blízkosti míst citlivých tkání.
Výhled a prognóza
Prognóza Hippel-Lindauova syndromu závisí do značné míry na typu a umístění různých nádorů. Byla stanovena průměrná délka života 50 let. Průměrnou délku života a kvalitu života však lze významně zvýšit včasnou detekcí a léčbou nádorů. Ačkoli na začátku jsou nádory pouze deformacemi pojivové tkáně na cévách a jsou benigní, některé se mohou transformovat na maligní nádor. Ledvina karcinomy se pak vyvíjejí obzvláště často a jsou hlavním důvodem vysoké úmrtnosti. Karcinomy pankreatu (rakovina vyskytují se také karcinomy jiných orgánů. Rakovina slinivky je jedním z obzvláště agresivních nádorů, který rychle vést k smrti. Další častou příčinou smrti je hemangioblastom v mozek, což může vést k mozkové krvácení. Obecné příznaky jako vysoký krevní tlak, bolest hlavy a únava a neurologické příznaky také závisí na jednotlivých nádorech. Někteří pacienti netrpí příznaky, pokud v centrální části ještě nejsou hemangioblastomy nervový systém. Hemangioblastomy v sítnici mohou vést k problémům se sítnicí a dokonce být úplné slepota jak nemoc postupuje. Navíc asi u 10 procent pacientů se mohou vyvinout nádory, které způsobí úplnost ztráta sluchu. Průběh nemoci se může lišit natolik, že není možná přesná prognóza pro postiženého jedince.
Prevence
Neexistuje žádná prevence Hippel-Lindauova syndromu, protože se jedná o genetickou poruchu. Pokud je v rodinné anamnéze onemocnění, člověk genetické poradenství by měl být proveden, pokud si pacient přeje mít děti, řekl.
Následovat
Po diagnostikování Hippel-Lindauova syndromu se u postižených jedinců změní celý život. Od nynějška musí pečlivě sledovat své tělo a konzultovat s lékařem vysvětlení, kdykoli se vytvoří nová hrudka. Čím dříve jsou nádory léčeny, tím větší je pravděpodobnost úspěšné léčby a méně komplikací. Pacienti musí být po celý život pravidelně vyšetřováni. Protože se nové masy mohou objevit kdekoli v těle, musí je provádět lékaři v různých specialitách. Roční obecná klinická vyšetření zahrnují diskusi o všech hmatatelných lézích zabírajících prostor, měření krevního tlaku a další diskusi terapie. Každoroční oftalmologická vyšetření umožňují včasnou detekci hemangioblastomů sítnice. Také se každoročně provádí kontrola odebrané moči, pomocí které lze diagnostikovat feochromocytomy. MRI vyšetření hlava a mícha se provádí každé tři roky za účelem zobrazení a léčby míchových hemangioblastomů. MRI břicha se dále používá k vyloučení feochromocytomů, karcinomů renálních buněk a nádorů pankreatu. Za určitých okolností ošetřující lékaři používají i jiné vyšetřovací metody, jako je pozitronová emisní tomografie or jednofotonová emisní tomografie or scintigrafie na doplněk diagnostika typu a šíření nádorů. V jednotlivých případech to může také vyžadovat katetrizaci krevních cév, aby se vyhladily cévy vedoucí k nádoru a usnadnila se následná léčba.
Co můžete udělat sami
U Hippel-Lindauova syndromu nejsou postižené osobě k dispozici žádné zvláštní možnosti svépomoci. Syndrom bohužel také nelze prevenci nebo kauzální léčbě, takže je k dispozici pouze symptomatická léčba. I po úspěšné léčbě je však pacient často závislý na pravidelných vyšetřeních, aby mohl včas diagnostikovat a léčit další nádory. Nádory jsou obvykle odstraněny chirurgicky. Typ operace závisí do značné míry na umístění a rozsahu nádoru. Hippel-Lindauův syndrom však obvykle nezkrátí délku života postižené osoby, protože nádory lze odstranit a jsou benigní. Často psychologické rozrušení nebo deprese lze se mu vyhnout rozhovorem s jinými postiženými osobami nebo s nejbližšími přáteli a příbuznými. Zejména v případě dětí by měl vždy probíhat informativní rozhovor, který by je poučil o možných důsledcích nemoci. Léčba Hippel-Lindauova syndromu může ve většině případů také zlepšit vidění postižené osoby. Tito pacienti se však nadále spoléhají na zrak AIDS vyrovnat se s každodenním životem. V důsledku vysoký krevní tlakje třeba se vyvarovat stresových situací a namáhavých sportů nebo aktivit. To chrání pacienta oběh a srdce.
