Niemann-Pickova choroba je také známá jako Niemann-Pickova choroba. Zděděná nemoc patří k lysozomálním zásobním chorobám.
Co je Niemann-Pickova choroba?
Niemann-Pickova choroba je porucha patřící do skupiny sfingolipidóz. Jedná se o metabolická onemocnění, která se projevují převážně v centrální nervový systém. V rámci sfingolipidóz patří nemoc k lysozomálním zásobním chorobám. Jsou charakterizovány poruchami funkce lysozomů. V anglicky mluvících zemích se pro tyto nemoci používá termín Lysosomal Storage Diseases (LSD). U Niemann-Pickovy choroby dochází ke skladování sfingomyelinu v játra, kostní dřeň, slezina, a mozek. Tato nemoc byla pojmenována po objevitelích Albertu Niemannovi a Ludwigovi Pickovi. Nejprve popsaná v roce 1914, Niemann-Pickova choroba se vyskytuje poměrně zřídka. Přibližně u jednoho novorozence na 8000 XNUMX narozených se vyvine lysozomální skladovací choroba. To však zahrnuje nejen Niemann-Pickovu chorobu, ale také stavy, jako je Hunterův syndrom a Sanfilippoův syndrom.
Příčiny
Niemann-Pickova choroba se dědí autozomálně recesivně. U autozomálně recesivní dědičnosti je defektní alela lokalizována na homologním chromozomu nebo na autosomu. Toto onemocnění se vyvine pouze u homozygotních nositelů znaků. To znamená, že genetický materiál buňky musí mít dvě identické kopie defektu gen na obou chromozomy aby došlo k onemocnění. Niemann-Pickův syndrom je způsoben vadou genetického enzymu. Je ovlivněn enzym sfingomyelináza. Sfingomyelináza je zodpovědná za štěpení sfingomyelinu. Defekt enzymu vede ke zvýšenému ukládání sfingomyelinů v lysozomech slezina, kostní dřeň, mozek a játra. Lysosomy jsou buněčné organely, které obsahují trávicí systém enzymy. Tráví nebuněčný materiál, jako je Patogenů nebo buněčné zbytky. Hrají také důležitou roli při programované buněčné smrti (apoptóze). Studie na zvířatech ukázaly, že exprese myelinu gen regulační faktor (MRF) je významně snížen mutací v genu NPC-1. Protein MRF je takzvaný transkripční faktor. Hraje roli v gen kódování při tvorbě a ochraně myelinových obalů. Myelinové pochvy obklopují nervová vlákna a zajišťují rychlý přenos podnětů. Pravděpodobně jsou neurologické deficity, které se vyskytují u Niemann-Pickovy choroby, způsobeny defektní diferenciací oligodendrocytů. Tyto buňky patří do gliových buněk. Jejich buněčné procesy pokrývají buněčné procesy nervových vláken ve formě myelinových obalů. Defektivní diferenciace oligodendrocytů tedy vede k chybějící nebo nedostatečné myelinaci. U Niemann-Pickovy choroby typu C cholesterolu metabolismus je také narušen. Zde se kromě sfingomyelinů hromadí v tělních buňkách i cholesterol a další metabolity.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Niemann-Pickovu chorobu lze rozdělit do tří forem:
- Typ IA se také nazývá akutní infantilní neuropatická forma. Onemocnění začíná ve třech měsících věku a projevuje se slabostí v pití a vývojovými abnormalitami jednotlivých tkání a orgánů.
Hlavním příznakem je otok játra (hepatomegalie). K tomu může dojít také v kombinaci s otokem slezina (splenomegalie). Kromě toho lymfy uzliny jsou hmatatelné a dochází k nahnědlému zabarvení kůže. Neurologické zhoršení začíná ve druhém roce života. Dotčené děti ohluchnou, oslepnou a ztratí sociální kontakt. Prognóza je infaust, což znamená, že všechny děti s Niemann-Pickovou chorobou typu IA zemřou do dvou let. Tato forma je nejčastější variantou onemocnění.
- TYP IS je také známý jako chronická viscerální forma. Je to mírný průběh s otokem jater a plicními infiltráty. Neexistuje žádný centrální nervový systém účast. Očekávaná délka života pacientů je jen mírně omezená.
- U typu C Niemann-Pickovy choroby novorozence žloutenka dojde. The kůže a skléry postižených novorozenců mají žlutou barvu kvůli usazeninám pigmentu bilirubin. Pro tuto variantu onemocnění je také typická obrna s nadjaderným pohledem, která vede k progresivní paralýze očních svalů s dvojitým viděním nebo poruchami vyvážit.
Cerebelární ataxie s poruchami pohybu koordinace lze také pozorovat. V průběhu onemocnění se u pacientů často rozvine dysfagie. To může vést na aspiraci pneumonie. Nástup onemocnění u typu C je velmi variabilní. První příznaky se mohou objevit u kojenců, dětí nebo až do dospívání nebo dospělosti.
Diagnóza a průběh onemocnění
Prenatální diagnóza je možná, pokud je známo riziko onemocnění. Pokud existuje podezření na Niemann-Pickovu chorobu, bílá krev buňky se shromažďují z kostní dřeň. Ty vypadají vakuově. To znamená, že leukocyty jsou plné dutin. Vyskytují se také buňky vakuované pěny. Tento jev se nazývá „mořská modrá histiocytóza“. V kulturách leukocyty a fibroblasty, lze detekovat nedostatečnou aktivitu enzymu sfingomyelinázy. U jednoho ze dvou dětí s Niemann-Pickovou chorobou je na oční funduskopii vidět červená makulární skvrna.
Komplikace
V závislosti na typu je Niemann-Pickova choroba spojena s řadou komplikací. U TYPU IS může dojít k otokům jater a plicním infiltrátům, hromaděním cizích těles v plicích. Očekávaná délka života postižených je mírně snížena a kvalita života je někdy vážně narušena. U typu C se první příznaky mohou objevit v kojeneckém věku. To může vést k závažným vývojovým poruchám, často spojeným s cerebelární ataxií s poruchami pohybu koordinace. V průběhu onemocnění se někdy vyskytnou poruchy polykání, které vedou k aspiraci pneumonie a další komplikace. Postižení jedinci někdy vykazují příznaky respirační tísně spojené s kašel s sputa, zvýšená tělesná teplota a modré zbarvení kůže a sliznice. Takový cyanózaje zase spojena s těžkými komplikacemi. U TYPU IA dochází k časné slabosti pití a vývojovým poruchám orgánů a tkání. Otok jater je obvykle spojen s otokem sleziny, který u postižených jedinců způsobuje těžké fyzické poškození. Existuje tedy zvýšený výskyt infekcí, gastrointestinální trakt se zapálí a funkce těla rychle klesají. Postižení kojenci obvykle do dvou let ohluchnou a oslepnou, než nakonec zemřou na závažné komplikace Niemann-Pickovy choroby.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Niemann-Pickova choroba je dědičná stav který má progresivní kurz. Rodiče, kteří si všimnou, že se jejich dítě opakuje žloutenka a svalové příznaky by se měli obrátit na pediatra. Pokud jsou také přítomna zpoždění motorického vývoje nebo problémy s duševním chováním, je to vážné stav je podezřelý a musí být diagnostikován a léčen. Rodiče nebo zákonní zástupci by měli navštívit specializované centrum pro vzácná metabolická onemocnění. Děti, které mají Niemann-Pickův syndrom, vyžadují neustálé lékařské ošetření kvůli narůstajícím fyzickým a duševním problémům. Neobvyklé příznaky nebo náhlý nárůst typických příznaků musí být hlášeny příslušnému lékaři. Totéž platí, pokud dítě již netoleruje předepsané léky nebo vykazuje jiné odchylky od obvyklého chování. Rutinní ošetření, jako je úprava léčby a fyzikální vyšetření, může provádět lékař primární péče. Lidé s Niemann-Pickovou chorobou musí být většinou léčeni odborníky na metabolická onemocnění. Jednotlivé příznaky jsou léčeny neurology, ortopedy a logopedy. Fyzikální a pracovní terapeuti jsou také zapojeni do léčby. Kromě toho může být zapojen terapeut pro psychologické příznaky, jako je deprese nebo bludy. Kvůli širokému spektru možných příznaků vyžaduje Niemann-Pickova choroba nejčastěji léčbu lékařským týmem.
Léčba a terapie
V současné době není známa žádná příčinná souvislost terapie. Existují však důkazy, že specifické cyklodextriny mohou zmírnit příznaky onemocnění. Cyklodextriny jsou cyklické oligosacharidy, které se běžně používají jako rozpouštědla při výrobě léčiv. Niemann-Pickova choroba typu C je léčena miglustat.Miglustat je léčivý přípravek schválený v Evropské unii výhradně pro léčbu Niemann-Pickovy choroby a pro léčbu Gaucherova nemoc typ 1. Léčivo je iminocukor a n-butylový derivát moranolinu.
Vyhlídky a prognózy
Prognóza Niemann-Pickovy choroby je nepříznivá. Toto onemocnění je genetickou vadou. Současný zákon zakazuje vědcům zasahovat i měnit člověka genetika. Přestože lze onemocnění diagnostikovat před narozením, není možné na základě zákonných požadavků vyléčit. Lékaři a lékaři se stále zaměřují na rozvoj adekvátní lékařské péče po narození postižené osoby. V současné době léčba spočívá v zahájení léčby terapie podporovat metabolismus pacienta tím nejlepším možným způsobem. Již ve vývojovém procesu pacienta jsou tedy možné optimalizace, které přispívají ke zlepšení celkové situace. Bez léčby se kvalita života postižené osoby výrazně sníží. Kromě toho může dojít k rozvoji život ohrožujících stavů, protože onemocnění je doprovázeno otokem vnitřní orgány stejně jako dýchací potíže. Riziko nouzové situace se bez léčby významně zvyšuje. Dlouhodobý terapie je proto indikován, bez ohledu na intenzitu individuálně se vyskytujících příznaků. Pacienti vyžadují každodenní péči i podporu při zvládání každodenního života. V závislosti na typu přítomného onemocnění může pacient předčasně zemřít během prvních několika let života, pokud je jeho průběh nepříznivý.
Prevence
Niemann-Pickova choroba se dědí autozomálně recesivně. V současné době neexistuje účinná prevence.
Následovat
Ve většině případů má osoba postižená Niemann-Pickovou chorobou jen několik a také omezená opatření následné péče, které má k dispozici. Z tohoto důvodu musí pacient při prvních známkách a příznacích navštívit lékaře, aby se zabránilo rozvoji dalších komplikací nebo příznaků. Čím dříve je lékař kontaktován, tím lepší je další průběh onemocnění, takže lékař by měl být konzultován již při prvních příznacích nebo známkách. Pokud si pacient přeje mít děti, mělo by být v každém případě provedeno genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opětovnému výskytu Niemann-Pickovy choroby. Většina pacientů je obvykle závislá na užívání různých léků. Pacienti by měli vždy zajistit, aby bylo užíváno správné dávkování a aby byly léky užívány pravidelně, aby byla zajištěna trvalá úleva od příznaků. V případě nejasností nebo dotazů je vždy třeba nejdříve konzultovat lékaře. Mnoho pacientů je také v každodenním životě závislých na pomoci a podpoře svých vlastních rodin. Především deprese a další psychologické stížnosti tím lze zmírnit.
Tady je to, co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou u Niemann-Pickovy choroby extrémně omezené. Zejména typ IA nenabízí dostatečné možnosti pro zlepšení situace. Přes veškeré úsilí je očekávaná délka života postiženého dítěte velmi nízká. V každodenním životě by se proto mělo zaměřit na co nejpříjemnější trávení společného času. Zajištění volného času je důležité pro budování blízkosti, soudržnosti a stability. Toto onemocnění je obrovskou výzvou jak pro pacienty, tak pro jejich příbuzné. Budování duševní pevnost je zvláště důležité při zvládání protivenství. Z tohoto důvodu je psychologická podpora nezbytná pro všechny zúčastněné. Pro mnohé je to navíc pomoc, pokud může dojít k výměně za jiné postižené osoby. Proto může být prospěšné kontaktovat zavedené svépomocné skupiny. Ve společných diskusích probíhá výměna na základě vzájemného porozumění. Komunikace může pomoci se zpracováním. Kromě toho jsou uvedeny tipy na dobré zvládání. Mentální techniky a relaxace cvičení podporují redukci stresorů. Jelikož se často vyskytují situace nadměrných požadavků, a tedy i vegetativní problémy, mohou vám tréninky pomoci snížení stresu. Řešení celkové situace by se tak mělo zlepšit.
