Pokud lékařská profese hovoří o a močovina defekt cyklu, využívá zásah, který postihuje převážně několik metabolických onemocnění, která mají na jedné straně genetický původ a na druhé straně jsou odpovědná za narušenou dusík vylučování. Pokud se neléčí, močovina vada cyklu vede ke smrti pacienta. Játra transplantace představuje jedinou formu terapie opravit močovina závada cyklu.
Co je porucha cyklu močoviny?
Porucha cyklu močoviny obvykle slouží jako zastřešující termín pro několik metabolických onemocnění, z nichž všechna mají poruchu dusík vylučování. Dalším společným znakem je genetický původ; tyto metabolické nemoci lze tedy zdědit. Protože porucha cyklu močoviny vede k patologickému nárůstu nervového toxinu amoniaknemoc, pokud není léčena včas, vede k mozek poškození a následně k smrti. Je třeba poznamenat, že existuje šest různých defektů enzymu. Příznaky se mohou lišit v závislosti na věku a počátečním projevu.
Příčiny
Poruchy cyklu močoviny se dědí autozomálně recesivně. Jedinou výjimkou je OTC nedostatek; Nedostatek OTC se dědí výhradně recesivním způsobem spojeným s X. Občas se mohou objevit také spontánní mutace. To znamená, že porucha cyklu močoviny není zděděna, ale genetická vada vznikla spontánně. Poruchy cyklu močoviny jsou tedy vrozenými metabolickými poruchami játra které jsou potenciálně život ohrožující. V tomto případě nedojde pouze ke zvýšení amoniak úroveň, ale také narušený rozklad bílkovin. Vzhledem k existujícímu nedostatku určitých enzymy, tělo není schopno následně převést amoniak, toxický meziprodukt, do močoviny. To nevyhnutelně vede ke zvýšení hladiny amoniaku, přičemž neurotoxin se ukládá v krev a další tkáně. Existuje riziko mozek a nervové poškozenía nemoc někdy může vést k smrti pacienta. K dnešnímu dni je známo, že za defekty cyklu močoviny je zodpovědných šest defektů enzymů:
- Karbamyl fosfát nedostatek syntetázy (CPS) -1.
- Nedostatek ornithin-transkarbamylázy (OTC)
- Nedostatek argininosukcinát syntetázy (ASS) (citrullinémie typu 1).
- Nedostatek argininosukcinát lyázy (ASL) (onemocnění kyselinou argininosukcinovou).
- Nedostatek arginázy-1 (hyperargininemie).
- Nedostatek N-acetylglutamát syntetázy (NAGS).
Proč se takové nedostatky vyskytují, dosud nebylo objasněno.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky se liší v závislosti na věku a počátečním projevu. Proto vycházejí převážně z věku postižené osoby. V kojeneckém věku zvraceníjsou možné extrémně nadměrné dechové frekvence, záchvaty a také snížený příjem tekutin. Dítě může občas spadnout do a kóma. V dětství se záchvaty opakují; Byly také pozorovány poruchy chování, růstové deficity a také snížený příjem potravy a také příjem tekutin. Pacient je také vystaven riziku pádu do a kóma v dětství. Následující příznaky se vyskytují převážně u dospívajících a dospělých: Postižení jedinci jsou podráždění, letargičtí, často zmatení, opakovaně trpí. nevolnost a zvracenía cítit se apaticky. V těžkých formách mohou pacienti také spadnout do a kóma. V závislosti na klinickém obrazu se příznaky mohou lišit. Na jedné straně mohou být obzvláště intenzivní, ale na druhé straně se mohou vyskytovat jen mírně.
Diagnóza a průběh
Pokud někdy existují příznaky, které naznačují poruchu cyklu močoviny, provedou se laboratorní testy. Při těchto testech lékaři zjistili nadměrnou hladinu amoniaku v krev. Diagnózu lze doložit například genetickým testem, při kterém se kontroluje identifikace mutace. Těžké progrese onemocnění vyplývají převážně z defektů v prvních třech enzymy. V zásadě je za další důsledek zodpovědný nedostatek enzymů, kterého je třeba se bát. Vyšší reziduální aktivity obvykle způsobují chronické průběhy, i když tyto se projeví až po novorozenecké fázi. Pokud je porucha cyklu močoviny léčena nesprávně nebo vůbec, mozek a / nebo nervové poškození Následkem toho bude neošetřená porucha cyklu močoviny vést k smrti postižené osoby. Nezáleží na tom, který enzymový defekt je přítomen. Všechny defekty enzymu, pokud nejsou ošetřeny, mohou vést k smrti.
Komplikace
Bez léčby vede porucha močovinového cyklu ve většině případů ke smrti pacienta. Z tohoto důvodu je pro pacienta nutná urgentní léčba tohoto onemocnění. Tím také zabráníte komplikacím a sekundárnímu poškození. Dotčená osoba obvykle trpí nevolnost a zvracení kvůli poruše močovinového cyklu. Kromě toho existují křeče spojené s vážnými bolest. Dochází k lapání po dechu a není neobvyklé, že dojde k záchvatu paniky. Stejně tak může postižená osoba ztratit vědomí nebo dokonce upadnout do kómatu. Není neobvyklé, že postižené osoby trpí poruchami chování, které mohou mít negativní vliv zejména na vývoj dětí. Pacienti jsou obvykle zmatení a snadno agresivní. Poruchy spánku také vést na mírnou podrážděnost. Pokud se porucha neléčí, ve většině případů se průměrná délka života pacienta výrazně sníží a nakonec dojde k úmrtí. Samotná léčba nevede k dalším komplikacím. Dotčená osoba však může být závislá na dialýza pro játra transplantace. Ve většině případů závisí další příznaky na základním onemocnění.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Protože porucha močovinového cyklu může v nejhorším případě vést k úmrtí, musí být ošetřena lékařem. S tím nedojde k samoléčení stav. Porucha cyklu močoviny se může objevit iu dětí nebo kojenců. Vede k zvracení nebo k vysoké dechové frekvenci. Pokud si rodiče všimnou těchto příznaků, je třeba vyhledat lékaře. Stížnosti a nesrovnalosti v růstu také naznačují onemocnění. Toto onemocnění dále vede k záchvatům nebo obtížnému pití. Postižení trpí poruchami chování a jsou často agresivní nebo podráždění. Zmatek také často naznačuje defekt cyklu močoviny. Závažnost příznaků se může velmi lišit, takže nemusí vždy být příznakem vady. Protože však nemoc lze vyléčit pouze transplantace Pokud jsou tyto příznaky patrné, mělo by se preventivně vždy provést preventivní vyšetření. Porucha cyklu močoviny může být zpravidla diagnostikována internistou. Ošetření pak probíhá pomocí chirurgického zákroku v nemocnici. Zda bude docházet k pozitivnímu průběhu onemocnění, nelze obecně předvídat.
Léčba a terapie
Pro možnosti léčby je k dispozici několik terapií. V případě novorozeneckého projevu onemocnění, při kterém existuje riziko pro život kojence, je zahájeno intenzivní lékařské ošetření. Taková léčba, známá také jako akutní terapie, probíhá primárně v metabolických centrech. Cílem takových terapií je snížit hladinu toxického amoniaku. Úroveň amoniaku je snížena například o dialýza, přičemž „krev mytí “se provádí pouze v případě čpavku koncentrace přesahuje 400 µmol / l. Kojenci nedostávají žádné Proteinů. Kojenci nejsou dáváni Proteinů; někdy se podávají léky, které pomáhají snižovat hladinu amoniaku v krvi. Někdy hepatocelulární terapie může být také úspěšný. Takové terapie se doporučují především kojencům; Ačkoli transplantace jater by bylo účinnější, postup je pro novorozence extrémně stresující, takže se ho mnoho lékařů zdrží. Riziko, že dítě postup nepřežije, je téměř ve všech případech příliš vysoké. V jaterní buňce terapie, dospělé hepatocyty se získají z jater dárce a poté se konzervují kryo - bez bakterie - v zavěšení. Z dlouhodobého hlediska se lékaři rozhodnou pro dietní a drogovou léčbu. Je třeba vzít v úvahu, že tato léčba musí být prováděna po celý život. Jedinou skutečně léčivou terapií, která někdy napraví poruchu cyklu močoviny, je transplantace jater. Pouze když transplantace jater je možné provést poruchu močovinového cyklu.
Vyhlídky a prognózy
V mnoha případech nevede diagnóza poruchy cyklu močoviny k normálnímu životu. Toto onemocnění představuje omezení v každodenním životě. Pouze dlouhodobá léčba může zajistit největší možnou úlevu od příznaků. Dotčené osoby musí počítat s omezeními v jejich strava když se objeví dědičné onemocnění. Život promývá krev a léky. Léčba je nemožná. Pokud vada není včas rozpoznána, obvykle nastává poškození mozku. Porucha cyklu močoviny nakonec vede k smrti. Statisticky se onemocnění vyskytuje častěji v určitých fázích života. Zde převažuje největší riziko; ve vztahu ke všem osobám jedné věkové skupiny však představuje porucha močovinového cyklu okrajový jev. Chlapci a dívky v kojeneckém věku a dětství jsou zvláště ovlivněny. Přibližně 50 procent všech případů lze přičíst této věkové skupině, což odpovídá pouze 80 novorozencům ročně v Německu. Během roku také sporadicky onemocní ženy těhotenství. Případy u osob v plném věku mají v zásadě okrajový charakter. Cílem dlouhodobé terapie je udržení amoniaku a glutamin koncentrace krve v normálním rozmezí. Toho je dosaženo udržováním stálého nízkého obsahu bílkovin strava. Při dodržení tohoto postupu je možné vést život bez příznaků. K dosažení tohoto cíle musí pacienti prokázat vysoký stupeň disciplíny.
Prevence
Protože vadou močovinového cyklu je genetická porucha, jejíž původ není znám a je obvykle dědičná nebo je výsledkem spontánní mutace, metabolické poruše nelze zabránit.
Následovat
Vzhledem k tomu, že při poruše močovinového cyklu nemůže dojít k samoléčení, je onemocnění genetické, jsou možnosti následné péče o toto onemocnění ve většině případů výrazně omezeny. Postižená osoba je primárně závislá na rychlé diagnostice s následnou léčbou, takže nedojde k dalšímu zhoršení příznaků. V nejhorším případě to může vést k úmrtí pacienta, pokud onemocnění zůstane neléčeno. Pacienti jsou často závislí na opatření of dialýza. Potřebují také péči a podporu své vlastní rodiny a přátel. To může také zmírnit nebo zcela zabránit psychickému rozrušení nebo deprese. Při užívání léků by se pacienti měli ujistit, že je užívají pravidelně, a také užívat správné dávkování ke zmírnění jejich příznaků. Zdravý životní styl s vyváženým přístupem strava může mít také pozitivní vliv na průběh tohoto onemocnění. Pokud si postižená osoba přeje mít děti, genetické poradenství je vhodné zabránit opakování nemoci u dětí. Je možné, že se v důsledku nemoci sníží průměrná délka života pacienta.
Co můžete udělat sami
Porucha cyklu močoviny je závažné onemocnění, které má často negativní průběh. Nejdůležitějším opatřením svépomoci je okamžitě informovat odpovědného lékaře o neobvyklých příznacích nebo odvézt dítě do nejbližší nemocnice. Pokud je metabolické onemocnění skutečně přítomno, musí být léčba zahájena okamžitě, aby nedošlo k následnému poškození. Jednotlivé příznaky lze léčit známými prostředky a opatření. Dietní opatření stejně jako odpočinek v posteli a odpočinek jsou užitečné proti nevolnost a zvracení. Křeče lze ulevit sedace a používání léčivých přípravků. Pokud dítě vykazuje známky panického záchvatu nebo dokonce upadne do bezvědomí, musí být přivolán pohotovostní lékař. V případě poruch chování behaviorální terapie je užitečné, čehož by se měli účastnit i rodiče. Prostřednictvím komplexního tréninku lze na podrážděnost, agresivitu a další nápadné reakce reagovat tím nejlepším možným způsobem, což alespoň snižuje riziko vývojových poruch. Z dlouhodobého hlediska je také užitečné terapeutické poradenství. V mnoha případech toto onemocnění vede ke smrti pacienta - což je okolnost, která představuje enormní zátěž pro postižené dítě, ale také pro jeho příbuzné.
