Spinální svalová atrofie (SMA) je skupina poruch charakterizovaných úbytkem svalů. SMA je způsobena smrtí motorických nervových buněk v mícha.
Co je spinální svalová atrofie?
Termín progresivní spinální svalová atrofie vytvořil neurolog John Hoffmann v Heidelbergu v roce 1893. Spinální svalové atrofie jsou onemocnění, která jsou výsledkem ztráty alfa-motoneuronů. Alfa-motoneurony jsou nervové buňky centrálního nervového systému nervový systém (CNS). Jsou umístěny v mozkový kmen a v předním rohu mícha a jsou zodpovědné za inervaci vláken kosterního svalstva, a tedy i za svalovou kontrakci. Pokles motoneuronů v SMA je progresivní. Kvůli atrofii jsou impulsy z nervový systém již nelze přenést do svalů. Ve výsledku dochází k paralýze s úbytkem svalů a sníženým svalovým napětím.
Příčiny
Spinální svalová atrofie je dědičné onemocnění. Jako většina neuromuskulárních onemocnění je i spinální svalová atrofie vzácná. Nejběžnější formou je infantilní forma. Zde se toto onemocnění vyvine u jednoho dítěte na 25,000 75,000 porodů. V mladistvé formě je postiženo pouze jedno dítě na XNUMX XNUMX porodů. Akutní infantilní forma SMA začíná dokonce před narozením v děloze. U juvenilní formy příznaky začínají až dětství nebo dospívání.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Svalová atrofie a slabost se vyskytují v důsledku zániku motorických nervových buněk. Za normálních okolností se svaly stahují, když jsou aktivovány nervy které je zásobují. Sval se stahuje, zkracuje se a napíná se. To umožňuje provést zamýšlený pohyb. Svaly, které již nejsou inervovány kvůli SMA, se také již nemohou stahovat. Sval proto již nelze použít. Díky imobilizaci se stává stále více vytáhlým. Pokud je ochrnutí postiženo větší množství svalových vláken, lze pozorovat pokles obsahu celého svalu. Na rozdíl od svalová dystrofie, samotný sval není ovlivněn. Proto se tato svalová atrofie také označuje jako svalová atrofie. V průběhu nemoci pevnost a vytrvalost svalového úbytku. Postižení pacienti již nemohou provádět určité pohyby nebo to mohou dělat jen po velmi krátkou dobu. Svaly únava mnohem rychleji než u zdravých lidí. Akutní infantilní forma SMA je patrná již v děloze. Děti se v děloze pohybují velmi málo. Při narození je patrný snížený svalový tonus. Zřídka se vyskytují spontánní pohyby. Děti nemohou mít hlavu volnou a nemohou volně sedět. Během prvních dvou až tří let života postižené děti umírají na selhání dýchání. V přechodné formě se první příznaky objevují v prvních měsících nebo letech života. Děti již nemohou chodit ani stát. Páteřní zakřivení a deformity truhla nastat. Většina pacientů nedosahuje věku 20 let. Juvenilní forma progresivní spinální svalové atrofie začíná pozdě dětství nebo dospívání. První svalové slabosti obvykle zahrnují svaly pánevního pletence. Neohrabané lezení po schodech je jedním z prvních příznaků. Jak to však postupuje, svalová slabost se šíří do zbytku svalstva. U postižených pacientů lze občas pozorovat velmi silné lýtko. To obsahuje zvýšené množství tuku a pojivové tkáně. Dospělé spinální svalové atrofie začínají v dospělosti a postupují mnohem pomaleji než jiné formy SMA. Často začínají slabostí a plýtváním svalů rukou. Slabost svaly chodidel může být také první indikací dospělého SMA. Pokud lebeční nervy jsou postiženi nemocí, existují další potíže s polykáním, žvýkáním nebo mluvením. Když lebeční nervy jsou zapojeni, stav je obvykle spinobulbární svalová atrofie typu Kennedy (SBMA) nebo progresivní bulbární paralýza.
Diagnóza a průběh nemoci
Při stanovení diagnózy je prvním krokem zvážení podrobné anamnézy pacienta, včetně popisu funkční poruchy. Poté je provedeno podrobné fyzické a neurologické vyšetření. To zahrnuje postupy jako elektroneurografie or elektromyografie. Elektroneurografie opatření rychlost nervového vedení.Elektromyografie zahrnuje měření svalových proudů. Pomocí těchto dvou postupů lze spinální svalovou atrofii odlišit od multifokální motorické neuropatie. Kromě toho postupy, jako je jehla elektromyografie, motor elektroneurografienebo lze provést senzorickou elektroneurografii. V laboratoři jsou parametry jako krev rychlost sedimentace, kreatin kináza, vitamin B12, vitamin D, Štítná žláza hormonů or parathormonu jsou určeny. Informace může také poskytnout vyšetření mozkomíšního moku. Rentgenové záření krční páteře nebo řezy snímků mozek může být také nutné získat krční páteř. Sval biopsie nebo biopsie nervu poskytují další vodítka.
Komplikace
Osoby postižené tímto onemocněním trpí především silnou svalovou slabostí a atrofií. To má za následek významná omezení v každodenním životě a tím i komplikace. Běžné činnosti již nejsou pro postiženou osobu možné bez dalších okolků, takže v mnoha případech jsou pacienti odkázáni na pomoc jiných lidí. V důsledku toho mnoho postižených osob trpí také psychickými stížnostmi nebo deprese a vyžadují psychologickou léčbu. U této nemoci a pacientova svalu zpravidla nedochází k samoléčení pevnost v důsledku nemoci nadále klesá. Dýchání v důsledku toho je také významně oslabeno, takže postižené osoby trpí dýchacími potížemi, a tedy případně závrať nebo ztráta vědomí. Dále dochází k zakřivení páteře a silným deformacím v zádech. Mají také velmi negativní vliv na kvalitu života pacienta. Ve většině případů je délka života postižené osoby omezena na 20 let. Protože kauzální léčba nemoci není možná, lze omezit pouze její příznaky. K žádným zvláštním komplikacím nedochází. K zcela pozitivnímu průběhu onemocnění však nedochází.
Kdy by měl jít k lékaři?
V každém případě je pro toto onemocnění nutná přímá léčba lékařem. Zpravidla nemůže dojít k samoléčení, takže pacient je vždy závislý na včasném vyšetření a léčbě. Čím dříve je onemocnění detekováno a léčeno, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Pokud pacient trpí velmi silnou svalovou slabostí, měl by být konzultován lékař. Ve většině případů již pacient nemůže vykonávat těžké činnosti a často se cítí unavený a unavený. Stejně tak může být respirační slabost často známkou svalové atrofie a měla by být také vyšetřena lékařem. Některé postižené osoby také trpí zakřivením páteře a také deformací truhla. Pokud se tyto příznaky objeví, je v každém případě nutné vyhledat lékaře. Svalovou atrofii může zpravidla detekovat praktický lékař. Během léčby nedochází ke zvláštním komplikacím. Očekávaná délka života se touto chorobou také nemění. Nelze však všeobecně předpovědět, zda je možné úplné vyléčení.
Léčba a terapie
Cílem terapie pro SMA je zlepšení funkce svalů. Postižení pacienti by měli být schopni udržet si svou nezávislost a péči o sebe co nejdéle. Léčba je obvykle poskytována týmem lékařů, fyzioterapeutů, logopedů, ergoterapeutů a sociálních pracovníků. Fyzická terapie, pracovní lékařství a terapie mluvením jsou prováděny ambulantně a slouží k udržení zbývajících schopností. Průběh onemocnění může pozitivně ovlivnit lůžková rehabilitace opatření. Jelikož hlavní příčinou klinických problémů je svalová slabost, může být užitečné cílené trénování svalů. V jednotlivých případech mohou ortézy zlepšit funkci. Podle vědců z Fakultní nemocnice ve Freiburgu mají děti se spinální svalovou atrofií prospěch při udržování motorických schopností tím, že začínají terapie brzy s nusinersen (Spinraza).
Prevence
Protože spinální svalová atrofie je zděděná, prevence není možná.
Následná péče
Pro následnou péči o spinální svalovou atrofii je třeba postiženým jednotlivcům provést speciální cvičení na podporu jejich svalů. Postižené osoby mohou kromě pokračování v léčbě sami provádět cvičení doporučená lékařem i doma. Dotčené osoby by se měly urgentně vyvarovat přetížení nebo nadměrného namáhání. Jinak by se onemocnění a příznaky mohly zhoršit. Aby se postižené osoby dokázaly vyrovnat s nemocí v každodenním životě, potřebují emoční stabilitu. Především však lze nemoc zvládnout za podpory a pomoci rodiny a příbuzných. Dotčené osoby by měly mít neporušené sociální prostředí, aby bylo možné kdykoli vyhledat pomoc. Protože nemoc není léčitelná, měly by postižené osoby podstoupit trvalé psychologické poradenství. To může pomoci trpícím naučit se, jak nejlépe s touto chorobou žít. Užitečná může být i skupina svépomoc. Pacienti zde mohou porovnávat životní styl s ostatními osobami a necítí se s touto chorobou sami. Pacienti se navíc mohou naučit další metody zvládání této nemoci. Pro zvýšení kvality života by si lidé měli zvolit činnosti, které jim před nemocí chutnaly. Doporučilo by se to dělat společně s lidmi ze známého sociálního prostředí.
Co můžete udělat sami
Různé studie ukázaly, že progresi onemocnění lze oddálit, pokud jsou prováděna cílená cvičení k podpoře svalového systému. Navíc k fyzioterapie při nabízených sezeních může postižená osoba samostatně provádět pravidelná cvičení v každodenním životě, aby udržovala a zlepšovala svalový systém. Ve spolupráci s fyzioterapeutem jsou zpracovávány individuální tréninky, které může postižený kdykoli na vlastní odpovědnost použít doma i na cestách. Je třeba se vyhnout situacím nadužívání nebo přetížení. Mohou revidovat výcvikové úspěchy a přispět ke zhoršení situace. Toto onemocnění představuje zvláštní výzvu v důsledku vizuálních změn a abnormalit. Při zvládání nemoci v každodenním životě je proto obzvláště důležitá emoční stabilita. Mělo by být podporováno sebeuvědomění a otevřený přístup k příznakům a jejich příčinám je užitečný. O progresivním průběhu onemocnění je třeba s pacientem diskutovat v rané fázi. Pouze tímto způsobem lze zabránit nepříjemným situacím a postižená osoba se může psychicky včas přizpůsobit možnému vývoji. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, nelze očekávat žádné zmírnění nebo vyléčení nemoci. Pacient se proto musí naučit, jak strukturovat svůj život co nejoptimálněji pomocí zdraví omezení. V tomto ohledu může být nápomocen kontakt s ostatními trpícími nebo se svépomocnými skupinami.
