FG syndrom je abnormalita spojená s X. Dotčené osoby trpí vadami vitamin D receptory a v důsledku toho mnohostranné příznaky, jako je zpoždění vývoje, svalová slabost, strabismus a senzorineurální ztráta sluchu. Léčba je symptomatická.
Co je syndrom FG?
Chromozomální aberace se také nazývají chromozomální abnormality. Jedná se o strukturální nebo numerické změny v chromozomy v organismu nebo konkrétní buňce. Chromozomální aberace jsou proto hlavní změny v genomu, které mohou způsobit vážné zdravotní stavy. Jednou strukturální chromozomální abnormalitou je FG syndrom, v literatuře známý také jako Opitz-Kaveggia syndrom nebo Kellerův syndrom. Porucha je závažná a vzácná stav způsobené abnormalitami chromozomu X a vede k fyzickým abnormalitám ve zpoždění vývoje. První popis choroby byl proveden v roce 1974. Za první popisující jsou považováni John Marius Opitz a Elisabeth Kaveggia. Název FG syndrom má kořeny v akutním případě syndromu. Písmena F a G jsou iniciály příjmení dvou sester, které porodily několik dětí se syndromem. Podle současných důkazů existují alelické vazby mezi FG syndromem a Lujan-Frynsovým syndromem. Prevalence syndromu FG se odhaduje na jeden případ z 500 novorozenců. Srdce vady a vady končetin také nejsou vyloučeny.
Příčiny
FG syndrom je způsoben mutacemi v MED12 gen, lépe známý jako podjednotka komplexu mediátorů 12. The gen je lokalizován v genovém lokusu 13.1 chromozomu X a nese 44 exonů. Jednotka kóduje v DNA podjednotku mediátorového komplexu, známého také jako protein asociovaný s receptorem hormonu štítné žlázy. Jiná jména zahrnují TRAP nebo protein spojený s receptorem hormonu štítné žlázy, vitamin D protein interagující s receptorem a protein interagující s receptorem DRIP a vitaminem D. Protein gen Produkt se skládá z 28 podjednotek. V případě strukturální abnormality odpovídajícího chromozomu se složení proteinu strukturně mění, takže komplex již neplní své fyziologicky zamýšlené funkce a defektní vitamin D je vytvořen receptor. Existují různé podtypy syndromu FG v závislosti na přesném genovém lokusu chromozomální abnormality. Kromě lokusu Xq13 byly abnormality dokumentovány u FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 a Xq22.3. Na základě pozorované rodinné dispozice je navržen dědičný základ vázaný na x.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti se syndromem FG jsou duševně vodivě symptomatičtí zpoždění. Ve většině případů je také přítomno několik změn osobnosti. Silná tendence k hyperaktivitě byla pozorována prakticky ve všech případech. Doprovodné příznaky mohou zahrnovat abnormality obličeje. Například rysy obličeje pacientů se často zdají neživé a nepřátelské. V mnoha případech je v těle nízký svalový tonus. Rohy ústa Odpovídajícím způsobem poklesněte a může dojít k narušení funkce motoru. V některých případech trvale otevřené ústa bylo pozorováno, také v důsledku sníženého svalového tonusu. Příznaky zažívací trakt byly rovněž zdokumentovány. Chronický zácpa je v této souvislosti jedním z nejdůležitějších příznaků. V ojedinělých případech bylo u pacientů zjištěno, že mají foramen parietale permagnum (FPP). Jedná se o vzácnou poruchu vývoje lebky spojenou s kostními defekty temenní kosti a významným zvětšením parietální foraminy. The dýchací trakt mnoho pacientů je také náchylných k infekci. Kromě toho rozštěp patra, rozštěpy hrtanu, strabismus, kýly, hypospadie, hydrokély, spánkové apnoea senzorineurální ztráta sluchu, stejně jako opakovaný otitis nebo reflux, mohou být příznaky syndromu FG.
Diagnóza a průběh
První podezření na diagnózu FG syndromu je stanoveno v kojeneckém věku nebo brzy dětství. Klinické příznaky, jako je snížený svalový tonus, jsou obvykle trvale otevřené ústaa chronické zácpa poskytnout první stopy syndromu. Lékař získá důkaz sníženého svalového tonusu prostřednictvím neuroelektrických vyšetření. Molekulárně genetické metody se používají k potvrzení diagnózy a prokázání příčinné chromozomální abnormality. Mírné varianty GBBB syndromu, Atkin-Flaitzova syndromu, syndromu křehkého X i Keipertova syndromu, naso-digito-akustického syndromu a Say-Meyerova syndromu je třeba rozlišovat jako diferenciální diagnózy. Totéž platí pro Donnai-Barrowův syndrom, Sotosův syndrom a C syndrom. Možnými diferenciálními diagnózami jsou také Pelizaeus-Merzbacherova choroba, Dubowitzův syndrom a Renpenningův syndrom. Podezření lze v malformacích vyvolat prenatálně ultrazvuk. Pacienti se syndromem FG mají nepříznivou prognózu. Mnoho postižených jedinců zemře během dětství. Po kritice dětství období, několik pacientů zemře.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Rodiče, kteří si všimnou malformací, známek chronických zácpaa další důkazy o syndromu FG u jejich dítěte by je měly předat pediatrovi. X-vázaná anomálie je vážná stav to rozhodně musí být diagnostikováno a léčeno. Proto by měl lékař vyjasnit neobvyklé potíže, vnější abnormality a další příznaky. Pokud nastanou vážné komplikace, je nejlepší kontaktovat pohotovostní lékařskou službu nebo by dítě mělo být okamžitě převezeno do nemocnice. Pacienti trpící syndromem FG musí být pečlivě sledováni a pravidelně vyšetřováni. V závislosti na závažnosti abnormality může být nutné poskytnout léčbu několika lékaři. Například v případě problémů se sluchem je nutné konzultovat s ušním specialistou, zatímco v případě problémů se zrakem an oční lékař nebo optometrista je správná osoba, kterou lze kontaktovat. Zodpovědný lékař je nejlépe schopen podrobně odpovědět na otázku, se kterými zdravotnickými pracovníky by měli být podrobně konzultováni. Ve většině případů také doporučí rodičům terapeutické poradenství a zahájí nezbytnou podporu dítěte.
Léčba a terapie
Příčinná léčba pro syndrom FG dosud není k dispozici. Protože se jedná o genetickou poruchu, pokroky v genech terapie může nakonec poskytnout možnosti kauzální léčby v příštích několika desetiletích. V současnosti jsou pacienti se syndromem léčeni čistě symptomaticky. Terapie na život ohrožující příznaky se zaměřuje léčba opatření. Obzvláště možné srdeční vady je třeba korigovat invazivně. Chirurgická léčba opatření jsou k dispozici také pro rozštěp patra, rozštěp hrtan, reflux, kýly, strabismus, hypospadie a hydrokéla. K zajištění nutričního stavu může být zapotřebí podávací trubice. CPAP větrání se používá pro spánkové apnoe. Senzorineurální ztráta sluchu je ošetřena kochleárním implantáty. Opakovaný otitis je léčen trubicemi, aby se vyrovnal tlak. Růstový hormon terapie může působit proti závažným poruchám růstu. Z podpůrné terapeutické stránky dostávají rodiče postižených dětí psychologické vedení. Duševní zpoždění je terapeuticky potlačeno pomocí včasná intervence.
Výhled a prognóza
Syndrom FG nabízí nepříznivou prognózu. Postižené děti často umírají v dětství. Pokud přežijí první roky života, existuje velká šance na přežití. Příznaky však značně zhoršují pohodu a celkovou kvalitu života postižených. Během léčby proto musí být vždy zahájena psychologická léčba. To může přinejmenším zlepšit duševní pohodu. Syndrom FG je nicméně vážným onemocněním, které pro postižené představuje velkou zátěž. Především mentální zpoždění má negativní dopad na zdraví, protože je doprovázena řadou neurologických potíží. Souběžné příznaky, jako je zácpa nebo foramen parietale permagnum, mohou vést k dalším komplikacím v průběhu života, na které mohou trpící zemřít. Průměrná délka života se snižuje a většina postižených umírá v dětství nebo ve věku mezi 40 a 50 lety. Snížená pohyblivost může způsobit uvěznění v posteli, obezitaa mnoho dalších sekundárních příznaků a dlouhodobých účinků, které dále zhoršují zdraví těch s touto chorobou. Včasná terapie může zmírnit příznaky a umožnit pacientům žít relativně normální život v pečovatelském zařízení.
Prevence
K dnešnímu dni lze syndromu FG předcházet výhradně genetické poradenství během plánování rodiny a v případě potřeby v pořádku ultrazvuk během těhotenství. Rozhodnutí nemít vlastní dítě je považováno za nejefektivnější a dosud jediné preventivní opatření, pokud existuje odpovídající rodinná anamnéza.
Následovat
Ve většině případů jsou možnosti následné péče u syndromu FG výrazně omezené. Jelikož se jedná o genetickou poruchu, nelze ji zcela nebo kauzálně léčit. Aby se zabránilo dědičnosti syndromu FG na děti, genetické poradenství by mělo být provedeno, pokud je dítě žádoucí. U této nemoci nemůže dojít k samoléčení. Většina postižených osob závisí na chirurgických zákrocích ke zmírnění příznaků. Pacienti by se měli po takové operaci uklidnit a nevykonávat žádnou fyzickou aktivitu. Obecně je třeba se vyvarovat fyzické námahy nebo jiných stresových aktivit. Pacienti jsou navíc často závislí na užívání hormonů podporovat růst. Je třeba dbát na to, aby to bylo zajištěno hormonů jsou užívány správně a především pravidelně a možné vedlejší účinky nebo interakcí také je třeba vzít v úvahu. V případě nejistoty by proto měl být vždy konzultován lékař. Rodiče musí věnovat zvláštní pozornost tomu, aby jejich děti správně užívaly léky. Vzhledem k tomu, FG syndrom může také často vést k psychologickým stížnostem rodičů nebo příbuzných by se měli také poradit s psychologem.
Co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci u syndromu FG jsou omezené. Postižení závisí na léčbě od lékaře, aby omezili příznaky. Protože děti trpí zvýšenou retardací, potřebují ve svém životě silnou podporu a povzbuzení. To musí udělat hlavně jejich vlastní rodiče a příbuzní. To může minimalizovat další komplikace v dospělosti. Hyperaktivitu lze léčit také speciálním tréninkem. Protože mnoho pacientů také trpí problémy se zrakem, zrakové AIDS by se měly nosit v mladém věku. To může zabránit dalšímu zhoršení zraku. reflux nemoc by měla být diagnostikována a léčena také v raném věku, aby se předešlo možné vřed nebo nádor. Rodiče však často potřebují také psychologickou podporu. K tomu může dojít prostřednictvím psychologa nebo prostřednictvím diskusí s jinými postiženými osobami. Pravidelný příjem růstu hormonů může také snížit narušení růstu a tím i vývoje. FG syndromu nelze přímo zabránit. Avšak prenatální vyšetření mohou v rané fázi syndrom indikovat.
