Coloboma představuje specifický typ rozštěpu na oku. Rozštěpová formace je buď vrozená, nebo získaná v průběhu života. V tomto případě coloboma ovlivňuje buď kosatec nebo duhovka, cévnatka nebo oční víčko oka.
Co je to coloboma?
Coloboma je rozštěpová formace v oblasti oka. Termín pochází z řečtiny pro „zmrzačení“. Rozštěpová formace existuje buď od narození, nebo byla získána později z různých příčin. Ve většině případů se v oboru oftalmologie používá termín coloboma. Z tohoto důvodu je přesný název onemocnění oční coloboma. V zásadě je v některých případech zděděn coloboma, v jiných se rozštěp vytvoří později. U typického colobomu se rozštěp objevuje ve formě klíčové dírky na kosatec, přesněji na tzv. inferonasální spodní straně. Navíc kosatec coloboma, existují také oční víčko coloboma, papilární coloboma, coloboma čočky a speciální coloboma na zadní část oka.
Příčiny
Potenciální příčiny colobomu se liší primárně podle toho, zda je vrozený nebo získaný. Ve velké většině případů vrozeného kolobomu došlo během embryonálního vývoje k chybě. Během vývoje oka dochází k rozštěpení. Tento špatný vývoj se počítá mezi takzvané inhibiční malformace. Kvůli vadným ovládacím prvkům se štěrbina očního kalíšku po invaze (lékařský termín „intususcepce“) byl dokončen. Normálně se oční váček uzavírá a vytváří takzvaný oční kalíšek. Ve většině případů štěrbina očního kalíšku směřuje u embryí nasálně dolů. Z tohoto důvodu vrozené formy duhovky coloboma často také směřují dolů nosním směrem. V závislosti na individuální tvorbě rozštěpu je malformace ovlivněna jedna nebo více oblastí oka. Oko se vyvíjí u nenarozeného dítěte mezi 4. a 15. týdnem těhotenství. Pokud během této doby nedojde k úplnému uzavření štěrbiny očního kalíšku, vytvoří se coloboma. Rozštěpová formace postihuje buď jedno oko, nebo obě oči. Kromě toho se v mnoha případech vyskytuje coloboma společně s mikroftalmií. Toto je abnormálně snížená oční bulva. Malformace, která nakonec vede k rozvoji colobomu, je v mnoha případech vyvolána například drogy nebo jiné chemické látky. Zejména látka thalidomid se v této souvislosti ukázala jako zvláště nebezpečná. Kromě toho existují některé dědičné faktory, které za určitých okolností upřednostňují tvorbu rozštěpů v oku. Patří mezi ně například syndrom kočičích očí, trizomie 13, Chargeův syndrom, Cohenův syndrom a Lenzův syndrom. Navíc v některých případech dochází k tvorbě rozštěpu jako spontánní narušení vývoje oka. V mnoha případech však konkrétní příčina vrozeného kolobomu zůstává nejasná. V některých případech například mutace na tzv. Pax gen je zodpovědný za malformaci oka. V tomto případě je dědičnost pravděpodobně autozomálně recesivní, autozomálně dominantní nebo vázaná na X. Z tohoto důvodu se colobomy hromadí v určitých rodinách. V zásadě se však rázštepy objevují poměrně sporadicky a lze předpokládat, že na špatný rozvoj mají vliv různé nevysvětlitelné podmínky prostředí. Kromě toho je v některých případech coloboma spojován s různými jinými chorobami nebo syndromy. Patří mezi ně například různé neurologické nebo systémové vývojové malformace, jako např Klinefelterův syndrom, Noonanův syndrom, Hirschsprungova choroba a malformace skeletu. Vrozené kolobomy se vyskytují s odhadovanou frekvencí 0.6 na 10,000 XNUMX porodů. V důsledku toho se jedná o poměrně vzácné onemocnění. Získané colobomy jsou naproti tomu ve většině případů výsledkem vnějšího násilí. Takové účinky jsou možné například v souvislosti s chirurgickými zákroky na oku nebo nehodami. Výsledkem je, že se štěrbina tvoří na duhovce, oční víčkonebo jiné oblasti oka.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pokud je přítomen coloboma, postižení jedinci trpí různými typickými příznaky a potížemi. Vidění v zásadě závisí na závažnosti tvorby rozštěpu. Jsou tedy myslitelné i zcela asymptomatické colobomy. Mnoho postižených pacientů trpí příliš jasným světlem, protože je narušena regulační schopnost duhovky. Velké colobomy nacházející se na zrakový nerv nebo sítnice může způsobit ztrátu zorného pole (lékařský výraz „skotom„) Nebo rozmazané vidění. Zřídka, slepota výsledky z colobomu.
Diagnóza a progrese onemocnění
Pokud jednotlivci trpí charakteristickými příznaky, je třeba se poradit s příslušným odborníkem. Colobomy se obvykle diagnostikují relativně snadno, protože mají typický vzhled. Po projednání zdravotní historie, ošetřující lékař provádí klinické vyšetření oka a testuje pacientovo vidění.
Komplikace
Coloboma ve většině případů způsobuje pacientovi různé nepohodlí nebo komplikace. V tomto procesu mohou tyto nepohodlí omezit každodenní život a život postižené osoby a významně snížit kvalitu života. V nejhorším případě může postižená osoba úplně oslepnout. Rozsah očních potíží však silně závisí na velikosti colobomu a jeho závažnosti. Ve většině případů je silný výskyt jasného světla, takže duhovka je tímto dopadem poškozena. Podobně mohou na obličeji docházet k různým paralýzám a poruchám citlivosti, které mohou také omezit každodenní život postižené osoby. V tomto případě může být ochrnutí patrné v oblasti ústa, aby pacient mohl být v každodenním životě závislý na pomoci jiných lidí, aby se s tím dokázal vyrovnat. Průměrná délka života je však snížena colobomem. V mnoha případech je ztráta zraku nebo úplná slepota vede k deprese a další psychologické příznaky. Coloboma bohužel nelze léčit. Pokud se jedná o čistě kosmetickou stížnost, lze colobom také odstranit. Ochrnutí zorného pole však nelze léčit.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Jednotlivci, u kterých došlo ke zhoršení zraku po operaci nebo po užití určitých léků, by se měli poradit se svým lékařem primární péče. Jedinci s syndromem kočičích očí, trizomií 13 a dalšími zděděnými stavy jsou také ohroženi a měli by být pečlivě konzultováni s lékařem. Pokud příznaky nevymizí samy, je nutná návštěva lékaře. Pokud se objeví další příznaky, jako je ztráta zorného pole nebo bolest očí rozvíjet, an oční lékař musí být konzultován. V případě komplikací jako např slepota nebo ochrnutí ústa, je postižená osoba nejlépe převezena do nemocnice okamžitě. Pokud existuje akutní nebezpečí pádu, musí být coloboma vyšetřen a ošetřen. Protože kauzální léčba není možná, musí pacient pravidelně navštěvovat lékaře a upravovat léčbu. Kromě toho by měl být konzultován optometrista. Vhodný kontaktní čočky lze použít k opravě vnějších vad. Samotná vize nemůže být léčena terapeuticky. Vize však musí být pravidelně kontrolována, aby bylo možné včas zjistit jakékoli zhoršení colobomu.
Léčba a terapie
Colobomy nejsou léčitelné a lze je pouze kosmeticky zakrýt vhodným nošením kontaktní čočky. Přidruženou ztrátu zorného pole také nelze léčit.
Výhled a prognóza
Prognóza colobomu závisí na rozsahu utrpěného poškození, a proto musí být stanovena podle individuálních okolností. Nejprve je třeba objasnit, zda je porucha vrozená nebo získaná. V případě vrozené vady oka se chirurgický zákrok obvykle provádí v prvních týdnech nebo měsících života. Často však až do dalšího vývoje dítěte mohou být všechny příznaky plně objasněny. Dítě přirozeně nemůže plně reagovat na následné otázky a testy. V případě získané poruchy v průběhu života je komplexní diagnostika ve většině případů jednodušší a rychlejší. Optické změny a abnormality oka lze změnit pouze chirurgickým zákrokem. U této poruchy nelze očekávat spontánní hojení. Kosmetická chirurgie je spojena s různými riziky a vedlejšími účinky. Pokud operace probíhá bez dalších komplikací, obvykle došlo k optimalizaci tvorby rozštěpu. Poruchy vidění však mohou být zřídka plně regenerovány. U velkého počtu pacientů dochází v důsledku colobomu k psychickým stavům tísně. Navíc změny nálady a změny osobnosti jsou možné sekundární nemoci. Li deprese je také diagnostikována, je třeba to vzít v úvahu při vytváření celkové prognózy.
Prevence
Protože colobomy jsou ve většině případů vrozené, nejsou účinné opatření existují, aby se zabránilo malformaci. Pokud se objeví typické příznaky, je třeba vyhledat lékaře.
Následná péče
Následná péče je obecně určena k prevenci recidivy nemoci. To však neplatí pro coloboma. Vrozená nebo získaná rozštěp oka je trvalá. Pacienti musí žít s typickými příznaky, jako je ztráta zorného pole. Nelze je opravit. Následná péče však může poskytnout AIDS různých druhů. Někteří lidé například trpí psychickými problémy kvůli této nemoci. Zhoršené vidění může také zakrýt smysl života. S terapiedoktoři mohou podpořit postižené v jejich každodenním životě a ukázat jim soukromé a profesionální příležitosti. Kosmetický problém lze stále napravit speciálními kontaktní čočky a brýle. To snižuje základní komplikace na minimum. Oční lékaři doporučují pravidelnou kontrolu postižených očí. Tímto způsobem lze sekundární onemocnění řešit v rané fázi. Rytmus je dohodnut individuálně. Je to proto, že duhovka může utrpět další poškození v důsledku dopadu světla. V důsledku toho slepota, oddělení sítnice or glaukom je pak možné. U některých jedinců byla dále prokázána paralýza obličeje. Následná péče se tedy zaměřuje na stabilizaci onemocnění - aniž by však byla schopna řešit skutečnou příčinu. Jde o trvalou každodenní pomoc, díky níž si pacienti uvědomují širokou míru nezávislosti.
Co můžete udělat sami
Pacienti s colobomem oka trpí fyzickým, mentálním a kosmetickým nepohodlí. Tvorbu mezery v oblasti duhovky, která je typická pro coloboma, si všimnou i ostatní lidé, a proto často vede k komplexům nejistoty nebo dokonce méněcennosti u pacientů. Snižují kvalitu života postižených a v nejhorším případě vést na deprese. Pokud lidé s colobomem stále více trpí psychickými problémy kvůli vizuální viditelnosti, hledají ve vlastním zájmu pomoc psychoterapeuta. Aby se zakryla mezera v oku, lze použít speciální kontaktní čočky, které alespoň opticky zakryjí colobom a tím ho učiní neviditelným pro ostatní lidi. Co se týče fyzických potíží, problémy s pacienty způsobuje především do očí bijící světlo. Aby se zlepšila kvalita jejich života, doporučuje se pacientům nosit speciální brýle v pravidelných intervalech. Konvenční sluneční brýle se ztmavenými čočkami lze použít ke snížení oslnění. Speciální brýle jsou také možné a přizpůsobují barvu svých čoček jasu okolního světla a jsou dobrou volbou pro mnoho trpících. V závažných případech má coloboma za následek ztrátu zorného pole a slepotu, s nimiž se pacienti vyrovnávají prostřednictvím vhodných opatření opatření jako jsou pečovatelské služby.
