V medicíně, Leber optická atrofie se týká onemocnění, které postihuje optiku nervy očí. To vede k degeneraci vláken, což vede k masivnímu omezení vidění a dokonce slepota.
Co je Leberova optická atrofie?
Leber optická atrofie je vzácná dědičná porucha, která postihuje oko zdraví. Přes mírně zavádějící název stav nemá nic společného s varhany Leber: Jméno pochází od jeho objevitele, oční lékař Theodor Carl Gustav von Leber. Ovlivňuje to zrakový nerv a je genetického původu. S frekvencí od 1 z 50,000 1 do 100,000 ze XNUMX XNUMX, Leber's optická atrofie je v běžné populaci vzácný. Primárně postihuje muže, u nichž se onemocnění rozvine ve věku od 15 do 35 let. Toto onemocnění propukne zřídka dětství. Pro Leberovu optickou atrofii neexistuje žádná zavedená léčba. Toto onemocnění proto snižuje vidění téměř všech postižených osob na dvě až pět procent. V medicíně je Leberova optická atrofie klasifikována jako mitochondriopatie. Jedná se o skupinu nemocí, jejichž příčina spočívá v mitochondrie vlastních buněk těla.
Příčiny
Leber optická atrofie se přenáší ze žen jedné generace na druhou. Tato forma dědictví je to, co lékařská věda nazývá mateřskou (mateřskou) dědičností. Lebersova optická atrofie však u žen samotných propukne mnohem méně často. Bodová mutace v mitochondriích gen sekvence je zodpovědná. mitochondrie jsou speciální organely, které se nacházejí v každé zvířecí buňce. Biologie jim také říká „elektrárny buňky“, protože jsou nepostradatelné pro buněčné dýchání ve zvířecích (a tedy i lidských) buňkách. V tomto biochemickém procesu produkují mtochondrie chemicky vázanou energii (ATP), kterou může buňka přímo využívat. Z genetického hlediska mitochondrie se odlišují od ostatních buněčných složek zvláštním znakem: mají svou vlastní genetickou informaci, zatímco DNA v buněčném jádru uchovává geny jiných organel. Podle hypotézy endosymbiontu byly mitochondrie stále samostatnými miniorganismy v rané fázi evoluce, ve fázi jednobuněčných organismů. Prostřednictvím symbiózy s jinými buňkami se pravděpodobně spojily do větších jednobuněčných organismů, čímž významně těží z metabolismu hostitele. Podle teorie tedy přežili evoluční výběr a dnes se vyskytují pouze jako organely. Za tento vývoj však mitochondrie vděčí skutečnosti, že jejich geny nepatří do DNA buněčného jádra, ale tvoří své vlastní nukleové řetězce v mitochondriích. U Leberovy optické atrofie dochází k mutaci v tomto mitochondriu gen sekvence. Ovlivňuje pozice 3460, 11778 a 14484. Protože pouze matky předávají své mitochondrie svým dětem, muži se nekvalifikují jako nositelé této dědičné choroby.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Postižení jedinci si mohou Leberovu optickou atrofii všimnout v raném stadiu zhoršeného vnímání barev: na začátku jsou méně schopni rozlišit červenou od zelené. V pokročilém stadiu Leberova optická atrofie také znamená, že trpící již nemohou ostře vidět ve vizuálním centru. Postižení se často nevědomky snaží tuto slabost kompenzovat pohledem za skutečný objekt svého zájmu. Výsledkem je, že oko již nevidí tento předmět pomocí nervy vizuálního centra, ale s periferními smyslovými buňkami. Vzhledem k tomu, že Leberova optická atrofie v tomto okamžiku ještě neovlivňuje periferní oblasti vidění, mohou trpící alespoň částečně kompenzovat omezení tím, že vidí minulost. Dalším typickým rysem Leberovy optické atrofie je to, že zpočátku postihuje pouze jedno oko, než se příznaky po nějaké době rozšíří do druhého oka. Mezi nimi může být období až devíti měsíců. Příznaky druhého oka se však mohou projevit již po několika dnech. Dále ztráta zorného pole (skotom) je potenciálním znakem Leberovy optické atrofie.
Diagnóza a průběh onemocnění
Výše popsané příznaky vyžadují podezření na Leberovu optickou atrofii; an zrakový nerv Pro diagnostické zpracování je nutné vyšetření. Optický postup může zviditelnit pozadí oka a poskytnout tak o něm přesnější informace stav. Lékaři musí nejen rozlišovat, kde je příčina příznaků; je také důležité odlišit Leberovu optickou atrofii od jiných forem optické atrofie. Vzhledem k tomu, že toto onemocnění dnes obvykle nelze úspěšně léčit, musí postižené osoby očekávat drastické snížení zraku. Často jsou zachována pouze dvě až pět procent původní schopnosti vidět.
Komplikace
U této nemoci trpí postižení primárně stížnostmi v očích. Mohou se projevovat velmi různými způsoby. Jako pravidlo, červeno-zelená slabost nastává na počátku onemocnění, takže postižené osoby jsou v každodenním životě výrazně omezeny. Toto onemocnění dále vede k významnému snížení zrakové ostrosti, takže pacienti jsou obvykle závislí na brýle or kontaktní čočky. V nejhorším případě může nemoc také vést dokončit slepota pacienta, což je také spojeno se značnými omezeními v každodenním životě. Podobně se nemoc šíří i do druhého oka a vede také k těmto stížnostem. Léčba slepota v tomto případě není možné. Nezřídka se vyskytují také poruchy zorného pole a další poruchy citlivosti. Léčba tohoto onemocnění se provádí pomocí léků. Ačkoli neexistují žádné komplikace, příznaky obvykle nelze zcela omezit. Nemoc však neovlivňuje délku života pacienta, takže se nezkrátí.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud dojde ke zhoršení zraku, měli byste co nejdříve vyhledat lékaře. Změny vidění jsou považovány za neobvyklé a měly by být vždy lékařsky vyjasněny. Pokud dojde k rozmazanému vidění a lidé nebo předměty již nebudou rozpoznány jako obvykle, je vhodné vyhledat lékaře. Pokud v prostorovém vidění existují omezení, je důvod k obavám. Je třeba konzultovat lékaře, aby se zajistilo, že nedojde k závažnému nebo náhlému zhoršení stavu. Pokud je vidění sníženo v přímém srovnání s ostatními lidmi, měla by být provedena kontrola. Pokud zrak stále klesá, měla by být objasněna příčina příznaků, aby bylo možné zahájit včasnou léčbu. Pokud červené a zelené barvy nelze od sebe jasně odlišit, měla by postižená osoba projednat pozorování s mým lékařem. Pokud si postižený všimne, že se stále častěji dívá za cílené objekty, aby lépe rozpoznal jejich kontury, je nutná návštěva lékaře. Pokud je zraková ostrost odlišná u obou očí, měl by to lékař důkladněji vyšetřit a otestovat. Li bolesti hlavy, závrať nebo pocit tlaku v hlava lékařská konzultace. V případě rozptýleného pocitu nemoci bolest očí nebo očního důlku nebo zvýšené riziko úrazu, je třeba vyhledat lékaře.
Léčba a terapie
Kromě některých experimentálních terapeutických přístupů není známa účinná léčba optické atrofie Leber. Lékaři však doufají, že zdržení se užívání kyseliny prusové přinese počáteční výsledky. Předpokládá se, že kyselina prusová je spojena s nástupem Leberovy optické atrofie; tato léčebná metoda však nezaručuje úspěch a v ideálním případě podporuje pouze pozitivní vývoj onemocnění. Kyselina prusová se nachází například v alkohol, tabák, ořechy a zelí. Od roku 2015 farmaceutičtí maloobchodníci také nosí první lék obsahující účinnou látku Idebenon. Vědci původně vyvinuli tento lék k léčbě kognitivních poruch, jako je tomu u Alzheimerova demence.
Výhled a prognóza
Prognóza onemocnění je nepříznivá. Jde o genetické onemocnění optické atrofie Leber. Protože z právních důvodů není dovoleno vědcům a vědcům měnit člověka genetika, pouze symptomatická léčba opatření lze vzít. To je v tomto velmi obtížné zdraví porucha. Vzhledem k tomu, že onemocnění vede k oslabení zraku, je zátěž pro postiženou osobu v každodenním životě velmi vysoká. To vede ke zhoršení, zvýšenému riziku nehod a zvýšenému riziku sekundárních onemocnění. Psychologické poruchy jsou často dokumentovány v dalším kurzu. To je třeba zohlednit v celkové prognóze. V pokročilém stádiu je vidění sníženo do takové míry, že plnění každodenních povinností již není možné bez pomoci jiných lidí. Kromě toho dochází k deficitu obličeje, což vede k dalšímu zhoršování kvality života. Je vnímána vizuální vada, která se může také stát emocionální zátěží pro postiženou osobu. Radost ze života a účast na společenském a společenském životě často klesá. Při velmi nepříznivém průběhu onemocnění dochází k oslepnutí obou očí. Zlepšit své vlastní zdravíby měla postižená osoba věnovat dostatečnou pozornost emoční pohodě. Ačkoli nedojde k vyléčení, mělo by se naučit zvládat tuto poruchu.
Prevence
Prevence Leberovy optické atrofie není možná, protože se jedná o dědičné onemocnění. Vnější vlivy hrají jen malou roli, pokud existují. The opatření výše, například vyhýbání se jídlům a stimulanty obsahující kyselinu kyanovodíkovou, může případně oddálit nástup nebo podpořit mírnější průběh v rané fázi.
Následovat
Je jich obvykle málo opatření následné péče, kterou má postižená osoba k dispozici pro tuto nemoc, protože ji nelze zcela vyléčit. Pokud dojde k úplné slepotě postižené osoby, nelze poskytnout žádnou následnou péči, protože ani ta obvykle není nutná. Samotné onemocnění lze v některých případech léčit pomocí léků. Zde musí postižená osoba věnovat pozornost pravidelnému používání a také správnému dávkování, aby zmírnila nepohodlí v očích. Stejně tak zdravý životní styl se zdravým strava může mít velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci a zpomalit její progresi. Pacient by se měl zejména vyhnout tabák a alkohol. Vzhledem k tomu, nemoc se často vyskytuje společně s demence, mnoho z postižených je také závislých na pomoci a podpoře své vlastní rodiny v jejich každodenním životě. Zde mají láskyplné a intenzivní rozhovory také pozitivní vliv na další průběh nemoci a mohou také zabránit deprese nebo psychologické rozrušení. Ve většině případů onemocnění nesnižuje průměrnou délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
U pacientů s Leberovou optickou atrofií dochází v důsledku onemocnění ke stále závažnějším omezením zraku, a tím i kvalitě života. Vzhledem k tomu, že onemocnění nejprve negativně ovlivňuje vnímání barev, představuje to důležitý příznak pro včasné odhalení a postižené osoby okamžitě konzultují oční lékař. Pacienti užívají léky předepsané lékařem podle pokynů a v případě nežádoucích účinků se ihned poraďte s lékařem. Jak nemoc obvykle progreduje, pacienti se vyrovnávají s narůstajícím poškozením jejich zrakových funkcí. Rozmazané vidění lze kompenzovat pouze do určité míry vizuálním AIDS jako brýle. Je tedy nejdůležitější, aby postižení tuto nemoc přijali a pokusili se stále dosahovat srovnatelně vysoké kvality života. Například je užitečné vyhledávat kontakt s jinými zrakově postiženými lidmi za účelem získání sociální podpory. Dosavadní lékařské zkušenosti naznačují negativní vliv kyseliny kyanovodíkové na vznik a průběh onemocnění. Proto se pacienti přísně zdrží konzumace alkohol or tabák. V některých případech onemocnění nakonec vede k oslepnutí, takže pacienti přizpůsobují svůj životní prostor změněným okolnostem a učí se orientovat se dlouhou holí.
