Tuberózní skleróza je dědičné onemocnění spojené s různými malformacemi mozek a kožní změny, stav je také známý jako Bourneville-Pringleův syndrom po objevitelích.
Co je tuberózní skleróza?
Tuberózní skleróza se v angličtině nazývá komplex tuberózní sklerózy (TSC). Toto onemocnění patří do skupiny phakomatóz. Fakomatózy jsou onemocnění charakterizovaná malformacemi kůže a nervový systém. Kromě tuberózní sklerózy patří k phakomatózám také neurofibromatózy a Peutz-Jeghersův syndrom. Toto onemocnění postihuje jednoho novorozence z každých 8000 porodů. Nemoc je dědičná. Malformace a nádory mozek, vývojové poruchy, kožní změny a změny orgánu jsou nalezeny. Tuberózní sklerózu nelze léčit kauzálně. Léčba je čistě symptomatická. Lidé s mírnou tuberózní sklerózou obvykle vést normální životy. U těžkých onemocnění je však délka života omezená.
Příčiny
Tuberózní skleróza je dědičné onemocnění. Dědí se autosomálně dominantním způsobem. U autozomálně dominantní dědičnosti se genetická informace nachází na jednom z 22 párů autosomů. Nemoc se dědí bez ohledu na pohlaví. Děti osoby s tímto onemocněním mají 50% riziko zdědění nemocné alely, a tím i nemoci. Pokud oba rodiče trpí tuberózní sklerózou a jsou také heterozygotními nosiči znaků, riziko onemocnění se zvyšuje na 75 procent. Pokud je jeden z rodičů homozygotní, tj. Nese dvě vadné alely, riziko onemocnění je stoprocentní. U 100 procent všech pacientů je onemocnění zděděno po otci i matce. U zbývajících 30 procent se onemocnění vyskytuje jen sporadicky. Nemoci způsobené novými mutacemi jsou možné. I když je tuberózní skleróza u postižených rodičů jen velmi mírná, existuje možnost, že děti později budou trpět velmi výraznou formou onemocnění.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Změny a malformace podobné nádoru v mozek jsou často detekovány ve velmi raném věku u pacientů s tímto onemocněním. Kortikální glioneuronální hamartomy se nacházejí v mozkové kůře. Hamartomy jsou nádory, které pocházejí z malformované embryonální tkáně. Vznikají výčnělky, které vedou k kognitivnímu poškození. Epilepsie mohou být také způsobeny těmito tuberositami. Tvoří se také takzvané subependymální obrovské buněčné astrocytomy a subependymální uzlíky poblíž komorového systému. Porucha komorového systému má obvykle za následek hydrocefalus. Hydrocefalus je termín používaný k popisu abnormální dilatace mozkových komor, které jsou naplněny tekutinou. Hydrocefalus se také nazývá hydrocefalus. Epileptické záchvaty jsou typické pro tuberózní sklerózu. Často se vyskytují v prvních měsících života. U kojenců se může vyvinout Westův syndrom. Toto je generalizovaný zhoubný nádor epilepsie spojené s bleskovými záchvaty, záchvaty přikývnutí a záchvaty salaamu. Čím častější jsou záchvaty, tím více studium potíže dětí. Studium postižení jsou hlavním problémem tuberózní sklerózy. Vývoj je často narušen. Objevují se potíže, zejména ve vývoji řeči a pohybu. Mohou také nastat problémy s chováním. Polovina všech pacientů s tuberózní sklerózou má však normální inteligenční kvocient. Závažná omezení jsou přítomna u 30 procent pacientů. Změny kůže se mohou vyskytovat v různé míře. Zpočátku se objevují neškodné pigmentové abnormality. Později v dětstvíse v oblasti nasolabiálních záhybů vyvíjejí načervenalé uzliny. Nazývají se také angiofibromy. Typické pro toto onemocnění jsou také „shagreenové skvrny“. Ty jsou mírně zvednuté kalené kůže léze kolem dolní části zad. U jedné čtvrtiny pacientů se v záhybu nehtů vyvinou načervenalé fibromatózní uzliny. Nazývají se také Koenenův nádor. Nádory se mohou objevit také v jiných orgánových systémech. Ledviny mají často cysty nebo angiomyolipomy. Normálně však tyto nádorové změny nezpůsobují žádné příznaky. Existuje však riziko maligní degenerace nádorů. Plíce a další orgány těla mohou také v průběhu onemocnění vyvinout nádory.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza tuberózní sklerózy je obtížná, zejména u mladších dětí. Mezi hlavní rysy onemocnění patří angiofibromy obličeje, nádory řas nehtů, tuberosity mozkové kůry a hamartomy sítnice. Mezi sekundární rysy patří konfety kůže, ledvinové cystya nepigmentované skvrny sítnice. Tuberózní skleróza je považována za potvrzenou, pokud jsou přítomny dva hlavní rysy nebo jeden hlavní rys a dva vedlejší znaky. Pokud je přítomen jeden hlavní znak a jeden vedlejší znak, je pravděpodobné, že dojde k tuberózní skleróze. Pokud je přítomen jeden hlavní rys nebo dva menší rysy, je podezření alespoň na tuberózní sklerózu. Pokud existuje podezření na onemocnění, mohou se použít různé zobrazovací techniky, jako např ultrazvuk or počítačová tomografie Jsou používány. Diagnózu lze potvrdit detekcí a gen mutace molekulární genetika. Mutace genů TSC však může být detekována pouze u 85 procent všech případů onemocnění.
Komplikace
U tohoto onemocnění trpí postižené osoby primárně různými malformacemi, které se vyskytují přímo v mozku. To obvykle vede k kognitivním a motorickým poruchám. Kromě toho může nemoc také vést na duševní zpoždění, takže postižené osoby jsou v každodenním životě vždy odkázány na pomoc jiných lidí. Nemoc může také vést na epileptické záchvaty a v nejhorším případě na smrt postižené osoby. Pacienti také trpí těžkou formou studium poruchy, a proto vyžadují intenzivní péči. V některých případech může onemocnění také způsobit pigmentové poruchy, které však nemají na pacienta další negativní dopad zdraví, vnitřní orgány mohou být ovlivněny nádory, a proto musí být pravidelně vyšetřovány. Může se také významně snížit průměrná délka života postižené osoby. Protože kauzální léčba tohoto onemocnění obvykle není možná, lze omezit pouze jednotlivé příznaky. To nevede k dalším komplikacím. Epileptické záchvaty lze vyřešit pomocí léků. Úplného vyléčení však není dosaženo. V mnoha případech rodiče a příbuzní potřebují také psychologické ošetření.
Kdy by měl jít k lékaři?
Protože u této nemoci nemůže dojít k samoléčení, musí postižená osoba navštívit lékaře. Pouze tak lze zabránit dalším komplikacím. Čím dříve je nemoc detekována a léčena, tím lepší je další průběh. Pokud má postižená osoba různé malformace mozku, měl by být kontaktován lékař. Epilepsie mohou také naznačovat toto onemocnění a měla by být také vyšetřena lékařem. V některých případech postižená osoba také trpí záchvaty záchvatu způsobeného tímto onemocněním, takže u dětí může dojít k výraznému zpoždění ve vývoji. Současně stížnosti na učení nebo mluvení také silně naznačují toto onemocnění. Tyto potíže mohou naznačovat také změny na pokožce. Samotné onemocnění může zjistit pediatr nebo praktický lékař. Ve většině případů pak samotné ošetření provádí odborník a záleží na přesném projevu stížností.
Léčba a terapie
Kauzální terapie onemocnění v současné době není možné. Léčba je čistě symptomatická a do značné míry se zaměřuje na epilepsie. Antiepileptika (antikonvulziva) se používají k léčbě epilepsie. Cíl těchto drogy je zabránit epileptickým záchvatům. U přibližně 80 procent pacientů lze pomocí nich dosáhnout svobody záchvatů drogy. Pokud není možné záchvatům úplně zabránit, sníží se alespoň závažnost a frekvence.
Prevence
Tuberózní skleróze nelze zabránit. Rodinám, ve kterých členové rodiny již mají tuberózní sklerózu, se doporučuje podstoupit molekulární genetické testování, pokud chtějí mít děti.
Následovat
Neexistuje žádná příčinná souvislost terapie na tuberózní sklerózu. Terapie je pouze symptomatická a do značné míry souvisí s epilepsií. Postižení jedinci jsou ve svém životě s tímto onemocněním extrémně omezeni. Pomoc rodiny a příbuzných nelze obejít. Doporučuje se, aby postižené osoby podstoupily poradenství u psychologa. To může pomoci, jak nejlépe zvládnout tuto nemoc a učinit z každodenního života větší hodnotu. Přejít do svépomocné skupiny by také bylo prospěšné pouze pro postižené. Zde můžete získat tipy a další názory na to, jak žít s tuberózní sklerózou. Především však mohou postižené osoby mluvit tam s podobně postiženými osobami a necítí se sami. V každém případě by postižené osoby měly věnovat pozornost extrémně zdravému životnímu stylu. Tohle znamená tamto nikotin, alkohol a drogy je třeba se vyhnout. Rovněž je třeba věnovat pozornost vyváženému strava bohatý na vitamíny. Dotčené osoby se musí ujistit, že tomu tak není nadváha. Z tohoto důvodu by mělo být provedeno dostatečné cvičení. V každém případě je třeba věnovat pozornost zdravému spánkovému rytmu. Pokud mají postižené osoby touhu mít děti, doporučuje se podstoupit genetické poradenství dopředu.
Co můžete udělat sami
Protože tohle stav je genetická, nelze ji vyléčit. Ale jeho příznaky lze zmírnit - v závislosti na závažnosti. Zde jsou povoláni především rodiče postižených dětí. Čím dříve jsou kognitivní a motorické poruchy rozpoznány, tím rychleji je lze léčit a kompenzovat. Lze podávat léky proti epileptickým záchvatům. Rodiče musí sledovat příjem léků dítětem, dokud dítě není dost staré na to, aby se s nemocí vyrovnalo samo. V závislosti na závažnosti příznaků je tuberózní skleróza velmi zoufalým onemocněním. Proto je v mnoha případech nutné, aby postižení jedinci a jejich rodiny podstoupili přídavné jméno psychoterapie. Mohou také těžit z účasti ve svépomocné skupině. Sdružení a tuberózní skleróza Německa poskytuje adresy a informace o tomto. (www.tsdev.org). Pokud postižené osoby potřebují podporu při zvládání svého každodenního života, poskytuje výše zmíněné sdružení také praktické rady o sociálně-právní pomoci. Stejně jako u všech chronických onemocnění by měli postižení dbát na zdravý životní styl. To zahrnuje stravování a strava bohatý na vitamíny a živiny, cvičení, vyhýbání se nikotin a alkohola zajištění pravidelného rytmu spánku / bdění. Vyhledat by měli dospělí pacienti s tuberózní sklerózou, kteří mají touhu mít děti genetické poradenství dopředu.
