Lipodystrofie typu Berardinelli je jednou z genetických lipodystrofií. U tohoto onemocnění nelze vytvořit tukovou tkáň. Protože lipodystrofie je spojena s odolností vůči léčbě cukrovkaprognóza této nemoci není dobrá.
Co je lipodystrofie typu Berardinelli?
Lipodystrofie typu Berardinelli je navenek pravým opakem obezita. Zatímco obezita způsobuje, že se v tukové tkáni ukládá příliš mnoho tuku stav tělo si nedokáže vytvořit ani uložit tuk. Normálně, obezita je považována za předpoklad pro typ 2 cukrovka. Nicméně, cukrovka se vždy vyskytuje u lipodystrofie typu Berardinelli, na kterou je dokonce rezistentní terapie. Existuje také narušený metabolismus lipidů, který produkuje velmi vysokou hladinu krev hladiny lipidů. Prognóza tohoto onemocnění závisí na následcích cukrovky. Lipodystrofie může být dědičná nebo získaná. Většina forem této heterogenní skupiny nemocí je důsledkem jiných nemocí a je tedy získávána. Například antiretrovirová léčba HIV může vést k vážnému narušení metabolismu lipidů s rozsáhlou ztrátou tukové tkáně. Lipodystrofie typu Berardinelli je však genetická. Ačkoli jsou geneticky způsobené lipodystrofie velmi vzácné, lze je také rozdělit do několika typů. Tato lipodystrofie je také známá jako synonymum jako Berardinelli-Seipova vrozená lipodystrofie (BSCL) nebo vrozená generalizovaná lipodystrofie (CGL). Pro BSCL byly dosud popsány čtyři typy, z nichž všechny jsou zděděny autozomálně recesivním způsobem.
Příčiny
V zásadě jsou všechny typy BSCL způsobeny gen mutace, které kódují enzymy pro syntézu tuku nebo ukládání tuku. Typ 1 představuje nejběžnější formu BSCL. Toto je mutace gen AGPAT2. Tento gen kódy enzymu acyltransferázy, který je zodpovědný za přenos mastné kyseliny jako součást přechodného kroku syntézy tuků. Narušení tohoto přenosu inhibuje syntézu tuků. Typ 2 BSCL je způsoben genetickou změnou genu BSCL2, který kóduje enzym seipin. Seipin pomáhá při tvorbě lipidových kapiček v endoplazmatickém retikulu a jejich ukládání v buňce. Typy 3 a 4 BSCL jsou způsobeny mutacemi genů odpovědných za tvorbu a funkci caveolae (malé prohlubně plazmatických membrán). Caveolae slouží k uložení cholesterolu-obsahující lipidy ve svalových a tukových buňkách. Porucha syntézy a ukládání tuků zpočátku vede k nepřítomnosti tukové tkáně v BSCL. Takto dodané tuky a sacharidy nelze plně využít. Inzulín to má zajistit glukóza je směrován do buněk pro výrobu a skladování energie. Kvůli nedostatečnému zabudování tuku do tukových a svalových buněk, méně receptorů pro inzulín jsou také vytvořeny. Přes vysokou inzulín koncentrace, krev glukóza úroveň proto nelze snížit. Ve stejnou dobu, krev tuky a mastné kyseliny také se hromadí v krvi, protože nemohou být uloženy v mastná tkáň a svaly. Vysoká krev glukóza a hladiny krevního tuku vést k typickým projevům metabolický syndrom. Vysoké koncentrace růstového hormonu způsobují obrovský růst, zvýšený vývoj svalů a akromegalie.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Lipodystrofie typu Berardinelli je charakterizována nepřítomností tukové tkáně, vysokými hladinami glukózy v krvi a vysokými hladinami lipidů v krvi. Abnormální hodnoty se obtížně kontrolují. Obrovský růst, zesílení pokožky, změny na vaječnících a silné svaly hypertrofie (posílení svalů). Kromě toho hypertrofické kardiomyopatie, mastná játra a mohou se objevit hormonální poruchy. Hormonální poruchy se projevují jako zrychlený růst, předčasná puberta nebo svalové hypertrofie. Akromegalie může také nastat. V tomto případě tzv. Acra (vyčnívající části končetin a těla), jako jsou ruce, prsty, nohy, prsty, uši, brada, nos, penis, prsa a další se zvětšují. Kostní cysty se často vyvíjejí se zvýšeným rizikem zlomenina. Kromě toho je obvykle mentální zpožděníDotčené osoby dále trpí a metabolický syndrom to je těžké léčit. Prognóza je do značné míry závislá na následcích cukrovky a zhoršeného metabolismu lipidů.
Diagnóza a progrese onemocnění
Diagnózu lipodystrofie typu Berardinelli lze stanovit na základě symptomů, laboratorních nálezů, zobrazování zrychleně rostoucího kosterního systému a genetických testů.
Komplikace
Nejdůležitější je, že lipodystrofie typu Berardinelli vede ke zvýšené krvi lipidy a také zvýšené hladiny glukózy v krvi. Tyto stížnosti mají velmi negativní dopad na pacienta zdraví a ve většině případů vést na výrazně sníženou délku života. Postižení navíc trpí nadměrně silným svalstvem, které nezřídka doprovází neobvyklý vzhled. Podobně lipodystrofie typu Berardinelli vede k rozvoji a mastná játra a tím k různým hormonálním poruchám u pacienta. V důsledku toho dochází k pubertě v raném věku, což má za následek narušený vývoj pacienta. Kromě toho jsou různé části těla postižené osoby ovlivněny obrovským růstem, takže v každodenním životě postižené osoby mohou nastat různá omezení. Kvalita života pacienta je významně snížena lipodystrofií typu Berardinelli. Rovněž není neobvyklé, že rodiče a příbuzní trpí psychickým nepohodlí a deprese. Duševní zpoždění obvykle také dochází, takže ve většině případů jsou pacienti odkázáni na pomoc jiných lidí. Protože kauzální léčba lipodystrofie typu Berardinelli není možná, jsou pacienti závislí na různých terapiích určených ke zlepšení kvality jejich života. Během tohoto procesu obvykle nedochází ke komplikacím.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud není pozorována tvorba tukové tkáně s vyváženým a dobrým strava, doporučuje se následná návštěva lékaře. Pokud existují jiné abnormality nebo nesrovnalosti pojivové tkáně nebo celkový vzhled kůže, pozorování by měla být projednána s lékařem. Pokud dítě roste obzvláště rychle v přímém srovnání s dětmi stejného věku, je vhodné navštívit lékaře. To platí také v případě zesílení svršku kůže vrstva. Nepravidelnosti ženského menstruačního cyklu nebo abnormality chování by měly být projednány s lékařem. V případě hormonálních zvláštností, předčasné puberty a zvětšených končetin je vhodná návštěva lékaře. Vizuální nepravidelnosti fyzikální, vyčnívající ruce, chodidla, prsty nebo prsty na nohou jsou známkou přítomného onemocnění. Je nutné navštívit lékaře, aby bylo možné objasnit příčinu. V případě vizuálních zvláštností uší, brady, nos , jakož i truhla, pozorování by měla být projednána s lékařem. Pokud lze zjistit nepravidelnosti kostní struktury, pokud se u nich objeví cysty, otoky a vředy nebo pokud se objeví problémy s pohybem, je nutné vyhledat lékaře. Pokud existuje náchylnost ke zlomeninám, doporučuje se konzultace s lékařem.
Léčba a terapie
Pro lipodystrofii typu Berardinelli neexistuje žádná příčinná léčba. K dnešnímu dni také neexistují drogy které by mohly pozitivně ovlivnit poruchy syntézy tuků. Diabetes je obtížné léčit. Dávky inzulínu nepomáhají kvůli extrému rezistence na inzulín. K dispozici je dostatek inzulínu. Nemůže to však mít žádný účinek kvůli nedostatku inzulínových receptorů. Je také obtížné snížit vysokou hladinu lipidů v krvi. Diabetes a vysoké hodnoty tuku v krvi vytvářejí nízkotučné a málo sacharidy strava nutné. Samozřejmě je nutná neustálá lékařská kontrola, aby byly následné škody na cukrovce co nejnižší. Prognóza však v současné době není dobrá.
Výhled a prognóza
Pacienti s lipodystrofií typu Berardinelli obvykle dostávají nepříznivou prognózu od ošetřujícího lékaře. Příčinu poruchy nelze a nemusí napravit současnými lékařskými možnostmi. Existuje genetická dispozice, kterou z právních důvodů nelze v současné době změnit. The terapie postižené osoby je proto zaměřena na zmírnění stávajících příznaků a zlepšení kvality života. Onemocnění je spojeno s řadou nepřízní osudu, které představují enormní zátěž pro pacienta i jeho příbuzné. Kromě vizuálních abnormalit lze očekávat i mentální postižení. Je však třeba vzít v úvahu, že genová mutace se vždy projevuje individuálně ve své intenzitě. Každý postižený proto vykazuje různé příznaky, ale ne všechny jsou vyvinuty ve stejné míře. Kromě toho je důležitým faktorem v průběhu onemocnění i to, jak pacient s onemocněním zachází. Mohou nastat psychologické sekundární poruchy, které mají další negativní vliv na vývoj. Čím dříve je léčba zahájena, tím lepší jsou další vyhlídky. Přes veškeré úsilí je pacient po celý život závislý na pomoci a podpoře jiných lidí. Kromě spolupráce příbuzných často potřebuje každodenní ošetřovatelskou a lékařskou péči. Nezávislý každodenní život není u této nemoci možný.
Prevence
Lipodystrofie typu Berardinelli je genetické onemocnění, které se dědí autozomálně recesivně. Prevence tohoto onemocnění proto není možná. V případech familiárního shlukování lipodystrofií však člověk genetické poradenství a testování může pomoci posoudit riziko pro potomky. Pokud oba rodiče mají mutovaný gen jednou, existuje 25% šance, že u potomků se tato forma lipodystrofie vyvine.
Následovat
Vzhledem k tomu, že lipodystrofie je závažné onemocnění, které se samo o sobě nedokáže vyléčit, se následná péče zaměřuje na dobré zvládání nemoci, a to jak fyzicky, tak psychicky. Ve většině případů trpí lipodystrofie cukrovkou, která vyžaduje pravidelné kontroly u ošetřujícího lékaře. Z důvodu psychické zátěže spojené s onemocněním se u postižených někdy vyvine deprese nebo psychologické rozrušení. K tomu může dojít také u rodičů nebo příbuzných. Může to pomoci objasnit psychologovi a zvážit jeho potřebu terapie. Další kurz závisí na jednotlivci stav postižené osoby a nelze ji obecně předvídat. V mnoha případech je však tato nemoc významně omezena na délku života postiženého.
Co můžete udělat sami
Lipodystrofie typu Berardinelli je obtížně léčitelná a je spojena s poměrně špatnou prognózou. Emoční zátěž pro postižené a jejich příbuzné je odpovídajícím způsobem velká. Pokud je to možné, pacienti tráví čas v pečovatelských zařízeních, kde sociální kontakty někdy mají pozitivní vliv na kvalitu života postižených. Protože nemoc je často spojována s duševní zpožděníadekvátní péče podporuje pacienta stav. Ačkoli léčba proti Berardinelliho lipodystrofii je stěží účinná, zavřete monitoring různými lékaři je stále nutné. Je to proto, že cukrovka způsobuje sekundární poškození, které je třeba vhodně léčit. Pro kvalitu života pacientů je důležité, aby se aktivně účastnili lékařské terapie a užívali drogy jak je předepsáno. Aby nedošlo k negativnímu ovlivnění vysokých hodnot lipidů v krvi, pacienti dodržují a strava který obsahuje jen málo tuků a sacharidy. V této souvislosti je zásadní poradenství a podpora od odborníka na výživu, který společně s odborníkem sestaví individuální stravovací plán pro pacienta. Psychoterapie podporuje pacienta a rodiče při řešení této nemoci.
