Pojem „skladovací choroba“ označuje skupinu nemocí charakterizovaných ukládáním různých látek v orgánech nebo buňkách. Mezi nemoci skladování patří například lipidózy nebo hemosiderózy.
Co je to choroba skladování?
Skladovací nemoci se mohou vyskytovat v různých formách a projevech. Všechny nemoci však mají společné to, že látky se ukládají v buňkách a orgánech. V závislosti na místě ukládání a látce se vyvíjejí různé příznaky. U glykogenóz se glykogen uložený v tělesných tkáních rozkládá pouze neúplně. Mezi glykogenózy patří například Hersova choroba nebo Pompeho choroba. V mukopolysacharidózách (MPS) se glykosaminoglykany hromadí v lysosomech. MPS proto patří do skupiny lysozomálních úložných chorob (LSD). Patří mezi ně Hunterův syndrom nebo Sanfilippoův syndrom. Souhrnný termín lipidózy zahrnuje dědičná metabolická onemocnění, která jsou spojena s abnormální akumulací tuků v tkáních a buňkách. Typickými lipidózami jsou Wolmanova choroba a Niemann-Pickova choroba. Sfingolipidózy jsou dědičné nemoci z akumulace, při nichž dochází k akumulaci sfingolipidů v buňkách. Fabryho choroba nebo Gaucherova nemoc jsou sfingolipidózy. Mezi nejznámější nemoci z ukládání patří hemosiderózy. U hemosiderózy železo je uložen v organismu. U amyloidóz dochází k intracelulární a extracelulární depozici proteinových fibril.
Příčiny
Mnoho nemocí z ukládání je dědičných. Například nemoci skladování glykogenu jsou obvykle založeny na defektu enzymu. Například u von Gierkeovy choroby glukóza-6-fosfatáza je poškozená; u Taruiho choroby je to fosfofruktokináza. Většina mukopolysacharidóz je také dědičná. Chybí enzymatické štěpení glykosaminoglykanů, což vede k akumulaci v lysosomech tělesných buněk. Mnoho lipidóz je způsobeno sníženou nebo vadnou funkcí lysozomů. Proto jsou lipózy klasifikovány jako lysozomální skladovací nemoci. Mutace v genech kódujících lysozomální enzymy mít za následek úplnou ztrátu aktivity. V důsledku toho je metabolismus lipidů narušen a lipidy se hromadí v tkáních. Sfingolipidózy, podobné lipózám, jsou také způsobeny vadami lysozomálních enzymů nebo vadami enzymů. Hemosiderózy mohou být získány nebo vrozené. Získané hemosiderózy se vyskytují v důsledku zvýšené železo přívod. Zejména, krev transfúze nebo transfuze koncentrací červených krvinek mohou způsobit zvýšené ukládání železo v těle. Dědičný hemochromatózana druhé straně je autozomálně recesivně dědičné onemocnění.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U chorob ukládajících glykogen jsou příznaky velmi variabilní. Došlo k rozšíření srdce, játranebo ledviny. Postižení jedinci jsou často hypoglykemičtí. Krev hladiny lipidů jsou zvýšené. Hyperurikémie může také nastat. Jak nemoc postupuje, často se vyvinou hemoragické diatézy. U hemosideróz je toxické poškození buněk výsledkem ukládání železa v orgánech. V játra, hemochromatóza vede k játra cirhóza. Riziko jater rakovina také se významně zvyšuje. V pankreatu vede k fibróze inzulín nedostatek, což má za následek cukrovka mellitus. V srdce, depozice železa vede k srdeční arytmie a v nejhorším případě k selhání srdce. V klouby, vzniká tzv. pseudodout. U mužů existuje riziko neplodnost. Amyloidózy jsou spojeny se zvýšeným vylučováním bílkovin močí (proteinurie), neuropatiemi, demence, zvětšení jater, vypadávání vlasů a společné stížnosti. Existuje také otok jater a slezina v lipózách. Dále je pozorován psychomotorický pokles. U dětí, vývojové poruchy, ztráta sluchu, a spasticity nastat během prvního roku života.
Diagnóza a průběh onemocnění
Počáteční stopy o přítomnosti nemoci z úložiště jsou poskytovány obvykle docela charakteristickými příznaky. V závislosti na podezření na diagnózu se provádějí různá vyšetření. Zobrazovací techniky jako např Rentgen, ultrazvuk, CT nebo MRI poskytují důkazy o poškození orgánů nebo zvětšení orgánu laboratorní diagnostika, Různé krev parametry jako glukóza, kreatin kináza, železo nebo Proteinů lze určit. Které parametry se stanoví v laboratoři, závisí na podezření na diagnózu a přítomných příznacích. Často a biopsie postižených orgánů a tkání může potvrdit diagnózu. V případě amyloidóz například fenomén šunky slezina se nachází v biopsie. Vzhled plátku slezina připomíná nakrájenou šunku díky začlenění proteinových fibril.
Komplikace
Obecně platí, že přesné komplikace a příznaky nemoci ze skladování velmi závisí na její závažnosti a také na tom, které komponenty nelze v buňkách uložit. Z tohoto důvodu není obecná předpověď ve většině případů možná. Postižení lidé však trpí závažným zvětšením jater nebo srdce v důsledku nemoci, takže bolest může dojít v těchto orgánech. Podobně mohou být ledviny ovlivněny také zvětšením. V dalším průběhu dojde k poškození jater v důsledku nemoci a postižená osoba zemře. Podobně dochází k poruchám srdečního rytmu a mohou se objevit trpící selhání srdce. V mnoha případech vede choroba z skladování také k psychologickým symptomům a vývojovým poruchám. Nemoc může, zejména u dětí vést k těžkým poruchám. Léčba nemoci z skladování vždy závisí na základní nemoci. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Pokud však již byly orgány poškozeny, transplantace nebo může být nutný chirurgický zákrok. Je možné, že se průměrná délka života postižené osoby výrazně sníží.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Skladovací choroba by měla být vždy hodnocena a léčena lékařem. Vzhledem k tomu, že u takové nemoci nedochází k samoléčení, musí být konzultován lékař. Pouze řádné lékařské ošetření může zabránit dalším komplikacím. Ve většině případů je pacient s onemocněním zásobování závislý na celoživotní léčbě. Pokud se objeví příznaky, měli byste se poradit s lékařem vnitřní orgány. Ve většině případů se hodnoty v krvi pacienta liší od normálních hodnot. To může také ovlivnit srdce a v nejhorším případě může dojít k úplné nedostatečnosti vedoucí k smrti. V mnoha případech, vypadávání vlasů může znamenat chorobu z ukládání a zejména děti mohou trpět vývojovými poruchami nebo dokonce spasticity. Pokud se tyto příznaky objeví, musí být v každém případě konzultován lékař. Nemoc z ukládání může být detekována praktickým lékařem. Samotná další léčba pak závisí na přesných stížnostech a na jejich závažnosti a provádí je odborník.
Léčba a terapie
Terapie závisí na základní nemoci. Například dědičné hemochromatózy jsou léčeny flebotomií terapie. Místo flebotomie darování krve lze také provádět pravidelně. Alternativně lék deferoxamine se používá. Nízké železo strava může také pozitivně ovlivnit průběh onemocnění. Pokud jsou detekovány dostatečně brzy, pacienti s hemochromatóza mít normální délku života. Amyloidózy jsou léčeny léčbou diuretika, Inhibitory ACE, Inhibitory CSE a amiodaron. Pacienti možná budou potřebovat další dialýza. Vložení a kardiostimulátor může být také požadováno. U lipidóz žádné kauzální terapie je často možné. V závislosti na formě pacienti umírají dětství. Symptomatická terapie má za cíl zabránit vstřebávání a akumulace tuků a cholesterolů. Statinynapříklad se pro tento účel používají. U mnoha skladovacích nemocí je důležité zahájit léčbu před nástupem prvních příznaků. Tímto způsobem lze často pozitivně ovlivnit průběh onemocnění. Velmi málo poruch skladování je léčitelných.
Prevence
Vzhledem k tomu, že většina nemocí ze skladování se dědí, prevence není možná. Pouze získané hemosideróze lze zabránit kontrolovanými transfuzemi a společným doplňováním železa.
Následovat
Ve většině případů jsou možnosti přímého sledování slinných chorob omezené. V mnoha případech nelze samotnou nemoc léčit kauzálně, protože jde velmi často o genetickou chorobu stavProto by postižená osoba měla v ideálním případě navštívit lékaře ve velmi rané fázi. Pokud si osoba přeje mít děti, mělo by být nejprve provedeno genetické vyšetření a poradenství, aby se zabránilo opětovnému výskytu nemoci ze skladování. Není možné, aby se tato nemoc vyléčila sama, proto by postižená osoba měla kontaktovat lékaře při prvních příznacích a známkách této nemoci. Ve většině případů lze toto onemocnění relativně dobře zmírnit užíváním různých léků. Pravidelný příjem a předepsané dávkování je třeba vždy dodržovat, aby se příznaky správně zmírnily. Stejně tak v případě jakýchkoli dotazů nebo nežádoucích účinků je vždy třeba nejdříve konzultovat lékaře. Rovněž pravidelné kontroly a vyšetření jsou velmi důležité pro pravidelné sledování aktuálního stavu nemoci z ukládání. Pokud je léčena nemoc z skladování, průměrná délka života pacienta se obvykle nesnižuje.
Co můžete udělat sami
V každodenním životě je třeba se vyvarovat jakékoli situace přetížení nebo fyzické zátěže. Při prvních známkách přetížení potřebuje postižená osoba odpočinek a úlevu. Pravidelné přestávky pomáhají předcházet nepohodlí. Toto onemocnění představuje výzvu pro organismus, aby se s ním vyrovnal. V kontextu svépomoci by proto mělo být vynaloženo veškeré úsilí k vytvoření úlevových situací. Je třeba se vyvarovat stresu a je důležitá emoční stabilita. Oba přispívají k minimalizaci poruch srdečního rytmu. Současně klesá tlak na orgány nebo funkce organismu. Relaxace techniky jako jóga or rozjímání pomáhají zajistit vnitřní stabilitu. Pokud je průběh onemocnění nepříznivý, zkracuje se délka života postiženého. Dotčená osoba by se proto měla s dostatečným předstihem informovat o možném vývoji a přijmout veškerá preventivní opatření. To vede za určitých okolností ke snížení psychických stavů přetížení. The strava by měly být přezkoumány a v případě potřeby optimalizovány. Příjem tuků a cholesterolu je třeba se vyhnout, protože tyto vést ke zvýšení příznaků. Zdravý a vyvážený strava pomůže zmírnit nepříznivé zdraví účinky. Přiměřené cvičení na čerstvém vzduchu je navíc stejně výhodné pro stabilizaci obranného systému těla.
