Friedreichova ataxie je geneticky neurologická stav. Symptomy jsou primárně paralýza a často zahrnují srdce selhání a cukrovka. Neexistuje žádná příčinná souvislost terapie. Zmírnění příznaků je hlavním lékařským úkolem při léčbě Friedreichovy ataxie.
Co je Friedreichova ataxie?
Lékaři nazývají Friedreichovu ataxii dědičným onemocněním, které vede k degeneraci určitých spinálních ganglií (mícha nervy) a mozek buňky. Kromě těchto neurologických změn srdce mohou být také ovlivněny svalové buňky. Nejvýraznějším příznakem onemocnění je porucha pohybu koordinace („Ataxie“). Navíc, cukrovka může dojít, a mnoho pacientů má také deformity nohou (např. dutá noha) nebo páteř. Je kontroverzní, zda je změna osobnosti skutečně součástí klinického obrazu. Mladistvý demence pozorované v průběhu Friedreichovy ataxie mohou mít i jiné příčiny. Würzburgský patolog Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) popsal nemoc pojmenovanou po něm. Podle statistik existuje jeden případ Friedreichovy ataxie na každých 50,000 XNUMX porodů.
Příčiny
Friedreichova ataxie se dědí recesivně. To znamená, že „nemocní“ gen musí být předáno z obou rodičů potomkům, aby způsobili nemoc. Pokud vadné dítě zdědí gen pouze od jednoho z rodičů se u něj nevyvinou samotné onemocnění. Ale takový člověk je nositelem vadného chromozomu a může ho předat další generaci. Každý stý člověk říká, že nese vadné gen na chromozomu. Důsledkem narušené genové kontroly je kdysi degenerace zadní šňůry nervy, Tyto mícha nervy vést smyslové vnímání k mozek. Za druhé, nervová vlákna vést z mozeček do svalů, tj. které řídí pohyb, atrofii. Někdy také mozková kůra sama degeneruje. Proč cukrovka může nastat souběžně s dalšími příznaky, je účinek Friedreichovy ataxie, který dosud není znám.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Friedreichova ataxie je charakterizována mnohostrannou symptomatologií. Ve většině případů jsou příznaky patrné ve věku 25 let. Jsou však zpočátku neškodné, takže často nejsou po dlouhou dobu rozpoznány jako příznaky onemocnění. Jak název napovídá, dochází k různým ataxiím (neuspořádaným a nekoordinovaným pohybům), které se s přibývajícím věkem pacienta zhoršují. Často tyto pohybové poruchy nejsou zpočátku vědomě zaznamenány. Nejvýraznějším hlášeným příznakem je chůze postižených dětí podobná tučňákovi. Ataxie jsou také spojeny s poruchami citlivosti. Kromě ataxie tedy dochází také ke ztrátě hloubky a povrchové citlivosti. The nervové poškození příčiny poruchy řeči, spasticity, potíže s polykáním, nekontrolované pohyby očí (Nystagmus) a rektální a močové měchýř vyprazdňování. Ortopedické muskuloskeletální příznaky, jako je kyfóza, skolióza, Nebo dutá noha také nastat. Dále výskyt kardiomyopatie, diabetes mellitus, zhoršení sluchu nebo atrofie zrakový nerv je pozorován. Psychiatrické abnormality, jako je přítomnost demence nebo také dochází ke změnám osobnosti. V případě psychiatrických příznaků však není jasné, zda jsou součástí celkového klinického obrazu nebo vznikají v důsledku zhoršené kvality života pacientů. Friedreichova ataxie není léčitelná. Postupuje progresivním způsobem a lze jej léčit pouze symptomaticky. Očekávaná délka života postižených jedinců je omezena kardiomyopatie.
Diagnóza a progrese
Friedreichova ataxie je nyní diagnostikována pomocí molekulárních metod genetika. To se děje poté, co ataxické příznaky přinesly neurologovi pozornost. Obvykle tomu tak není až do věku 25 let. Potom průběh onemocnění zpočátku začíná mírnou chůzí doprovázenou vyvážit poruchy. Snižuje se obratnost rukou a pohyby paží jsou také stále nejistější. Je také patrné postupné zhoršování poruchy řeči. Pacienti si stěžují na klesající intenzitu citlivosti na dotek a hloubku. To se týká pocitů ze středu těla. Pacienti jsou však znepokojeni progresivními příznaky paralýzy, které vést k potřebě péče. Konečně, srdeční nedostatečnost je jednou z nejčastějších příčin úmrtí na Friedreichovu ataxii.
Komplikace
Ve většině případů způsobuje Friedreichova ataxie paralýzu v různých částech těla. Ochrnutí způsobuje vážné poruchy v koordinace. Účelná a vzpřímená chůze již obvykle není možná, takže pacient je závislý na chůzi AIDS nebo péče. Zpravidla existují také smyslové poruchy a poruchy citlivosti. U dětí spasticity or poruchy řeči se může vyvinout. Ty jsou zvláště ovlivněny Friedreichovou ataxií, protože mohou být kvůli příznakům šikanováni. Nezřídka to vede k psychickým obtížím. Většina pacientů také trpí srdce problémy a cukrovka. V důsledku toho se každodenní život stále více omezuje a kvalita života se snižuje. Na Friedreichovu ataxii neexistuje žádná přímá léčba. Z tohoto důvodu se v tomto případě nevyskytují žádné další komplikace. Je však možné zmírnit příznaky ataxie. To se děje hlavně s léky, vitamíny a fyzioterapie. Srdečním problémům se lze vyhnout přísně strava a zdravý životní styl, a totéž platí pro cukrovku. Průměrná délka života se u Friedreichovy ataxie obvykle nesnižuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U Friedreichovy ataxie by měl být vždy konzultován lékař. S tím není žádné samoléčení stav, takže postižené osoby jsou vždy závislé na vyšetření a léčbě lékařem. Pokud pacient trpí poruchami chůze nebo motorickými poruchami, měl by být konzultován lékař. V tomto případě je pacientova chůze jasně dezorientovaná a dochází k paralýze nebo jiným senzorickým poruchám. Dále je nutné lékařské ošetření, pokud postižená osoba trpí řečovými obtížemi nebo spasticity. Změny osobnosti, obecná zmatenost nebo demence může také svědčit o Friedreichově ataxii. Mnoho pacientů také trpí cukrovkou nebo selhání srdce. U Friedreichovy ataxie lze obvykle konzultovat praktického lékaře nebo pediatra. On nebo ona diagnostikuje nemoc. Další léčbu však poté provádějí různí odborníci, protože Friedreichovu ataxii lze léčit pouze symptomaticky. Přestože ve většině případů nelze dosáhnout zcela pozitivního průběhu onemocnění, kvalita léčby postižené osoby se léčbou výrazně zlepší.
Léčba a terapie
Friedreichova ataxie není kauzálně léčitelná. Je to proto, že lékaři ještě nejsou schopni zasahovat do narušeného metabolismu genů. Drogový přístup je v správa of vitamíny-E a podobné, částečně syntetické látky. Cílem tohoto léku je chránit poškozené nervové buňky před dalšími fyziologickými účinky stres. Použitá léčiva působí jako lapače radikálů, tj. Eliminují agresivní metabolické produkty. Dále opatření slouží ke zmírnění příznaků. Důraz je kladen na udržení mobility, tedy možnosti fyzioterapie by měl být vyčerpán. Pacienti mají nárok na lůžkovou rehabilitaci opatření v každém případě. Terapie s logopedem je také součástí léčby ke zlepšení kvality hlasu a artikulace. Pracovní lékařství úsilí o zlepšení mobility i sociální integrace pacientů. Jako další aspekt je vždy třeba vzít v úvahu změny chodidel i páteře. Zde je ortoped vyzván, aby pacientovi poskytl podporu při ortézách apod opatření. Neméně důležitá je také léčba často se vyskytující slabosti srdečního svalu srdeční arytmie. Z tohoto důvodu zahájí kardiolog léčbu drogami. Li diabetes mellitus se projevuje, a strava je vyžadováno, případně také inzulín injekcí. Protože i tento důsledek Friedreichovy ataxie je třeba brát vážně.
Výhled a prognóza
Friedreichova ataxie je vrozená porucha. Neexistuje žádná příčinná léčba. Terapie se zaměřuje na zmírnění příznaků, ale slibuje relativně pozitivní prognózu. Pokud stav je detekován brzy, nejlépe během raného dětstvíLéčba je účinná. Různé neurologické, kardiologické a ortopedické příznaky lze spolehlivě zmírnit díky moderním terapeutickým metodám. V případě psychologických potíží vykazuje terapie pozitivní účinek. Prognóza však také závisí na závažnosti onemocnění. Friedreichovu ataxii, která se projevuje poruchami schopnosti myslet nebo změnami charakteru, lze dlouhodobě léčit pouze dlouhodobou medikací. V důsledku toho mohou nastat různé fyzické a psychologické komplikace, které ztěžují přesnou prognózu. Mohou také nastat kardiovaskulární problémy, které s sebou nesou riziko a infarkt nebo jiné závažné zdraví problémy. V těžkém kurzu se kvalita života stále více snižuje. Průměrná délka života může být také omezená, ačkoli samotná Friedreichova ataxie na to nemá žádný vliv. Prognóza Friedreichovy nemoci je tedy založena na řadě faktorů a okolností, které musí lékař vzít v úvahu.
Prevence
Není možné zabránit Friedreichově ataxii, protože se jedná o dědičné onemocnění. Diagnostika co nejdříve je jistě užitečná pro symptomatickou intervenci. Zde se rodiče musí rozhodnout, zda chtějí podrobit své dítě obecnému molekulárně genetickému testu. Pouze tímto způsobem lékař diagnostikuje Friedreichovu ataxii ve velmi rané fázi.
Následovat
Ve většině případů Friedreichovy ataxie nemá pacient žádné speciální možnosti následné péče. Úplná léčba tohoto onemocnění také obvykle není možná, takže postižená osoba je závislá na celoživotní terapii, aby poskytla trvalou úlevu od příznaků a umožnila jí vést běžný každodenní život. Očekávaná délka života postižené osoby je také významně omezena Friedreichovou ataxií. Ve většině případů jsou pacienti na zmírnění příznaků závislí na užívání léků. Je důležité zajistit, aby byly léky užívány pravidelně a pokud možno interakcí je třeba brát v úvahu i jiné léky. V případě pochybností by proto měl být vždy konzultován lékař. Dále fyzioterapie k léčbě Friedreichovy ataxie jsou často nezbytná opatření. Mnoho cvičení z této terapie lze provádět také v pacientově vlastním domě, čímž se urychlí proces hojení. Protože Friedreichova ataxie může také vést k problémům se srdcem, pravidelná vyšetření srdce a další vnitřní orgány jsou velmi užitečné. Aby se zabránilo cukrovce, správně strava je třeba také dodržovat. V tomto ohledu má zdravý životní styl se zdravou výživou obecně pozitivní vliv na další průběh Friedreichovy ataxie.
Co můžete udělat sami
V každodenním životě se pacient i jeho rodinní příslušníci potýkají s velkými výzvami při zvládání této nemoci. Kvůli narůstajícím problémům s fyzickými motorickými dovednostmi a zkrácení průměrné délky života potřebují všichni zúčastnění psychiku pevnost stejně jako různé způsoby, jak zlepšit stávající kvalitu života. S cílem kompenzovat rostoucí poruchy řečiby měl pacient a jeho příbuzní včas najít způsob, jak být schopni v běžném životě dostatečně komunikovat bez slov. Používání znakového jazyka a také forma znakového jazyka jsou AIDS které mohou použít. Psaní bude také představovat obtíže v průběhu nemoci, přesto by to byl způsob vzájemné výměny kromě používání digitálních AIDS. Na podporu mentálního posilování pomáhají terapeuti, fóra nebo podpůrné skupiny. Může dojít k výměně všech psychických stresů, a tím ke zlepšení pohody. Společné volnočasové aktivity by měly probíhat v nezmenšené míře. Sociální stažení se nedoporučuje, protože ve většině případů nemá žádný pozitivní vliv na zdraví. Pokud se pacient již nemůže dostatečně pohybovat pod svou vlastní parou, je užitečné, když s ním příbuzní nebo pečovatelé tráví čas na čerstvém vzduchu. The imunitní systém by měla být podporována zdravou výživou, aby bylo riziko infekce minimalizováno.
