V následujícím textu „Vrozené vady“ jsou popsána onemocnění, která jsou zařazena do této kategorie podle ICD-10 (Q00-Q99). ICD-10 se používá pro mezinárodní statistickou klasifikaci nemocí a souvisejících chorob Zdraví Problémy a je uznáván po celém světě.
Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality
Vrozené vady jsou abnormality orgánu nebo orgánového systému, které se vyskytly prenatálně (před narozením) nebo jsou již prokázány. Mohou být genetické, vyskytují se spontánně nebo mohou být způsobeny vnějšími vlivy, prostředím. 2-3% novorozenců v Německu má genetické zvláštnosti nebo malformace. Mohou být ovlivněny následující oblasti:
- Nervový systém (ICD-10: Q00-Q07).
- Oči, uši, obličej a krk (ICD-10: Q10-Q18).
- Oběhový systém (ICD-10: Q20-Q28)
- Dýchací systém (ICD-10: Q30-Q34)
- Rozštěp ret, čelist a patro (ICD-10: Q35-Q37).
- Trávicí systém (ICD-10: Q38-Q45).
- Pohlavní orgány (ICD-10: Q50-Q56)
- Močový systém (ICD-10: Q60-Q64)
- Muskuloskeletální systém (ICD-10: Q65-Q79)
- Jiné vrozené vady (ICD-10: Q80-Q89).
- Chromozomální anomálie (ICD-10: Q90-Q99).
Malformace mohou být tak závažné, že je narušena životaschopnost postižené osoby. Rozhodující pro vývoj malformace je doba, kdy je vývoj dítěte v děloze narušen. Vzhledem k tomu, že orgány dítěte se formují až do 12. týdne těhotenství (SSW), je třeba dbát na to, aby se zabránilo škodlivým vlivům, zejména v tomto období. Opatrné a odpovědné chování matky by samozřejmě mělo pokračovat až do konce těhotenství. Vývoj mozek zejména lze ovlivnit po 12. týdnu těhotenství. Pokud je zřejmá odchylka od normy viditelná na tvaru těla nebo jeho částech, mluvíme o deformacích, které lze vysvětlit prenatálně (před narozením). Ovlivňují muskuloskeletální systém. Mezi příklady patří deformity kyčle, chodidla, hlava, obličej, páteř a hrudník (truhla). Když se během opravy DNA spojí nesprávná vlákna DNA, dojde k chromozomální abnormalitě, jako je trizomie 21, nazývaná také chromozomální mutace. Jedná se jasně o mikroskopické strukturální změny chromozomu (strukturní chromozomální aberace), jako je delece (ztráta sekvence DNA), inzerce (nový zisk nukleové báze v sekvenci DNA), duplikace (zdvojnásobení specifické sekvence) nebo dokonce i translokace (změna polohy chromozomálního segmentu). Chromozomální abnormality mohou způsobit dědičné choroby nebo nádorová onemocnění. Od chromozomálních mutací je třeba odlišit numerické chromozomální anomálie. Jedná se o jasně mikroskopicky viditelné numerické změny chromozomu. Jsou výsledkem vadných meióza (rozdělení zrání). Příklady numerických chromozomálních abnormalit jsou aneuploidie, např. Monosomie (jedinečná přítomnost chromozomu, která skutečně existuje dvakrát) nebo trizomie. Polyploidie (např. Triploidie) je také numerická chromozomální abnormalita. Příkladem monosomie je Turnerův syndrom (synonymum: Ullrich-Turnerův syndrom): dívky / ženy s touto zvláštností mají místo obvyklých dvou pouze jeden funkční X chromozom. Trizomie je další kopie chromozomu, která je normálně přítomna v duplikátu. Častější trizomie jsou Klinefelterův syndrom (XXY) a Downův syndrom (nadpočetný chromozom 21). V triploidii tři kompletní sady haploidů chromozomy (69 chromozomů místo 46) je přítomno. Triploidie obvykle vede k potrat (potrat).
Běžné vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality
- Deformity chodidel (klubové nohy).
- Srdeční vitiace (poruchy srdeční chlopně)
- Dysplazie kyčle (malpozice a poruchy zkostnatění (osifikace) kyčelní kloub).
- Krátká postava
- Klinefelterův syndrom - numerická chromozomální aberace (zde: aneuploidie) pohlaví chromozomy, který se vyskytuje pouze u chlapců nebo mužů, což se projevuje hlavně vysoký vzrůst a hypoplázie varlat (varlata příliš malý) - způsobený hypogonadotropním hypogonadismem (hypofunkce pohlavních žláz).
- Rozštěp ret a patra (rozštěpy LKG).
- Maldescensus varle (nezasažené varle)
- Malformace rukou a nohou - nadpočetné, chybějící nebo roztavené prsty na rukou nebo nohou.
- Nevus (benigní kůže/ malformace sliznice; "krtek"/"mateřské znaménko").
- Spina bifida (defekt neurální trubice; „otevřená záda“).
- Trizomie 21 (Downov syndrom)
- Turnerův syndrom (synonymum: Ullrich-Turnerův syndrom).
- Cystické onemocnění ledvin - výskyt mnoha cyst (dutin naplněných tekutinou).
Hlavní rizikové faktory pro vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality
Životopisné příčiny
- Genetická zátěž rodičů, prarodičů.
- Genetické choroby
- Chromozomální abnormality
Příčiny chování
- Výživa
- Podvýživa během těhotenství
- Nedostatky mikroživin - kyselina listová (spina bifida, srdeční vitiace /srdce vady), vitamin B12 (krev porucha formace), jód (hypotyreóza/ nedostatečně aktivní štítná žláza).
- Spotřeba stimulantů
- Alkohol během těhotenství
- Kouření během těhotenství
- Užívání drog během těhotenství
Příčiny související s nemocí
- Zvýšení krev glukóza (krev cukr) těhotných žen během vývoje orgánů v 1. trimestru (třetím trimestru).
- Infekční nemoci během těhotenství - zarděnky, Plané neštovice, toxoplazmóza.
Užívání léků - pouze po lékařské konzultaci.
- antibiotika
- Antiepileptika
- Antikoagulancia (léky na ředění krve)
- Neuroleptika - benzodiazepiny (drogy které mají úzkost zmírňující, centrální uvolnění svalů, sedativnía hypnotické (účinky vyvolávající spánek).
- Pohlavní hormony
- Cytostatika (účinné látky v onkologii /rakovina terapie).
Znečištění životního prostředí - intoxikace (otravy).
- Rentgenové záření během těhotenství
- Noxae, blíže nespecifikováno
Upozorňujeme, že výčet je pouze výňatkem z možného rizikové faktory. Další příčiny lze nalézt u příslušné nemoci.
Hlavní diagnostická prenatální (prenatální) opatření pro vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality
Všechny těhotné ženy mají nárok na tři základní ultrazvuková vyšetření:
- Mezi 8. a 11. týdnem těhotenství (SSW).
- Mezi 18. a 21. SSW
- Mezi 28. a 31. SSW
Ultrazvuk již dokáže detekovat některé malformace, jako jsou kosterní poruchy, spina bifida, srdeční vitias (srdce vady), cystické změny ledvina a rozšířené mozkové komory. Nicméně, tyto ultrazvuk vyšetření nejsou dostatečná pro přesnější diagnostiku malformací. Na žádost nebo v případě důvodného podezření jsou v rámci diagnostiky malformací k dispozici následující vyšetření:
- Měření transparentnosti nuchálního záhybu sonografií (ultrazvuk vyšetření) - provedeno optimálně mezi 11. a 14. týdnem těhotenství.
- V případě, že lebka je větší než 45 mm, může to kromě indikovat následující další chromozomální poruchy Downův syndrom: Trizomie 10, Trizomie 13 (Pätauův syndrom), Trizomie 15, Trizomie 16, trizomie 18 (Edwardsův syndrom), trizomie 22, triplo-X syndrom (trizomie X), monosomie X (Turnerův syndrom), Klinefelterův syndrom.
- Chcete-li detekovat fyzické abnormality (měkké markery) jako indikaci chromozomálních aberací (odchylek):
- 3D ultrazvuk (trojrozměrné zobrazování plod/ nenarozené dítě) - nejlépe mezi 12. a 16. týdnem těhotenství.
- Jemný ultrazvuk (orgánový ultrazvuk) - ideálně mezi 19. a 20. týdnem těhotenství.
- Screeningové testy v kontextu prenatální diagnostika (PND; prenatální diagnostika): neinvazivní molekulárně genetické prenatální diagnostické testy ke stanovení chromozomálních defektů.
- Amniocentéza (amniocentéza; čas: 15-17 SSW).
Který lékař vám pomůže?
Prenatální diagnostika provádí gynekolog ve spolupráci s lékaři laboratorní medicíny a člověka genetika.