Paramyotonia congenita patří do skupiny forem myotonie charakterizovaných prodlouženými stavy svalového napětí. Jedná se o genetickou poruchu, při které funkce sodík kanály jsou narušeny. Příznaky se objevují pouze tehdy, když svaly vychladnou nebo při delší fyzické aktivitě a nejsou patrné nebo sotva viditelné, když jsou svaly teplé.
Co je to paramyotonia congenita?
Paramyotonia congenita je porucha svalové funkce, která se projevuje prodlouženým napětím po svalové kontrakci nebo vystavení studený. Toto onemocnění poprvé popsal neurolog Albert Eulenberg, který žil v letech 1840 až 1917. Z tohoto důvodu je paramyotonia congenita známá také jako Eulenbergova choroba. Na rozdíl od jiných myotonií, jako je Myotonia congenita Thomsen a Myotonia congenita Becker, nejde o chlorid kanál myotonie, ale a sodík kanál myotonie. V tomto případě dojde k narušení sodík iontový transport. Sodné ionty proudí do buňky a generují akční potenciál. Ty jsou normálně transportovány z buňky znovu bezprostředně po svalové kontrakci, dokud se nevytvoří membránový klidový potenciál. U paramyotonia congenita je tento proces opožděný a může trvat několik hodin. Hlavně při vystavení studený nebo po prodlouženém svalu stres, stavy svalového napětí lze špatně zmírnit. Na rozdíl od chlorid kanál myotonie, svaly během pohybu ještě více ztuhnou. Tato porucha postihuje zejména dobrovolné svaly.
Příčiny
Bodové mutace na SCN4A gen, který se nachází na chromozomu 17, byly identifikovány jako příčina paramyotonia congenita. V důsledku těchto mutací je funkce sodíkového kanálu ve svalových buňkách vážně narušena. Sodné ionty proudí do buňky, aby vyvinuly akční potenciál. V klidovém stavu je to sodíkový ion koncentrace mimo buňku je větší než uvnitř. Existuje tedy vyšší draslík ion koncentrace než koncentrace sodíkových iontů uvnitř buňky. Klidový potenciál je aktivně vytvářen funkcí iontové pumpy sodíkového kanálu. Když proces odpočinku potenciální obnovy z akční potenciál je narušen, nastává dlouhodobý stav svalového napětí. Toto se označuje jako myotonie, protože svalový tonus zůstává po dlouhou dobu zvýšený. U paramyotonia congenita je příznivý příliv sodíkových iontů do buňky, zejména během studený expozice a svalová kontrakce. Jsou diskutovány dvě příčiny nárůstu zvláště vysokého akčního potenciálu. Jedna část je pravděpodobně způsobena skutečností, že sodíkové kanály již nejsou uzavřeny. Další část myotonie sodíkových kanálů je založena na opožděném uzavření sodíkových kanálů. S dalším vystavením chladu nebo pokračujícímu cvičení se díky tomu nadále zvyšuje akční potenciál. Pouze v teple a v klidu je potenciál odpočinku pomalu přestavován. To je však v rozporu s chlorid myotonie iontových kanálů, ve které se během fyzického cvičení vytváří klidový potenciál.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Paramyotonia congenita přetrvává od narození a příznaky zůstávají po celý život nezměněny. Oční víčko svaly, oční svaly, obličej, krka dolní a horní končetiny jsou zvláště postiženy. Například uzavřený oční víčko nelze vystavit chladu několik hodin. Expozice za studena existuje, i když je aplikována vlhká a chladná žínka. Při vystavení chladu navíc pacientova tvář ztuhne jako maska. Současně dochází k narušení pohybu s bezbolestnou flexí prstů. Tuhost paradoxně stoupá s opakovaným pohybem a vystavením chladu. Svalová slabost pak nastává po trvalém pohybu a vystavení chladu. Někteří pacienti také trpí periodickou hyperkalemickou paralýzou počínaje pubertou. V teplých podmínkách se obvykle nevyskytují vůbec žádné příznaky nebo se vyskytují pouze drobné příznaky.
Diagnóza a průběh onemocnění
Myotonia congenita může být diagnostikována již při nástupu příznaků. Diferenciální diagnostika Mezi různými formami myotonie je také přímočará. Zatímco myotonie chloridového kanálu Myotonia congenita Thomsen a Myotonia congenita Becker mají téměř identické příznaky, lze je dobře odlišit od Paramyotonia congenita. Jednoduchou vyšetřovací metodou je aplikace studených obkladů k vyvolání oční víčko myotonie. Poté je nemožné, aby postižená osoba dlouho otevírala víčka. Pacienti zároveň vidí dvojité obrazy, na které by se měli vždy během ZP ptát zdravotní historie. Zvyšující se ztuhlost opakovaným pohybem také ukazuje na myotonii sodíkového kanálu. V krev, zvýšené hladiny kreatinin kináza typická pro svalová onemocnění. Vzhledem k tomu, že se tyto hladiny vyskytují také u jiných onemocnění, jsou pro diagnózu irelevantní. Genetický test však může diagnózu plně potvrdit.
Komplikace
Při správné léčbě paramyotonia congenita nedochází k žádným komplikacím. Očekávaná délka života se nesnižuje. Hlavním úkolem, zejména v zimě, je však vyhnout se ochlazování klouby. V létě klouby mimo jiné ztuhněte, když jdete do vany. To způsobí vyztužení klouby a obecná fyzická slabost. Totéž platí pro dlouhodobou fyzickou práci. Ochlazení se však nelze zcela vyhnout. To by bylo dosažitelné, pouze pokud by postižení měli neustále zůstat v místnostech s vyšší teplotou. Někteří pacienti také psychologicky trpí tím, že mohou vykonávat mnoho volnočasových aktivit jen v omezené míře. V jednotlivých případech to může být dokonce vést na duševní nemoc a deprese. U paramyotonia congenita není zpravidla nutná žádná medikamentózní léčba. Pouhé zabránění ochlazení kloubů je ve většině případů dostatečné, aby se zabránilo tuhnutí. V několika případech však mohou být příznaky tak závažné, že se doporučuje léčba mexiletinem. Léčba tímto lékem, který se ve skutečnosti používá k léčbě srdeční arytmie, by mělo být prováděno pouze jako výjimka, jak je to možné vést na různé vedlejší účinky. Například, závrať, změny nálady, poruchy vidění nebo nevolnost jsou často pozorovány při užívání drogy. Ve velmi vzácných případech trombocytopenie se zvýšeným sklon ke krvácení může také dojít.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Poruchy svalové a kosterní soustavy jsou známkou poškození zdraví. Měly by být hodnoceny lékařem, aby léčba a terapie plán může být vypracován. První indikace se objevují v prvních dnech nebo měsících života. Pokud dojde ke ztuhlosti svalů během vystavení chladu nebo intenzivní fyzické aktivitě, doporučuje se navštívit lékaře. Pokud tuhost přetrvává několik hodin, je to známka paramyotonia congenita. Pokud dojde k pohybu kloubů, zvýší se tuhost o další část. Příznaky genetického onemocnění zůstávají po celou dobu života bez lékařské péče konstantní a nezvyšují intenzitu. Lékař by měl vyšetřit poruchy pohybových sekvencí, fixní flexi kloubů a ochrnutí. Charakteristickým rysem onemocnění je absence příznaků za teplého prostředí. Pokud podráždění při zvládání každodenního života nebo sportovních aktivit a pracovních činností nelze splnit podle přání, je nutný lékař. Zvýšené riziko pádů nebo nehod, nestabilitu chůze a úzkost byste měli projednat s lékařem. Pokud se emocionální problémy nebo vzorce psychického narušení objeví současně z důvodu fyzických omezení, je nutné objasnění stížností. Pokud si postižená osoba stěžuje na změny vidění během svalové ztuhlosti, je třeba jednat. Během fáze je často zdokumentováno dvojité vidění.
Léčba a terapie
Kauzativní léčba paramyotonia congenita není možná, protože je genetická stav. Ve většině případů však není nutná žádná léčba, pokud se vyhnete vystavení chladu a namáhavé fyzické aktivitě. O léčbě drogami nejsou k dispozici žádné spolehlivé údaje. Doporučuje se však použít drogu mexiletin, aby se odstranila dlouhotrvající ztuhlost. Vzhledem k tomu, že tento lék je srdeční agent, je třeba věnovat pozornost všem vedlejším účinkům, které se mohou objevit.
Výhled a prognóza
Projekt stav, nazývaná paramyotonia congenita, se vyznačuje hyperexcitabilitou kosterních svalů. To vede k nedobrovolnému svalu kontrakce. Průměrná délka života však není omezena. Prognóza paramyotonia congenita je proto pozitivní. Relativně vzácné dědičné onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. Svalstvo postižené osoby křeče nedobrovolně. Mohou být znovu uvolněni jen s obtížemi. Při stoupání po schodech je těžké se napnout a uvolnit. Lidé postižení paramyotonia congenita pociťují problémy, zejména když jsou vystaveni chladu nebo po dlouhodobém sezení. Mají potíže s chůzí, uchopením nebo udržením vyvážit. Díky nedobrovolným svalovým křečím jsou náchylnější k pádům než ostatní. Navzdory paramyotonia congenita neexistuje svalová slabost. Postižení jedinci mohou mít atletiku fyzikální. Neustále stahující se svaly vytvářejí jakýsi tréninkový efekt. Příznaky se zlepšují cíleným tréninkem. Cílem je neutralizovat relaxace porucha a oslabit její účinek. Ve většině případů to funguje docela dobře. Ošetřující lékaři proto spíše krátkodobě uvažují o krátkodobém léku terapie. Léčba paramyotonia congenita není v současné době možná. Nemoc je již prokázána v dětství. Přetrvává po celý život. Dotčené osoby mohou mít zvýšené riziko respiračních onemocnění nebo paralýzy dýchacích cest v důsledku myopatií, pokud vyžadují intenzivní lékařskou péči.
Prevence
Prevence paramyotonia congenita není možná z důvodu její genetické příčiny. Pokud je však onemocnění přítomno, lze dosáhnout rozsáhlého osvobození od příznaků, pokud bude dodrženo několik pravidel. Je důležité vyvarovat se chladným vlivům, koupání ve studené vodě a dlouhodobé fyzické aktivitě. Protože je však vztah mezi těmito vlivy a příznaky zřejmý, budou se pacienti v zásadě řídit těmito pravidly.
Následovat
V mnoha případech pouze omezené opatření následné péče jsou k dispozici postižené osobě v paramyotonia congenita. Především by měla být stanovena rychlá a především včasná diagnóza, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo jiným stížnostem u postižené osoby. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je další průběh onemocnění, takže postižená osoba by se měla v ideálních případech poradit s lékařem při prvních známkách a příznacích onemocnění. Většina pacientů s paramyotonia congenita je závislá na opatření of fyzioterapie a fyzioterapie. V tomto případě lze mnoho cvičení z těchto terapií provést také v pacientově vlastním domě, aby se obnovila pohyblivost těla. V mnoha případech je paramyotonia congenita také léčena užíváním různých léků. Postižená osoba by se měla vždy ujistit, že je užívá pravidelně a podle pokynů, aby správně zmírnila příznaky. V případě nejasností nebo v případě jakýchkoli dotazů by měl být vždy nejdříve konzultován lékař. V případě závažných nežádoucích účinků je třeba nejprve konzultovat lékaře. Je možné, že paramyotonia congenita také snižuje očekávanou délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Pacienti trpící paramyotonia congenita jsou velmi citliví na nachlazení. Proto, aby se zabránilo výskytu myotonických reakcí, musí udržovat své svaly v teple. Zejména v zimních měsících je proto důležité vyhnout se chladu. Během chladného období je nezbytné teplé oblečení a vytápěné místnosti. V létě jsou také nějaké výzvy, jako je nachlazení plavání jezero také způsobuje charakteristické svalové napětí. V každodenním životě, dokonce i studený kohoutek voda v obličeji může způsobit paralýzu. V závislosti na závažnosti příznaků může lékař doporučit léčbu léky. Zde je třeba dbát na správné dávkování. Léky zmírňují problém, ale mají také vedlejší účinky. Pokud trpící lidé znají příčinu jejich náhlé svalové ztuhlosti, naučí se s ní zacházet. Pacienti například před použitím žínku zahřejí a počkají, až se voda je teplé, než se drží za ruce pod otevřeným faucetem. Svalové napětí může být zhoršeno fyzickou aktivitou. Proto se pacientům příliš mnoho cvičení nedoporučuje. Pokud dojde k ztuhlosti, pomůže to rychle jednat a zahřát postižené části těla.
