Izolovaná lissencefalie je vrozeným vývojem mozek způsobené genetickou vadou. To u postižených dětí vede k velmi těžkému tělesnému a duševnímu postižení. Izolovaná lissencefálie je velmi vzácná.
Co je izolovaná lissencefalie?
Izolovaná lissencefálie je vrozená vývojová porucha člověka mozek a je jednou z pěti forem lissencefalie. Dotčené děti trpí těžkým tělesným a mentálním postižením, které je patrné z novorozeneckého období. Lékaři obecně chápou lissencefalii jako migrační poruchu mozek, což vede k tomu, že vývoj lidského mozku je narušen mezi osmým a šestnáctým týdnem roku těhotenství. Konkrétně v izolované lissencefalii tento špatný vývoj způsobuje, že obvody a propojenost neuronů v mozku nefungují správně. Kromě toho je mozková kůra v izolované lissencefalii hladká a není zvrásněná jako obvykle. Izolovaná lissencefálie se liší od ostatních forem tím, že je ve většině případů způsobena změnou gen. Kromě malformace mozku různé vnitřní orgány obvykle nejsou správně vytvořeny v izolované lissencefalii.
Příčiny
Ve většině případů je izolovaná lissencefalie způsobena a gen mutace, tj. změna v lidském genetickém materiálu. Chromozom 17 je ovlivněn, a proto jej lékaři také označují jako izolovanou sekvenci lissencefalie 17. Jak přesně je dědičná genetická vada, která vede k izolované lissencefalii, není jasné. Ukazuje se, že izolovaná lissencefalie může být zděděna od rodičů a také výsledkem nepředvídatelné změny v genetickém složení. Existují však také známé případy stav ve kterém žádné genetické změny nevedly k izolované lissencefalii.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Děti, které mají izolovanou lissencefalii, mají vážnou vývojovou poruchu. Nikdy neopouštějí vývojovou fázi kojence a dokonce ani v dospělosti nemohou chodit, mluvit, nebo jinak komunikovat se svým prostředím. Postižení jedinci vyžadují celoživotní péči. Izolovaná lissencefálie může způsobit řadu příznaků a stížností. The stav se zpočátku projevuje dysfagií a tendencí k pneumonie. V důsledku typických problémů s příjmem potravy zvracení a objevují se příznaky nedostatku. Ve většině případů to vede ke ztrátě hmotnosti. Postižené děti také trpí opakovanými záchvaty a epileptickými záchvaty. Nekontrolované křeče jsou často doprovázeny zvlhčováním nebo sebepoškozováním. Například trpící kousají do jazyků nebo křečí v pažích a nohou. U starších dětí mohou být svaly napnuté. Křečovitost je doprovázeno ochabnutými svaly, které jsou méně citlivé na dotek než u zdravých dětí. Příznaky izolované lissencefalie obvykle existují od narození nebo se vyvinou během prvních let života. Symptomatická léčba je velmi omezená, a proto příznaky přetrvávají trvale a zvyšují se v důsledku tělesné a duševní vyhublosti.
Diagnóza a průběh
Ve většině případů je v lůně podezření na izolovanou lissencefalii. Před narozením objasnit, zda dítě bude trpět stav, lékaři obvykle doporučují amniocentéza pokud existují abnormality v ultrazvuk. V tomto testu byly buňky odebrány z plodová voda jsou testovány na genetickou alteraci. V některých případech je však izolovaná lissencefalie detekována až po narození. Příznaky tohoto stavu mohou zahrnovat opožděný vývoj, potíže s polykánímneobvyklé pohybové vzorce nebo záchvaty. A krev test poskytuje informace o přítomnosti izolované lissencefalie. Zobrazovací testy, například a magnetická rezonance ([[MRI] 6) nebo počítačová tomografie (CT), se také používají k vyšetření mozku dítěte k ověření diagnózy pomocí obrazů mozku. Děti, které mají izolovanou lissencefalii, mají zkrácenou délku života.
Komplikace
Tento stav způsobuje u pacienta relativně závažné fyzické a psychologické příznaky. Příznaky se ve většině případů vyskytují bezprostředně po narození a mohou významně snížit kvalitu života postižené osoby. Není také neobvyklé, že rodiče pacientů trpí závažnými psychickými stížnostmi nebo deprese. Děti trpí vývojovými poruchami. Může se také objevit šikana nebo škádlení. Křečovitost a mohou také nastat křeče. Stejně tak v mnoha případech existují mentální omezení, a tedy zpoždění. Pacient nemusí být schopen zvládnout každodenní život sám a je odkázán na pomoc jiných lidí. To není neobvyklé zánět vyskytovat se v plicích a navíc pro potíže s polykáním nastat. Očekávaná délka života je touto chorobou výrazně snížena a omezena. Kauzální léčba tohoto onemocnění není možná. Příznaky mohou být částečně omezeny, i když není možné úplné vyléčení. Pacient je obvykle závislý na terapiích a užívání léků po zbytek svého života.
Kdy by měl jít k lékaři?
Děti, které vykazují fyzické i duševní abnormality, by měly být vyšetřeny lékařem. Pokud dojde k výraznému zpoždění ve vývoji ve srovnání přímo s kolegy, existuje důvod k obavám. Pokud se chůzi nenaučíte, máte vážné problémy s řečí nebo máte potíže s jídlem, musíte vyhledat lékaře. Li potíže s polykáním dojde k odmítnutí příjmu potravy a dítě zhubne, je nutné vyhledat lékařskou pomoc. Hrozí hrozba podvýživa organismu, který v závažných případech může skončit předčasnou smrtí. V případě křečí spasticity nebo epileptické záchvaty je nutná co nejdříve návštěva lékaře. Pokud dojde k poruchám vědomí nebo přerušení dýchací činnosti, je nutná záchranná služba. První pomoc opatření by mělo být zahájeno s cílem zajistit přežití postižené osoby. Pokud se v každodenním životě vyskytnou trvalé komunikační problémy, pokud dítě nereaguje běžným způsobem jako vrstevníci na přímou adresu, nebo pokud o hravé činnosti nejeví zájem, je třeba provést kontrolní vyšetření. Vzhledem k tomu, že diagnózu izolované lissencefalie lze provést v děloze, doporučuje se budoucí matce účastnit se všech vyšetření nabízených během těhotenství. Analýza plodová voda již umožňuje stanovení diagnózy, a proto by měla být vždy využívána.
Léčba a terapie
Izolovaná lissencefálie je nevyléčitelná genetická porucha, a proto není účinná terapie je aktuálně k dispozici. Postižené děti jsou obvykle těžce tělesně a duševně postižené, takže jejich ošetřující lékaři se primárně zabývají léčením příznaků a následků a jejich zmírňováním v maximální možné míře. Děti trpící izolovanou lissencefálií jsou obvykle vážně vývojově zpožděny a zůstávají na mentální úrovni batolete. Spoléhají na neustálou pomoc a podporu svých rodinných příslušníků nebo pečovatelů. Protože děti s izolovanou lissencefalií mají zvýšené riziko vývoje pneumonie, ošetřující lékař musí věnovat zvláštní pozornost jejich léčbě. Mnoho dětí také vykazuje spasticitu nebo svalovou slabost, kterou lze zmírnit pomocí fyzioterapie or masáž. Pokud má dítě izolovanou lissencefalii, důrazně se doporučuje podpora rodičů specializovanými pečovateli a vhodná psychosociální podpora.
Výhled a prognóza
Prognóza izolované lissencefalie je považována za nepříznivou. Stav je založen na genetické vadě u lidí. Z právních důvodů nesmí vědci a vědci měnit pacienta genetika. Vzhledem k tomu, že onemocnění je založeno na těžkém tělesném i duševním postižení, v současné době neexistuje léčba. Existují poruchy mozku, které vést různým postižením a představují silnou zátěž pro postiženou osobu i pro lidi z blízkého prostředí. Život bez každodenní pomoci pečovatelů a příbuzných není s touto chorobou možný. I když jsou hned po narození použity různé terapeutické metody, cílem léčby není uzdravení pacienta. Důraz je kladen na zlepšení kvality života. V mnoha případech se vyskytnou sekundární příznaky nebo další onemocnění. Některé z nich představují potenciální ohrožení života, takže pacienti s izolovanou lissencefalií mají často sníženou délku života. Dotčené osoby jsou navíc závislé na správa po zbytek svého života. Jejich účelem je zmírnit pravděpodobnost zánět stejně jako prevence svalových křečí. Toto onemocnění je spojeno s výrazným vývojovým zpožděním dítěte. Odlišný terapie možnosti mají přinést vylepšení. V současné době však není možné překonat mentální úroveň batole.
Prevence
K dnešnímu dni neexistují žádné způsoby, jak zabránit izolované lissencephaly. Pokud jsou však známy případy izolované lissencefalie u blízkých příbuzných, doporučuje se mít genetické poradenství a v případě potřeby otestovat, zda je dítě přítomen. Tímto způsobem lze minimalizovat riziko, že se u vlastního dítěte onemocnění rozvine.
Následná péče
Izolovanou lissencefalii nelze vyléčit, a proto je následná péče spíše o přijetí kroků, které pacientům usnadní život. Dotčené děti trpí tělesným a duševním postižením. Pro rodiče to znamená zásadní úpravu. Aby zmírnili nepohodlí, dostávají užitečné informace od odpovědného lékaře. Pacienti vyžadují po celý život lékařskou péči s praktickou podporou od jejich opatrovníků. Tedy v každodenním životě interakcí, rodiče jsou odpovědní za péči. Pacienti nechodí do tradiční školy, ale existují speciální zařízení. V závislosti na závažnosti onemocnění zůstávají pacienti trvale u rodičů nebo jdou do pečovatelského zařízení. Kvalita života může trpět za obtížných podmínek. Během neustálých kontrol odborníci určují, zda je třeba léčit některá sekundární onemocnění. Fyzioterapeutická cvičení, která posilují svaly, pomáhají proti typickým svalovým slabostem a spasticitě. Pro rodiče znamená péče velké úsilí. Aby situaci zvládli, často potřebují psychologickou podporu. V této souvislosti je také užitečná návštěva svépomocné skupiny, která postiženým poskytne více energie pro jejich obtížný úkol.
Co můžete udělat sami
Pacienti postižení izolovanou Lissencephaly obvykle nejsou schopni svépomoc opatření kvůli jejich těžkým fyzickým i duševním zpoždění. Takový opatření zmírnění příznaků onemocnění jsou proto v rukou rodičů nebo zákonných zástupců. Izolovaná lissencefalie vyžaduje intenzivní lékařskou péči po celý život postiženého. Jsou to tedy spíše rodiče postiženého dítěte, kteří potřebují podporu v každodenním životě při péči o pacienta a péči o něj. Dotčené děti nemohou navštěvovat běžnou školu. Místo toho dostávají přizpůsobenou péči ve vhodných zařízeních pro děti a dospívající se zdravotním postižením. V závislosti na závažnosti izolované lissencefalie žijí pacienti doma se svými rodiči nebo bydlí v pečovatelském zařízení. Aby se zlepšila kvalita života pacienta, jsou obzvláště důležité kontroly u různých odborníků. Tímto způsobem dostávají postižení vhodné léky k léčbě příznaků a sekundárních onemocnění. Protože mnoho pacientů trpí slabými svaly a spasticitou, fyzioterapie jejich posílení má smysl. Aby rodiče rodiče nemocné dítě vyrovnat se s komplexní péčí, doprovázející psychologickou terapie pro opatrovníky je velmi důležité.
