U Wilsonovy choroby - hovorově nazývané měď skladovací choroba - (synonyma: amyostatický syndrom; coeruloplasmin nedostatek; demence při hepatolentikulární degeneraci; demence u Wilsonovy choroby; hepatolentikulární degenerace; hepatolentikulární degenerace, měď skladovací choroba, Wilsonova choroba, pseudoskleróza Westphal); výstřední vlasy choroba; Onemocnění zvlněných vlasů; Syndrom Kinky-hair; Syndrom Kinky-hair; Měď metabolická porucha; Lentikulární degenerace; Onemocnění Menkes II [metabolická porucha mědi]; Syndrom Menkes II [metabolická porucha mědi]; Progresivní lentikulární syndrom; Pyelonefritida při Wilsonově nemoci; Ocelový-vlasy syndrom - syndrom Menkes II; Trichopoliodystrofie - viz také Menkes II syndrom; Tubulointersticiální ledvina nemoc u Wilsonovy choroby; Tubulointersticiální porucha u Wilsonovy choroby; Westphal-von-Strümpell pseudoskleróza; Wilsonův syndrom; Wilsonova choroba [hepatolentikulární degenerace]; Wilsonova lentikulární degenerace; ICD-10-GM E 83: poruchy metabolismu mědi) je autozomálně recesivně dědičná porucha, při které je jedna nebo více gen mutace narušují metabolismus mědi v játra. Postižení gen se nachází na chromozomu 13. Výsledkem je, že se měď hromadí a ukládá se v různých orgánových systémech, zejména v játra a mozek.
If Wilsonova nemoc běží v rodinách, mělo by být diagnostikováno ve věku od 4 do 5 let.
Podle průběhu onemocnění lze rozlišit dva typy:
- Juvenilní typ (Wilsonův typ) - při neléčení vede během několika let k smrti.
- Dospělý typ (Westphal-Strümpell pseudoskleróza) - postupuje pomaleji.
Vrchol frekvence: onemocnění se projevuje (stává se viditelným) ve věku od 5 do 45 let. Juvenilní typ (Wilsonův typ) obvykle začíná ve věku 20 let. Dospělý typ začíná ve věku mezi 20 a 40 lety.
Výskyt (frekvence nových případů) je asi 15–30 případů na 1,000,000 XNUMX XNUMX obyvatel ročně (v Německu).
Průběh a prognóza: Rozlišuje se mezi asymptomatickým (předklinickým) a symptomatickým (klinickým) průběhem (jaterním a neurologickým). V druhém případě přechodné játra příznaky se obvykle vyskytují mezi 5. a 10. rokem života, tj. zvýšení jaterních transamináz, snížený výkon, únava a žloutenka. Nakonec, selhání jater může nastat. Neurologické projevy se obvykle vyskytují po 10 letech. S časnými a důslednými terapie, prognóza je dobrá a nelze očekávat žádné omezení délky života. V některých případech jsou následky zhoršeného metabolismu mědi reverzibilní. Co může zůstat, je fibróza jater (pojivové tkáně přestavba jater s funkční poruchou) nebo jaterní cirhóza (zmenšení jater) .Pokud nebude onemocnění léčeno včas nebo adekvátně, jaterní cirhóza bude postupovat. Celoživotní monitoring metabolismu mědi i jaterních příznaků, destičky, jsou vyžadovány renální hodnoty a neurologické nálezy (přibližně každé 1 až 2 roky).
