fosfát cukrovka je onemocnění, při kterém tělo vylučuje nadměrné množství fosfát močí. U zdravých jedinců fosfát je filtrován z takzvaného preurinu. Za tento proces jsou primárně zodpovědné ledviny. V důsledku vylučování fosfátů je růst kosti je narušen, takže fosfát cukrovka má podobnosti s křivice.
Co je to fosfátový diabetes?
fosfát cukrovka se někdy nazývá vitamin D-odolný křivice nebo idiopatický syndrom Debré-de Toni-Fanconi. Základem pro pochopení nemoci je skutečnost, že vápník je uložen v lidské kosti. Fosfát se významně podílí na tomto procesu. Nemoc obvykle začíná v dětství. Obecně je fosfátový diabetes dvakrát častější u žen než u mužů. Ve většině případů je však průběh onemocnění u dívek mírnější. Fosfátový diabetes není nakažlivý pro ostatní lidi. V zásadě je nemoc formou křivice způsobené v důsledku hypofosfatémie.
Příčiny
Vývoj fosfátového diabetu má genetickou složku. Primární příčinou je mutace na konkrétním gen nachází se na X chromozomu. To také vysvětluje, proč se onemocnění vyskytuje dvakrát častěji u žen než u mužů. Kromě toho se jedná o dominantní mutaci. Tímto způsobem je jedna mutantní alela dostatečná ke spuštění fosfátového diabetu. V zásadě je však přesný mechanismus vývoje stále do značné míry neprozkoumaný. Někteří lékaři mají podezření, že odpovídající gen podílí se na syntéze membrány Proteinů. Tímto způsobem je řízena retence fosfátů v organismu nebo v ledvinách. Kvůli mutaci je však tento proces vadný. V zásadě, vápník a fosfáty jsou u člověka vzájemně propojeny krev. Tomu se také říká vápník-fosfátový produkt. Snižuje-li se množství fosfátu, klesá také vápník. Výsledkem je, že se v něm ukládá menší množství vápníku kosti. Vápník je však povinným stavebním kamenem pro kosti zajistit jejich stabilitu. Z tohoto důvodu je pro zajištění zdravého růstu kostí nezbytné velké množství vápníku dětství. Proto se v souvislosti s fosfátovým diabetem tvoří charakteristické deformace kostí. Kromě toho, fosfátový diabetes vede k tomu, že i přes nedostatečné koncentrace fosfátu, č vitamin D je vylučován organismem. Toto je běžný proces regulace u zdravých jedinců. Nedostatečná reabsorpce fosfátu probíhá v ledvinách. Proto je hypofosfatémie detekovatelná v séru krev. Výsledkem je narušení mineralizace kostí.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Fosfátový diabetes se projevuje různými příznaky. Ve většině případů příznaky onemocnění začínají u dvouletých dětí. U pacientů jsou viditelné první deformace kostí. Objevují se například ve formě výrazných luků a janova. Chůze je často širokonohá a kolébající se. Kromě toho jsou postižené děti na svůj věk často příliš malé a mohou také trpět zhoršeným vývojem zubů. V některých případech, střední ucho ztráta sluchu se vyvíjí, protože malé kosti ve zvukovodu se netvoří správně. To platí zejména v případě, že není poskytnuta adekvátní léčba. Je také možné, že se vápník hromadí v ledvina v důsledku fosfátového diabetu.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnózu fosfátového diabetu lze stanovit pomocí různých vyšetření. Nejprve, a zdravotní historie je přijímán mezi postiženým pacientem nebo jeho rodiči a lékařem. Poté jsou klinické příznaky podrobeny důkladnému přezkoumání. Vzhledem k věku pacienta během počátečního projevu podezření často rychle padá na fosfátový diabetes. V průběhu krev při testech je v krevním séru zjistitelná snížená koncentrace fosfátu. Ve stejnou dobu, kalcitriol a vápník jsou přítomny v obvyklých množstvích. Rentgen vyšetření ukazují rachitické deformace kostí. Ty se objevují hlavně v takzvaných růstových oblastech na předloktí kosti V pokročilých stádiích onemocnění jsou změny zjistitelné i v koleni klouby. Kromě toho existují náznaky přítomnosti osteomalacie. Je také důležité důkladně provést diferenciální diagnostika. Zde je relevantní, že fosfátový diabetes má určité podobnosti s hypofosfatázií. Proto může dojít k záměně mezi těmito dvěma nemocemi. Kromě toho by měla být kontrolována přítomnost renální osteodystrofie.
Komplikace
Fosfátový diabetes, který se vyskytuje v rodinách, vede ke komplikacím, jako je poškození kostí nebo zubů a renální dysfunkce jednoduše kvůli X-vázané zděděné hypofosfatemické křivici. Metabolické onemocnění často vede k bolesti kloubů před detekcí. The klouby zkroucení nohou kvůli nedostatku fosfátů. To vede k kolébavé chůzi, klepání na kolena nebo lukům. Pokud jsou deformity zvláště výrazné kvůli fosfátovému cukrovce, musí být ortopedicky korigovány. Pokud tak neučiníte, jsou nyní dospělí vystaveni riziku dalších komplikací v důsledku předčasného opotřebení klouby. U pacientů s fosfátovým diabetem se také mohou vyvinout změny zubů v důsledku narušeného fosfátu vyvážit. Fistule, hnisavé nebo zanícené kořenové špičky mohou také zahrnovat čelist. Utrpitelům hrozí předčasná ztráta zubů, pokud nebudou zuby ošetřeny rychle. Zubní kaz a periodontitida jsou častější u lidí s fosfátovým diabetem. Aby se těmto komplikacím zabránilo, je nezbytná dobrá péče o zuby. Během léčby fosfátového diabetu mohou nastat další komplikace. Běžně používané fosfáty a kalcitriol terapie vykazuje vedlejší účinky u nejméně poloviny postižených. Jedním z nich je zvýšení kalcifikace ledvin. Pokud se krystalické usazeniny v ledvina jsou závažné, může to mít za následek vysoký krevní tlak a zhoršený filtrační účinek obou ledvin. Další léčba proto vyžaduje pečlivé lékařské ošetření monitoring.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud se v procesu růstu a vývoje dítěte objeví nesrovnalosti, je nutný lékař. Deformity fyzikální, zvláštnosti kostí a nesprávné držení těla by měly být projednány s lékařem. V případě těžkých luků nebo klečících kolen, křivého držení těla a potíží s pohybem je nutný lékař. Zvláštnosti chůze, nestabilita nebo zvýšené riziko nehod a pádů by měly být předloženy lékaři. První nepravidelnosti fosfátového diabetu se objevují u dětí ve věku asi dvou let. Jak nemoc postupuje, je patrné zvýšení symptomů se současným poklesem pohody. Poruchy růstu zubů nebo abnormality v zažívacím procesu musí být vyšetřeny lékařem. Pokud dojde k poškození ledvina funkce, odmítnutí pít nebo bolest v oblasti ledvin by měla být okamžitě provedena návštěva lékaře. Změny vzhledu kůže nebo v močení by měly být předloženy lékaři. Pokud jsou kromě fyzických potíží zjevné i emoční nebo psychické problémy, doporučuje se také konzultace s lékařem. V případě abstinenčního chování, sociální izolace nebo apatie potřebuje postižená osoba pomoc. Plačlivost nebo nápadné chování je třeba chápat jako varovné signály. Tady je zdraví poškození, které by mělo být vyjasněno a prozkoumáno. Úzkost, pocity hanby, poruchy spánku nebo ztráta chuti k jídlu jsou známky a stres stav to je třeba vyjasnit.
Léčba a terapie
Fosfátový diabetes je léčen hlavně symptomaticky, protože není možné odstranit jeho příčiny. Zaměření terapie je správa of kalcitriol a fosfát. Je důležité zahájit léčbu drogami co nejdříve. Tímto způsobem lze do určité míry zabránit poškození a deformaci kostí. Kromě toho jsou nezbytná pravidelná vyšetření ledvin, protože je upřednostňován rozvoj nefrokalcinózy.
Výhled a prognóza
Fosfátový diabetes je vzácně se vyskytující speciální forma křivice. První příznaky se objevují od druhého roku života. Existují abnormality chůze nízký vzrůsta nápadná porucha vývoje zubů. Ať už tyto vést na A diferenciální diagnostika je však sporná. Prognóza fosfátového diabetu však velmi závisí na tom, jak brzy je nemoc detekována. Pokud bude léčba provedena rychle, výhled pro mladé pacienty je nejlepší. Pokud není fosfátový diabetes léčen včas, existuje riziko deformací skeletu a trvalých senzorineurálních ztráta sluchu. Skeletové deformity lze korigovat chirurgicky až po zastavení růstu kostí. Do té doby by měl být konzultován dětský ortoped. Pokud senzorineurální ztráta sluchu již existuje, obvykle jej nelze opravit. Existují však způsoby, jak to zmírnit. Léčba této poruchy je však složitá a musí být prováděna opatrně. V případě fosfátového diabetu musí být mladým pacientům obvykle podán fosfát a kalcitriol. Konstantní monitoring je nezbytné vylučování vápníku močí. Kalcitriol správa může způsobit hyperkalcémii s nevolnost a zvracení v předávkování. Navíc může být výsledkem léčby nefrokalcinóza. Ten druhý může vést na renální nedostatečnost. To znamená roky dialýza. V případě potřeby je třeba najít ledvinu dárce. Proto pravidelné ultrazvuk vyšetření jsou užitečná.
Prevence
Opatření pro prevenci fosfátového diabetu nejsou známy, protože nemoc je dědičná. Lékařské prohlídky by měly být zahájeny při prvních příznacích onemocnění od včasného začátku terapie výrazně zlepšuje prognózu fosfátového diabetu.
Následovat
Ve většině případů neexistují žádné zvláštní a přímé opatření následné péče dostupné pro postiženou osobu s fosfátovým diabetem, takže u této nemoci by měla být provedena především rychlá diagnóza a také následná léčba této nemoci. Samoléčení zpravidla nemůže nastat a nemoc může nastat vést k těžkým komplikacím, pokud se neléčí. Proto by měl pacient kontaktovat lékaře při prvních známkách a příznacích onemocnění. Samotná léčba se provádí pomocí různých léků, ačkoli úplné vyléčení fosfátového diabetu obvykle není možné. Pacienti jsou proto závislí na celoživotní terapii. Vždy je důležité zajistit, aby byl lék užíván pravidelně a aby se i nadále používalo doporučené dávkování, aby se příznaky správně a trvale zmírnily. Rovněž jsou nutné pravidelné kontroly u lékaře. Možné malformace kostí lze zmírnit chirurgickými zákroky, i když by si postižený měl v každém případě po takovém zákroku odpočinout a odpočívat. Toto onemocnění pravděpodobně snižuje očekávanou délku života postižené osoby, i když obecná předpověď dalšího kurzu obvykle není možná.
Co můžete udělat sami
Podle současného stavu výzkumu je fosfátový diabetes považován za genetický a nelze jej léčit kauzálně. Proto neexistuje žádná svépomoc opatření které mají kauzální účinek. Čím dříve je onemocnění rozpoznáno a adekvátně léčeno, tím méně očekávaných pozdních účinků. Vzhledem k tomu, vrozený fosfátový diabetes je již patrný v dětství, jsou vyzváni, aby jednali primárně rodiče. Každý, kdo pochází z rodiny, ve které již došlo k fosfátovému diabetu, by si měl být těchto symptomů vědom, ai když je sám zdravý, měl by za sebou sledovat své děti. Pokud růst zpoždění nebo se objeví jiné abnormality, musí být okamžitě konzultován lékař. Je nesmírně důležité upozornit ošetřujícího lékaře, že v rodině existují případy fosfátového diabetu. Jelikož je toto onemocnění poměrně vzácnou poruchou, existuje riziko, že bude diagnostikováno příliš pozdě. Příliš pozdě stanovená diagnóza však často způsobuje špatný vývoj zvukovod u postiženého dítěte, což je nevratné. Rodiče by také neměli ponechat léčbu svého dítěte na samotném rodinném lékaři, ale měli by v každém případě trvat na tom, aby byl konzultován lékař, který již má zkušenosti s léčbou fosfátového diabetu. Podporu při hledání vhodného lékaře lze získat od lékařské asociace. Kromě toho již několik let existuje svépomocné sdružení, které poskytuje poradenství pacientům a jejich příbuzným.
