Leschkeův syndrom je dědičná porucha, která, jak se zdá, odpovídá mírné formě neurofibromatóza typu 1. Mírné, benigní nádory kůže, spolu s organickými malformacemi a obezita, charakterizujte klinický obraz. Terapie je čistě symptomatická, a proto závisí na symptomech v každém jednotlivém případě.
Co je Leschkeho syndrom?
Neurokutánní syndromy jsou dědičná onemocnění zahrnující neuroektodermální a mezenchymální dysplázie. Leschkeho syndrom spadá do této skupiny poruch a odpovídá vrozenému onemocnění s hlavními příznaky kavalitových skvrn a mnohočetnými malformacemi v orgánech. Kromě toho často existuje určitý nedostatek hormonů. Tato nemoc je pojmenována po Erichu Friedrichovi Wilhelmovi Leschkeovi. Německý internista poprvé popsal tuto nemoc ve 20. století. Synonymní výrazy jsou vrozená pigmentová dystrofie a dystrophia pigmentosa. Některé zdroje označují toto onemocnění za abortní formu neurofibromatosis generalisata, přičemž jako kožní projev uvádějí hlavně makulární pigmentaci.
Příčiny
K dnešnímu dni bylo hlášeno pouze několik případů Leschkeho syndromu. Pravděpodobně má nemoc genetickou příčinu s dědičným základem. Dědičnost je považována za autozomálně dominantní. Je možné, že mnoho dosud zdokumentovaných případů jsou vzorce onemocnění založené na nové mutaci v NF-1 gen. Přesněji řečeno způsobující onemocnění gen defekt se nachází na chromozomu 17. NF-1 gen kóduje neurofibromin v DNA. Jedná se o protein, který reguluje signální transdukční protein RAS. Genová vada má za následek nedostatečnou regulaci. Zvyšující se aktivace RAS podporuje vývoj různých novotvarů. Toto spojení je také základem neurofibromatóza typu 1. Z tohoto důvodu se Leschkeův syndrom někdy označuje jako mírná forma neurofibromatóza typu 1 který se vyskytuje bez významných nádorů kůže.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V dětství vykazují pacienti s Leschkeovým syndromem na kavárně několik a variabilně odlišných náplastí café-au-lait kůže které jsou nepravidelně vymezeny. Teprve v pozdějších letech se k abnormalitám kůže přidají další příznaky. Mnoho postižených osob později nahlásí například únava nebo pravidelné hyperglykemické záchvaty. V některých případech dochází k duševním a fyzickým vývojovým poruchám. Typicky jsou další malformace orgánů přítomny od narození. Genitální dystrofie nebo adrenální nedostatečnost mohou být také symptomatické. Nedostatečnost nadledvin má za následek hormonální nedostatek, který může zase ovlivnit různé orgány a navíc náladu pacienta. V mnoha případech se také vyvinou postižené osoby obezita během svého života, což se klinicky projevuje mnoha doprovodnými příznaky. Kostní změny neurofibromatózy typu I se u Leschkeho syndromu obvykle nevyskytují. Centrální nervový systém změny také nemusí být nutně dodržovány.
Diagnóza a progrese onemocnění
Diagnostika Leschkeho syndromu je pro lékaře náročná. Ve většině případů stav není diagnostikována bezprostředně po narození, protože nejsou přítomny prakticky žádné příznaky. Teprve až dětství že se objevují první skvrny a příznaky malformací orgánů, které se při zobrazování jasně projevují. Diagnózu lze poté stanovit molekulárně genetickou analýzou. Chcete-li vyloučit zhoubné nádory na kůži, a biopsie je občas užíván předem. V případě Leschkeho syndromu biopsie je negativní. Prognóza u pacientů s Leschkeovým syndromem je považována za příznivou.
Komplikace
V důsledku Leschkeho syndromu trpí pacienti skvrnami na kůži. Tyto skvrny jsou ve většině případů hnědé a mohou také snížit estetiku postižené osoby. Není neobvyklé, že v důsledku toho pacienti trpí sníženou sebeúctou nebo komplexem méněcennosti. Kromě toho pacient také trpí únava a únava. Kvalitu života významně snižuje Leschkeho syndrom. Vývoj pacienta vnitřní orgány narušena, takže v dospělosti může dojít k různým následným škodám, které mohou ztěžovat každodenní život. Leschkeho syndrom zpravidla zpomaluje také duševní vývoj postižených, takže pacienti jsou odkázáni na pomoc jiných lidí v jejich každodenním životě. Kromě toho bez léčby renální nedostatečnost dojde, což může vést k smrti, pokud se neléčí. Není neobvyklé, že postiženými trpí obezita a může mít také paralýzu. Kauzální léčba Leschkeho syndromu není možná. Jednotlivé stížnosti lze částečně omezit. To však nevede ke zcela pozitivnímu průběhu onemocnění. Je možné, že délka života pacienta je omezena v důsledku Leschkeho syndromu.
průměrná délka života postižené osoby. Rodiče a příbuzní také nejsou zřídka ovlivněni Leschkeovým syndromem duševních poruch nebo deprese a vyžadují odpovídající léčbu.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud zaznamenáte příznaky Leschkeho syndromu, měl by být pediatr okamžitě informován. Typický kožní změny jsou jasné varovné signály, které je třeba vyjasnit. Pokud se navíc vyskytnou poruchy tělesného a duševního vývoje, je nutné s příznaky okamžitě konzultovat lékaře. Vzhledem k tomu, že u Leschkeova syndromu jsou téměř vždy přítomny orgánové malformace, musí být onemocnění diagnostikováno včas, aby se předešlo závažným komplikacím nebo dokonce úmrtí dítěte. Pokud je dítě silně podrážděné nebo se chová neobvykle jiným způsobem, je nejlepší se poradit s terapeutem. Vhodná léčba může být užitečná také pro členy rodiny, protože Leschkeův syndrom představuje významnou zátěž pro všechny zúčastněné. Poruchy orgánů trvají monitoring nutný odborník. Dotčené osoby by proto měly vždy konzultovat svého rodinného lékaře a vyhledat neobvyklou známku nemoci v nemocnici. Dalšími kontakty jsou internisté, dermatologové, nefrologové a odborníci na hormonální poruchy. Počáteční diagnóza může být stanovena na specializované klinice pro dědičné choroby.
Léčba a terapie
Kauzální terapie není k dispozici u pacientů s Leschkeovým syndromem. Příznaky lze léčit pouze symptomaticky. Přesně tedy terapie závisí na symptomech v každém jednotlivém případě. Projevy na kůži zpravidla nevyžadují další léčbu, protože se jedná o benigní změny. Pokud pacienty obtěžují kožní skvrny, doporučuje se kosmetické krytí. Pokud je to neuspokojuje, může být za určitých okolností provedena excize. Taková excize má však smysl pouze v případě skutečně velkých a významných projevů. Na rozdíl od kožních náplastí může obezita postižených jedinců velmi dobře vyžadovat ošetření. Základní program proti obezitě zahrnuje strava terapie, cvičební terapie a behaviorální terapie. Dietní opatření jsou tedy kombinovány se zvýšením spotřeby energie a tréninkem sebeovládání. Terapie nedostatečnosti nadledvin je opět založena na hormonálních nedostatcích v jednotlivém případě. Kortizol nedostatek je léčen hormonální substituční terapie. Nedostatek aldosteron je kompenzována správa fludrokortizonu. Nedostatek DHEA nemusí být nutně kompenzován, protože nejsou k dispozici žádné oficiálně schválené přípravky. Všichni muži jsou také léčeni testosteron. Ženám může být podán speciální typ pilulky, která obsahuje pohřešované hormonů. Ukázalo se, že obtížnější než korekce adrenální nedostatečnosti je léčba orgánových malformací. Ve většině případů lze tyto malformace léčit pouze chirurgicky. transplantace může být rovněž nezbytný postižený orgán. Pokud se vyskytnou poruchy fyzického vývoje, může být užitečná fyzioterapeutická léčba. V případě poruch duševního vývoje lze uvažovat o včasné podpoře postižené osoby. Možnosti symptomatické léčby jsou odpovídajícím způsobem široké.
Výhled a prognóza
Prognóza Leschkeho syndromu je nepříznivá. Je to nemoc, kterou nelze dodnes vyléčit. Z právních důvodů nesmí lékaři a lékaři měnit genetika lidského organismu. Proto je zahájena symptomatická léčba, která musí být pro postiženou osobu celoživotní. Vzhledem k tomu, že průměrná délka života pacientů s tímto onemocněním je zkrácena, je třeba vyhledat lékařskou pomoc. vést na renální nedostatečnost a tím vyvolat předčasný zánik postižené osoby. Kromě toho je možná orgánová dysfunkce, která také může vést ke ztrátě funkční aktivity v závažných případech. Toto onemocnění má zvýšené riziko sekundárních poruch v důsledku nežádoucích účinků. Vzhledem k emočním stresům je také možné, aby se vyvinula psychologická porucha. Aby se zlepšila kvalita života, jsou současně prováděny různé léčebné přístupy. Vzhledem k tomu, že dochází k duševní i fyzické vývojové poruše, je třeba zahájit vhodnou léčbu v rané fázi. Souběžně je třeba sledovat vývoj činnosti orgánů, aby bylo možné co nejdříve dokumentovat nepravidelnosti. Prognóza se zlepšuje, pokud se cvičení a tréninkové jednotky ke zlepšení pohyblivosti provádějí také nezávisle mimo nabízené terapie. Povzbuzení mohou poskytnout i členové rodiny na podporu kognitivního výkonu.
Prevence
K dnešnímu dni žádná preventivní opatření opatření jsou k dispozici pro Leschkeho syndrom. Definitivní příčiny komplexu symptomů nebyly přesvědčivě stanoveny. Pokud jsou však příčinou syndromu genetické a dědičné mutace, lze komplexu příznaků v nejlepším případě zabránit genetické poradenství během těhotenství. Nové mutace jsou však stále možné, i když v rodině neexistuje genetická predispozice k onemocnění.
Následovat
Následná péče je u dědičných onemocnění obvykle velmi obtížná. Genetické vady nebo mutace mohou mít tak vážné následky, které mohou způsobit vážné postižení. Lidé s tím někdy musí bojovat po zbytek svého života. Z tohoto důvodu se následná péče zaměřuje především na usnadnění každodenního života postiženým. To se provádí na jedné straně pomocí fyzioterapeutických nebo psychoterapeutických opatření. Rozsah, v jakém lze dosáhnout úspěchů v léčbě, závisí na závažnosti onemocnění. Obecná prohlášení o typu následné péče jsou přípustná pouze do té míry, aby byl dotčeným pacientům život co nejjednodušší. Kvalita života a délka života však mohou být značně omezené. U mnoha dědičných onemocnění poskytuje operace malou úlevu. V případě potřeby je nutná následná pooperační péče. Doprovodná psychoterapeutická péče může být užitečná, pokud deprese, pocity méněcennosti nebo jiné psychologické poruchy se vyskytují v důsledku pokračování stres.
Co můžete udělat sami
U Leschkeho syndromu jsou možnosti svépomoci relativně omezené. Pacienti jsou tak závislí na symptomatické léčbě, protože syndrom nelze léčit kauzálně. Vzhledem k tomu, že syndrom může vést k těžké obezitě, jsou pacienti odkázáni na přísnou léčbu strava plán, který musí být vypracován a sledován po konzultaci s ošetřujícím lékařem nebo odborníkem na výživu. Cvičení terapie také pomáhá bojovat proti obezitě a zlepšuje kvalitu života postižených. Cvičení z terapie lze zpravidla provádět také u pacienta doma. To platí také pro aspekty behaviorální terapie, přičemž zejména rodiče a příbuzní musí pacienta povzbuzovat a podporovat. Protože Leschkeho syndrom často vede k renální nedostatečnost, pacienti by měli pravidelně podstupovat vyšetření, aby takové komplikace vyloučili. Kontakt s jinými postiženými osobami může být také velmi užitečný a může vést k výměně informací, které mohou usnadnit každodenní život. V případě psychologických potíží musí pacienta podporovat příbuzní a rozhovory s blízkými přáteli mohou mít také pozitivní dopad na pacienta stav.
