Vrozené vady, deformity, chromozomální abnormality

V následujícím textu „Vrozené vady“ jsou popsána onemocnění, která jsou zařazena do této kategorie podle ICD-10 (Q00-Q99). ICD-10 se používá pro mezinárodní statistickou klasifikaci nemocí a souvisejících chorob Zdraví Problémy a je uznáván po celém světě.

Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality

Vrozené vady jsou abnormality orgánu nebo orgánového systému, které se vyskytly prenatálně (před narozením) nebo jsou již prokázány. Mohou být genetické, vyskytují se spontánně nebo mohou být způsobeny vnějšími vlivy, prostředím. 2-3% novorozenců v Německu má genetické zvláštnosti nebo malformace. Mohou být ovlivněny následující oblasti:

  • Nervový systém (ICD-10: Q00-Q07).
  • Oči, uši, obličej a krk (ICD-10: Q10-Q18).
  • Oběhový systém (ICD-10: Q20-Q28)
  • Dýchací systém (ICD-10: Q30-Q34)
  • Rozštěp ret, čelist a patro (ICD-10: Q35-Q37).
  • Trávicí systém (ICD-10: Q38-Q45).
  • Pohlavní orgány (ICD-10: Q50-Q56)
  • Močový systém (ICD-10: Q60-Q64)
  • Muskuloskeletální systém (ICD-10: Q65-Q79)
  • Jiné vrozené vady (ICD-10: Q80-Q89).
  • Chromozomální anomálie (ICD-10: Q90-Q99).

Malformace mohou být tak závažné, že je narušena životaschopnost postižené osoby. Rozhodující pro vývoj malformace je doba, kdy je vývoj dítěte v děloze narušen. Vzhledem k tomu, že orgány dítěte se formují až do 12. týdne těhotenství (SSW), je třeba dbát na to, aby se zabránilo škodlivým vlivům, zejména v tomto období. Opatrné a odpovědné chování matky by samozřejmě mělo pokračovat až do konce těhotenství. Vývoj mozek zejména lze ovlivnit po 12. týdnu těhotenství. Pokud je zřejmá odchylka od normy viditelná na tvaru těla nebo jeho částech, mluvíme o deformacích, které lze vysvětlit prenatálně (před narozením). Ovlivňují muskuloskeletální systém. Mezi příklady patří deformity kyčle, chodidla, hlava, obličej, páteř a hrudník (truhla). Když se během opravy DNA spojí nesprávná vlákna DNA, dojde k chromozomální abnormalitě, jako je trizomie 21, nazývaná také chromozomální mutace. Jedná se jasně o mikroskopické strukturální změny chromozomu (strukturní chromozomální aberace), jako je delece (ztráta sekvence DNA), inzerce (nový zisk nukleové báze v sekvenci DNA), duplikace (zdvojnásobení specifické sekvence) nebo dokonce i translokace (změna polohy chromozomálního segmentu). Chromozomální abnormality mohou způsobit dědičné choroby nebo nádorová onemocnění. Od chromozomálních mutací je třeba odlišit numerické chromozomální anomálie. Jedná se o jasně mikroskopicky viditelné numerické změny chromozomu. Jsou výsledkem vadných meióza (rozdělení zrání). Příklady numerických chromozomálních abnormalit jsou aneuploidie, např. Monosomie (jedinečná přítomnost chromozomu, která skutečně existuje dvakrát) nebo trizomie. Polyploidie (např. Triploidie) je také numerická chromozomální abnormalita. Příkladem monosomie je Turnerův syndrom (synonymum: Ullrich-Turnerův syndrom): dívky / ženy s touto zvláštností mají místo obvyklých dvou pouze jeden funkční X chromozom. Trizomie je další kopie chromozomu, která je normálně přítomna v duplikátu. Častější trizomie jsou Klinefelterův syndrom (XXY) a Downův syndrom (nadpočetný chromozom 21). V triploidii tři kompletní sady haploidů chromozomy (69 chromozomů místo 46) je přítomno. Triploidie obvykle vede k potrat (potrat).

Běžné vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality

Hlavní rizikové faktory pro vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality

Životopisné příčiny

  • Genetická zátěž rodičů, prarodičů.
  • Genetické choroby
  • Chromozomální abnormality

Příčiny chování

  • Výživa
  • Spotřeba stimulantů
    • Alkohol během těhotenství
    • Kouření během těhotenství
  • Užívání drog během těhotenství

Příčiny související s nemocí

Užívání léků - pouze po lékařské konzultaci.

Znečištění životního prostředí - intoxikace (otravy).

  • Rentgenové záření během těhotenství
  • Noxae, blíže nespecifikováno

Upozorňujeme, že výčet je pouze výňatkem z možného rizikové faktory. Další příčiny lze nalézt u příslušné nemoci.

Hlavní diagnostická prenatální (prenatální) opatření pro vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality

Všechny těhotné ženy mají nárok na tři základní ultrazvuková vyšetření:

  • Mezi 8. a 11. týdnem těhotenství (SSW).
  • Mezi 18. a 21. SSW
  • Mezi 28. a 31. SSW

Ultrazvuk již dokáže detekovat některé malformace, jako jsou kosterní poruchy, spina bifida, srdeční vitias (srdce vady), cystické změny ledvina a rozšířené mozkové komory. Nicméně, tyto ultrazvuk vyšetření nejsou dostatečná pro přesnější diagnostiku malformací. Na žádost nebo v případě důvodného podezření jsou v rámci diagnostiky malformací k dispozici následující vyšetření:

  • Měření transparentnosti nuchálního záhybu sonografií (ultrazvuk vyšetření) - provedeno optimálně mezi 11. a 14. týdnem těhotenství.
  • Chcete-li detekovat fyzické abnormality (měkké markery) jako indikaci chromozomálních aberací (odchylek):
    • 3D ultrazvuk (trojrozměrné zobrazování plod/ nenarozené dítě) - nejlépe mezi 12. a 16. týdnem těhotenství.
    • Jemný ultrazvuk (orgánový ultrazvuk) - ideálně mezi 19. a 20. týdnem těhotenství.
  • Screeningové testy v kontextu prenatální diagnostika (PND; prenatální diagnostika): neinvazivní molekulárně genetické prenatální diagnostické testy ke stanovení chromozomálních defektů.
  • Amniocentéza (amniocentéza; čas: 15-17 SSW).

Který lékař vám pomůže?

Prenatální diagnostika provádí gynekolog ve spolupráci s lékaři laboratorní medicíny a člověka genetika.