Protein C je součástí komplexního systému, který reguluje proces krev srážení. Je to vitamin K-závislý protein. Jako část hemostáza, řídí proces krev srážení. V případě nedostatek proteinu C., to může být narušeno.
Co je nedostatek proteinu C?
Nedostatek proteinu C má zásadní dopad na krev srážení. V tomto procesu má protein C za úkol deaktivovat faktory srážení krve FV a FVIII. Pokud k této deaktivaci nedojde, vytvoří se krevní sraženiny. Protein C má v organismu v zásadě několik funkcí. Má antikoagulační účinek. To znamená, že má inhibiční účinek na srážení krve. Kromě toho dokonce rozpouští krevní sraženiny, protože má také profibrinolytický účinek. Nakonec má také protizánětlivý účinek. Zároveň stabilizuje vnitřní cévní stěnu krve plavidla a inhibuje programovanou buněčnou smrt. Hlavním úkolem proteinu C je zabránit nekontrolovanému srážení krve na neporaněných místech v případě poranění. V případě poranění je protein C přeměněn na aktivovaný protein C (aPC). Toto pak tvoří komplex s proteinem S. Protein S je kofaktorem proteinu C. Tento komplex tedy představuje skutečný antikoagulant. Tento komplex tedy představuje skutečný antikoagulant. Nedostatek proteinu C tedy vede ke zvýšené tvorbě krevních sraženin a trombóza.
Příčiny
Nedostatek proteinu C mohou být vrozené nebo získané. Například závažný vrozený nedostatek proteinu C je velmi vzácný stav. Tato forma nedostatku proteinu C je genetická a postihuje jednoho z 200,000 XNUMX novorozenců. Příznaky se někdy projeví až v mladém dospělém věku. V některých případech však plod již mohou být ovlivněny a trombóza může dojít k potratu. Genetický defekt může být buď homozygotní nebo heterozygotní. V homozygotní formě jsou klinické příznaky závažnější. Získaný nedostatek proteinu C je způsoben buď sníženou produkcí proteinu v důsledku játra onemocnění nebo jeho zvýšenou degradací způsobenou bakteriemi sepse, mimo jiné příčiny. Získaný nedostatek proteinu C také vyplývá z léčby kumarinem. Kumarinová léčba se používá k inhibici srážení. Může dojít k předávkování kůže nekróza, což zase způsobuje nedostatek proteinu C. Protože vitamin K je předpokladem pro tvorbu proteinu C, má nedostatek vitaminu K za následek také sníženou produkci proteinu C.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Závažnost příznaků nedostatku proteinu C závisí na koncentrace bílkoviny C v krvi. Jestli je to koncentrace je jen mírně snížen, nevyskytují se žádné příznaky. Když jsou koncentrace proteinu C výrazně sníženy, dochází k mikrotrombózám, které ucpávají nejmenší krev plavidla v kůže a orgány. To má za následek malé krvácení do kůže které nelze vymačkat. Tito se nazývají petechie. Jak nemoc postupuje, petechie proudí do sebe a tvoří souvislou velkou plochu. Tento proces se nazývá purpura fulminans. V průběhu purpura fulminans umírají oblasti kůže postižené mikroby. Jedná se o velmi bolestivý proces, který může mít mimořádně nepříznivý průběh. Mikrotromby způsobují smrt buněk tkáně v mnoha dalších orgánech kromě kůže. V nejhorším případě to vede k multiorgánovému selhání s fatálním následkem. Vrozený nedostatek proteinu C vede ke zvýšení trombóza v žilách novorozenců. Kromě toho jsou tito kojenci také vystaveni riziku atypické trombózy v mozek nebo střeva.
Diagnóza a průběh onemocnění
Pokud existuje podezření na nedostatek proteinu C, a krevní test se provádí k vyšetření krve na protein C. koncentrace a činnost. Nejprve se stanoví aktivita proteinu. To by mělo být mezi 70 a 140 procenty. Nedostatek proteinu C je již diagnostikován, pokud je aktivita nižší než 70 procent. Pokud má však bílkovina aktivitu nižší než 20 až 25 procent, měla by být léčba zahájena okamžitě, aby se zabránilo nejzávažnějším příznakům nebo dokonce smrtelnému průběhu. Dále se stanoví koncentrace proteinu C. Toto vyšetření má však smysl pouze tehdy, pokud již byla dříve stanovena snížená aktivita proteinu C. Normální rozmezí pro koncentraci proteinu C je přibližně dva až šest miligramů na litr. K objasnění, zda je přítomen vrozený nebo získaný nedostatek, stav z játra, množství a druh užívaných léků a vitamin K zkoumá se také koncentrace.
Komplikace
V důsledku nedostatku proteinu C trpí postižení jedinci ve většině případů poruchou srážení krve. To má velmi negativní dopad na kvalitu života a může vést na různé stížnosti a komplikace v každodenním životě postižené osoby. Malé krvácení se zpravidla vyskytuje přímo na kůži. Ty jsou často bolestivé a nelze je jednoduše vytlačit. The vnitřní orgány může být také ovlivněna krvácením kvůli nedostatku proteinu C, takže v nejhorším případě může u pacienta dojít k selhání orgánu. Trombóza může být také zvýhodněna kvůli nedostatku. Nedostatek proteinu C lze zpravidla relativně snadno diagnostikovat pomocí a krevní test, takže u této nemoci je možná i časná léčba. Pokud není léčba poskytnuta, nevratné poškození vnitřní orgány může nastat v důsledku nedostatku proteinu C. Samotná léčba se provádí pomocí léků a může zmírnit příznaky. Ovlivnění jedinci jsou však obvykle závislí na celoživotním terapie pokud kauzální léčba není možná. Zda se sníží průměrná délka života v důsledku nedostatku proteinu C, nelze obvykle všeobecně předvídat.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Vrozený nedostatek proteinu C je diagnostikován okamžitě po narození dítěte. To, zda jsou nutné další návštěvy lékaře, závisí na závažnosti nedostatku. Za mírných podmínek stačí dítěti podat potřebný protein intravenózně. Těžké podmínky mohou vést k trombóze a dalším komplikacím, které vyžadují intenzivní lékařskou péči. Získaný nedostatek proteinu C se projevuje příznaky jako únava a malátnost u dítěte. Navíc, oběhové poruchy a kožní změny může nastat. Pokud se tyto příznaky objeví, je třeba vyhledat lékaře. Rodiče postižených dětí by se měli poradit s pediatrem. Samotnou léčbu obvykle provádí odborník na vnitřní nemoci. To může být doprovázeno odborníkem na výživu. Vzhledem k tomu, že nedostatek proteinu C je závažné onemocnění, které značně zatěžuje rodiče i děti, je důležitá terapeutická podpora. Rodiče by měli během léčby a po léčbě kontaktovat příslušného lékaře a udržovat s ním pečlivé konzultace.
Léčba a terapie
Při akutním nedostatku proteinu C musí být protein C podáván přímo infuzí, aby se zabránilo mikrotrombóze s možným selháním orgánu. Toto ošetření obnovuje mikrocirkulaci v kapilárách. Tím se vrátí akutní život ohrožující stav do normálu. Zejména u kojenců s vrozeným nedostatkem proteinu C je tato léčebná metoda jediným způsobem, jak zabránit smrtelnému výsledku. Rychlý správa of heparin protože další antikoagulant překrývá období nedostatku proteinu C. V případě získaného nedostatku proteinu C je důležité léčit spouštěcí stavy, jako je podkladová sepse or játra choroba. Dále drogy které inhibují tvorbu proteinu C, musí být vysazeny.
Prevence
Profylaxe proti nedostatku proteinu C není možná, protože stav je buď vrozený, nebo způsobený nejzávažnějšími nepředvídatelnými poruchami, jako je sepse. Zdravému životnímu stylu by však bylo možné zabránit některým dalším základním stavům (například onemocnění jater).
Následovat
Ať už jde o vrozenou genetickou vadu, nebo o chorobu, následná péče zahrnuje celou délku života pacienta. Jako součást aplikace se holisticky používají různé aplikace terapie pomoci postiženým jednotlivcům žít co nejplnější život. To platí také v případě kauzálního terapie je z různých důvodů stěží možné. Zejména děti a starší pacienti se cítí silně zatěžováni bolest příznaky, proto je vhodné, aby trpící nebo rodiče vyhledali psychoterapeutickou podporu. Svépomocný portál pro výměnu informací s podobně smýšlejícími lidmi také poskytuje důležitou podporu a slouží k výměně informací. Zhoršená hematopoéza může vést na krevní sraženiny, které vyžadují kontrolovanou léčbu. Zodpovědnost za to vyžaduje vysokou úroveň pozornosti pečovatelů a rodičů dětí s nedostatkem proteinu C. Koneckonců, nedostatky u pacienta musí být rychle rozpoznány, aby bylo možné přijmout správná opatření správa léků. Výsledkem je, že pečovatelé a rodiče jsou pevně zapojeni do následné péče a důkladně se učí, jak s tímto syndromem zacházet. Aby si postižení a jejich příbuzní udrželi svou duševní rovnováhu a svoji vlastní fitness in vyvážit, Různé relaxace techniky jako autogenní trénink or jóga by měl být používán pravidelně. Vyvážený strava s nízkotučným jídlem a nealkoholickými nápoji, pokud je to možné, podporuje obranu vlastního těla pacienta.
Co můžete udělat sami
Je nezbytně nutné, aby pacienti s nedostatkem proteinu C podstoupili celoživotní terapii, protože jejich onemocnění je v nejhorším případě fatální. Musí být nalezeno a léčeno základní onemocnění z nedostatku proteinu C. I když kauzální terapie není možná, příznaky lze zmírnit vhodnými terapiemi. Nedostatek proteinu C však může být velmi stresující, zvláště pokud vede k narušení krvetvorby a nelze někdy úplně zabránit bolestivým krvácením. Zde se ukázal kontakt s ostatními trpícími užitečný. U pacientů s nedostatkem proteinu C však neexistují žádné svépomocné skupiny; nemoc je na to příliš vzácná. Portál pro svépomoc pro vzácná onemocnění (www.orpha-selbsthilfe.de) však může poskytnout nejnovější informace a kontakty. Rodiče postižených dětí si musí uvědomit, že nesprávná manipulace s jejich dítětem může být fatální. Musí být schopni rozpoznat nedostatky u svého dítěte a okamžitě podat antikoagulancium. Tato odpovědnost často těžce váží na rodiče. Mělo by jim být poskytnuto odpovídající školení a psychologická podpora. Relaxace terapie, jako je jóga, autogenní tréninknebo Jacobsonův progresivní sval relaxace jsou také doporučeny.
