Primární řasinky dyskineze je vrozená respirační porucha. Zahrnuje pohybovou poruchu řasinek.
Co je primární ciliární dyskineze?
Primární řasinky dyskineze je také známá jako primární ciliární dyskineze (PCD) nebo Kartagenerův syndrom. To se týká zřídka se vyskytující funkční poruchy ciliárních buněk. V tomto případě dochází k poruchám v pohybu řasinek (řasinek). V Evropě je frekvence primárních řasinek dyskineze je 1: 15,000 1 až 20,000: 4000 50. V Německu trpí Kartagenerovým syndromem asi XNUMX lidí. Postižení jedinci trpí respiračními infekcemi, které se vyskytují opakovaně a jsou způsobeny genetickou změnou řasinek. U přibližně XNUMX procent všech pacientů jsou orgány uspořádány do zrcadlového obrazu. Například srdce není na levé straně těla, ale na pravé straně. Lékaři to nazývají situs inversus. Pokud je takové zrcadlové převrácené uspořádání k dispozici, lékaři jej označují jako Kartagenerův syndrom. Pokud naopak neexistuje situs inversus, stav se označuje jako primární ciliární dyskineze.
Příčiny
Primární ciliární dyskineze je způsobena různými genetickými vadami. Jsou zodpovědné za poruchu ciliárního rytmu. Mutace způsobují nedostatek konkrétních Proteinů které jsou důležité pro tvorbu řasinek. Podle toho, který protein je defektní, mají řasinky narušený rytmus. Někdy jsou zcela nepohybliví. Jednou z nejčastějších poruch je defekt vnějších ramen dyneinu. Polovina postižených jedinců má recesivní mutace DNAH5 gen. K dnešnímu dni však bylo dešifrováno pouze 50 až 60 procent genů způsobujících primární ciliární dyskinezi. Přenos primární ciliární dyskineze probíhá dědičností. Rodiče tedy předávají nemoc svým potomkům autozomálně recesivně. Primární ciliární dyskineze je však patrná, pouze pokud je genetická vada přítomna u obou rodičů. To znamená, že stav neobjevuje se v každé generaci. Vzhledem k tomu, že řasinky se kvůli nemoci již nemohou dostatečně pohybovat, vede to k narušení transportu sekrece. Kromě toho přirozené samočištění dýchací trakt, známé také jako mukociliární clearance, již nelze správně provádět. Výsledkem je, že obranyschopnost těla již není schopna bojovat Patogenů. Výsledkem je, že postižené osoby opakovaně trpí zánět průdušek, plíce, dutiny a střední ucho.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Zhoršené samočištění řasinek má za následek typické příznaky respiračních infekcí. Většina pacientů trpí bronchitida, který je často opakující se a obtížně léčitelný. Bronchiektáza je také považován za typický rys. Jedná se o vyboulení nebo destrukci průdušek. Neplodnost u mužských pacientů také není neobvyklé, protože mobilita spermie je snížena selháním řasinek. U dětí asi 75 procent postižených trpí syndromem těžké respirační tísně. V nejhorším případě to může být dokonce vést k smrti. V závažných případech chronická plíce selhání se objevuje také u dospělých pacientů středního věku. U ostatních pacientů je sluch znovu narušen.
Diagnóza a průběh onemocnění
Identifikace primární ciliární dyskineze není snadná z důvodu různých genetických příčin. U přibližně 50 procent všech pacientů je onemocnění úspěšně diagnostikováno dětství a dospívání. Existuje však také velký počet pacientů, kteří trpí touto chorobou nezjištěnou. Snadný test, který poskytuje důležité informace, je měření nNO (nazální oxid dusnatý měření). To zahrnuje měření maximálního obsahu NO proti odporu. Alternativně může pacient také zadržet dech. V případě primární ciliární dyskineze jsou hladiny nNO obvykle nižší než u zdravých jedinců. Analýza ciliárních funkcí je dalším důležitým diagnostickým postupem. Při tomto postupu se buňky nesoucí řasinky odebírají z průdušek nebo nos pomocí kartáčového tamponu. V případě viditelných nálezů může následovat vyšetření elektronovým mikroskopem. Diagnózu lze potvrdit genetickým vyšetřením. Léčba primární ciliární dyskineze nebo Kartagenerova syndromu není možná. Nicméně různé terapeutické opatření může usnadnit transport sekretů z dýchacích cest. Boční uspořádání orgánů obvykle nemá nepříznivý vliv na pacienta stav.
Komplikace
U této nemoci trpí postižená osoba především různými stížnostmi ovlivňujícími dýchací trakt. Zde často dochází k infekcím, které v nejhorším případě mohou vést k smrti. Z tohoto důvodu musí trpící lépe chránit své dýchací trakt a imunitní systém obecně proti infekcím a zánětům, aby se předešlo komplikacím. Pokud nebudou infekce léčeny, dojde k nevratnému zničení průdušek. V mnoha případech je příčinou onemocnění neplodnost u mužů. To může mít velmi negativní dopad na vztah s partnerem a případně vést na psychologické stížnosti nebo deprese. Mnoho postižených také trpí komplexy méněcennosti. Kromě toho často dochází k dušnosti, ke které dochází zejména při těžké námaze. Výsledkem je, že postižené osoby nemohou vykonávat žádné fyzicky namáhavé činnosti ani sportovat. Také sluchová schopnost pacientů je chorobou upřímně omezena, takže dochází ke snížení kvality života pacienta. Léčba tohoto onemocnění se provádí bez komplikací pomocí léků, které potlačují a léčí záněty. Navíc se v mnoha případech pacienti při zlepšování kvality života spoléhají na respirační terapie. Je možné, že se průměrná délka života postižené osoby v důsledku nemoci sníží.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Poruchy dýchání by měly být hodnoceny lékařem. Pokud je chronický průběh omezen dýchání je evidentní nebo pokud postižená osoba opakovaně trpí bronchitida, pozorování by měla být projednána s lékařem. Pocit tlaku v oblasti plic, nemožnost hluboko dýchání nebo poruchy spánku zdraví nesrovnalosti, které by měly být předloženy lékaři. Pokud se postižená osoba probudí během nočního spánku v důsledku sníženého stavu kyslík musí být konzultován lékař. Pokud se úzkost vyvine kvůli dušnosti nebo změnám v kardiovaskulární systém rozvíjet, je potřeba pomoci. Srdce bušení srdce, vnitřní neklid nebo pocit nedostatečného zásobování kyslík by měly být vyšetřeny a léčeny. Rovněž je třeba jednat, pokud dojde ke snížení fyzické odolnosti nebo k rychlému poklesu únava. Pokud již nelze plně vykonávat sportovní aktivity, je vhodné objasnit příznaky. Pokud je u kojenců zaznamenána akutní dechová tíseň, je nutná pohotovostní lékařská služba. Dodatečně, ústa- do úst větrání musí být provedeno, aby bylo zajištěno přežití kojence. V některých případech pacienti vyjadřují pokles sluchu. Pokud okolní zvuky již nelze adekvátně vnímat, je nutné vyhledat lékaře. Pokud je zaznamenán snížený sluch v přímém srovnání s lidmi v bezprostředním okolí, je třeba navštívit lékaře.
Léčba a terapie
Primární ciliární dyskineze nelze léčit kauzálně. Místo toho je cílem zastavit progresi onemocnění. Zjistit zhoršení zdraví podmínky včas, zobrazovací studie, jako je bronchoskopie, testy plicních funkcí a sputa analýzy jsou prováděny pravidelně. Rovněž se provádějí testy sluchu, aby se zjistily jakékoli ztráta sluchu. Zaměření terapie je na léčbě příznaků. Za tímto účelem intenzivní dýchání fyzioterapie se provádí za účelem snížení nadměrné akumulace sekrecí v dýchacích cestách. Ke zlepšení vykašlávání tvrdohlavých sekrecí je třeba důsledně inhalovat fyziologický roztok. Kromě toho se pacientovi podávají různé drogy k léčbě infekcí. Tyto zahrnují protizánětlivé látky, expektorans a antibiotika. V některých případech může být také užitečné použití bronchodilatancií. Ty rozšiřují průdušky a tím ulevují dýchání potíže. Je také užitečné pít hodně tekutin. V závažných individuálních případech chirurgické plíce transplantace je někdy nutné.
Prevence
Primární ciliární dyskineze je vrozená porucha, která se dědí. Z tohoto důvodu mu nelze účinně zabránit.
Následná péče
Příznaky primární ciliární dyskineze lze zmírnit během následné péče, zejména prostřednictvím dechová cvičení. Pacienti dostávají od svého lékaře přesné návrhy týkající se tohoto terapeutického opatření a měli by také dodržovat doporučení pro vhodné chování. Pravidelnou účastí na dýchání terapie, mohou posílit své plíce funkce. Snižuje také riziko panický záchvat. Další výhodou konzistentní dechová cvičení je vidět na sníženém hromadění hlenu, aby nedošlo k ucpání dýchacích cest. Vdechování solného roztoku také pomáhá při volném dýchání. Tato metoda je vhodná pro postižené děti a dospělé, kteří trpí dýchacími potížemi. Pokud lékař předepíše léky, mělo by být dávkováno přesně tak, jak je předepsáno. To pomůže omezit zvýšené riziko infekce. V případě potřeby se doporučuje intenzivní konzultace. Tady mohou pacienti mluvit svému lékaři o užívání protizánětlivé látky a v případě potřeby antibiotika. V závislosti na konkrétním případě užívají pacienti předepsané drogy trvale chránit jejich těla co nejlépe. Po hlavní terapie, je důležité dodržovat kontrolní schůzky k vyšetření průdušek a plic. Užitečný může být také test sluchu, který nemoc často způsobuje ztráta sluchu.
Tady je to, co můžete udělat sami
Pacienti s primární ciliární dyskinezí mají potíže s hlubokým dýcháním, což může mimo jiné vést k poruchám spánku. Proto by měli včas konzultovat lékaře. Lékař poskytne určité návrhy pro terapii i pro správné chování v každodenním životě. Cílená respirační terapie mimo jiné pomáhá posilovat plíce. Jako součást tohoto respiračního fyzioterapie, postižené se učí, jak správně dýchat. Současně se snižuje hromadění sekrecí, které blokují dýchací cesty. Dalším prostředkem úlevy v každodenním životě je inhalace kuchyňské soli. Pravidelný inhalace pomáhá dětem i dospělým znovu volně dýchat. Kromě toho existují také speciální léky, které snižují riziko infekce. V úzké konzultaci s lékařem mohou pacienti užívat expektoranty, protizánětlivé látky jakož i antibiotika. Tyto léky se nepoužívají pouze v akutních případech, ale je třeba je pravidelně užívat. Pokud z důvodu snížené kyslík nabídka, schopnost vyrovnat se s stres poklesy, zasažené osoby by od sebe neměly příliš očekávat. Je lepší nejprve se poradit s lékařem, abyste podrobně objasnili příznaky. Mezi důležitá vyšetření, která by pacientům neměla chybět, patří bronchoskopie a testy plicních funkcí. Občas, ztráta sluchu dochází v důsledku onemocnění, proto se také doporučují testy sluchu.
