Spina bifida, nebo německy otevřená záda, je vrozená vada neurální trubice, která se projevuje malformací páteře a mícha. Spina bifida je druhou nejčastější vrozenou vadou po srdce defekty, které postihují ženské jedince o něco častěji než muže.
Co je spina bifida?
Spina bifida, nebo otevřená záda, je termín používaný k popisu vrozeného defektu neurální trubice, který se projevuje malformací mícha a páteř, která se vyvíjí z neurální trubice. Během embryonálního vývoje se medulární rýha (neurální trubice) neuzavře úplně, což má za následek vznik rozštěpu v dolní části páteře (obvykle v bederní a křížové oblasti). U spina bifida se rozlišují dvě formy na základě různých stupňů závažnosti. Například u spina bifida aperta (otevřená spina bifida) jsou jak páteřní oblouky, tak mícha a jeho meningy podílejí se na tvorbě rozštěpu, zatímco u běžnější spina bifida occulta (skrytá spina bifida) není mícha zapojena a je do značné míry normálně vyvinutá a funkční.
Příčiny
Spina bifida se projevuje, když se embryonální dřeňový žlábek (nervová trubice) během třetího až čtvrtého týdne těhotenství zcela neuzavře, což má za následek pozorování rozštěpu ve spodní části páteře s postižením míchy nebo bez něj. Příčiny této poruchy uzavření u spina bifida dosud nebyly zcela objasněny. Vzhledem k tomu, že riziko spina bifida se zvyšuje, když je onemocnění přítomno v rodině, předpokládají se genetické faktory. Navíc dědičná kyselina listová nedostatek (nedostatek vitamín B) nebo narušený metabolismus kyseliny listové uvnitř těhotenství Bylo prokázáno, že hraje významnou roli v rozvoji spina bifida. Určitý faktory životního prostředí, například použití antiepileptika nebo špatně kontrolované cukrovka mellitus v raných stádiích těhotenství, může také zvýšit riziko rozštěpu páteře.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky spina bifida se mohou velmi lišit, a to jak svou povahou, tak závažností. Příznaky, které se vyskytnou, závisí na oblasti páteře, kde se nachází malformace, a na tom, jak silně je ovlivněna mícha. Pokud jsou obratle pouze neúplně uzavřené nebo nejsou uzavřeny vůbec a ani páteř meningy ani mícha nevytlačí ven, pacienti obvykle nemají žádné příznaky. Pokud je otevřená mezera na obratlový oblouk je větší, takže mícha a páteř meningy vyboulení směrem ven, jsou možné různé efekty. V závislosti na místě malformace, ochrnutí svalů, dysfunkci žaludek může dojít ke zhoršení vnímání. Pocit bolest může být snížena nebo chybí. Vyskytují se také senzorické poruchy. Svalová paralýza může způsobit malformace skeletu, jako je špatná poloha kloubů, zakřivení páteře (skolióza), nebo malformace chodidla, jako je tlapka nebo heelfoot. Pokud měchýř funkce je také narušena, časté infekce močových cest, inkontinence výsledkem může být přepadový měchýř. Nelze vyprázdnit nebo úplně vyprázdnit. Pokud se mícha vyboulí tak daleko ven, že táhne mozeček a mozek dolů, oběh mozkomíšního moku (CSF) je narušena. To způsobuje hydrocefalus (voda na mozek), které mohou způsobit částečné problémy s duševní výkonností nebo dokonce epileptické záchvaty.
Diagnóza a průběh
Obvykle je spina bifida detekována během těhotenství v rámci sonografie (ultrazvuk zkouška). Pravděpodobnost spina bifida lze odhadnout pomocí tzv trojitý test, ve kterém jsou vyvozovány závěry o možných vývojových poruchách u dítěte v 16. týdnu těhotenství na základě koncentrace ze tří konkrétních hormonů v séru těhotné ženy, i když rozsah malformace lze určit pouze postnatálně pomocí dalších testů. Postnatálně může být spina bifida aperta diagnostikována jasně viditelnou malformací v oblasti páteře, na rozdíl od spina bifida occulta, která je často diagnostikována náhodou. Průběh onemocnění silně závisí na rozsahu malformace neurální trubice. V případě spina bifida occulta jsou obvykle pozorovány pouze mírné příznaky (abnormální ochlupení, pigmentace). U otevřené spina bifida je naopak průběh závažnější a může být spojen s mnohem závažnějšími komplikacemi (zánět míchy a / nebo míšní mozkové pleny, zánět ledvin, hydrocefalus, osteoartróza).
Komplikace
Těžká spina bifida může mít za následek řadu komplikací. Někdy účinkům nelze zabránit ani pomocí ortopedické chirurgické léčby opatření. Mezi nejčastější projevy otevřené páteře patří zánět míchy nebo míchy. Kromě toho existuje riziko zánět ledvin nebo artróza v důsledku předčasného opotřebení klouby. Rozsah následků nakonec závisí na tom, kolik nervových vláken míchy je ovlivněno. Pokud dojde k poškození nervových vláken, jako u spina bifida aperta, existuje riziko vážného postižení, zatímco spina bifida occulta obvykle nezpůsobuje závažné příznaky. Protože spina bifida aperta se většinou projevuje v dolní části zad, často dochází ke smyslovým poruchám a ochrnutí nohou. Dokonce i poškození bolest pocit je myslitelný. Není neobvyklé, že postižené děti trpí kyčelními nohami a vyžadují invalidní vozík, protože nejsou schopny chodit. Dalším závažným důsledkem je neošetřený hydrocefalus. Existuje například riziko, že se nitrolební tlak vytlačí mozek životně důležité oblasti tkáně a poškození, například sluch nebo schopnost vidět. Pokud je mozek nenapravitelně poškozen, je život ohrožen. Mezi účinky spina bifida patří také skolióza (zakřivení páteře). Někdy konečník a měchýř jsou také ovlivněny, což má za následek fekální nebo únik moči. To je často doprovázeno infekcemi močových cest.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U spina bifida by měl být vždy konzultován lékař. Pouze včasné odhalení a léčba této stížnosti může zabránit dalším komplikacím. Z tohoto důvodu je v tomto případě včasná detekce velmi důležitá a je v popředí léčby. Pokud postižená osoba trpí silnými zády, měla by být konzultována léčba spina bifida bolest. Paralýza se zpravidla vyskytuje také v různých svalech, takže každodenní život pacienta je značně omezen. Rovněž je narušeno vnímání, přičemž většina pacientů trpí také smyslovými poruchami. V závažných případech již nelze určitými končetinami hýbat vůbec. Pokud k těmto potížím dojde, musí být spina bifida v každém případě vyšetřena lékařem. Inkontinence nebo silné zakřivení páteře může také naznačovat spina bifida a musí být také vyšetřeno lékařem. Mnoho postižených osob také vykazuje epileptické záchvaty. Spina bifida může být zpravidla vyšetřena a léčena praktickým lékařem. Zda to povede k úplnému vyléčení, nelze všeobecně předvídat. Nicméně v případě epileptický záchvatby měl být okamžitě přivolán pohotovostní lékař nebo by měla být přímo navštívena nemocnice.
Léčba a terapie
Terapie pro spina bifida závisí na rozsahu a typu malformace. Například spina bifida occulta, mírná forma stav, je v mnoha případech klinicky nebo symptomaticky nenápadný a nevyžaduje žádné speciální terapeutické prostředky opatření. Naproti tomu se výrazný defekt neurální trubice (otevřená spina bifida) obvykle léčí chirurgicky během 24 až 48 hodin a v případě potřeby se uzavře, aby se minimalizovalo riziko zánět a zvýšit šance na přežití postiženého dítěte. Neurologická poškození (smyslové poruchy, trofické poruchy ochrnutí) i pozdější komplikace však nelze vždy vyloučit. Možné společné a deformity chodidel lze korigovat ortopedicky, fyzioterapeuticky a / nebo chirurgicky. Pokud je také přítomen hydrocefalus (hydrocefalus), je chirurgicky zaveden zkrat (katétr), který pomáhá odvádět přebytečnou mozkomíšní tekutinu (Liqour) a minimalizovat tlak na mozek. Pokud spina bifida koreluje s a měchýř k prevenci možných infekcí lze zvážit poruchu vyprazdňování, léky i katétr, nebo chirurgický zákrok ledvina Kromě toho by rodinným příslušníkům postižených osob a samotným postiženým dětem měla být poskytována psychologická péče, zejména u těžkých forem spina bifida, a měla by být doprovázena vhodnými podpůrnými programy pro případ zhoršení duševních schopností.
Prevence
Protože příčiny spina bifida nebyly přesvědčivě stanoveny, preventivní opatření jsou primárně omezeny na další příjem kyselina listová (vitamín B) předem i během těhotenství. Obecně se předpokládá, že riziko spina bifida může být sníženo přibližně o 50 procent dodatečným příjmem vitamín B.
Následovat
U spina bifida jsou možnosti a opatření následné péče obvykle značně omezené, a jsou tak k dispozici postižené osobě jen ve velmi malém počtu případů. V ideálním případě by tedy postižená osoba měla v ideálním případě navštívit lékaře a zahájit léčbu, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo nepohodlí, které by mohly postižené osobě komplikovat každodenní život. Protože spina bifida je vrozená nemoc, obvykle ji nelze úplně vyléčit. Pokud existuje touha mít děti, doporučuje se podstoupit genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování této nemoci u potomků. Pro zmírnění příznaků jsou obvykle nutné různé zásahy. Po každém zásahu by postižená osoba měla v každém případě odpočívat a uklidnit se. Snahy nebo stresové a fyzické aktivity by se však měly pokud možno zdržet. V některých případech spina bifida snižuje očekávanou délku života postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
Projekt stav je okamžitě ošetřeno narozením postižené osoby. Dítě ze své podstaty nemůže přijmout žádná svépomocná opatření, která by pomohla zlepšit jeho situaci. Těhotná žena by se měla účastnit všech preventivních prohlídek nabízených během těhotenství. Během ultrazvuk zkouška, přítomnost zdraví porucha plod může být již vnímán lékařem. V této fázi je důležité získat komplexní informace o současné poruše a možných terapeutických opatřeních. Porod by měl probíhat na lůžkovém zařízení, aby bylo možné ihned po porodu učinit nejlepší možné lékařské kroky. Nastávající matka by proto měla navštívit nemocnici s dostatečným předstihem před očekávaným datem porodu. Vzhledem k tomu, šance na přežití potomků s tím stav jsou omezeny, spolupráce s lékařem je nezbytně nutná. Je již nutné zjistit možný vývoj. Budoucí rodiče by měli být na novou situaci adekvátně připraveni lékaři i na vlastní odpovědnost. Pro zvládnutí nemoci v každodenním životě je nutná emoční stabilita a dostatečná podpora ze strany příbuzných nebo přátel. Tyto kroky by měly být vzaty v úvahu a naplánovány před termínem splatnosti, aby nedošlo k žádným situacím psychického přetížení. V případě potřeby je třeba vyhledat terapeutickou pomoc.
