Polyendokrinní autoimunitní onemocnění představují heterogenní skupinu autoimunitních poruch, ve kterých může být současně ovlivněno více endokrinních a nedokrinních orgánů. Tato onemocnění se vyskytují velmi zřídka a pravděpodobně všechny mají genetické pozadí. Léčba není příčinná, ale pouze symptomatická při chybějící hormonální náhradě hormonů.
Co jsou polyendokrinní autoimunitní onemocnění?
Polyendokrinní autoimunitní onemocnění jsou charakterizovány množstvím souběžných autoimunitních onemocnění žláz s vnitřní sekrecí. Často jsou ovlivněny i další nedokrinní orgány. Jedná se o nemoci se zcela odlišnými příčinami. Všichni mají společné to, že tělo vlastní imunitní systém napadá různé orgány těla současně. Pokud jsou v důsledku toho poškozeny endokrinní orgány, dochází k sekundárním onemocněním souvisejícím s hormony. Synonymum pro výraz „polyendokrinní autoimunitní onemocnění“, Používají se také termíny APS pro autoimunitní pluriglandulární syndromy, pluriglandulární nedostatečnost nebo polyendokrinní autoimmunopatie. Polyendokrinní autoimunitní poruchy jsou klasifikovány do APS typů I až IV. APS typu I se také nazývá juvenilní autoimunitní syndrom, protože je přítomen od začátku narození. Ostatní typy APS jsou klasifikovány jako polyglandulární syndromy dospělých. APS typu I je také známý jako APECED syndrom. Tady, Addisonova nemoc je obvykle kombinován s hypoparatyreoidismem a houbovým postižením kůže a svaly. Další autoimunitní onemocnění, jako je typ I. cukrovka může také nastat. Syndrom APECED je extrémně vzácný a byl pozorován pouze ve Finsku. APS typu II se vyskytuje u dvou podtypů, Schmidtova syndromu a Schmidt-Carpenderova syndromu. Zatímco Schmidtův syndrom se kombinuje Addisonova nemoc a autoimunitní onemocnění štítné žlázy, Schmidt-Carpenderův syndrom je spojován s typem I. cukrovka mellitus. APS typu III představuje velmi vzácnou kombinaci autoimunitních onemocnění štítné žlázy, slinivky břišní, ledvin, krev, kůže, plavidlaa svaly. APS typu IV zahrnuje autoimunitní onemocnění, která nelze přiřadit k žádnému z dalších tří typů.
Příčiny
Genetické faktory jsou považovány za příčinu všech polyendokrinních autoimunitních onemocnění. Syndrom APECED je jediný známý syndrom způsobený mutací jedince gen. Dědí se autozomálně recesivně. Tento gen kóduje takzvaný protein AIRE. Protein AIRE je vlastní antigen produkovaný thymickými stomatálními buňkami. Jedná se o autoimunitní regulátor stimulující produkci několika tisíc různých tkáňově specifických autoantigenů. Autoantigeny, které se vážou na MHCI Proteinů se prezentují na buněčném povrchu k napadení T buňkami. To indukuje apoptózu (sebevraždu buněk) v T buňkách. To má za následek negativní selekci s výsledkem, že tyto autoantigeny jsou tolerovány imunitní systém. Pokud je defektní protein AIRE kódován pomocí gen mutace, tato adaptace neprobíhá, takže se může vyvinout mnoho autoimunitních onemocnění. Příčiny takzvaného Schmidtova syndromu nebo Schmidt-Carpenterova syndromu nejsou opět známy. Existují podezření na polygenní faktory. Nejzávažnější a nejvzácnější formou polyendokrinního autoimunitního onemocnění je XPID. Termín XPID znamená zkratku anglického výrazu X-linked polyendocrinopathy, imunodeficitu a průjem syndrom. Jak název napovídá, jedná se o genovou mutaci na X chromozomu. Proto jsou těžkou formou postiženi pouze chlapci. U dívek je onemocnění obvykle mírnější, protože mutovaný gen od matky je kompenzován zdravým genem od otce. Ovlivněným genem je gen FOXP3.
Příznaky, příznaky a příznaky
Polyendokrinní autoimunitní onemocnění vykazují všechny příznaky, které by se vyskytly u jednotlivých autoimunitních onemocnění. Pacienti se syndromem APECED mají příznaky Addisonova nemoc, hypoparatyreóza a mukokutánní kandidóza. Někdy typ I. cukrovka mohou být také přítomny. U Addisonovy nemoci je kůra nadledvin zničena. Tady je Kortizol nedostatek a nedostatek aldosteron. Produkce ACTH se zvyšuje. Pacient trpí pocity slabosti, nevolnost, zvracení, ztráta váhy, hypoglykemiea nerovnováha elektrolytů. Současně vede k hypoparatyreóze vápník nedostatek s necitlivostí a tlapáním rukou. Kromě toho existují poruchy trávení, katarakta, bolesti hlavy a někdy demence. Mukokutánní kandidóza se projevuje jako malabsorpce, průjem, chronická zánět jater, lokalizováno vypadávání vlasůnebo zhoubný anémie. Schmidtův syndrom je hlavně Addisonova choroba v kombinaci s Hashimotovou tyreoiditida. Kromě příznaků Addisonova syndromu, příznaky chronické tyreoiditida jsou také přítomni. The štítná žláza je sám napaden imunitní systém. V tomto procesu hyperthyroidismus zpočátku se vyvíjí v kontextu Hashimotova syndromu, protože uložená štítná žláza hormonů jsou rychle uvolňovány. Po rozsáhlém zničení štítná žláza, poté se produkuje příliš málo hormonu štítné žlázy s typickými příznaky hypotyreóza. Nejtěžší forma polyendokrinního autoimunitního onemocnění, syndrom XPID, se vyznačuje kombinací cukrovky a těžké průjem. Nemoc začíná brzy dětství, obvykle postihující chlapce. Kvůli autoimunitním reakcím proti mnoha vnitřní orgány, smrt často nastává brzy.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza polyendokrinního autoimunitního onemocnění je výsledkem různých orgánových postižení.
Komplikace
U těchto onemocnění trpí postižení jedinci řadou různých příznaků a obtíží. Ve většině případů to však zahrnuje pocit slabosti a dále zvracení or nevolnost. Může také dojít ke ztrátě hmotnosti, takže u postižených osob se mohou projevit také příznaky nedostatku. Pacienti také trpí těžkou formou bolesti hlavy nebo necitlivost a jiné smyslové poruchy. Příznaky se dále vyskytují také v oblasti žaludek a střeva, takže průjem nebo zácpa může nastat. Souvisí s nemocí vypadávání vlasů vede k významně sníženému estetickému vzhledu pacienta, takže postižené osoby v mnoha případech trpí komplexy méněcennosti nebo sníženou sebeúctou. Podobně, hypotyreóza or hyperthyroidismus může nastat. Pokud se tyto příznaky neléčí, pacient obvykle umírá. Kauzální léčba nemoci není možná. S pomocí výměny hormonů, příznaky mohou být obvykle omezeny. Ve většině případů to však významně snižuje očekávanou délku života pacienta.
Kdy by měl jít k lékaři?
Únava, vnitřní slabost, stejně jako pokles fyzické výkonnosti, jsou známkami poškození zdraví. Návštěva lékaře je nutná, pokud potíže přetrvávají několik týdnů nebo se zvyšují. V případě: nevolnost, zvracení, obecný pocit malátnosti i pocit nemoci. Pokud existuje nežádoucí úbytek hmotnosti, je třeba chápat jako varovný signál organismu, který by měl být sledován. Poruchy zažívací traktpřetrvávající průjem, zácpa, a poruchy spánku by měly být vyšetřeny a léčeny. Pokud si postižená osoba stěžuje bolesti hlavy, narušeno paměť nebo se vyskytnou hormonální nepravidelnosti, je nutný lékař. Pokud se neléčí, poruchy mohou vést k předčasnému zániku postižené osoby. Pokud příznaky přetrvávají, je třeba navštívit lékaře zdraví stav zhoršuje. Neobvyklý vypadávání vlasů, smyslové poruchy na kůže nebo pocit necitlivosti by měl být předložen lékaři. Charakteristickým rysem polyendokrinních autoimunitních onemocnění je tlapka rukou. Pokud to lze pozorovat, měla by být okamžitě provedena návštěva lékaře. Pokud se kromě fyzických abnormalit objeví emoční nebo duševní potíže, je třeba vyhledat také lékaře. V případě změn chování, stažení, depresivní nálady nebo neustále se snižujícího pocitu pohody se doporučuje objasnění příznaků lékařem.
Léčba a terapie
Příčinná léčba polyendokrinního autoimunitního onemocnění není v současné době k dispozici. Hlavní důraz je kladen na hormonální substituční terapie. Ty samozřejmě závisí na přítomných onemocněních. U Addisonovy choroby tedy celoživotní substituce Kortizol a aldosteron při hypoparatyreóze vápník hladiny musí být stabilizovány perorálním vápníkem správa.
Prevence
Protože polyendokrinní autoimunitní onemocnění jsou genetická, neexistují žádná preventivní doporučení opatření. Pokud existují předchozí případy více autoimunitních onemocnění v rodině, člověku genetické poradenství a genetické analýzy mohou být použity k posouzení rizika pro potomky, pokud jsou žádoucí děti.
Následovat
Na polyendokrinní autoimunitní onemocnění neexistuje žádný lék. Není to vhodné terapie k datu. Postižené osoby musí mít neustále nouzovou soupravu. Kromě toho musí být trpící přísní, pokud jde o to, aby příliš neztráceli váhu kvůli nevolnost a zvracenínebo se u těla objeví příznaky nedostatku. Nemocní lidé musí jíst strava to je lehké a bohaté na vitamíny a konzumovat mnoho porcí tekutin. Mezi příklady patří voda, polévky nebo stříkance. Utrpení by se měli také ujistit, že jídlo, které konzumují, obsahuje sůl, protože ta váže tekutiny na tělo. V důsledku onemocnění trpí mnoho trpících komplexy méněcennosti a cítí se znevýhodněni životem. To může vést k vysokému zhoršení kvality života. V tomto případě je důležité, aby postižené osoby udržovaly sociální prostředí tak, aby vždy existoval kontakt s přáteli a rodinou a v případě potřeby bylo možné vyhledat pomoc. Poradenství s psychologem může být také velmi užitečné. Tato osoba může naučit postižené osoby, jak s touto chorobou žít. Pokud si postižení lidé přejí mít děti, měli by podstoupit člověka genetické poradenství. Tam lze určit, zda děti budou mít případně také polyendokrinní autoimunitní onemocnění.
Tady je to, co můžete udělat sami
Nemoci seskupené pod tímto termínem nejsou léčitelné. To znamená, že postižení budou muset po zbytek svého života nahrazovat hormony. Udělali by dobře, kdyby si z toho udělali zvyk, protože špatná shoda také zhoršuje zdraví stav. Nouzové sady musí být vždy při sobě. Pacienti s polyendokrinním autoimunitním onemocněním by navíc měli být opatrní, aby příliš neztráceli váhu, a to ani během období nevolnost a zvracení, nebo riskují příznaky nedostatku, jako je vitamín nebo ztráta minerálů. Pacienti mají prospěch ze světla strava bohatý na vitamíny a mnoho porcí tekutin distribuovaných po celý den. voda, čaje, doporučují se stříkance nebo řídké polévky. Sůl v strava se také doporučuje, aby tělo mohlo vázat absorbovanou tekutinu. Je možné, že toto onemocnění způsobí, že se pacienti budou cítit méněcenní nebo znevýhodněni životem. Možná stresující může být také snížená průměrná délka života. Utrpení by se pak neměli bát vyhledat psychoterapeutickou pomoc. Většina polyendokrinních autoimunitních onemocnění je geneticky podmíněna. Pokud mají postižení pacienti touhu mít děti, měli by hledat člověka genetické poradenství se svým partnerem. Genetická analýza může poskytnout vodítko, zda potenciální potomci budou mít polyendokrinní autoimunitní onemocnění.
