Darierova choroba je zděděná autozomálně dominantní kůže porucha charakterizovaná zhoršenou keratinizací epidermis, nehtů nehtů a vlasy folikuly. Tato keratinizační porucha je známá také jako keratoderma a je velmi vzácná u vrozených syndromů. Darierova nemoc je pojmenována po francouzském dermatologovi Ferdinandovi-Jean Darierovi, který jako první popsal stav v 1899.
Co je Darierova nemoc?
Darierova choroba postihuje přibližně 1 z 50,000 XNUMX lidí. Tento syndrom je také známý jako Darierova choroba a dyskeratóza follicularis. Autosomálně dominantní dědičná porucha rohovky postupuje pomalu a tvoří červenohnědé až špinavě šedé papuly. Postupem času se spojí do větších plaků a nakonec se z nich stanou papilomatózní výrůstky pokryté mastnými krustami nebo slinami. Postižení pacienti často trpí kůže infekce opar simplexní virus. Nadměrné vystavení UV záření or úžeh může vyvolat nebo zhoršit nepohodlné kůže léze.
Příčiny
Kožní onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. To často zahrnuje spontánní mutace ovlivňující a vápník ATPáza (ATP2A2) na chromozomu 12 (gen místo 12q24.11). To hraje důležitou roli v distribuce of vápník v cytoplazmě kožních buněk. Mutace způsobuje narušení produkce bílkovin, což zase způsobuje narušení diferenciace kožních buněk. Výsledkem je, že keratinocyty odumírají.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Toto onemocnění je zvenčí rozpoznáno šupinatými, křupavými papulemi, které jsou načervenalé nebo šedavé barvy a často splývají. Vyskytují se většinou uprostřed obličeje, na chlupatosti hlava, v anogenitální oblasti nebo v zadní a přední axilární linii. Abnormální keratinizace kůže vytváří charakteristické bodové diskontinuity na papilárních hřebenech prst a špičky. Hnědý kalus se tvoří na hřbetě nohou a rukou. Na druhé straně na sliznicích tvrdého patra a tváří se často vyskytují bělavé papuly. Občas se vyskytují také na sliznicích konečníku a pohlavních orgánů. Prst a nehty mohou být opatřeny rýhami a načervenalými a bělavými pruhy. Podráždění způsobené pocením, UV zářením, vlhkostí nebo třením může poškodit pokožku nebo způsobit svědění. Kromě toho se mohou objevit bakteriální superinfekce a v postižených oblastech způsobit nepříjemný zápach. Někdy dokonce dochází k cystickým změnám kostí. Dále existují klinické speciální formy, které vznikají například v souvislosti s horečka a silné pocení.
Diagnóza a průběh onemocnění
Darierova choroba se vyskytuje většinou u dětí a častěji peripubertálně. Přibližně 70 procent pacientů je ve věku od 6 do 20 let, když se poprvé objeví kožní onemocnění, a onemocnění vrcholí během puberty. Typickým rysem syndromu je jeho nestabilní průběh, při kterém se epizody onemocnění střídají s fázemi bez příznaků. Úplná regrese příznaků je extrémně vzácná. Syndrom se vyskytuje v různých stupních závažnosti. Diagnóza se stanoví vyšetřením papulí a pohledem na klinický obraz. Jedním z rysů je papilomatóza, což je zvětšení a zhrubnutí papil pojivové tkáně které vyčnívají do epidermis. Zahušťují se a proto mají za následek nerovný povrch pokožky. Hyperkeratóza, tj. nadměrná keratinizace, je také součástí klinického obrazu, stejně jako předčasná jednobuněčná keratinizace (dyskeratóza). Pro diagnostiku se používají různá hlavní a sekundární kritéria. Mezi hlavní kritéria patří charakteristický vzhled kůže, svědění a individuální a rodinná anamnéza onemocnění. Zejména děti jsou často špatně diagnostikovány Atopická dermatitida protože Darierova nemoc se často projevuje také jako suchá kůže v ranném věku.
Komplikace
Kvůli Darierově nemoci se u pacientů vyskytují především nepohodlí na pokožce. To je načervenalé a není zřídka ovlivněno svěděním. Podobně se mohou tvořit papuly nebo pustuly, což výrazně snižuje estetiku. Zejména uprostřed obličeje mohou být nepohodlí a příznaky velmi nepříjemné, a proto vést na komplexy méněcennosti nebo výrazně sníženou sebeúctu. Zvláště u dětí může Darierova nemoc vést škádlení nebo šikaně. Většina pacientů se za příznaky stydí. Dále horečka a občas se může objevit pocení. Bez léčby nemoci by změny v kosti mohou také nastat, což má velmi negativní dopad na kvalitu života pacienta. Kromě toho Darierova choroba také vstupuje do nehtů. S pomocí antibiotika a prostřednictvím různých krémy, příznaky Darierovy choroby lze významně snížit a omezit. Komplikace se obvykle vyskytují pouze v případě, že onemocnění není léčeno. Samotná léčba ve většině případů vede k pozitivnímu průběhu onemocnění a nedochází ke zkrácení průměrné délky života.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Změny vzhledu kůže jsou známkami a zdraví stav to by měl vyšetřit lékař. Pokud je pokožka šupinatá, má krustu nebo změnu barvy, doporučuje se návštěva lékaře. Pokud příznaky přetrvávají po několik týdnů nebo se zvyšuje jejich intenzita, je nutná konzultace s lékařem. Pro Darierovu chorobu je charakteristický nástup nepravidelností na obličeji i na horní části hlava. Za účelem objasnění příčiny a lékařské péče v rané fázi by měla být návštěva lékaře provedena při prvních příznacích. Růst, hrudky a topoly by měly být předloženy lékaři. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, první příznaky se objevují v dětství během procesu přirozeného vývoje. Rodiče se proto vyzývají, aby své potomky předali lékaři, jakmile se objeví vizuální změny v přímém srovnání s dětmi stejného věku. V případě svědění nebo pocitu napětí na pokožce je nutné jednat. Pokud je otevřený rány postiženého vyžaduje sterilní péče o rány, Jako sepse je na spadnutí. V závažných případech sepse umět vést k předčasné smrti. Z tohoto důvodu by měl být pacient co nejdříve vyšetřen lékařem, pokud se v ráně vyskytnou nějaké abnormality. Pokud jsou emoční nebo psychologické problémy zjevné kvůli vizuálním zvláštnostem, doporučuje se návštěva lékaře.
Léčba a terapie
Protože Darierova choroba je chronické onemocnění způsobené vadou genetického materiálu, úplné vyléčení není možné. Existuje však několik léčebných metod, které zmírňují příznaky. K léčbě akutních příznaků během záchvatu lze krátkodobě použít externí kortikosteroidy. V případě bakterie superinfekce, antibiotika a také se používají antiseptické koupele. Navíc, krémy s vysokou voda obsah v této situaci poskytuje příjemné chlazení. Obecně je vhodné použít masti pravidelně, aby nedošlo k vysušení pokožky. V akutních zánětlivých fázích doprovázených mokváním zinek masti může poskytnout úlevu. Pudry jsou také užitečné, protože jsou jemné k pokožce a nezpůsobují vznik nových vředů. Pro interní použití je často zahájena léčba drogami. Zde lékaři doporučují užívat retinoidy, které se obvykle používají k léčbě svrab a akné. Jsou k dispozici ve formě kapslí i v krémy, gely nebo jako řešení. Vzhledem k tomu, že se v tomto případě mohou vyskytnout nežádoucí účinky a některé retinoidy nemusí těhotné ženy užívat, měla by být léčba rozhodně koordinována s lékařem předem.
Výhled a prognóza
Darierova nemoc nabízí relativně dobrou prognózu. Toto onemocnění lze léčit léky a je čistě zvenčí patrné. Příznaky se navíc obvykle vyskytují pouze v jedné sezóně. Očekávaná délka života není nemocí omezena, protože jednotlivé příznaky lze v průběhu léčby zcela vyléčit terapie. Pozdní účinky obvykle nelze očekávat. Během akutního záchvatu je pohoda omezena svěděním a lupy. Nicméně, antibiotika a antiseptické látky zlepšují příznaky. Navíc, domácí opravné prostředky jako jsou chladicí obklady nebo uklidňující masti z přírody může také poskytnout rychlou úlevu od akutních příznaků. Prognózu určuje dermatolog nebo internista. Konzultuje předchozí průběh onemocnění, intenzitu relapsů a terapeutické opatření dát pacientovi perspektivu. To obvykle poskytuje relativně dobrý odhad toho, jak bude Darierova nemoc v budoucnu postupovat. Kauzální léčba zatím není k dispozici. Vzhledem k dobrým terapeutickým možnostem je prognóza celkově dobrá a je spojena s několika omezeními pro postižené, pokud bude léčba poskytnuta včas.
Prevence
Ačkoli neexistuje způsob, jak zabránit zděděnému kožnímu onemocnění, mohou být přijata určitá preventivní opatření k lepší kontrole příznaků. Při výběru Péče o pleť Výrobky, vůně i barviva a konzervanty je třeba se vyvarovat, protože mohou zhoršit pokožku stav. Totéž někdy platí pro mastné masti, které způsobují hromadění tepla. Nečistoty a bakterie často vedou k pokožce zánět, proto je pro postižené zvláště důležitá dobrá osobní hygiena. Kromě toho, potraviny, které obsahují hodně vápník může dráždit a ovlivňovat pokožku. Mezi další faktory, které mohou zhoršit stav, patří nedostatek spánku, stres, nadměrné opalování a alkohol spotřeba.
Následná péče
Ve většině případů jsou možnosti a opatření protože přímá následná péče je u Darierovy choroby významně omezená a v tomto procesu často nejsou ani k dispozici postiženým. Pacient by proto měl v ideálním případě navštívit lékaře ve velmi rané fázi, aby se předešlo vzniku dalších příznaků a komplikací. Nemůže existovat žádný nezávislý lék. Pokud existuje touha mít děti, může být užitečné genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování Darierovy nemoci u potomků. V mnoha případech lze příznaky výrazně zmírnit užíváním různých léků a používáním krémů. Pokud je to možné, ne alkohol by měly být konzumovány při užívání antibiotik. Kromě toho jsou u Darierovy choroby také velmi důležité pravidelné kontroly dermatologa, aby bylo možné včas zjistit a léčit další poškození. Samotné onemocnění obvykle nesnižuje délku života pacienta.
Co můžete udělat sami
Poté, co neexistuje způsob, jak úplně vyléčit Darierovu nemoc, opatření musí být poskytnuta úleva pro postiženou osobu. Zvláště s Péče o pleť Výrobky by si měli být dobře vědomi ingrediencí. Barviva stejně jako vůně a konzervanty by neměly být zahrnuty, protože mohou mít negativní vliv na stav pokožky. Podobně je třeba dávat pozor na mastné masti, protože způsobují hromadění tepla. Špína, bakterie a houby mohou způsobit zánět pokožky, proto je pro postižené osoby nezbytná přiměřená osobní hygiena. Je však důležité udržovat osobní hygienu s mírou, aby se podpořily přirozené ochranné mechanismy pokožky. Mléčné výrobky často obsahují velké množství vápníku, který dráždí pokožku. Rostlinné náhražky mají vysokou vitamin E a obsah C v přímém srovnání, což může výrazně zlepšit vzhled pokožky. Uzení, stres, nedostatek spánku a nadměrné alkohol spotřeba i špatná výživa mohou také souviset s riziky. Všechny léky předepsané ošetřujícím lékařem by měly být užívány ve stanoveném období. Předepsáno drogy může mít vedlejší účinky ovlivňující psychiku, mimo jiné, které (pokud jsou přítomny) musí být okamžitě vyšetřeny. Kromě toho by měla být místa, kde se generuje velké množství pevných částic a velké množství výfukových plynů, navštěvována pokud možno méně často nebo nahrazena alternativou.
