Pacienti s Carneyovým komplexem jsou vodivě symptomatičtí pro hormonální nerovnováhu a myxomy. Toto onemocnění je dědičná porucha související s mutacemi. Léčba je podpůrná symptomatická a zahrnuje především chirurgické odstranění nebo monitoring myxomů a jiných nádorů.
Co je to Carney komplex?
Takzvané myxomy jsou benigní nádory složené z neformovaných pojivové tkáně a mucinózní želatinová látka. Nádory jsou často součástí zastřešujícího syndromu a mohou představovat například to, co je známé jako Carneyho komplex. Jedná se o kombinaci příznaků, které kromě mnoha myxomů způsobují hormonální regulační poruchy a pigmentové mramorování. Někteří pacienti navíc trpí maligními novotvary. Tento syndrom byl poprvé popsán v roce 1985. Za prvního deskriptora je považován americký patolog J. Aiden Carney. Toto onemocnění je v lékařské literatuře označováno také jako myxomový syndrom nebo Carneyho syndrom. Přesně distribuce nebo frekvence ještě nebyla stanovena pro komplex Carney. Příznaky jednotlivých pacientů jsou rozmanité, což diagnostiku podstatně ztěžuje. Zejména v zemích bez vědecké infrastruktury není syndrom často diagnostikován nebo je diagnostikován nesprávně.
Příčiny
Příčina komplexu Carney je v genech. The stav se jeví jako dědičné onemocnění a v jeho kontextu bylo hlášeno rodinné shlukování. Dědičnost Carneyho komplexu se vyskytuje v autozomálně dominantním způsobu dědičnosti. Pouze ve vzácných případech byla u stejné rodiny hlášena neúplná penetrace nebo fenotypová variabilita. Primární příčinou každého příznaku je genetická mutace. K dnešnímu dni dva různé gen loci byly zdokumentovány pro komplex. Porucha těchto lokusů způsobuje příznaky syndromu. Dosud identifikované defekty jsou lokalizovány na chromozomu 2p16 a chromozomu 17q22 až 24. Ve druhém chromozomu se genetická a mutační vada týká nádorového supresoru gen který kóduje regulační podjednotku cAMP-dependentní protein kinázy A v DNA. Kvůli genetické mutaci nenese protein kináza A od pacientů s Carneyovým komplexem fyziologicky navrženou strukturu, a proto nemůže adekvátně potlačovat proliferaci tkání.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Carneyovým komplexem trpí různými srdečními, kůžea hormonální příznaky. Kůže Mezi příznaky patří mramorování v raných fázích, které může také ovlivnit sliznice. Navíc mnoho pacientů nese více krtků, stejně jako krtky a pigmentované skvrny. Později se tvoří myxomy. Tyto příznaky jsou spojeny s poruchami srdce. Kromě myxomů v srdce tkáně, tam je často selhání srdce. Embolie stejně jako otoky, dušnost nebo srdce výsledkem může být útok. Typickými příznaky jsou také opakované záněty v oblasti srdce. Totéž platí pro kardiovaskulární potíže, jako je pokles výkonu. Vzhledem k tomu, že jsou přítomny také hormonální poruchy, je typický obraz Cushingova nemoc se může vyvíjet. Akromegalie a gigantismus jsou také běžné příznaky. Někteří pacienti také trpí benigními a maligními nádory. Patří sem nádorové varianty, jako jsou Sertoliho buněčné nádory, schwannomy a cysty.
Diagnóza
Diagnóza je u pacientů s Carneyovým komplexem obtížná. Vzhledem k tomu, že se příznaky mohou případ od případu významně lišit a podobat se mnoha dalším poruchám, je u postižených jedinců diagnostikován komplex často pozdě nebo vůbec. Pro diagnostiku byl navržen katalog klinických a genetických kritérií. Diagnostický rámec tvoří co nejopatrnější vyšetření pacienta, včetně klinického vyšetření příbuzných. Pokud pacient trpí alespoň jedním charakteristickým příznakem a existuje také zjevné rodinné shlukování, lze provést diagnózu pro Carneyho komplex. Pokud nelze identifikovat žádné rodinné postižení, měl by mít pacient pro stanovení diagnózy alespoň dva charakteristické příznaky.
Komplikace
Carneyho komplex způsobuje ve většině případů hormonální nerovnováhu a také malformace a poruchy srdce. Většina pacientů také trpí mramorováním, takže se zvyšuje počet krtků a játra Tento zvýšený počet pigmentové skvrny není sama o sobě komplikací, pokud je sledována a v případě potřeby léčena. Vážné komplikace se mohou objevit hlavně v důsledku malformací srdce. V takovém případě může být Carney komplex zodpovědný za a infarkt nebo selhání srdce. Není neobvyklé, že postižené osoby trpí dušností a panický záchvat může také nastat. Také není neobvyklé, že se vyskytnou různé nádory. V závislosti na jejich velikosti a regionu mohou vést na závažné nebo život ohrožující příznaky. Další komplikace mohou nastat v důsledku opožděné diagnostiky Carneyho komplexu, protože příznaky se podobají jiným chorobám a stavům. Samotná léčba může pouze omezit příznaky. V takovém případě musí postižená osoba po ošetření ještě podstoupit vyšetření. Ve většině případů je nutný chirurgický zákrok k odstranění malformací nebo nádorů. Rodiče postiženého dítěte mohou také trpět psychickým nepohodlí a deprese v procesu.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud se na. Opakovaně tvoří skvrny kůže a sliznice, může být přítomen Carneyho komplex. Nicméně stav se může také projevit řadou dalších příznaků, které se nemusí nutně vyskytnout u každé postižené osoby. Specifická diagnóza je proto obtížná. Doporučuje se jít k lékaři s neobvyklými příznaky, které nelze připsat žádné jiné příčině, a nechat je objasnit. Zejména závažné příznaky, jako je dušnost, cysty, obrovské výrůstky nebo známky selhání srdce by měly být neprodleně prozkoumány. Lidé, kteří mají rodinnou historii komplexu Carney, by měli věnovat zvláštní pozornost varovným signálům. V nejlepším případě se provede komplexní diagnostika během dětství a dospívání. Pokud se vyskytnou vážné komplikace, jako je dušnost nebo dokonce a infarkt, musí být přivolán pohotovostní lékař. Protože takový závažný průběh nelze nikdy zcela vyloučit, měli by jak postižení, tak jejich rodiče a příbuzní vyhledat psychologickou pomoc.
Léčba a terapie
U pacientů s Carneyovým komplexem není k dispozici kauzální léčba. Kauzální terapie bude muset vyřešit příčinu. Tento přístup je obtížný v komplexech genetických symptomů a v tomto případě by musel odpovídat stejně genetickému přístupu. Kauzální terapie by tedy mohla být otevřena výhradně společností gen terapie. Přes lékařský pokrok, gen terapie dosud nedosáhla klinické fáze. Protože však tyto přístupy představují zaměření moderního lékařského výzkumu, nejsou v následujících desetiletích zcela vyloučeny možnosti kauzální léčby genetických syndromů. Doposud však byli pacienti se syndromem, jako je Carney komplex, léčeni čistě symptomaticky a podpůrně. Mezi podpůrné kroky patří například genetická analýza indexových případů. Kromě toho jsou v pravidelných intervalech vyšetřováni jak pacienti, tak jejich příbuzní s genetickou predispozicí, aby se včas odhalili možné příznaky onemocnění. Vyšetření jsou indikována nejméně jednou ročně. V ideálním případě by roční kontroly měly začít brzy dětství. Jakékoli myxomy srdce jsou léčeny invazivně. Chirurgické odstranění lze provést také u myxomů jiných oblastí těla. Všechny ostatní příznaky komplexu nejsou léčeny podle pevných pravidel. Umístění nádoru, jeho velikost, celkový klinický obraz pacienta a podezření na malignitu ovlivňují ošetřující lékaře při volbě způsobu léčby. Kromě pozorování lze za cestu léčby považovat invazivní chirurgii nebo konzervativní přístupy k léčbě drogami. Cushingův syndrom, pokud k němu dojde, je často léčena bilaterální adrenalektomií.
Výhled a prognóza
Carneyho komplex nelze zcela vyléčit, protože se jedná o genetickou poruchu, pro kterou není příčinná léčba možná. Léčba je symptomatická a závisí na závažnosti nádorů. Další průběh onemocnění také velmi závisí na tom, kdy jsou nádory diagnostikovány a odstraněny. Pacienti jsou proto při detekci a odstraňování nových nádorů závislí na pravidelných vyšetřeních a pokračující léčbě. V mnoha případech komplex Carney také snižuje a omezuje délku života pacienta. Toto onemocnění často vede k psychickým stížnostem, které se mohou vyskytnout nejen u pacienta, ale také u rodičů a příbuzných. Rodiče by také měli podstoupit genetické testování a poradenství, aby nedošlo k přenosu nemoci. Pokud příznaky komplexu způsobily trvalé poškození srdce, nemůže dojít k žádné terapii a postižená osoba zemře na srdeční selhání nebo mrtvice. V případě benigních nádorů nemusí být léčba okamžitá. Mohou však také vést nepohodlí, které omezuje kvalitu života postižené osoby.
Prevence
K dnešnímu dni málo preventivní opatření jsou k dispozici pro komplex Carney. Jediným preventivním opatřením, které lze zvážit, je genetické poradenství během fáze plánování rodiny. Pokud mají páry předispozici, mohou se rozhodnout, že nebudou mít své vlastní dítě, a místo toho se rozhodnou pro adopci.
Následovat
Příčiny komplexu Carney nelze vyléčit. Proto má následná péče velký význam. Mělo by se konat nejméně jednou ročně. Poté, co je nemoc diagnostikována pomocí rodinné a osobní anamnézy, lékaři provedou řadu kontrol. Jedná se zejména o biochemická a echokardiografická vyšetření. Navíc, počítačová tomografie a sonografie se může ukázat jako užitečná. Pokud se vyskytnou známé příznaky, je nezbytné vyhledat lékaře. Jedině tak lze zabránit závažným komplikacím. Existuje řada možností, jak příznaky zmírnit. Není neobvyklé, že pacienti musí užívat léky. Je nezbytné užívat léky podle dohody. Někdy nádor také způsobuje místní bolest. masáž pak může poskytnout úlevu. Následná péče se vztahuje i na stávající děti. Vzhledem k tomu, že dědičné onemocnění je zděděno, měl by člověk předat svého syna nebo dceru specialistovi v rané fázi. Carneyův komplex, jako mnoho jiných nádorová onemocnění, představuje emoční zátěž. Nejistý výsledek způsobí, že se každodenní život zdá méně vhodný pro život. Pokud hlava trpí, lékař může předepsat psychoterapie. Během následné péče lze řešit obavy a obavy.
Tady je to, co můžete udělat sami
Carneyho komplex zatím nelze kauzálně léčit. Léčebná terapie se omezuje na zmírnění jednotlivých příznaků a stížností pacienta. Léčba může být podpořena specifickou svépomocí opatření a otevřený přístup k nemoci a jejím komplikacím. Jakékoli srdeční potíže musí být léčeny chirurgicky. Pacient může pozitivně ovlivnit průběh procedury dodržováním pokynů lékaře a usnadněním operace. V závislosti na tom, kde se nádor nachází a jaké stížnosti způsobuje, si dále svépomoc opatření lze vzít. Například může být léčen edém související s nádorem masáž or akupunktura doprovázet odbornou léčbu. Cysty a schwannomy lze zmírnit pomocí různých přírodních prostředků, jako je měsíčková mast. Kromě toho musí být jak pacienti, tak jejich příbuzní v pravidelných intervalech vyšetřováni, aby bylo možné v raném stadiu detekovat jakékoli příznaky dědičného onemocnění. Dotčené osoby by měly být vyšetřovány nejméně jednou ročně. V ideálním případě by první zkoušky měly proběhnout v dětství. Rodiče, kteří sami trpí Carneyovým komplexem nebo ovlivnili jednotlivce v jejich rodině, by měli být ostražití před možnými známkami a dítěti předložit odborníka včas.
