McArdleova choroba je porucha využití energie s genetickou příčinou. Postižené osoby trpí tmavá moč, svalová slabost, křečea ztuhlost kosterního svalstva. McArdleova choroba je dosud nevyléčitelná a je léčena pouze symptomaticky dietními a fyzikálními terapiemi.
Co je McArdleova choroba?
McArdleova choroba je také známá jako McArdleova myopatie, McArdleova choroba nebo McArdleův syndrom. Někdy se porucha využití energie označuje také jako glykogenová choroba typu V. Jmenovec McArdleovy choroby je jejím prvním deskriptorem Brianem McArdlem. Pediatr poprvé dokumentoval defekt alfa-glukan fosforylázy v roce 1951. Toto je izoforma enzymu glykogen fosforyláza. Tento enzym se nachází konkrétně v lidském kosterním svalu, za který je zodpovědný glukóza využití. Genetický defekt může zhoršit aktivitu glykogenfosforylázy a tím vyvolat poruchu využití energie. Tělo ukládá nosič energie glukóza ve svalech ve formě glykogenu. Glykogenfosforyláza recykluje glykogen zpět do glukóza zbytky. Enzym tedy poskytuje tělu materiál pro výrobu energie během glykolýzy nebo oxidačního citrátového cyklu. U McArdleovy choroby je tento proces zásobování narušen.
Příčiny
McArdleova choroba je důsledkem genetické vady a je relativně vzácnou dědičnou poruchou. Porucha genetického enzymu interferuje s deprotekcí glykogenu na glukózu. Ve výsledku se glykogen hromadí a organismus již není zásobován dostatečnou energií. Termín mutace PGYM se často používá v souvislosti s McArdleovou chorobou. McArdleova choroba se přenáší v autozomálně recesivní dědičnosti. Jevem tedy může trpět pouze potomek dvou nositelů genetické vady. Pravděpodobnost je jedna ku čtyřem za dvě gen vadné nosiče. Pravděpodobnost je však stejně vysoká u zdravého dítěte. Pravděpodobnost bezpríznakového dítěte s anexí genetické vady se odhaduje na poměr asi dvou ku čtyřem.
Příznaky, stížnosti a příznaky
McArdleův syndrom se obvykle projeví v raném věku ve formě únava a vyčerpání. Příznaky se objevují v klastrech nejpozději do mladé dospělosti. Porucha využití energie je nejvíce patrná v kosterních svalech. Snížená odolnost svalů, svaly křeče, ztuhlost a svalstvo bolest patří mezi nejčastější časné příznaky. Mnoho pacientů také hlásí tmavé zbarvení moči. Toto zabarvení je obvykle způsobeno produkty rozpadu svalů v kontextu stále silnějšího poškození svalů. Popsané příznaky se obvykle objevují po extrémním cvičení nebo při dlouhodobé svalové námaze, jako je turistika. Pacienti s McArdleovou chorobou proto nemusí být trvale postiženi příznaky onemocnění. Příznaky obvykle ustupují. Často dochází ke zlepšení zhruba po deseti minutách. Toto zlepšení souvisí se změnou vlastního svalu energetický metabolismus. I krátké přestávky často způsobí, že příznaky na okamžik ustoupí.
Diagnóza a průběh onemocnění
Stanovení diagnózy McArdleovy choroby je náročné. Anamnestický svalové napětí bolest je primární faktor. Tento bolest lze posoudit podrobněji pomocí svalu stres test. Jsou však extrémně nespecifické, a proto ve skutečnosti nejsou dostatečnou známkou McArdleovy choroby. V séru mají pacienti s tímto dědičným onemocněním často zvýšené hodnoty kreatin kináza. Zvýšené kyselina močová a amoniak hladiny mohou být také patologické a svědčí o McArdleově chorobě. Tyto faktory jsou však také poněkud nespecifické a vyskytují se také u jiných poruch enzymů. Proto, když existuje podezření na McArdleovu chorobu, lékař obvykle objedná sval biopsie. V této biopsieje detekce depozitů glykogenu ve svalových vláknech považována za diagnostickou. Enzymová histochemie podporuje diagnózu přítomností nereaktivní nebo sotva reaktivní fosforylázy. Molekulárně genetické studie mohou detekovat mutaci PGYM. Prognóza McArdleovy choroby je příznivá. Například nemoc není spojena s výrazně sníženou délkou života.
Komplikace
V důsledku McArdleovy choroby trpí postižení jedinci ve většině případů velmi výraznými únava a vyčerpání. Schopnost pacienta vyrovnat se stres také významně klesá, což má za následek únava a výjimečně i vyloučení ze společenského života. Křeče vyskytují se také ve svalech a postižená osoba se jeví ztuhlá a nepohyblivá. Samotné svaly mohou také bolet, což vede k různým omezením v každodenním životě. Není neobvyklé, že se bolest vyskytuje v noci ve formě bolesti v klidu, což vede k problémům se spánkem. Bolest a otok se objevují zejména při velké námaze. Samotné stížnosti se však neobjevují trvale a po krátké době zmizí. Kvalita života pacienta je však významně snížena trvalou bolestí způsobenou námahou. Průměrná délka života však není omezena McArdleovou chorobou. Příznaky lze léčit a omezit různými terapiemi a tréninkem. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Kauzální léčba tohoto onemocnění však není možná.
Kdy by měl jít k lékaři?
Jako vzácně se vyskytující onemocnění pro ukládání glykogenu je McArdleova choroba zřídka správně diagnostikována před 30. rokem života. Metabolické onemocnění glykogenózy typu 5 se projevuje hlavně bolest svalů. Vyskytují se i při mírné a krátké intenzitě cvičení. Tyto příznaky McArdleovy choroby nejsou trpělivými nebo zdravotnickými pracovníky občas podceňovány nebo nesprávně interpretovány. Utrpitelé takové svalové problémy často léčí odpočinkem nebo dáváním magnézium. I když postižené osoby chodí včas k lékaři, často jim to nepomůže. Pokud nemoc postupuje neléčeně, svalové problémy narůstají. Objevují se křeče, myalgie nebo silná svalová únava. Mnoho svalových buněk je nyní zničeno problémy s ukládáním glykogenu. Dosud je možná pouze symptomatická léčba McArdleovy choroby. Před atletickou námahou může mít ketogenní výživa účinek zmírňující příznaky. S vytrvalost trénink je udržován limit individuálního zatížení. Bez zvláštních znalostí o povaze onemocnění se pacienti jen těžko chovají správně. Více než úlevy od symptomů nelze dosáhnout ani při známé diagnóze a lékařské nebo fyzioterapeutické léčbě.
Léčba a terapie
Příčinu McArdleovy choroby nelze dodnes vyléčit. Proto jsou k dnešnímu dni k dispozici pouze symptomatické terapie. Patří sem především stravovací přístup. Pacienti by měli aktivně přijímat glukózu a fruktóza, zvláště krátce před nebo během období námahy. Toto opatření se obvykle kombinuje s cvičebními terapiemi. Tímto způsobem může být trvalá svalová slabost případně snížena fyzioterapeutickými prostředky opatření ve spojení s dietními opatřeními. V této souvislosti anaerobní práh hraje důležitou roli. Vytrvalost Studie prokázaly, že trénink pod touto prahovou hodnotou přináší nejlepší výsledky. The anaerobní práh je vyvážit mezi rozpadem a vznikem laktát. Vytrvalost trénink by proto měl probíhat pod maximální intenzitou zátěže jako terapeutické opatření u McArdleovy choroby. V jednotlivých případech se jako terapeutické opatření používají také lékové terapie. Mezi ně patří především správa nízkýchdávka kreatin. Tato léčba drogami vedla k významnému zlepšení výkonu pacientů v klinických studiích. Protože gen terapie je vysoce ceněn v moderním výzkumu, je možné vyvinout příčinnou možnost léčby McArdleovy choroby během několika příštích desetiletí.
Výhled a prognóza
Očekávaná délka života postižených jedinců s McArdleovou chorobou není omezena. Kvůli onemocnění trpí pacienti ve většině případů velmi výraznou únavou a trvalým vyčerpáním. Odolnost postižených také významně klesá a často dochází k pocitu vyčerpání. Nezřídka to vede k naprostému vyloučení z každodenního společenského života. Mohou také nastat svalové křeče, takže pacienti vypadají velmi ztuhle a nepřirozeně nepohybliví. Samotné svaly mohou být také velmi bolestivé vést k různým omezením v každodenním životě pacienta. Tato bolest se často vyskytuje také během nočního spánku. V podobě bolesti v klidu často vést k těžkým stížnostem na spánek. Zejména u velmi silných zátěží dochází k otokům a bolestem u nemocných. K těmto stížnostem však nedochází trvale. Často po krátké době znovu zmizí, jako by samo o sobě. Kvalitu života pacientů však významně snižuje trvalá bolest způsobená námahou. Stížnosti však lze vyřídit a zpomalit. Děje se to pomocí různých terapií a speciálního školení. U McArdleovy choroby neexistují žádné komplikace, které stojí za zmínku. Úplné vyléčení nemoci však není možné.
Prevence
McArdleově nemoci nelze zabránit, protože se jedná o automatické recesivně dědičné onemocnění.
Následná péče
Následná péče o McArdleovu chorobu se zpravidla ukazuje jako relativně obtížná, s velmi málo, pokud vůbec, specifickými opatření následné péče dostupné postiženému jednotlivci v některých případech. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, neexistuje úplné vyléčení. Postižení jedinci by proto měli podstoupit genetické testování a poradenství, pokud chtějí mít děti, aby mohli lépe posoudit riziko přenosu nemoci na potomky. Osoby postižené tímto onemocněním jsou zpravidla závislé na pomoci a péči své vlastní rodiny, přičemž jsou také velmi důležité láskyplné a intenzivní rozhovory. To může zabránit deprese a další psychologické rozrušení. Stejně tak opatření of fyzioterapie nebo fyzioterapie jsou velmi důležité ke zmírnění a omezení příznaků McArdleovy choroby. Postižená osoba může také opakovat mnoho cvičení z těchto terapií doma, a tím zvýšit mobilitu. V mnoha případech McArdleovy choroby je také velmi užitečný kontakt s dalšími lidmi postiženými touto chorobou vést výměnu informací, která může usnadnit každodenní život postižené osoby. Průměrná délka života pacienta z tohoto onemocnění zpravidla zůstává nezměněna.
To je to, co můžete udělat sami
V popředí EU jsou dietní opatření terapie. Pacient musí věnovat pozornost zdravému strava bohaté na glukózu nebo fruktóza. Zejména krátce před nebo během fyzické námahy může být proces hojení pozitivně ovlivněn příjmem odpovídajících látek. Navíc, alkohol a kofein je třeba se vyhnout. V ideálním případě by strava plán je vypracován společně s odpovědným lékařem a odborníkem na výživu. Vzhledem k tomu, že McArdleova choroba postihuje převážně svaly, je třeba cvičit sport. Vytrvalostní trénink níže anaerobní práh může výrazně zlepšit výkon. V kombinaci s kreatin při léčbě lze účinně snížit svalové příznaky. Další svépomocná opatření se zaměřují na zdravý životní styl s dostatečným pohybem a vyváženým pohybem strava a vyhýbání se stres. Zejména je třeba se vyvarovat fyzického stresu, protože to může rychle vést ke zhoršení příznaků. Pacientům, u kterých se i přes výše uvedená opatření vyskytne silné svalové nepohodlí, se nejlépe doporučuje promluvit s příslušným lékařem. Často kreatin terapie musí být znovu upraveny nebo doplněny jinými přípravky. Alternativní opatření jako např masáž or akupunktura může také pomoci v jednotlivých případech McArdleovy choroby.
